2019 FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS - Federación Española de ...

 
2019 FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS - Federación Española de ...
FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES   METABÓLICAS HEREDITARIAS
                                                                 2019
2019 FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS - Federación Española de ...
sumario
                                       presentación    3 Consolidando
                                                          logros                                        4 Comida del Futuro
                       Edita:
     Federación Española
         de Enfermedades
                Metabólicas
     Hereditarias - FEEMH
             c/ Luis Ruiz, 75                          6 Entre bambalinas
    local 30 - 28017 Madrid                           12 Tirosinemia y ¡ Acción !
                       web:
         www.metabolicos.es
                                                      18 Una cuestión de suerte
                      email:
federacion@metabolicos.es
                                                      24 Soy Magda Daunas Ferrer,
                  facebook:                               tengo 52 años...y tengo pku
         www.facebook.com/
      federacionmetabolicos                           31 Mama con Jarabe de Arce
                     twitter:
 twitter.com/metabolicos_es                                                                              J. M. Mulet
               Teléfono/fax:
                910 828 820
                      Móvil:
               626 22 56 11                           20 Experiencia como
                                                          investigadora
        Entidad declarada de
   utilidad pública nacional,                                                                           8 Las enfermedades congénitas
        nº 1204, desde 1995.                                                                                del metabolismo
        Miembro de E.S.PKU                                                                                  Servicio de Urgencias Pediátricas
         (European Society for
           Phenylketonuria and
       Allied Disorders Treated                                especial                                10 La responsabilidad
            as Phenylketonuria)
                                                                                                            de los padres
    Miembro de COCEMFE
        w.w.w.cocemfe.es
                                                                                                       22 Herramientas inmunoquímicas
                                                                                                            diagnósticas
                 Presidente:                                                                                Para mejorar la gestión de
                Aitor Calero                                                                                las hiperfenilalaninemias
             Vicepresidenta:
                 Mei García                                                                            28 PKU y deporte
                  Secretario:
    Francisco Javier Aguilar
                   Tesorero:
              Fernando Sojo
                      Vocal:
                Natalia Díaz
                      Vocal:                                                            encuentros
                                                                                                       33   Asociación de Navarra
              Matilde Navas                                                                            35   Asociación de Galicia
                      Vocal:                                                            convivencias
               Olga Chaves                   14 Redes sociales y                                       37   Asociación de Valencia
     Maquetación y diseño:                            enfermedades metabólicas
             Joaquín Calero                                                                            38   Asociación de Andalucía
         Diseño de portada:
               Marta Suárez                                                                                 Asociación Castilla-La Mancha
                    Imprime:
                                              25 Premios Sheila Jones
         Gráficas Quiñones                                                                             39 Asociación de Cantabria
             Depósito Legal:
               M-5814-2016                                                                             40 Asociación de Cataluña
        Distribución gratuita                                                                               Asociación de Aragón
                      abril 2019

          Los editores de la revista
    Piensa en Metabólico no nos
     hacemos responsables de las
   opiniones emitidas por nuestros
                                                                                         recetas       41 Canelón crujiente de
         colaboradores. Asimismo,                                                                           verduras con aceite de trufa
colaboradores y editores, tampoco
                                                      Artículo de la galardonada
       somos responsables por los
          comentarios de nuestros                     Laura Petreus                                    42 Copa de gelatina de fresa
     lectores publicados en el sitio                                                                        con yogur hipoproteico
             web y redes sociales.
2019 FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS - Federación Española de ...
Consolidando
     Aitor Calero
        Presidente
                            logros

                      F
                             ueron varios los acontecimientos que tuvieron lugar en 2019 y que merecen
                             ser señalados. En primer lugar, se pudo celebrar el XVIII Congreso
                             Nacional de Enfermedades Metabólicas en Sevilla. Para la junta directiva
                      que presido y para la asociación de Andalucía fue todo un reto que creo que
                      supimos superar con éxito. Al evento asistieron más de 250 personas y más de una
      Mei García
     Vicepresidenta
                      decena de especialistas y profesionales. También pudimos contar con la presencia
                      del presidente de la ESPKU quien nos puso al tanto del trabajo que se está
                      haciendo en Europa.
                      Asimismo, en el año 2018 se produjo la renovación de los cargos de la Junta
                      Directiva de la FEEMH, dando entrada a nuevos miembros. Quería también
                      aprovechar este espacio para agradecer a todos los miembros salientes su trabajo
                      y compromiso durante estos cuatro años. Además, la FEEMH se amplió con la
Francisco Aguilar
         Secretario
                      incorporación de dos entidades nuevas: la Asociación AGA1 y la asociación de
                      metabólicos de Castilla-La Mancha. Con ellas ya son, 14 las entidades que forman
                      parte de la federación.
                      Son varias las novedades en cuanto a tratamiento y diagnóstico que están
                      llegando a España. En particular y de gran interés para el colectivo de afectados
                      por PKU, está la llegada de la PEG-PAL. Un tratamiento inyectable que permitiría
                      una liberación casi completa de la dieta para este colectivo. Esto es también una
  Fernando Sojo       gran noticia para el resto del colectivo de metabólicos, porque tal y como nos
          Tesorero
                      comunicaron los especialistas durante el XVIII Congreso, los avances en una
                      de las enfermedades permiten avanzar también en el resto. Otra gran noticia
                      fue la ampliación del cribado neonatal en Castilla-La Mancha a un total de 24
                      enfermedades. Esperemos que otras comunidades como País Vasco o Navarra, se
                      sumen pronto a este cribado ampliado.
                      Son muchos los retos que tiene la federación todavía por abordar en los próximos
     Natalia Díaz     años. Sin duda, el más acuciante es la equiparación del cribado neonatal en toda
             Vocal
                      España. Pero también tenemos otros retos igualmente importantes. Uno de ellos, y
                      es algo sobre lo que es necesario redoblar esfuerzos, son los aspectos relacionados
                      con el tratamiento de las metabolopatías en la adolescencia y en la transición a la
                      edad adulta.
                      Para el año 2019 vamos a seguir en la línea marcada estos últimos 4 años
                      difundiendo y concienciando sobre metabolopatías, organizando campamentos
   Matilde Navas      infantiles metabólicos, y buscando financiación para que nuestras entidades
             Vocal
                      asociadas puedan seguir desarrollando sus actividades.
                                                                                        Aitor Calero
                                                                                         Presidente
                                  ...pensemos en metabólico.

    Olga Chaves
             Vocal
                                                           Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias   3   2019
2019 FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS - Federación Española de ...
Comida del Futuro
                                                      J. M. Mulet

Profesor titular de biotecnología (área de bioquímica y biología molecular) en la Universidad Politécnica de Valencia

               ¿Se avecina un futuro mejor?                          de afirmaciones, hasta que la autoridad
                                                                     alimentaria europea (la EFSA) se puso
            Todos sabemos lo complicado que es hacer
                                                                     dura y exigió que estas alegaciones fueran
            la cesta de la compra y llevar una dieta
                                                                     respaldadas por estudios científicos serios
            equilibrada cuando tienes algún tipo de
                                                                     y contrastables. Esto obligó a eliminar
            alergia o intolerancia. Si el problema es
                                                                     la mayoría de estas afirmaciones de las
            algún tipo de enfermedad metabólica que te
                                                                     etiquetas. No obstante la investigación en
            obliga a ser muy estricto con la alimentación
                                                                     prebióticos (que contiene un componente
            esto dificulta todavía más el empeño. Sin
                                                                     destinado a mejorar nuestra flora intestinal)
            embargo todo apunta que gracias a los
                                                                     y probióticos (que contiene microorganismos
            avances en tecnología de alimentos cada vez
                                                                     vivos destinados a repoblar la flora intestinal)
            va a ser más fácil detectar de forma temprana
                                                                     es un tema candente en la actualidad y
            cualquier tipo de problema y llevar una dieta
                                                                     ya existe algún producto en el mercado,
            personalizada.
                                                                     como el Proceliac, destinado a mejorar
               Detección temprana                                    la flora intestinal de la gente afectada de
                                                                     celiaquía. También serán más frecuentes los
            Los métodos de secuenciación masiva de
                                                                     alimentos funcionales, los enriquecidos y
            ADN cada vez son más precisos y más baratos.
                                                                     los nutracéticos. Los tres tienen en común
            Durante mucho tiempo se han ofrecido
                                                                     que contienen alguna molécula o compuesto
            dietas personalizadas o basadas en tus genes
                                                                     destinado a aportar una ventaja concreta para
            que no eran más que timos para venderte un
                                                                     la salud o a evitar alguna enfermedad. La
            análisis muy caro e ineficaz. Sin embargo esto
                                                                     diferencia entre ambos es que los funcionales
            ha cambiado. Ahora ya hay análisis eficaces
                                                                     llevan esa molécula de forma natural, y en los
            que pueden determinar si la cafeína te va a
                                                                     nutracéuticos o enriquecidos se ha añadido.
            sentar mal, si vas a tener menos tolerancia al
                                                                     Si la molécula es un nutriente como un ácido
            alcohol, o si tienes algún tipo de intolerancia.
                                                                     graso es un alimento enriquecido y si no tiene
            Con esta información va a ser más fácil evitar
                                                                     valor nutricional (un fitoesterol que ayude a
            problemas digestivos o de salud.
                                                                     regular el colesterol) es un nutracéutico.
          Comida que ayuda a estar sano
                                                                        Nuevas variedades de plantas y animales
        Cuando entra en un supermercado es fácil
        sentirse culpable. Galletas que ayudan a                     Ahora mismo además de las plantas
                                      pensar porque                  transgénicas tenemos técnicas como el
                                      tienen fósforo                 CRISPR que nos permiten modificar el
 TODO APUNTA QUE                      y vitaminas,                   genoma de las plantas o los animales a
                                      ensaladas y                    voluntad para conseguir mejoras. Hasta ahora
 GRACIAS A LOS AVANCES                                               la mayoría de las variedades OGM (este
                                      zumos antiaging,
 EN TECNOLOGÍA DE                     leche que ayuda                término es equivalente a transgénico) que
 ALIMENTOS CADA VEZ VA A a regular el                                tenemos hoy en el mercado están pensadas
                                      colesterol. Hasta              en beneficiar al agricultor, pero los últimos
 SER MÁS FÁCIL DETECTAR               hace poco tiempo               desarrollos van encaminados a aportar
 DE FORMA TEMPRANA                    la legislación                 mejoras directas para el consumidor: el arroz
                                      era muy laxa                   dorado, que produce provitamina A, el trigo
 CUALQUIER TIPO DE
                                      para este tipo                 apto para celiacos, el tomate que previene el
 PROBLEMA Y LLEVAR UNA
 DIETA PERSONALIZADA
2019 FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS - Federación Española de ...
cáncer o la carne de cerdo baja en colesterol,      Carne sintética
entre otros muchos. Desde el momento             En el año 2013 el grupo de Mark Post
que diseñar un alimento para un nicho de         presentó la primera hamburguesa sintética
mercado concreto se hace barato, cada vez        hecha a partir de cultivos celulares. Se puede
es más fácil satisfacer demandas que no son      considerarla hamburguesa gourmet más cara
mayoritarias.                                    del mundo puesto que su costo aproximado
                                                 fue de un millón de euros, de los cuales él
  Nanotecnologia                                 consumió la mitad delante de la prensa y
En el futuro cercano nos acostumbraremos         guardó la otra mitad para compartir con sus
al uso de dispositivos nanotecnológicos (del     hijos que se lo habían pedido. Si la tecnología
orden de 10-9 metros) en la alimentación.        consigue hacerse a gran escala y abaratar
¿Qué utilidad tendrán? Encapsular                su precio no hay duda que lo veremos en
determinadas moléculas permite la                el supermercado ya que presenta varias
liberación gradual de por ejemplo,               ventajas. Para empezar no supone la cría
moléculas que segreguen un conservante           y sacrificio de animales, por lo que puede
poco a poco, permitiendo alargar la vida         adecuarse a la filosofía de muchos grupos
útil de los alimentos, o incluir nanocápsulas    animalistas. Evita los problemas de emisiones
capaces de avisarnos con un cambio de            de CO2 y de contaminación de la ganadería y
color en la etiqueta cuando la comida ya         sanitariamente es más segura y adem´ñas se
no es apta para el consumo o dispositivos        peude optimizar para que tenga menos grasa
que nos avisen si algún alimento lleva algún     no deseable o menos colesterol.
alérgeno o molécula que nos pueda causar            Por lo tanto en el futuro cercano la
problemas.                                       tecnología nos permitirá comer más y mejor.
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Entre Bambalinas
                                      Consuelo Moreno
                                    ¿Qué es lo que te ha parecido más
ENTREVISTA                          gratificante de tú participación como
                                    voluntaria en el Congreso?
                              Después de tanto esfuerzo, lo más
                              gratificante con diferencia ha sido ver
                              las caras de felicidad de todos los niños
                              y todas las niñas al reencontrarse, al
                              hacer nuev@s amig@s, verlos ilusionados
                              e ilusionadas al ver el autobús, etc...
                              También sentir lo mismo de los no tan
                              niños, ver caras de relax y felicidad en
                              los papás y mamás, y que a lo largo de
                              congreso la mayoría te dé las gracias
                              por el esfuerzo. Aunque por supuesto
                              la mayor recompensa para mí, fue que
                              el domingo una vez terminado todo a
                              solas con mi hijo, me dijera «mamá no
                              te he visto el pelo en todo el finde, pero ha
                              merecido la pena porque me lo he pasado
                              genial, gracias mami»
                                    ¿Y lo más complicado?
                              El intentar que todo estuviera al gusto de
                              todo el mundo, que todos los asistentes
                              estuvieran a gusto y que no fallara nada....
                              Algo realmente imposible.
                                                                                 recetas, trucos, consejos entre los mayores,
                                    ¿Por qué decidiste colaborar como
                                                                                 y momentos inolvidables entre los no tan
                                    voluntaria?
                                                                                 mayores o los peques.
                              Principalmente por mi hijo, seguido de que es
                                                                                   Otro factor es que con las ponencias se
                              parte de mi forma de ser y de pensar, porque
                                                                                 aprende muchísimo y todo lo que explican
                              pienso que cuando se hace algo en beneficio
                                                                                 ayuda a entender mucho mejor este tipo de
                              de un conjunto hay que remangarse, no soy
                                                                                 enfermedades, que luego trasladado al día a
                              de las que esperan sentada a que lo hagan
                                                                                 día facilita mucho las cosas.
                              todo por mí. Y creo firmemente en el trabajo
                              en equipo, si hay algo que yo pueda hacer o          Sin obviar por supuesto un fin de semanita
                              aportar, no me quedaré de brazos cruzados...       de mini vacaciones, donde no preocuparse
                              es una tara que tengo de fábrica jajajajaja        tanto de hacer de comer y si más de disfrutar.
                                    Como madre de un afectado por PKU,                Cómo experiencia personal ¿por qué te ha
                                    ¿Por qué crees que es importante asistir a        merecido la pena?
                                    un congreso?
                                                                                 Considero que como experiencia personal ha
                              Por muchos factores aunque para mi                 sido todo un reto, difícil, complicado, pero
                              uno de los motivos más importantes, es             ha merecido tanto la pena porque es muy
                              la convivencia y el contacto con otras             gratificante, tal y como he explicado en la
                              familias, porque se comparten experiencias,        primera pregunta.

2019   6   Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
2019 FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS - Federación Española de ...
¿Alguna anécdota divertida qué puedas              Tú has organizado eventos en tu profe-
         contarnos?                                         sión, ¿qué diferencia hay entre pertenecer
                                                            a una empresa y ser voluntaria en una
                                                                                                                 ENTREVISTA
    Bueno hay muchas, sobre todo entre Marta y
                                                            asociación, al margen de salario?
    yo, pero esas no pueden contarse, lo siento.
                                                       Hombre sinceramente para mí no existe
       Una anécdota inolvidable, divertida y a
                                                       mucha diferencia porque soy una persona
    su vez una pizca desagradable, fue el vernos
                                                       que tanto en lo laboral como en lo personal,
    las caras a Marta, a Paco y a mí, al entrar en
                                                       me muevo por lo que me dicta el corazón,
    la habitación que compartían nuestros hijos
                                                       hago lo que me hace feliz e intento poner el
    jajajaja...aquello era completamente un campo
                                                       alma en cada cosa que hago. Pero sí que es
    de batalla, quizás en las trincheras hubiera más
                                                       cierto que es más emocionante cuando sabes
    orden y oliera mejor que en aquella habitación.
                                                       de antemano que la mayoría de personas van
    No puedo parar de reírme al recordarlo.
                                                       a agradecer cada detalle, por pequeño que
         En 2020 tenemos previsión de celebrar         sea, que se va a valorar tu esfuerzo... y porque
         en Madrid el Congreso Europeo, ¿Te            llevando más de 10 años formando parte
         animarías a repetir?                          activa de la Asociación de Andalucía, conoces
    !Por supuesto! ¿Dónde hay que firmar?              a casi todo el mundo. Llegando a sentir que
    Jajajajaja. Lo único malo será que a alguna        la mayoría son como parte de tu familia. Y
    familia de Madrid le tocará adoptarme en su        estas cosas son las que diferencian un poco
    casa en los días previos al congreso, ¿algún       lo profesional de lo personal. Adoro a ésta
    voluntario?                                        FAMILIA METABÓLICA.

NUESTRO SECRETO,
EL SABOR

                                                              MEVALIA Low Protein es una gama de productos creada por
                                                              Dr. Schär para las personas que siguen una dieta baja en proteínas.
                                                                     Adquiere nuestro productos en los bancos de alimentos
                                                                     de tu asociación o desde
                                                                     http://www.russafasingluten.com/

                                                               ✔   Bajos en proteina- menos de 1gr por cada 100gr
                                                               ✔   Bajo contenido de fenilalanina
                                                               ✔   Ricos en fibra
                                                               ✔   Faciles y comodos de usar

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2019 FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS - Federación Española de ...
Nacional
de Enfermedades Metabólicas Hereditarias - Sevilla

                                                     D   urante la mañana tuvimos la
                                                         oportunidad de escuchar las
                                                     interesantes intervenciones de Mª Dolores
                                                     Alguacil Herrero, Directora General de
                                                     Asistencia Sanitaria y Resultados en Salud
                                                     del SAS, y Eric Lange presidente de la
          Congreso

                                                     asociación europea de PKU (ESPKU).
XVIII

                           XVIII Congreso Nacional
                               de Enfermedades
                          Metabólicas Hereditarias
                                   - Sevilla -
2019 FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS - Federación Española de ...
XVIII Congreso Nacional
                               de Enfermedades Metabólicas Hereditarias - Sevilla
L  a organización de las excelentes e
   interesantísimas ponencias científicas
correspondió a la Asociación Andaluza
junto con la Dra. María Bueno del
Hospital Virgen del Rocío que lograron
atraer la atención de todos los asistentes
por su calidad y cercanía.
2019 FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS - Federación Española de ...
Nacional
de Enfermedades Metabólicas Hereditarias - Sevilla
                          P   or la tarde además de contar
                              con interesantísimas ponencias
                           científicas tuvimos la oportunidad
                           de escuchar los relatos en primera
                           persona de jóvenes metabólicos y de
                           cómo llevaban la dieta y su día día.
XVIII     Congreso

                        XVIII Congreso Nacional
                            de Enfermedades
                       Metabólicas Hereditarias
                                - Sevilla -
XVIII Congreso Nacional
                            de Enfermedades Metabólicas Hereditarias - Sevilla
L  as sesiones despertaron un gran
   interés entre los más de 200
asistentes. Durante las mismas, los
niños metabólicos y acompañantes
tuvieron la oportunidad de disfrutar
de las atracciones de Isla Mágica.
Servicio de Urgencias Pediátricas
                                       Las Enfermedades Congénitas
                                       del Metabolismo
                                       Helena Carpio Anguita                        Si tenemos la suerte de que sea en el turno
                                       Asociación Familia GA                     de mañana, de lunes a viernes, podemos contar

                              L
                                                                                 con que con una llamada al especialista, nos
                                     as enfermedades congénitas del              dirá qué hacer o explicará a los médicos de
                                     metabolismo son un grupo de                 urgencias cómo actuar.
                                     enfermedades con mucha diversidad             Pero las tardes, fines de semana y las fiestas
                              de síntomatología y morbimortalidad.               pueden ser una verdadera odisea.
                              Los avances en diagnóstico y terapias han
                                                                                 Comenzamos con la entrada en urgencias,
                              mejorado mucho la calidad y esperanza de
                                                                              en la que habitualmente, al menos el triaje no
                              vida, ya que a menudo suelen manifestarse
                                                                              debería retrasarse. Dentro de estos servicios
                              por primera vez como una enfermedad que
                                                                              es una necesidad ordenar la asistencia de
                              compromete la vida del paciente. A pesar de
                                                                              modo objetivo; es una gran herramienta para
                              estos progresos, la mortalidad y las secuelas en
                                                                              optimizar los recursos con los que cuenta el
                              fase aguda es alta.
                                                                              servicio y discriminar la verdadera urgencia.
                                 La mayoría de estas enfermedades pueden      Suelen utilizar un sistema de triaje en 5 niveles,
                              presentar síntomas agudos que requieren         y simplemente por tener una enfermedad
                              tratamiento urgente, en especial en periodo     metabólica, pertenecerían al grupo de
                              neonatal y lactantes;                                                pacientes con prioridad, y
                              aunque durante toda la                                               se consideraría un nivel III
                              vida, incluso de adulto,       Nivel I: atención inmediata
                                                                                                   como mínimo.
                              existen situaciones de         Nivel II: menos 15 min
                                                                                                      Aquí ya encontramos
                              riesgo vital.
                                                             Nivel III: menos 30 min               las primeras dificultades
                                 Ante un diagnóstico                                               incluso en hospitales
                              desconocido tenemos            Nivel IV: menos 60 min
                                                                                                   de referencia para
                              un proceso de                  Nivel V: menos 120 min                nuestras enfermedades,
                              aceptación, que puede                                                pero si hablamos de
                              durar un tiempo                                 hospitales sin experiencia puede ser un peligro
                              variable. Como afectados o principales          para los afectados, ya que habitualmente,
                              cuidadores en el caso de nuestros hijos, desde  son enfermedades que no son fácilmente
                              las unidades o servicios que nos atienden,      manejables y cuando ya hay síntomas pueden
                              nos forman para estar preparados para los       aparecer secuelas. Estos pacientes pueden
                              pasos futuros (dieta, medicación, síntomas de   descompensarse ante situaciones de estrés
                              alarma…).                                       que produzcan un catabolismo proteico
                                 Los profesionales del resto de servicios     (infección), acumulación de productos tóxicos
                              por los que debemos ir pasando, deben saber     o una disminución del aporte calórico habitual
                              que no acudimos por desidia o por gusto,        (reducción de la ingesta).
                              ya que cada vez que acudimos a un hospital,        Acudamos o no por motivos relacionados
                              contamos con el riesgo de contagio de otros     con la enfermedad, no se debe subestimar
                              pacientes o con que realicen pruebas invasivas. la importancia de la prevención de una
                                 Cuando a nuestras enfermedades de base, se      descompensación, sobre todo ante situaciones
                              unen otros procesos que no podemos controlar       con alto riesgo. En general somos los pacientes
                              con las medidas iniciales en domicilio, o no       que menos tardamos en acudir a urgencias,
                              estamos seguros de cómo tratar, nos han            y a veces la sensación que se nos transmite es
                              animado o incluso, dejado por escrito, que         de excesiva precaución; volvamos a recordar
                              debemos acudir a urgencias, porque nuestro         que el equivocarse es una responsabilidad que
                              objetivo es la prevención.                         todos queremos evitar.

2019   12   Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Los profesionales de estos servicios           situaciones leves en las que los niños dejan de
tienen que estar formados, deben existir          comer, que suele ser muy frecuente.
protocolos en fase de descompensación                Debemos recordar también que hay
escritos, adecuada comunicación entre             enfermedades en las que los valores analíticos
profesionales y un sistema de alarma              (hipoglucemia, hiperamonemia, acidosis,
informática para mejorar la atención. Las         neutropenia…) van a determinar ingresos
metabolopatías son patologías complejas,          y tratamientos, pero otras patologías tienen
cuyo manejo implica el conocimiento de            que ser valoradas por la sintomatología y la
las principales complicaciones metabólicas        afectación del paciente, ya que en las fases
potencialmente graves o que puedan poner          previas, puede no haber alteración ninguna.
en riesgo la vida del paciente, ya que pueden        Tras la valoración y la realización de las
requerir atención urgente ante motivos            pruebas, llega un momento complicado, la
aparentemente leves.                              espera en una sala con otros pacientes con
   El afectado debería poseer su protocolo        posibles patologías contagiosas. Se debe
y acudir con él al servicio de urgencias.         evitar en lo posible este tipo de situaciones, se
Este protocolo es perfecto si el personal         recomienda el aislamiento protector o inverso,
está entrenado para entender este tipo de         a un metro del resto de pacientes para evitar
tratamientos, con                                                           contagio por vía aérea.
lo que evitaremos                                                           Es contradictorio, ya
                            ‫ ־‬Vómitos-Diarrea
las extracciones                                                            que desde el diagnóstico
repetidas, con              ‫ ־‬Alteración                                    una máxima es
el consiguiente
                              neurológica-comportamiento                    cuidarse de estar con
ensañamiento; no hay        ‫־‬ Fiebre    alta                                personas con patologías
que dejar de recordar       ‫ ־‬Disminución de la ingesta                     infecciosas para evitar
que en algunas                                                              el contagio, retrasamos
                            ‫ ־‬Transgresión dietética
enfermedades,                                                               su incorporación a las
las pruebas                                                                 escuelas infantiles, no
invasivas, la sujección, pueden provocar un       acudimos a los parques en épocas de catarros,
estrés metabólico que agravará el cuadro.         gripe etc y llegamos a un servicio llevado por
Especialmente los niños, debido a las             sanitarios y no se cuida ese aspecto en absoluto.
analíticas de seguimiento y las frecuentes           Los afectados y los padres parecemos
visitas a urgencias, pueden tener problemas       exigentes, pero es lo que se nos ha transmitido,
en el acceso venoso, por lo que se debería        lo que sabemos que nos ayudará a evitar otra
extraer la analítica de una sóla vez y dejar vía, visita a la urgencia, es nuestro trabajo y el
para evitar más pinchazos. En ciertos casos       futuro de nuestros hijos.
se puede disminuir el estrés y dolor de las          De cara a que se alargue la estancia en
pruebas invasivas, con medicamentos inocuos       urgencias porque requiera observación o
para nuestras enfermedades. Es importante         ingreso para tratamiento, se recomienda su
recordar, sobretodo en el caso de los vómitos     ingreso en planta sin demora evitando el
y el rechazo de alimento, la necesidad de         compartir habitación con otros pacientes con
empezar el tratamiento con el suero glucosado     posibles patologías infecciosas.
en el menor tiempo posible.                          Os recomendamos que si en vuestro hospital
   El adiestramiento a los padres en la           no contemplan este tipo de medidas o no
colocación de una sonda nasogástrica y la         tenéis protocolo de atención en urgencia, lo
alimentación por la misma, puede evitar           consultéis con el especialista y habléis de la
muchas visitas al hospital y riesgos, en          necesidad de tenerlo.

                                                                    Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias   13   2019
La Responsabilidad
                                       de los Padres
                                       Antonio Viúdez                            particular e inexplicable de este caso, desde
                                       Padre de Anne Viúdez                      la perspectiva profesional de Polevoy, es que
                                       (Acidemia Metilmalónica).                 la evolución de Ezequiel podría haber sido
                                       Miembro de ANAPKU (Asociación
                                       Navarra de Fenilcetonuria y OTM)          fácilmente revertida si se hubiera actuado a
                                                                                 tiempo. Desgraciadamente, Ezequiel nunca

                              R
                                       ecientemente Terry Polevoy,               fue tratado por un profesional acreditado,
                                       un famoso pediatra canadiense             solo lo fue con extracto de hoja de olivo, ajo,
                                       explicaba en Journal of Clinical          cebollas, pimienta, raíz de jengibre y rábano
                              Medicine (J. Clin. Med. 2018, 7, 149),             picante indicados por su abuelo naturópata,
                              como la medicina alternativa expone a              con los resultados funestos e irreversibles que
                              impredecibles, innumerables y, a veces,            se mencionaron anteriormente. Quizá este
                              irreversibles riesgos a nuestros hijos. Para       aciago caso pueda, en parte, ser explicado por
                              justificar su posición no dudaba en recordar       estas dos circunstancias: los vínculos directos
                              casos concretos, como el de Tyrell Duec,           del padre y del abuelo de Ezequiel con
                              un adolescente canadiense de 13 años, que          Truehope Nutritional Support, una empresa
                              no solo se enfrentó a esa imberbe edad a           que comercializaba productos naturópatas
                              un maldito sarcoma (un tumor de hueso,             y los rasgos eminentemente anti-vacunas y
                              innegablemente una enfermedad grave que            anti-médicos que han caracterizados a los
                              podría sustituirse en este relato por cualquiera   padres en estos seis largos años de juicio y
                              de las enfermedades que aquejan a nuestros         exposición mediática. En Canadá, donde
                              hijos) el cual no solo le estaba robando           todo esto ocurrió, la polémica aún persiste,
                              sus sueños y la vida en sí, sino también           cuestionándose cada vez más, debo decir que
                              a la incompresible decisión que tomaron            afortunadamente, la impunidad con la que
                              sus padres, aquellos sobre los que Tyrell          actúan los naturópatas, más cuando muchos
                              confiaba plenamente, y de los que nunca            de ellos justifican y siguen recomendando
                              podía esperar que tomaran una decisión tan         pautas similares a las instauradas tan
                              fútil e incomprensible. Esa decisión fue la        frívolamente al pequeño Ezequiel (https://
                              interrupción del tratamiento de quimioterapia      nationalpost.com/news/canada/should-
                              que seguía Tyrell, en aras de apostar por          naturopaths-be-restricted-from-treating
                              “un futuro mejor” bajo las irresponsables          -children-in-wake-of-death-of-alberta-
                              manos de un iletrado curandero de Tijuana.         toddler). Si de nuevo cambiáramos la aciaga
                              Como, desgraciadamente, era de esperar,            descompensación del pequeño Ezequiel,
                              el último suspiro de Tyrell expiró no más          en este segundo acto de irresponsabilidad
                              de 4 meses después de que sus padres               paterno-filial, por cualquiera de las
                              apostaran por tan nefasto plan, y a los            descompensaciones metabólicas que pueden
                              que, incomprensiblemente, los tribunales           sufrir cualquiera de nuestros pequeños (y
                              exoneraron de cargas punitivas. Sin duda, un       que tanto tememos!), podríamos sentirnos
                              primer acto de mayúscula irresponsabilidad         plenamente identificados.
                              de los progenitores. Siguiendo el hilo, también       Al pedirme la el Presidente de la Federación
                              recuerda el doctor Polevoy el más reciente         que escribiera sobre las amenazas que ejercen
                              y lamentable caso de Ezequiel Stephan              estas terapias alternativas sobre los afectados
                              fallecido en el 2012, con solo 19 meses, de        por enfermedades innatas del metabolismo
                              una terrible meningitis al igual que otros         (EIM), me centré en estos 2 casos que, bajo
                              cientos de desdichados casos que ocurrieron        mi punto de vista, sintetizan todos los factores
                              en Norte América durante ese año. Lo               que han propiciado que hayamos llegado a

2019   14   Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
esta rocambolesca e inaguantable situación.        4) La escasa empatía y ponderación
Paso a enumerarlas:                             que han demostrados las distintas
   1) La desventurada sustitución del           instancias judiciales, no solo en España,
MÉTODO CIENTÍFICO, que tanto nos                en la valoración de casos con evidente
ha dado y nos dará, por la CREENCIA que         vulnerabilidad, desprotección y desamparo
sustenta a las pseudociencias, en definitiva,   para los afectados (https://www.europapress.
la sustitución de la VERDAD basada en lo        es/comunitat-valenciana/noticia-ratificada-
EVIDENCIA, entendida como lo claramente         absolucion-naturopata-muerte-joven-
entendido y demostrado, por la POSVERDAD        leucemia-dejo-tratamiento 20180627180116.
surgida de la EVIDENCIA BASADA (a lo            html). Ellos hace perentorio establecer
sumo) EN MI-NUESTRA PRÁCTICA,                   un marco legal que castigue a estos
(González-Méijome JM. J Optom. 2017 Oct         “charlatanes”, que pueden perjudicar seria
- Dec;10(4):203-204). En esto ha influido       e irreversiblemente a nuestros hijos, y
tanto el empleo de pomposas palabras            que actualmente están “ejerciendo” con la
pseudotécnicas, cuánticas o                                          absoluta impunidad
filosóficas que hacen pasar                                          descrita anteriormente.
por términos científicos                                                 5) y más importante.
                                      No podemos, ni
los adalides de las                                                   La indisoluble
pseudociencias como la, en        debemos, encontrar
                                                                      responsabilidad como
ocasiones, “sombra” sobre         respuestas sencillas                padres que enmarca
la ciencia que han ejercido          a problemas tan                  nuestra relación y
las pseudociencias (Gordin        complejos como las                  nuestra labor de
MD. EMBO Rep. 2017                       que definen                  protección sobre
Sep;18(9):1482-1485).
                                      las enfermedades                nuestros hijos. No
   2) Como bien explica                   que aquejan                 podemos, ni debemos,
Polevoy, la arraigada                                                 encontrar respuestas
                                       a nuestros hijos
posición laxa y poco                                                  sencillas a problemas
entendible de sociedades                                              tan complejos como
científicas, colegios                                                 las que definen las
profesionales, universidades y entidades        enfermedades que aquejan a nuestros hijos.
ministeriales que, obviando la cada vez         En un momento como el actual, en el que se
mayor evidencia científica que degrada          describe una nueva EIM a la semana, en las
las terapias alternativas o integrativas al     que las esperanzas se centran en la evolución
nivel de la chamanería (Cohrane Database        de complejísimos tratamientos basados en
Syst Rev. 2018 Apr 9;4:CD005974), han           la edición genética, en la administración
propiciado la absoluta impunidad con la que     de material genético editable (RNAm) o
los “ejecutores” de estas pseudociencias han    en el desarrollo de nuevos tratamientos
actuado durante décadas.                        basados en pequeñas moléculas (como
   3) La archiconocida escasa capacitación      las chaperonas), no podemos esperar que
profesional que muestran aquellos médicos       los niveles de la sustancia X bajen por
que recomiendan homeopatía (Iacobucci G.        la simple realización de reiki o que los
BJM 2018; 361:k1754) y que ha sido uno de       rasgos autísticos que afectan a algunos de
los pilares argumentales para la instauración   nuestros hijos mejoren con la movilización
de las pseudociencias: “Pero si los médicos     de los huesos del cráneo por un supuesto
recetan homeopatía”.                            quiropráctico (J. Clin. Med. 2018, 7, 149).

                                                               Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias   15   2019
Tirosinemia y ¡ Acción !
                                        Matilde Navas
                                        Presidenta de Asfema

                              M
                                          i hija nació sin problemas, tras un    pertinentes? Fácil explicación, mi hija nació
                                          embarazo normal, con su carita         en septiembre del 2007 y, hasta enero del
                                          de esquimal y unos rizos cual          2008, no se incluyó la Tirosinemia en la
                              caracolillos, dibujados en su cabecita. Nos        Prueba del Talón (Cribado). Fijaros, por
                              fuimos a casa felices y comenzamos con             escasos 3 meses, mi hija tiene un hígado
                              la nueva elementa de la familia, confiados         que pende de un hilo, lo que manifiesta la
                              de tener a una niña sana, aunque bastante          importancia del Cribado Neonatal, para que
                              llorona, tras todas las revisiones pertinentes y   la afectación de estas enfermedades sea la
                              pruebas de talón negativas.                        mínima posible, así como los recursos que ya
                                                                                 durante toda su vida va a requerir del propio
                                Nada, en ella, ni en nuestra historia
                                                                                 SNS y todo, por ahorrarse ese mismo SNS
                              familiar, hacía presagiar lo que se estaba
                                                                                 unos euros inicialmente.
                              cocinando en su interior, desde la primera
                              gota de leche que mamó, hasta que, a los 6         ¿Adivináis cuál fue nuestro primer acto tras
                              meses, pasada ya la revisión, los lloros eran   el diagnóstico? Efectivamente, internet. Craso
                              mayores y olía y estaba rara.                   error, porque sólo miramos ¡TODO!, sin
                                                                                                      cribar o dirigir nuestra
                                 Comenzamos
                                                                                                      mirada y, como bien
                              entonces un periplo, que
                                                                                                      sabéis, es demoledor.
                              algun@s ya conocéis,               Los médicos se                       La Tirosinemia, sin
                              cuando
                              nos dijeron que tenía el
                                                                han dado cuenta                       tratamiento, es mortal,
                                                                                                      altamente discapacitante,
                              hígado inflamado y que            de que no deben                       pues afecta a la
                              no sabían qué la pasaba,          decirnos que NO                       construcción de cuerpo
                              de angustia por el
                              desconocimiento y por          miremos en internet, y mente, generando en el
                                                                                                      hígado unos nódulos que
                              ver a una bebita en una                sino por el                      se malignizan hasta crear
                              cuna del hospital Niño
                              Jesús, venga a hacerle        contrario, orientarnos tumores y, la esperanza
                                                                                                      de vida es de 2 a 10 años .
                              pruebas, hasta que, a la        sobre qué páginas                       Vamos, más impactante
                              semana, nos dijeron que
                              tenía una enfermedad
                                                                          mirar                       y crudo, difícil. Pero
                                                                                                      también, alejado de
                              metabólica rara, llamada                                                nuestra realidad en
                              Tirosinemia Tipo 1a y                                                   España. Peeero, es que no
                              que (por aquel entonces) sólo se trataba en el  sabemos qué/cómo/dónde mirar. Menos mal,
                              hospital La Paz, en el que estuvimos un mes,    que ya hasta los médicos se han dado cuenta
                              hasta que consiguieron normalizarla algo        de que no deben decirnos que NO miremos
                              los niveles. Finalmente, dijeron que tenía el   en internet, sino por el contrario, orientarnos
                              hígado muy afectado y que sólo le funcionaba    sobre qué páginas mirar, que nos informen
                              bien aproximadamente, un 3%, por lo que, si     fidedignamente de la situación actual de esa
                              no conseguía normalizar la función hepática,    enfermedad, sin que nos hunda.
                              sería candidata a trasplante.
                                                                                 A partir de ahí, ya fue todo angustia,
                                 ¿Cómo era posible, si se le habían hecho     desconocimiento de absolutamente todo y
                              desde su nacimiento todos los estudios          una sensación de desamparo, que fue poco a

2019   16   Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
organismos y también,
                                                                             la problemática con
                                                                             todos ellos.
                                                                                Soy una persona
                                                                             que no concibo vivir la
                                                                             vida sin implicarme en
                                                                             lo que la afecta, sea del
                                                                             ámbito que sea, porque
                                                                             considero que a todos
                                                                             nos compete y que si
                                                                             tod@s, lucháramosen
                                                                             pro de algo, lo
                                                                             conseguiríamos. Está
                                                                             claro, que hasta que a
                                                                             un@ no le toca de cerca
                                                                             una problemática, como
                                                                             estas enfermedades,
                                                                             se desconocen
                                                                             absolutamente, pero,
                                                                             una vez te ha tocado, si
                                                                             encima es poco frecuente
                                                                             ¿qué se consigue
                                                                             quedándose aislado, sin
                                                                             mover ficha?
                                                                                A veces, me
poco rellenándose, con el contacto y la abierta      encuentro a gente que te dice que no se
disposición de otros padres metabólicos de           asocian, porque no creen en el movimiento
la asociación ASFEMA y que sólo ell@s, son           asociativo y siempre les digo: Tú sabrás, pero
capaces de aportar esa pata fundamental que          ¿eres consciente de que todo lo que tiene tu
necesitamos los afectados por enfermedades           hij@, tratamientos, suplementos proteicos,
raras, del conocimiento y pequeños detalles de la    NO tener copago en ellos, cribado extendido,
vida cotidiana y más, si afecta a la alimentación,   bancos de alimentos… no se debe a su cara
como es nuestro caso. También, se inició un          bonita, sino a que ha habido unas cuantas
nuevo camino de conocimiento sobre nutrición,        personas que se han dejado la piel en ello y han
procesos biológicos y todo lo que está por           “comido muchas orejas”?
conseguir y avanzar en todos los ámbitos de estas       Pero lo que me deja siempre más alucinada,
enfermedades, que es mucho.                          es que, de l@s que sí que se asocian (que
   Yo era la que en las asambleas de                 calculamos es un 25-30% de los afectados),
ASFEMA estaba siempre levantando la                  sólo unas 5 personas, por asociación, son
mano y diciendo: Habría que..., hasta que me         las que se implican en que obtengamos los
dijeron: A ver, la del ’Habría que...’ y desde       mayores y mejores avances. Por eso, me
entonces, soy la presidenta, con lo cual,            gustaría acabar este artículo, dejando una
conozco aún más los entresijos de todos              semillita en vuestras cabezas:
los ámbitos que implica una asociación,                  ¿Crees que se podría mejorar tu situación
su gente y enfermedades, su gestión, el              y/o la de tu hij@? Sólo hay una respuesta: SÍ,
contacto con médicos, administraciones,              con ¡ACCIÓN! ■

                                                                     Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias   17   2019
Redes sociales
               y enfermedades metabólicas

El     pasado XVIII Congreso Nacional de En-
       fermedades Metabólicas Hereditarias
tuvimos la oportunidad de asistir a la charla
                                                         Creo que la principal ventaja de los foros
                                                      –y también de grupos de WhatsApp que son
                                                      ya tantos que no puedo ni enumerarlos– es
de la Dra. Elena Dios del Hospital Universi-          que los padres debutantes y los pacientes
tario Virgen del Rocío de Sevilla que nos in-         se sienten menos solos. Al enfrentarse al
trodujo en el tema de pacientes en las redes          diagnóstico, muchos padres se sienten so-
sociales. La doctora resumió las ventajas y           los, pues nadie sabe qué es esa enferme-
las desventajas de las redes sociales desde           dad de nombre impronunciable. Antes las
perspectiva de alguien que conoce bien el             posibilidades de contacto eran ínfimas, se
entorno virtual y es consciente del gran cam-         acudía a las enciclopedias y posteriormente
bio que suponen para nosotros. Sin preten-            a los recursos online, con información a ve-
der ir mucho más allá, quisiera compartir con         ces inadecuada, a veces no, pero faltaba lo
vosotros mi reflexión, surgida de mi experien-        esencial: contacto con los demás.
cia como paciente metabólica, involucrada                Saber cómo les va a los demás, tener po-
en distintos proyectos on-line: moderadora            sibilidad de intercambiar opiniones, recon-
de foros en Facebook, administradora de pá-           fortarse en momentos difíciles: he aquí la
gina y redes sociales de la Federación, pero          ventaja principal de estos foros.
también bloguera en Fenilcetonuria (www.                 Lo mismo cabe decir de los adultos.
pku.es), tutora de los foros virtuales de ense-       Necesitamos un espacio propio, en el que
ñanza a distancia en la UNED y                                        quejarse de las dificultades,
asidua a las redes de men-                                            en el que compartir nuestros
sajería como Whatsapp.                                                éxitos, en el que centrarse
    ¿Qué ventajas tenemos?                                            en la enfermedad; pero, so-
¿Qué nos dan las redes so-                     La sensación           bre todo, un espacio para
ciales? ¿Qué peligros ace-                     de ser “raro”          compartir con los amigos.
chan en la web? ¿Qué retos          de ser “infrecuente”              Nos sentimos menos “raros”
y responsabilidades para                                              (particulares, pero también
                                    se ve con otra
las asociaciones supone la                                            infrecuentes). A base de con-
digitalización de nuestra so-       perspectiva, cuando               gresos, conferencias, cam-
ciedad? También quiero pro-         contamos     con un   grupo       pamentos hemos pasado de
porcionar enlaces útiles y de       en Facebook de mil                ser desconocidos a ser bue-
calidad para los pacientes.                                           nos amigos. Las redes socia-
                                    miembros (en ámbito               les nos permiten tener este
    No ser raros                    hispanohabante) o de              contacto.
Cuando creamos los prime-           grupos de más de 5 mil                La sensación de ser “raro”
ros foros para fenilcetonuria y
otros trastornos metabólicos        (grupo   angloparlante:           de ser “infrecuente” se ve
en Facebook, no sospechá-           Phenylketonuria (PKU) con otra perspectiva, cuando
                                                                      contamos con un grupo en
bamos todavía que se iban           Worldwide Support                 Facebook de mil miembros
a convertir en una plataforma
                                    Group).                           (en ámbito hispano-hablante)
de intercambio diario no solo
                                                                      o de grupos de más de 5 mil
para los que nos conocemos
                                                                      (grupo anglo-parlante: Phen-
ya, sino en una fuente de información valiosísi-
                                                      ylketonuria (PKU) Worldwide Support Group).
ma para nuevos padres y pacientes, así como
en herramienta utilísima para conocer las rea-           Empoderamiento
lidades de otros países, donde el tratamiento         Las redes sociales nos permiten también un
está menos avanzado, más avanzado o senci-            empoderamiento, al menos en doble senti-
llamente distinto.                                    do. En primer lugar, sirven para concienciar a
Agata Bak
la sociedad de nuestros problemas. Todavía       ingente de recetas compartida, que hace
me acuerdo del día en el que la asociación       nuestra vida mucho más llevadera. Había
gazatí compartió con nosotros sus proble-        días en los que para decidir qué iba a comer,
mas y cómo reaccionamos en consecuencia.         sencillamente buscaba en los foros algo que
Se organizó una campaña de crowdfunding          me llamara la atención.
gracias a la que pudimos comprar fórmula
                                                    Esto no quiere decir que debamos to-
para niños de la región, pero sobre todo he-
                                                 mar las riendas de nuestro tratamiento
mos puesto a la asociación sobre el mapa.
                                                 y prescindir del consejo médico. Pero
Dimos a conocer su existencia.
                                                 significa plantear al médico solucio-
    Pero no solo ellos. Puerto Rico lanzó una    nes que sean más acordes con nues-
campaña en redes que puso de relieve la si-      tro modo de vida. No somos expertos
tuación del acceso de los adultos a la fórmu-    en medicina. Pero sí podemos vivir la
la y gracias al sacrrificio y trabajo de Vilma   vida conscientemente y de acuerdo con
Negrón consiguieron mejorar al menos esta        nuestras elecciones, y no porque “nos
situación. Actualmente, la asociación marro-     ha tocado esto”.
quí de pacientes metabólicos también bus-
ca llamar a atención sobre
sus pacientes. ¿Lo conse-
guirán? Las asociaciones
de todo el mundo cuentan,
gracias a las redes socia-
les y pacientes comprome-
tidos con la causa, con una
capacidad de difusión mu-
cho mayor que antes.
    El empoderamiento tam-
bién quiere decir mayor
conocimiento y mayor ca-
pacidad de decisión para el
propio paciente. Al tratarse
de enfermedades raras,
dependemos del buen cri-
terio de nuestros médicos.
Y así ha de ser, porque al fin                      Este conocimiento nos lo proporciona el
y al cabo son ellos los especialistas. No obs-   acceso fácil a la información y el intercambio
tante, gracias a las redes, nosotros también     de experiencias con otros pacientes, de todo
podemos convertirnos en más expertos en          el mundo.
nuestras enfermedades. Podemos conocer
distintos modos de llevar la dieta. Podemos         Los peligros de la red
ver otras opciones de tratamiento, nuevas        Con grandes oportunidades pueden llegar
fórmulas. Incluso podemos convertirnos en        también grandes peligros y la doctora Dios
conocedores del proceso de aprobación de         también se refirió a ellos. Vivimos en la
nuevos fármacos para enfermedades raras o        época de fake news, en las que a menudo
de marco legal y ser más conscientes de los      a los que publican no les interesa la ver-
deberes y derechos que tenemos.                  dad, sino la cantidad de clicks en el enlace.
    Y finalmente, nos mejora enormemente la      Por eso salen títulos o artículos provocado-
calidad de vida el disponer de una cantidad      res que nada tienen que ver con la verdad.
Redes sociales
               y enfermedades metabólicas

Me acuerdo muy bien                                                 ciedad de conocimiento.
cuando hace unos años                                               Hoy en día como pa-
alguien descubrió en el                                             cientes, pero también
foro angoparlante un li-                                            como asociaciones, te-
bro en Amazon que de-                                               nemos a nuestra mano
cía que la PKU se debía                                             unas posibilidades infi-
a la mala conducta de                                               nitamente mayores que
las madres en el emba-                                              hace tan solo 15 años.
razo y que además se                                                Propongo algunos te-
podía curar (y con trata-                                           mas que espero que
mientos que nada tenía                                              sean de interés:
que ver con los procedi-                                            ● Concienciación sobre
mientos reconocidos por                                             nuestras condiciones.
la ciencia). Nos causó                                              La falta de visibilidad
una gran impotencia                                                 que sufren nuestras
ver que se podía publicar cualquier cosa y      enfermedades no es solo falta de recono-
emprendimos acciones para intentar retirar      cimiento por los demás. Se traducen en
semejante despropósito; pero también sen-       políticas que a menudo nos discriminan:
timos miedo. ¿Qué pasaría si algún padre        falta de servicio de comedor, mal acceso a
primerizo se topara con la publicación, la      la comida especial, precios elevados, fal-
comprara y se la creyera?                       ta de reconocimiento de necesidades es-
   Para prevenir esta situación la doctora      peciales. Como se dice en el movimiento
ha compartido una serie de consejos, al         de las enfermedades raras: “las dolencias
que yo también añado algunos:                   poco frecuentes plantean un reto para el
● Seguir en redes a las asociaciones, or-       sistema público de salud”. Está en nuestra
ganizaciones fiables, proyectos, hospitales y   mano cambiarlo. De momento somos aso-
profesionales con demostrado conocimiento       ciaciones poco profesionalizadas y nues-
y estar en grupos recomendados por ellos.       tras campañas no se planifican como sí se
● Contrastar siempre la información recibi-     hace en empresas y otros sectores. ¿Es
da en redes; ya sea con tu médico (lo más       hora de cambiar? ¿Es hora de crear un re-
recomendable), con las asociaciones o con       lato potente que impacte en la población y
otros pacientes. En caso de duda, no aven-      en las políticas sanitarias? Personalmente
turarse.                                                           creo que sí.
● Formular las dudas en                                           ● Servicios diseñados
foros amplios y hablar                                            especialmente para pa-
de las cosas vistas en                                            cientes metabólicos. La
internet con el médico.                                           falta de recursos lo hace
   En este artículo pro-                                          difícil, pero tal vez sea el
porcionamos algunos                                               momento de decidir qué
enlaces que creemos                                               aplicaciones y páginas
de calidad.                                                       queremos y diseñarlas
                                                                  nosotros mismos. Sa-
  Los retos de                                                    bemos mejor que nadie
  la sociedad 2.0                                                 cuánto nos facilitaría la
También tenemos que                                               vida una app de com-
preguntarnos qué desa-                                            partir y evaluar recetas
fíos nos plantea la so-                                           bajas en proteina con
contador de aminoácidos incluído; o un
listado de productos bajos en proteína en
                                                            Enlaces de interés
supermercados; o una especie de “TripAd-
visor” metabóico en el que recomendar ho-
teles, restaurantes y servicios. Todas ellas
                                                    Páginas informativas/blogs/experiencias
están diseñadas; hacen falta medios para
                                                    –metabolicos.es– en el apartado asocia-
ejecutarlas.
                                                    ciones encontraréis además enlazadas
● Registro de enfermedades raras meta-              las asociaciones que forman parte de
bólicas. Hoy en día el sector sanitario em-         nuestra federación.
pieza a vislumbrar la importancia de un re-
                                                    • guiametabolica.org – compendio de
gistro nacional de enfermedades raras. Es
                                                      enfermedades metabólicas heredita-
una empresa difícil por varias razones (de
                                                      rias elaborado por el equipo de Hospi-
algunas de ellas se habló en número pa-
                                                      tal Sant Joan de Déu, información, con-
sado) y se recoge de varias fuentes. Pero
                                                      sejos, comentarios, recetas, etc.
– creemos desde la Federación – esta em-
presa es imposible sin una implicación ac-          • 13www.mundometabolico.es – plata-
tiva de los propios pacientes, que son los            forma con experiencias, recetas, etc.
que pueden proporcionar datos válidos de
forma más rápida. ¿Y por qué no puede ser           Páginas con recetas:
la Federación la que cree un registro nacio-        • www.alimentacion-vigilada.info
nal de nuestras enfermedades para luego               – blog de Aline Leonard
facilitar las cifras a los interesados? Ade-
más, un registro es mucho más que solo              • https://ericnoprotein.wordpress.com/
datos cuantitativos que permiten calcular             – blog de Eric
la incidencia y la prevalenciade las enfer-
                                                    • Cookforlove.org
medades. Contiene también datos del his-
torial médico; por tanto, es un lugar en el           – base de recetas en inglés
que se almacena gran cantidad de datos              Puedes consultar más sitios de recetas
muy interesantes de lugares dispersos (no           visitando la página de metabolicos en
se olviden de que somos poco frecuentes e           sección “Recursos”
incluso centros grandes tienen cantidades
limitadas de pacientes), lo cual permitiría           Foros de pacientes:
facilitar muchísimo la investigación. ¿Po-          • Rareconnect.org – foro de EURORDIS
dremos hacerlo? ¿Deben hacerlo las aso-               que conecta pacientes con enfermeda-
ciaciones? En Estados Unidos es la federa-            des raras en todo el mundo
ción nacional la que lo gestiona. He aquí un
                                                    • Grupo Facebook “Jóvenes PKU y
dilema interesante
                                                      OTM” – uno de varios grupos de pa-
● Aprender a proteger nuestros datos. Con             cientes de habla hispana, en el que es-
las redes sociales nuestros datos están por           tamos muchos.
así decirlo al aire libre. No significa que cual-
quiera pueda saberlo todo de ti, pero sí que        • Grupo Facebook “Phenylketonuria
las grandes empresas pueden conocer mu-               (PKU) Worldwide Support Group”- el
cho sobre tus gustos, tendencias y, por qué           mayor grupo de habla inglesa. Una vez
no, sobre la enfermedad. Debemos apren-               allí podrás encontrar muchos grupos
der a proteger nuestras identidades virtua-           específicos, sobre maternidad, proble-
les y, en la medida de lo posible, saber qué          mas de salud mental, de recetas, die-
estamos haciendo público y qué no.                    tas de adelgazamiento etc.
A Nestlé Health Science Company

Durante más de 20 años Vitaflo ha estado a la vanguardia del desarrollo de productos clínicos
especializados e innovadores en nutrición para Errores Innatos del Metabolismo.

Trabajando en asociación con Líderes de opinión de ámbito Nacional e Internacional y con
pacientes, el objetivo de Vitaflo es crear productos que combinan lo mejor de la investigación
de vanguardia con las demandas del estilo de vida moderno, asegurando que los productos
más adecuados están disponibles para el paciente.

Como parte de Nestlé Health Science, Vitaflo continúa desarrollando productos que ofrecerán
a los pacientes y profesionales sanitarios alternativas nutricionales en el tratamiento de los
Errores Innatos del Metabolismo y ayuda en el cumplimiento de los tratamientos dietoterápicos
de estas enfermedades.

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UNA CUESTIÓN DE SUERTE
        Nieves Úbeda                                   ¿qué era eso? Pero ahora teníamos algo, aunque
        (socia de ASFEMA)

M
                                                       este algo no lo habíamos oído nunca y, según
            uchas de nuestras historias comienzan      como había afectado a nuestro hijo, debía ser
            con una llamada, pero podéis               muy malo. Necesitábamos averiguar, aprender,
            imaginar que ocurre cuando la              controlar y comenzar a vivir con el amonio.
historia empieza y esa llamada no existe.                 Fue una cuestión de suerte que esta doctora
   Víctor, nació el 28 de Septiembre de 2002,          PENSARA EN METABÓLICO, porque a partir
después de un embarazo largo de 41 semanas,            de aquí, Víctor tuvo una esperanza de vida.
parecía que no quería nacer, pero finalmente lo           Al principio no podíamos entenderlo, Víctor
hizo.                                                  según la carta de la prueba del talón estaba
   Nuestro bebe llenó de alegría nuestra vida.         perfecto, ¿qué era una enfermedad metabólica?
Recuerdo que por la noche lloraba bastante, nos        ¿Cuál era la de él? ¿Por qué no aparece esta
decían: eso es que tiene el sueño cambiado. Pero       enfermedad en la prueba del talón, como
justo unos días antes de cumplir su primer añito,      aparecen otras? Más tarde averiguamos que
comenzó a alterarse mucho más y también a              nuestra enfermedad no se detectaba en la
vomitar.                                               Comunidad de Madrid con el cribado neonatal,
   Como padres primerizos asustados, lo                y creo que a día de hoy tampoco se hace.
llevamos al pediatra un sinnúmero de veces y,             En octubre de 2004, se celebró el Congreso
en el transcurso de un mes, más de 5 veces a           Nacional de
urgencias del Hospital, pero siempre nos decían        Enfermedades
que eran gases o que tenía gastroenteritis.            Metabólicas
   El niño cada vez estaba más débil, y una            en Madrid y
mañana lo lleve al Hospital y conseguí que lo          pudimos asistir.
ingresaran para averiguar que le pasaba. Esa           Nos íbamos
noche, después de vomitar, me di cuenta que            relevando en las
tenía las pupilas muy dilatadas, lloraba y chillaba    conferencias, uno
porque no nos veía. Salí corriendo al control y        se quedaba con
aquí empezó la noche más larga de nuestra vida.        Víctor y el otro
   Se llevaron al niño y durante toda la noche         se empezaba a
le hicieron todas las pruebas posibles, análisis,      enterar de todo
punciones lumbares, escáner, etc. Los doctores         este mundo de
estaban desmoralizados porque no encontraba            enfermedades
nada que les pudiera indicar por qué estaba el         distintas, pero,
niño así.                                              de momento, con
   Nosotros estábamos desesperados, recuerdo           una única forma
que entre prueba y prueba rezaba para que              de tratarlas:
dieran con la solución que me devolviera a             LA DIETA. No
mi hijo. Hasta que a las 6 de la madrugada,            respondió a todas
los doctores consultaron con la neuróloga de           nuestras dudas, pero si fue una guía y un punto
guardia y ella les dijo las palabras: “A ver si va a   de apoyo para enfrentarnos a la enfermedad.
ser algo metabólico”.                                     Hemos tenido numerosas situaciones muy
   Inmediatamente le hicieron un análisis y sobre      complicadas pero todas son pasado, ahora
las 8 de la mañana nos dijeron que el niño iba         a sus 16 años Víctor está estudiando 1º de
a la UCI, que tenía el Amonio alto y que éste le       Bachillerato, es un adolescente extrovertido
había parado el hígado. En unos días nuestro           y muy alegre al que le gustan los Pokemons y
hijo fue diagnosticado de un déficit en el ciclo       puedo decir que me impresiona su fortaleza a la
de la urea (Ornitín Transcarbamilasa, OTC).            hora de seguir su dieta y que admiro la valentía y
Nosotros estábamos muy preocupados. Amonio,            el ánimo con el que vive cada día. ■

                                                                        Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias   23   2019
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