2019 FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS - Federación Española de ...
←
→
Transcripción del contenido de la página
Si su navegador no muestra la página correctamente, lea el contenido de la página a continuación
FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS
2019
sumario
presentación 3 Consolidando
logros 4 Comida del Futuro
Edita:
Federación Española
de Enfermedades
Metabólicas
Hereditarias - FEEMH
c/ Luis Ruiz, 75 6 Entre bambalinas
local 30 - 28017 Madrid 12 Tirosinemia y ¡ Acción !
web:
www.metabolicos.es
18 Una cuestión de suerte
email:
federacion@metabolicos.es
24 Soy Magda Daunas Ferrer,
facebook: tengo 52 años...y tengo pku
www.facebook.com/
federacionmetabolicos 31 Mama con Jarabe de Arce
twitter:
twitter.com/metabolicos_es J. M. Mulet
Teléfono/fax:
910 828 820
Móvil:
626 22 56 11 20 Experiencia como
investigadora
Entidad declarada de
utilidad pública nacional, 8 Las enfermedades congénitas
nº 1204, desde 1995. del metabolismo
Miembro de E.S.PKU Servicio de Urgencias Pediátricas
(European Society for
Phenylketonuria and
Allied Disorders Treated especial 10 La responsabilidad
as Phenylketonuria)
de los padres
Miembro de COCEMFE
w.w.w.cocemfe.es
22 Herramientas inmunoquímicas
diagnósticas
Presidente: Para mejorar la gestión de
Aitor Calero las hiperfenilalaninemias
Vicepresidenta:
Mei García 28 PKU y deporte
Secretario:
Francisco Javier Aguilar
Tesorero:
Fernando Sojo
Vocal:
Natalia Díaz
Vocal: encuentros
33 Asociación de Navarra
Matilde Navas 35 Asociación de Galicia
Vocal: convivencias
Olga Chaves 14 Redes sociales y 37 Asociación de Valencia
Maquetación y diseño: enfermedades metabólicas
Joaquín Calero 38 Asociación de Andalucía
Diseño de portada:
Marta Suárez Asociación Castilla-La Mancha
Imprime:
25 Premios Sheila Jones
Gráficas Quiñones 39 Asociación de Cantabria
Depósito Legal:
M-5814-2016 40 Asociación de Cataluña
Distribución gratuita Asociación de Aragón
abril 2019
Los editores de la revista
Piensa en Metabólico no nos
hacemos responsables de las
opiniones emitidas por nuestros
recetas 41 Canelón crujiente de
colaboradores. Asimismo, verduras con aceite de trufa
colaboradores y editores, tampoco
Artículo de la galardonada
somos responsables por los
comentarios de nuestros Laura Petreus 42 Copa de gelatina de fresa
lectores publicados en el sitio con yogur hipoproteico
web y redes sociales.
Consolidando
Aitor Calero
Presidente
logros
F
ueron varios los acontecimientos que tuvieron lugar en 2019 y que merecen
ser señalados. En primer lugar, se pudo celebrar el XVIII Congreso
Nacional de Enfermedades Metabólicas en Sevilla. Para la junta directiva
que presido y para la asociación de Andalucía fue todo un reto que creo que
supimos superar con éxito. Al evento asistieron más de 250 personas y más de una
Mei García
Vicepresidenta
decena de especialistas y profesionales. También pudimos contar con la presencia
del presidente de la ESPKU quien nos puso al tanto del trabajo que se está
haciendo en Europa.
Asimismo, en el año 2018 se produjo la renovación de los cargos de la Junta
Directiva de la FEEMH, dando entrada a nuevos miembros. Quería también
aprovechar este espacio para agradecer a todos los miembros salientes su trabajo
y compromiso durante estos cuatro años. Además, la FEEMH se amplió con la
Francisco Aguilar
Secretario
incorporación de dos entidades nuevas: la Asociación AGA1 y la asociación de
metabólicos de Castilla-La Mancha. Con ellas ya son, 14 las entidades que forman
parte de la federación.
Son varias las novedades en cuanto a tratamiento y diagnóstico que están
llegando a España. En particular y de gran interés para el colectivo de afectados
por PKU, está la llegada de la PEG-PAL. Un tratamiento inyectable que permitiría
una liberación casi completa de la dieta para este colectivo. Esto es también una
Fernando Sojo gran noticia para el resto del colectivo de metabólicos, porque tal y como nos
Tesorero
comunicaron los especialistas durante el XVIII Congreso, los avances en una
de las enfermedades permiten avanzar también en el resto. Otra gran noticia
fue la ampliación del cribado neonatal en Castilla-La Mancha a un total de 24
enfermedades. Esperemos que otras comunidades como País Vasco o Navarra, se
sumen pronto a este cribado ampliado.
Son muchos los retos que tiene la federación todavía por abordar en los próximos
Natalia Díaz años. Sin duda, el más acuciante es la equiparación del cribado neonatal en toda
Vocal
España. Pero también tenemos otros retos igualmente importantes. Uno de ellos, y
es algo sobre lo que es necesario redoblar esfuerzos, son los aspectos relacionados
con el tratamiento de las metabolopatías en la adolescencia y en la transición a la
edad adulta.
Para el año 2019 vamos a seguir en la línea marcada estos últimos 4 años
difundiendo y concienciando sobre metabolopatías, organizando campamentos
Matilde Navas infantiles metabólicos, y buscando financiación para que nuestras entidades
Vocal
asociadas puedan seguir desarrollando sus actividades.
Aitor Calero
Presidente
...pensemos en metabólico.
Olga Chaves
Vocal
Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias 3 2019
Comida del Futuro
J. M. Mulet
Profesor titular de biotecnología (área de bioquímica y biología molecular) en la Universidad Politécnica de Valencia
¿Se avecina un futuro mejor? de afirmaciones, hasta que la autoridad
alimentaria europea (la EFSA) se puso
Todos sabemos lo complicado que es hacer
dura y exigió que estas alegaciones fueran
la cesta de la compra y llevar una dieta
respaldadas por estudios científicos serios
equilibrada cuando tienes algún tipo de
y contrastables. Esto obligó a eliminar
alergia o intolerancia. Si el problema es
la mayoría de estas afirmaciones de las
algún tipo de enfermedad metabólica que te
etiquetas. No obstante la investigación en
obliga a ser muy estricto con la alimentación
prebióticos (que contiene un componente
esto dificulta todavía más el empeño. Sin
destinado a mejorar nuestra flora intestinal)
embargo todo apunta que gracias a los
y probióticos (que contiene microorganismos
avances en tecnología de alimentos cada vez
vivos destinados a repoblar la flora intestinal)
va a ser más fácil detectar de forma temprana
es un tema candente en la actualidad y
cualquier tipo de problema y llevar una dieta
ya existe algún producto en el mercado,
personalizada.
como el Proceliac, destinado a mejorar
Detección temprana la flora intestinal de la gente afectada de
celiaquía. También serán más frecuentes los
Los métodos de secuenciación masiva de
alimentos funcionales, los enriquecidos y
ADN cada vez son más precisos y más baratos.
los nutracéticos. Los tres tienen en común
Durante mucho tiempo se han ofrecido
que contienen alguna molécula o compuesto
dietas personalizadas o basadas en tus genes
destinado a aportar una ventaja concreta para
que no eran más que timos para venderte un
la salud o a evitar alguna enfermedad. La
análisis muy caro e ineficaz. Sin embargo esto
diferencia entre ambos es que los funcionales
ha cambiado. Ahora ya hay análisis eficaces
llevan esa molécula de forma natural, y en los
que pueden determinar si la cafeína te va a
nutracéuticos o enriquecidos se ha añadido.
sentar mal, si vas a tener menos tolerancia al
Si la molécula es un nutriente como un ácido
alcohol, o si tienes algún tipo de intolerancia.
graso es un alimento enriquecido y si no tiene
Con esta información va a ser más fácil evitar
valor nutricional (un fitoesterol que ayude a
problemas digestivos o de salud.
regular el colesterol) es un nutracéutico.
Comida que ayuda a estar sano
Nuevas variedades de plantas y animales
Cuando entra en un supermercado es fácil
sentirse culpable. Galletas que ayudan a Ahora mismo además de las plantas
pensar porque transgénicas tenemos técnicas como el
tienen fósforo CRISPR que nos permiten modificar el
TODO APUNTA QUE y vitaminas, genoma de las plantas o los animales a
ensaladas y voluntad para conseguir mejoras. Hasta ahora
GRACIAS A LOS AVANCES la mayoría de las variedades OGM (este
zumos antiaging,
EN TECNOLOGÍA DE leche que ayuda término es equivalente a transgénico) que
ALIMENTOS CADA VEZ VA A a regular el tenemos hoy en el mercado están pensadas
colesterol. Hasta en beneficiar al agricultor, pero los últimos
SER MÁS FÁCIL DETECTAR hace poco tiempo desarrollos van encaminados a aportar
DE FORMA TEMPRANA la legislación mejoras directas para el consumidor: el arroz
era muy laxa dorado, que produce provitamina A, el trigo
CUALQUIER TIPO DE
para este tipo apto para celiacos, el tomate que previene el
PROBLEMA Y LLEVAR UNA
DIETA PERSONALIZADA
cáncer o la carne de cerdo baja en colesterol, Carne sintética
entre otros muchos. Desde el momento En el año 2013 el grupo de Mark Post
que diseñar un alimento para un nicho de presentó la primera hamburguesa sintética
mercado concreto se hace barato, cada vez hecha a partir de cultivos celulares. Se puede
es más fácil satisfacer demandas que no son considerarla hamburguesa gourmet más cara
mayoritarias. del mundo puesto que su costo aproximado
fue de un millón de euros, de los cuales él
Nanotecnologia consumió la mitad delante de la prensa y
En el futuro cercano nos acostumbraremos guardó la otra mitad para compartir con sus
al uso de dispositivos nanotecnológicos (del hijos que se lo habían pedido. Si la tecnología
orden de 10-9 metros) en la alimentación. consigue hacerse a gran escala y abaratar
¿Qué utilidad tendrán? Encapsular su precio no hay duda que lo veremos en
determinadas moléculas permite la el supermercado ya que presenta varias
liberación gradual de por ejemplo, ventajas. Para empezar no supone la cría
moléculas que segreguen un conservante y sacrificio de animales, por lo que puede
poco a poco, permitiendo alargar la vida adecuarse a la filosofía de muchos grupos
útil de los alimentos, o incluir nanocápsulas animalistas. Evita los problemas de emisiones
capaces de avisarnos con un cambio de de CO2 y de contaminación de la ganadería y
color en la etiqueta cuando la comida ya sanitariamente es más segura y adem´ñas se
no es apta para el consumo o dispositivos peude optimizar para que tenga menos grasa
que nos avisen si algún alimento lleva algún no deseable o menos colesterol.
alérgeno o molécula que nos pueda causar Por lo tanto en el futuro cercano la
problemas. tecnología nos permitirá comer más y mejor.
Entre Bambalinas
Consuelo Moreno
¿Qué es lo que te ha parecido más
ENTREVISTA gratificante de tú participación como
voluntaria en el Congreso?
Después de tanto esfuerzo, lo más
gratificante con diferencia ha sido ver
las caras de felicidad de todos los niños
y todas las niñas al reencontrarse, al
hacer nuev@s amig@s, verlos ilusionados
e ilusionadas al ver el autobús, etc...
También sentir lo mismo de los no tan
niños, ver caras de relax y felicidad en
los papás y mamás, y que a lo largo de
congreso la mayoría te dé las gracias
por el esfuerzo. Aunque por supuesto
la mayor recompensa para mí, fue que
el domingo una vez terminado todo a
solas con mi hijo, me dijera «mamá no
te he visto el pelo en todo el finde, pero ha
merecido la pena porque me lo he pasado
genial, gracias mami»
¿Y lo más complicado?
El intentar que todo estuviera al gusto de
todo el mundo, que todos los asistentes
estuvieran a gusto y que no fallara nada....
Algo realmente imposible.
recetas, trucos, consejos entre los mayores,
¿Por qué decidiste colaborar como
y momentos inolvidables entre los no tan
voluntaria?
mayores o los peques.
Principalmente por mi hijo, seguido de que es
Otro factor es que con las ponencias se
parte de mi forma de ser y de pensar, porque
aprende muchísimo y todo lo que explican
pienso que cuando se hace algo en beneficio
ayuda a entender mucho mejor este tipo de
de un conjunto hay que remangarse, no soy
enfermedades, que luego trasladado al día a
de las que esperan sentada a que lo hagan
día facilita mucho las cosas.
todo por mí. Y creo firmemente en el trabajo
en equipo, si hay algo que yo pueda hacer o Sin obviar por supuesto un fin de semanita
aportar, no me quedaré de brazos cruzados... de mini vacaciones, donde no preocuparse
es una tara que tengo de fábrica jajajajaja tanto de hacer de comer y si más de disfrutar.
Como madre de un afectado por PKU, Cómo experiencia personal ¿por qué te ha
¿Por qué crees que es importante asistir a merecido la pena?
un congreso?
Considero que como experiencia personal ha
Por muchos factores aunque para mi sido todo un reto, difícil, complicado, pero
uno de los motivos más importantes, es ha merecido tanto la pena porque es muy
la convivencia y el contacto con otras gratificante, tal y como he explicado en la
familias, porque se comparten experiencias, primera pregunta.
2019 6 Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
¿Alguna anécdota divertida qué puedas Tú has organizado eventos en tu profe-
contarnos? sión, ¿qué diferencia hay entre pertenecer
a una empresa y ser voluntaria en una
ENTREVISTA
Bueno hay muchas, sobre todo entre Marta y
asociación, al margen de salario?
yo, pero esas no pueden contarse, lo siento.
Hombre sinceramente para mí no existe
Una anécdota inolvidable, divertida y a
mucha diferencia porque soy una persona
su vez una pizca desagradable, fue el vernos
que tanto en lo laboral como en lo personal,
las caras a Marta, a Paco y a mí, al entrar en
me muevo por lo que me dicta el corazón,
la habitación que compartían nuestros hijos
hago lo que me hace feliz e intento poner el
jajajaja...aquello era completamente un campo
alma en cada cosa que hago. Pero sí que es
de batalla, quizás en las trincheras hubiera más
cierto que es más emocionante cuando sabes
orden y oliera mejor que en aquella habitación.
de antemano que la mayoría de personas van
No puedo parar de reírme al recordarlo.
a agradecer cada detalle, por pequeño que
En 2020 tenemos previsión de celebrar sea, que se va a valorar tu esfuerzo... y porque
en Madrid el Congreso Europeo, ¿Te llevando más de 10 años formando parte
animarías a repetir? activa de la Asociación de Andalucía, conoces
!Por supuesto! ¿Dónde hay que firmar? a casi todo el mundo. Llegando a sentir que
Jajajajaja. Lo único malo será que a alguna la mayoría son como parte de tu familia. Y
familia de Madrid le tocará adoptarme en su estas cosas son las que diferencian un poco
casa en los días previos al congreso, ¿algún lo profesional de lo personal. Adoro a ésta
voluntario? FAMILIA METABÓLICA.
NUESTRO SECRETO,
EL SABOR
MEVALIA Low Protein es una gama de productos creada por
Dr. Schär para las personas que siguen una dieta baja en proteínas.
Adquiere nuestro productos en los bancos de alimentos
de tu asociación o desde
http://www.russafasingluten.com/
✔ Bajos en proteina- menos de 1gr por cada 100gr
✔ Bajo contenido de fenilalanina
✔ Ricos en fibra
✔ Faciles y comodos de usar
¡Registrate en nuestra web y solicita el
paquete de bienvenida gratis!*
http://www.mevalia.com/es/
*Un paquete máximo por familia info@mevalia.com - 800 67 80 18
Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias 7 2018
Nacional
de Enfermedades Metabólicas Hereditarias - Sevilla
D urante la mañana tuvimos la
oportunidad de escuchar las
interesantes intervenciones de Mª Dolores
Alguacil Herrero, Directora General de
Asistencia Sanitaria y Resultados en Salud
del SAS, y Eric Lange presidente de la
Congreso
asociación europea de PKU (ESPKU).
XVIII
XVIII Congreso Nacional
de Enfermedades
Metabólicas Hereditarias
- Sevilla -
XVIII Congreso Nacional
de Enfermedades Metabólicas Hereditarias - Sevilla
L a organización de las excelentes e
interesantísimas ponencias científicas
correspondió a la Asociación Andaluza
junto con la Dra. María Bueno del
Hospital Virgen del Rocío que lograron
atraer la atención de todos los asistentes
por su calidad y cercanía.
Nacional
de Enfermedades Metabólicas Hereditarias - Sevilla
P or la tarde además de contar
con interesantísimas ponencias
científicas tuvimos la oportunidad
de escuchar los relatos en primera
persona de jóvenes metabólicos y de
cómo llevaban la dieta y su día día.
XVIII Congreso
XVIII Congreso Nacional
de Enfermedades
Metabólicas Hereditarias
- Sevilla -XVIII Congreso Nacional
de Enfermedades Metabólicas Hereditarias - Sevilla
L as sesiones despertaron un gran
interés entre los más de 200
asistentes. Durante las mismas, los
niños metabólicos y acompañantes
tuvieron la oportunidad de disfrutar
de las atracciones de Isla Mágica.Servicio de Urgencias Pediátricas
Las Enfermedades Congénitas
del Metabolismo
Helena Carpio Anguita Si tenemos la suerte de que sea en el turno
Asociación Familia GA de mañana, de lunes a viernes, podemos contar
L
con que con una llamada al especialista, nos
as enfermedades congénitas del dirá qué hacer o explicará a los médicos de
metabolismo son un grupo de urgencias cómo actuar.
enfermedades con mucha diversidad Pero las tardes, fines de semana y las fiestas
de síntomatología y morbimortalidad. pueden ser una verdadera odisea.
Los avances en diagnóstico y terapias han
Comenzamos con la entrada en urgencias,
mejorado mucho la calidad y esperanza de
en la que habitualmente, al menos el triaje no
vida, ya que a menudo suelen manifestarse
debería retrasarse. Dentro de estos servicios
por primera vez como una enfermedad que
es una necesidad ordenar la asistencia de
compromete la vida del paciente. A pesar de
modo objetivo; es una gran herramienta para
estos progresos, la mortalidad y las secuelas en
optimizar los recursos con los que cuenta el
fase aguda es alta.
servicio y discriminar la verdadera urgencia.
La mayoría de estas enfermedades pueden Suelen utilizar un sistema de triaje en 5 niveles,
presentar síntomas agudos que requieren y simplemente por tener una enfermedad
tratamiento urgente, en especial en periodo metabólica, pertenecerían al grupo de
neonatal y lactantes; pacientes con prioridad, y
aunque durante toda la se consideraría un nivel III
vida, incluso de adulto, Nivel I: atención inmediata
como mínimo.
existen situaciones de Nivel II: menos 15 min
Aquí ya encontramos
riesgo vital.
Nivel III: menos 30 min las primeras dificultades
Ante un diagnóstico incluso en hospitales
desconocido tenemos Nivel IV: menos 60 min
de referencia para
un proceso de Nivel V: menos 120 min nuestras enfermedades,
aceptación, que puede pero si hablamos de
durar un tiempo hospitales sin experiencia puede ser un peligro
variable. Como afectados o principales para los afectados, ya que habitualmente,
cuidadores en el caso de nuestros hijos, desde son enfermedades que no son fácilmente
las unidades o servicios que nos atienden, manejables y cuando ya hay síntomas pueden
nos forman para estar preparados para los aparecer secuelas. Estos pacientes pueden
pasos futuros (dieta, medicación, síntomas de descompensarse ante situaciones de estrés
alarma…). que produzcan un catabolismo proteico
Los profesionales del resto de servicios (infección), acumulación de productos tóxicos
por los que debemos ir pasando, deben saber o una disminución del aporte calórico habitual
que no acudimos por desidia o por gusto, (reducción de la ingesta).
ya que cada vez que acudimos a un hospital, Acudamos o no por motivos relacionados
contamos con el riesgo de contagio de otros con la enfermedad, no se debe subestimar
pacientes o con que realicen pruebas invasivas. la importancia de la prevención de una
Cuando a nuestras enfermedades de base, se descompensación, sobre todo ante situaciones
unen otros procesos que no podemos controlar con alto riesgo. En general somos los pacientes
con las medidas iniciales en domicilio, o no que menos tardamos en acudir a urgencias,
estamos seguros de cómo tratar, nos han y a veces la sensación que se nos transmite es
animado o incluso, dejado por escrito, que de excesiva precaución; volvamos a recordar
debemos acudir a urgencias, porque nuestro que el equivocarse es una responsabilidad que
objetivo es la prevención. todos queremos evitar.
2019 12 Federación Española de Enfermedades Metabólicas HereditariasLos profesionales de estos servicios situaciones leves en las que los niños dejan de
tienen que estar formados, deben existir comer, que suele ser muy frecuente.
protocolos en fase de descompensación Debemos recordar también que hay
escritos, adecuada comunicación entre enfermedades en las que los valores analíticos
profesionales y un sistema de alarma (hipoglucemia, hiperamonemia, acidosis,
informática para mejorar la atención. Las neutropenia…) van a determinar ingresos
metabolopatías son patologías complejas, y tratamientos, pero otras patologías tienen
cuyo manejo implica el conocimiento de que ser valoradas por la sintomatología y la
las principales complicaciones metabólicas afectación del paciente, ya que en las fases
potencialmente graves o que puedan poner previas, puede no haber alteración ninguna.
en riesgo la vida del paciente, ya que pueden Tras la valoración y la realización de las
requerir atención urgente ante motivos pruebas, llega un momento complicado, la
aparentemente leves. espera en una sala con otros pacientes con
El afectado debería poseer su protocolo posibles patologías contagiosas. Se debe
y acudir con él al servicio de urgencias. evitar en lo posible este tipo de situaciones, se
Este protocolo es perfecto si el personal recomienda el aislamiento protector o inverso,
está entrenado para entender este tipo de a un metro del resto de pacientes para evitar
tratamientos, con contagio por vía aérea.
lo que evitaremos Es contradictorio, ya
־Vómitos-Diarrea
las extracciones que desde el diagnóstico
repetidas, con ־Alteración una máxima es
el consiguiente
neurológica-comportamiento cuidarse de estar con
ensañamiento; no hay ־ Fiebre alta personas con patologías
que dejar de recordar ־Disminución de la ingesta infecciosas para evitar
que en algunas el contagio, retrasamos
־Transgresión dietética
enfermedades, su incorporación a las
las pruebas escuelas infantiles, no
invasivas, la sujección, pueden provocar un acudimos a los parques en épocas de catarros,
estrés metabólico que agravará el cuadro. gripe etc y llegamos a un servicio llevado por
Especialmente los niños, debido a las sanitarios y no se cuida ese aspecto en absoluto.
analíticas de seguimiento y las frecuentes Los afectados y los padres parecemos
visitas a urgencias, pueden tener problemas exigentes, pero es lo que se nos ha transmitido,
en el acceso venoso, por lo que se debería lo que sabemos que nos ayudará a evitar otra
extraer la analítica de una sóla vez y dejar vía, visita a la urgencia, es nuestro trabajo y el
para evitar más pinchazos. En ciertos casos futuro de nuestros hijos.
se puede disminuir el estrés y dolor de las De cara a que se alargue la estancia en
pruebas invasivas, con medicamentos inocuos urgencias porque requiera observación o
para nuestras enfermedades. Es importante ingreso para tratamiento, se recomienda su
recordar, sobretodo en el caso de los vómitos ingreso en planta sin demora evitando el
y el rechazo de alimento, la necesidad de compartir habitación con otros pacientes con
empezar el tratamiento con el suero glucosado posibles patologías infecciosas.
en el menor tiempo posible. Os recomendamos que si en vuestro hospital
El adiestramiento a los padres en la no contemplan este tipo de medidas o no
colocación de una sonda nasogástrica y la tenéis protocolo de atención en urgencia, lo
alimentación por la misma, puede evitar consultéis con el especialista y habléis de la
muchas visitas al hospital y riesgos, en necesidad de tenerlo.
Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias 13 2019La Responsabilidad
de los Padres
Antonio Viúdez particular e inexplicable de este caso, desde
Padre de Anne Viúdez la perspectiva profesional de Polevoy, es que
(Acidemia Metilmalónica). la evolución de Ezequiel podría haber sido
Miembro de ANAPKU (Asociación
Navarra de Fenilcetonuria y OTM) fácilmente revertida si se hubiera actuado a
tiempo. Desgraciadamente, Ezequiel nunca
R
ecientemente Terry Polevoy, fue tratado por un profesional acreditado,
un famoso pediatra canadiense solo lo fue con extracto de hoja de olivo, ajo,
explicaba en Journal of Clinical cebollas, pimienta, raíz de jengibre y rábano
Medicine (J. Clin. Med. 2018, 7, 149), picante indicados por su abuelo naturópata,
como la medicina alternativa expone a con los resultados funestos e irreversibles que
impredecibles, innumerables y, a veces, se mencionaron anteriormente. Quizá este
irreversibles riesgos a nuestros hijos. Para aciago caso pueda, en parte, ser explicado por
justificar su posición no dudaba en recordar estas dos circunstancias: los vínculos directos
casos concretos, como el de Tyrell Duec, del padre y del abuelo de Ezequiel con
un adolescente canadiense de 13 años, que Truehope Nutritional Support, una empresa
no solo se enfrentó a esa imberbe edad a que comercializaba productos naturópatas
un maldito sarcoma (un tumor de hueso, y los rasgos eminentemente anti-vacunas y
innegablemente una enfermedad grave que anti-médicos que han caracterizados a los
podría sustituirse en este relato por cualquiera padres en estos seis largos años de juicio y
de las enfermedades que aquejan a nuestros exposición mediática. En Canadá, donde
hijos) el cual no solo le estaba robando todo esto ocurrió, la polémica aún persiste,
sus sueños y la vida en sí, sino también cuestionándose cada vez más, debo decir que
a la incompresible decisión que tomaron afortunadamente, la impunidad con la que
sus padres, aquellos sobre los que Tyrell actúan los naturópatas, más cuando muchos
confiaba plenamente, y de los que nunca de ellos justifican y siguen recomendando
podía esperar que tomaran una decisión tan pautas similares a las instauradas tan
fútil e incomprensible. Esa decisión fue la frívolamente al pequeño Ezequiel (https://
interrupción del tratamiento de quimioterapia nationalpost.com/news/canada/should-
que seguía Tyrell, en aras de apostar por naturopaths-be-restricted-from-treating
“un futuro mejor” bajo las irresponsables -children-in-wake-of-death-of-alberta-
manos de un iletrado curandero de Tijuana. toddler). Si de nuevo cambiáramos la aciaga
Como, desgraciadamente, era de esperar, descompensación del pequeño Ezequiel,
el último suspiro de Tyrell expiró no más en este segundo acto de irresponsabilidad
de 4 meses después de que sus padres paterno-filial, por cualquiera de las
apostaran por tan nefasto plan, y a los descompensaciones metabólicas que pueden
que, incomprensiblemente, los tribunales sufrir cualquiera de nuestros pequeños (y
exoneraron de cargas punitivas. Sin duda, un que tanto tememos!), podríamos sentirnos
primer acto de mayúscula irresponsabilidad plenamente identificados.
de los progenitores. Siguiendo el hilo, también Al pedirme la el Presidente de la Federación
recuerda el doctor Polevoy el más reciente que escribiera sobre las amenazas que ejercen
y lamentable caso de Ezequiel Stephan estas terapias alternativas sobre los afectados
fallecido en el 2012, con solo 19 meses, de por enfermedades innatas del metabolismo
una terrible meningitis al igual que otros (EIM), me centré en estos 2 casos que, bajo
cientos de desdichados casos que ocurrieron mi punto de vista, sintetizan todos los factores
en Norte América durante ese año. Lo que han propiciado que hayamos llegado a
2019 14 Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditariasesta rocambolesca e inaguantable situación. 4) La escasa empatía y ponderación
Paso a enumerarlas: que han demostrados las distintas
1) La desventurada sustitución del instancias judiciales, no solo en España,
MÉTODO CIENTÍFICO, que tanto nos en la valoración de casos con evidente
ha dado y nos dará, por la CREENCIA que vulnerabilidad, desprotección y desamparo
sustenta a las pseudociencias, en definitiva, para los afectados (https://www.europapress.
la sustitución de la VERDAD basada en lo es/comunitat-valenciana/noticia-ratificada-
EVIDENCIA, entendida como lo claramente absolucion-naturopata-muerte-joven-
entendido y demostrado, por la POSVERDAD leucemia-dejo-tratamiento 20180627180116.
surgida de la EVIDENCIA BASADA (a lo html). Ellos hace perentorio establecer
sumo) EN MI-NUESTRA PRÁCTICA, un marco legal que castigue a estos
(González-Méijome JM. J Optom. 2017 Oct “charlatanes”, que pueden perjudicar seria
- Dec;10(4):203-204). En esto ha influido e irreversiblemente a nuestros hijos, y
tanto el empleo de pomposas palabras que actualmente están “ejerciendo” con la
pseudotécnicas, cuánticas o absoluta impunidad
filosóficas que hacen pasar descrita anteriormente.
por términos científicos 5) y más importante.
No podemos, ni
los adalides de las La indisoluble
pseudociencias como la, en debemos, encontrar
responsabilidad como
ocasiones, “sombra” sobre respuestas sencillas padres que enmarca
la ciencia que han ejercido a problemas tan nuestra relación y
las pseudociencias (Gordin complejos como las nuestra labor de
MD. EMBO Rep. 2017 que definen protección sobre
Sep;18(9):1482-1485).
las enfermedades nuestros hijos. No
2) Como bien explica que aquejan podemos, ni debemos,
Polevoy, la arraigada encontrar respuestas
a nuestros hijos
posición laxa y poco sencillas a problemas
entendible de sociedades tan complejos como
científicas, colegios las que definen las
profesionales, universidades y entidades enfermedades que aquejan a nuestros hijos.
ministeriales que, obviando la cada vez En un momento como el actual, en el que se
mayor evidencia científica que degrada describe una nueva EIM a la semana, en las
las terapias alternativas o integrativas al que las esperanzas se centran en la evolución
nivel de la chamanería (Cohrane Database de complejísimos tratamientos basados en
Syst Rev. 2018 Apr 9;4:CD005974), han la edición genética, en la administración
propiciado la absoluta impunidad con la que de material genético editable (RNAm) o
los “ejecutores” de estas pseudociencias han en el desarrollo de nuevos tratamientos
actuado durante décadas. basados en pequeñas moléculas (como
3) La archiconocida escasa capacitación las chaperonas), no podemos esperar que
profesional que muestran aquellos médicos los niveles de la sustancia X bajen por
que recomiendan homeopatía (Iacobucci G. la simple realización de reiki o que los
BJM 2018; 361:k1754) y que ha sido uno de rasgos autísticos que afectan a algunos de
los pilares argumentales para la instauración nuestros hijos mejoren con la movilización
de las pseudociencias: “Pero si los médicos de los huesos del cráneo por un supuesto
recetan homeopatía”. quiropráctico (J. Clin. Med. 2018, 7, 149).
Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias 15 2019Tirosinemia y ¡ Acción !
Matilde Navas
Presidenta de Asfema
M
i hija nació sin problemas, tras un pertinentes? Fácil explicación, mi hija nació
embarazo normal, con su carita en septiembre del 2007 y, hasta enero del
de esquimal y unos rizos cual 2008, no se incluyó la Tirosinemia en la
caracolillos, dibujados en su cabecita. Nos Prueba del Talón (Cribado). Fijaros, por
fuimos a casa felices y comenzamos con escasos 3 meses, mi hija tiene un hígado
la nueva elementa de la familia, confiados que pende de un hilo, lo que manifiesta la
de tener a una niña sana, aunque bastante importancia del Cribado Neonatal, para que
llorona, tras todas las revisiones pertinentes y la afectación de estas enfermedades sea la
pruebas de talón negativas. mínima posible, así como los recursos que ya
durante toda su vida va a requerir del propio
Nada, en ella, ni en nuestra historia
SNS y todo, por ahorrarse ese mismo SNS
familiar, hacía presagiar lo que se estaba
unos euros inicialmente.
cocinando en su interior, desde la primera
gota de leche que mamó, hasta que, a los 6 ¿Adivináis cuál fue nuestro primer acto tras
meses, pasada ya la revisión, los lloros eran el diagnóstico? Efectivamente, internet. Craso
mayores y olía y estaba rara. error, porque sólo miramos ¡TODO!, sin
cribar o dirigir nuestra
Comenzamos
mirada y, como bien
entonces un periplo, que
sabéis, es demoledor.
algun@s ya conocéis, Los médicos se La Tirosinemia, sin
cuando
nos dijeron que tenía el
han dado cuenta tratamiento, es mortal,
altamente discapacitante,
hígado inflamado y que de que no deben pues afecta a la
no sabían qué la pasaba, decirnos que NO construcción de cuerpo
de angustia por el
desconocimiento y por miremos en internet, y mente, generando en el
hígado unos nódulos que
ver a una bebita en una sino por el se malignizan hasta crear
cuna del hospital Niño
Jesús, venga a hacerle contrario, orientarnos tumores y, la esperanza
de vida es de 2 a 10 años .
pruebas, hasta que, a la sobre qué páginas Vamos, más impactante
semana, nos dijeron que
tenía una enfermedad
mirar y crudo, difícil. Pero
también, alejado de
metabólica rara, llamada nuestra realidad en
Tirosinemia Tipo 1a y España. Peeero, es que no
que (por aquel entonces) sólo se trataba en el sabemos qué/cómo/dónde mirar. Menos mal,
hospital La Paz, en el que estuvimos un mes, que ya hasta los médicos se han dado cuenta
hasta que consiguieron normalizarla algo de que no deben decirnos que NO miremos
los niveles. Finalmente, dijeron que tenía el en internet, sino por el contrario, orientarnos
hígado muy afectado y que sólo le funcionaba sobre qué páginas mirar, que nos informen
bien aproximadamente, un 3%, por lo que, si fidedignamente de la situación actual de esa
no conseguía normalizar la función hepática, enfermedad, sin que nos hunda.
sería candidata a trasplante.
A partir de ahí, ya fue todo angustia,
¿Cómo era posible, si se le habían hecho desconocimiento de absolutamente todo y
desde su nacimiento todos los estudios una sensación de desamparo, que fue poco a
2019 16 Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditariasorganismos y también,
la problemática con
todos ellos.
Soy una persona
que no concibo vivir la
vida sin implicarme en
lo que la afecta, sea del
ámbito que sea, porque
considero que a todos
nos compete y que si
tod@s, lucháramosen
pro de algo, lo
conseguiríamos. Está
claro, que hasta que a
un@ no le toca de cerca
una problemática, como
estas enfermedades,
se desconocen
absolutamente, pero,
una vez te ha tocado, si
encima es poco frecuente
¿qué se consigue
quedándose aislado, sin
mover ficha?
A veces, me
poco rellenándose, con el contacto y la abierta encuentro a gente que te dice que no se
disposición de otros padres metabólicos de asocian, porque no creen en el movimiento
la asociación ASFEMA y que sólo ell@s, son asociativo y siempre les digo: Tú sabrás, pero
capaces de aportar esa pata fundamental que ¿eres consciente de que todo lo que tiene tu
necesitamos los afectados por enfermedades hij@, tratamientos, suplementos proteicos,
raras, del conocimiento y pequeños detalles de la NO tener copago en ellos, cribado extendido,
vida cotidiana y más, si afecta a la alimentación, bancos de alimentos… no se debe a su cara
como es nuestro caso. También, se inició un bonita, sino a que ha habido unas cuantas
nuevo camino de conocimiento sobre nutrición, personas que se han dejado la piel en ello y han
procesos biológicos y todo lo que está por “comido muchas orejas”?
conseguir y avanzar en todos los ámbitos de estas Pero lo que me deja siempre más alucinada,
enfermedades, que es mucho. es que, de l@s que sí que se asocian (que
Yo era la que en las asambleas de calculamos es un 25-30% de los afectados),
ASFEMA estaba siempre levantando la sólo unas 5 personas, por asociación, son
mano y diciendo: Habría que..., hasta que me las que se implican en que obtengamos los
dijeron: A ver, la del ’Habría que...’ y desde mayores y mejores avances. Por eso, me
entonces, soy la presidenta, con lo cual, gustaría acabar este artículo, dejando una
conozco aún más los entresijos de todos semillita en vuestras cabezas:
los ámbitos que implica una asociación, ¿Crees que se podría mejorar tu situación
su gente y enfermedades, su gestión, el y/o la de tu hij@? Sólo hay una respuesta: SÍ,
contacto con médicos, administraciones, con ¡ACCIÓN! ■
Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias 17 2019Redes sociales
y enfermedades metabólicas
El pasado XVIII Congreso Nacional de En-
fermedades Metabólicas Hereditarias
tuvimos la oportunidad de asistir a la charla
Creo que la principal ventaja de los foros
–y también de grupos de WhatsApp que son
ya tantos que no puedo ni enumerarlos– es
de la Dra. Elena Dios del Hospital Universi- que los padres debutantes y los pacientes
tario Virgen del Rocío de Sevilla que nos in- se sienten menos solos. Al enfrentarse al
trodujo en el tema de pacientes en las redes diagnóstico, muchos padres se sienten so-
sociales. La doctora resumió las ventajas y los, pues nadie sabe qué es esa enferme-
las desventajas de las redes sociales desde dad de nombre impronunciable. Antes las
perspectiva de alguien que conoce bien el posibilidades de contacto eran ínfimas, se
entorno virtual y es consciente del gran cam- acudía a las enciclopedias y posteriormente
bio que suponen para nosotros. Sin preten- a los recursos online, con información a ve-
der ir mucho más allá, quisiera compartir con ces inadecuada, a veces no, pero faltaba lo
vosotros mi reflexión, surgida de mi experien- esencial: contacto con los demás.
cia como paciente metabólica, involucrada Saber cómo les va a los demás, tener po-
en distintos proyectos on-line: moderadora sibilidad de intercambiar opiniones, recon-
de foros en Facebook, administradora de pá- fortarse en momentos difíciles: he aquí la
gina y redes sociales de la Federación, pero ventaja principal de estos foros.
también bloguera en Fenilcetonuria (www. Lo mismo cabe decir de los adultos.
pku.es), tutora de los foros virtuales de ense- Necesitamos un espacio propio, en el que
ñanza a distancia en la UNED y quejarse de las dificultades,
asidua a las redes de men- en el que compartir nuestros
sajería como Whatsapp. éxitos, en el que centrarse
¿Qué ventajas tenemos? en la enfermedad; pero, so-
¿Qué nos dan las redes so- La sensación bre todo, un espacio para
ciales? ¿Qué peligros ace- de ser “raro” compartir con los amigos.
chan en la web? ¿Qué retos de ser “infrecuente” Nos sentimos menos “raros”
y responsabilidades para (particulares, pero también
se ve con otra
las asociaciones supone la infrecuentes). A base de con-
digitalización de nuestra so- perspectiva, cuando gresos, conferencias, cam-
ciedad? También quiero pro- contamos con un grupo pamentos hemos pasado de
porcionar enlaces útiles y de en Facebook de mil ser desconocidos a ser bue-
calidad para los pacientes. nos amigos. Las redes socia-
miembros (en ámbito les nos permiten tener este
No ser raros hispanohabante) o de contacto.
Cuando creamos los prime- grupos de más de 5 mil La sensación de ser “raro”
ros foros para fenilcetonuria y
otros trastornos metabólicos (grupo angloparlante: de ser “infrecuente” se ve
en Facebook, no sospechá- Phenylketonuria (PKU) con otra perspectiva, cuando
contamos con un grupo en
bamos todavía que se iban Worldwide Support Facebook de mil miembros
a convertir en una plataforma
Group). (en ámbito hispano-hablante)
de intercambio diario no solo
o de grupos de más de 5 mil
para los que nos conocemos
(grupo anglo-parlante: Phen-
ya, sino en una fuente de información valiosísi-
ylketonuria (PKU) Worldwide Support Group).
ma para nuevos padres y pacientes, así como
en herramienta utilísima para conocer las rea- Empoderamiento
lidades de otros países, donde el tratamiento Las redes sociales nos permiten también un
está menos avanzado, más avanzado o senci- empoderamiento, al menos en doble senti-
llamente distinto. do. En primer lugar, sirven para concienciar aAgata Bak
la sociedad de nuestros problemas. Todavía ingente de recetas compartida, que hace
me acuerdo del día en el que la asociación nuestra vida mucho más llevadera. Había
gazatí compartió con nosotros sus proble- días en los que para decidir qué iba a comer,
mas y cómo reaccionamos en consecuencia. sencillamente buscaba en los foros algo que
Se organizó una campaña de crowdfunding me llamara la atención.
gracias a la que pudimos comprar fórmula
Esto no quiere decir que debamos to-
para niños de la región, pero sobre todo he-
mar las riendas de nuestro tratamiento
mos puesto a la asociación sobre el mapa.
y prescindir del consejo médico. Pero
Dimos a conocer su existencia.
significa plantear al médico solucio-
Pero no solo ellos. Puerto Rico lanzó una nes que sean más acordes con nues-
campaña en redes que puso de relieve la si- tro modo de vida. No somos expertos
tuación del acceso de los adultos a la fórmu- en medicina. Pero sí podemos vivir la
la y gracias al sacrrificio y trabajo de Vilma vida conscientemente y de acuerdo con
Negrón consiguieron mejorar al menos esta nuestras elecciones, y no porque “nos
situación. Actualmente, la asociación marro- ha tocado esto”.
quí de pacientes metabólicos también bus-
ca llamar a atención sobre
sus pacientes. ¿Lo conse-
guirán? Las asociaciones
de todo el mundo cuentan,
gracias a las redes socia-
les y pacientes comprome-
tidos con la causa, con una
capacidad de difusión mu-
cho mayor que antes.
El empoderamiento tam-
bién quiere decir mayor
conocimiento y mayor ca-
pacidad de decisión para el
propio paciente. Al tratarse
de enfermedades raras,
dependemos del buen cri-
terio de nuestros médicos.
Y así ha de ser, porque al fin Este conocimiento nos lo proporciona el
y al cabo son ellos los especialistas. No obs- acceso fácil a la información y el intercambio
tante, gracias a las redes, nosotros también de experiencias con otros pacientes, de todo
podemos convertirnos en más expertos en el mundo.
nuestras enfermedades. Podemos conocer
distintos modos de llevar la dieta. Podemos Los peligros de la red
ver otras opciones de tratamiento, nuevas Con grandes oportunidades pueden llegar
fórmulas. Incluso podemos convertirnos en también grandes peligros y la doctora Dios
conocedores del proceso de aprobación de también se refirió a ellos. Vivimos en la
nuevos fármacos para enfermedades raras o época de fake news, en las que a menudo
de marco legal y ser más conscientes de los a los que publican no les interesa la ver-
deberes y derechos que tenemos. dad, sino la cantidad de clicks en el enlace.
Y finalmente, nos mejora enormemente la Por eso salen títulos o artículos provocado-
calidad de vida el disponer de una cantidad res que nada tienen que ver con la verdad.Redes sociales
y enfermedades metabólicas
Me acuerdo muy bien ciedad de conocimiento.
cuando hace unos años Hoy en día como pa-
alguien descubrió en el cientes, pero también
foro angoparlante un li- como asociaciones, te-
bro en Amazon que de- nemos a nuestra mano
cía que la PKU se debía unas posibilidades infi-
a la mala conducta de nitamente mayores que
las madres en el emba- hace tan solo 15 años.
razo y que además se Propongo algunos te-
podía curar (y con trata- mas que espero que
mientos que nada tenía sean de interés:
que ver con los procedi- ● Concienciación sobre
mientos reconocidos por nuestras condiciones.
la ciencia). Nos causó La falta de visibilidad
una gran impotencia que sufren nuestras
ver que se podía publicar cualquier cosa y enfermedades no es solo falta de recono-
emprendimos acciones para intentar retirar cimiento por los demás. Se traducen en
semejante despropósito; pero también sen- políticas que a menudo nos discriminan:
timos miedo. ¿Qué pasaría si algún padre falta de servicio de comedor, mal acceso a
primerizo se topara con la publicación, la la comida especial, precios elevados, fal-
comprara y se la creyera? ta de reconocimiento de necesidades es-
Para prevenir esta situación la doctora peciales. Como se dice en el movimiento
ha compartido una serie de consejos, al de las enfermedades raras: “las dolencias
que yo también añado algunos: poco frecuentes plantean un reto para el
● Seguir en redes a las asociaciones, or- sistema público de salud”. Está en nuestra
ganizaciones fiables, proyectos, hospitales y mano cambiarlo. De momento somos aso-
profesionales con demostrado conocimiento ciaciones poco profesionalizadas y nues-
y estar en grupos recomendados por ellos. tras campañas no se planifican como sí se
● Contrastar siempre la información recibi- hace en empresas y otros sectores. ¿Es
da en redes; ya sea con tu médico (lo más hora de cambiar? ¿Es hora de crear un re-
recomendable), con las asociaciones o con lato potente que impacte en la población y
otros pacientes. En caso de duda, no aven- en las políticas sanitarias? Personalmente
turarse. creo que sí.
● Formular las dudas en ● Servicios diseñados
foros amplios y hablar especialmente para pa-
de las cosas vistas en cientes metabólicos. La
internet con el médico. falta de recursos lo hace
En este artículo pro- difícil, pero tal vez sea el
porcionamos algunos momento de decidir qué
enlaces que creemos aplicaciones y páginas
de calidad. queremos y diseñarlas
nosotros mismos. Sa-
Los retos de bemos mejor que nadie
la sociedad 2.0 cuánto nos facilitaría la
También tenemos que vida una app de com-
preguntarnos qué desa- partir y evaluar recetas
fíos nos plantea la so- bajas en proteina concontador de aminoácidos incluído; o un
listado de productos bajos en proteína en
Enlaces de interés
supermercados; o una especie de “TripAd-
visor” metabóico en el que recomendar ho-
teles, restaurantes y servicios. Todas ellas
Páginas informativas/blogs/experiencias
están diseñadas; hacen falta medios para
–metabolicos.es– en el apartado asocia-
ejecutarlas.
ciones encontraréis además enlazadas
● Registro de enfermedades raras meta- las asociaciones que forman parte de
bólicas. Hoy en día el sector sanitario em- nuestra federación.
pieza a vislumbrar la importancia de un re-
• guiametabolica.org – compendio de
gistro nacional de enfermedades raras. Es
enfermedades metabólicas heredita-
una empresa difícil por varias razones (de
rias elaborado por el equipo de Hospi-
algunas de ellas se habló en número pa-
tal Sant Joan de Déu, información, con-
sado) y se recoge de varias fuentes. Pero
sejos, comentarios, recetas, etc.
– creemos desde la Federación – esta em-
presa es imposible sin una implicación ac- • 13www.mundometabolico.es – plata-
tiva de los propios pacientes, que son los forma con experiencias, recetas, etc.
que pueden proporcionar datos válidos de
forma más rápida. ¿Y por qué no puede ser Páginas con recetas:
la Federación la que cree un registro nacio- • www.alimentacion-vigilada.info
nal de nuestras enfermedades para luego – blog de Aline Leonard
facilitar las cifras a los interesados? Ade-
más, un registro es mucho más que solo • https://ericnoprotein.wordpress.com/
datos cuantitativos que permiten calcular – blog de Eric
la incidencia y la prevalenciade las enfer-
• Cookforlove.org
medades. Contiene también datos del his-
torial médico; por tanto, es un lugar en el – base de recetas en inglés
que se almacena gran cantidad de datos Puedes consultar más sitios de recetas
muy interesantes de lugares dispersos (no visitando la página de metabolicos en
se olviden de que somos poco frecuentes e sección “Recursos”
incluso centros grandes tienen cantidades
limitadas de pacientes), lo cual permitiría Foros de pacientes:
facilitar muchísimo la investigación. ¿Po- • Rareconnect.org – foro de EURORDIS
dremos hacerlo? ¿Deben hacerlo las aso- que conecta pacientes con enfermeda-
ciaciones? En Estados Unidos es la federa- des raras en todo el mundo
ción nacional la que lo gestiona. He aquí un
• Grupo Facebook “Jóvenes PKU y
dilema interesante
OTM” – uno de varios grupos de pa-
● Aprender a proteger nuestros datos. Con cientes de habla hispana, en el que es-
las redes sociales nuestros datos están por tamos muchos.
así decirlo al aire libre. No significa que cual-
quiera pueda saberlo todo de ti, pero sí que • Grupo Facebook “Phenylketonuria
las grandes empresas pueden conocer mu- (PKU) Worldwide Support Group”- el
cho sobre tus gustos, tendencias y, por qué mayor grupo de habla inglesa. Una vez
no, sobre la enfermedad. Debemos apren- allí podrás encontrar muchos grupos
der a proteger nuestras identidades virtua- específicos, sobre maternidad, proble-
les y, en la medida de lo posible, saber qué mas de salud mental, de recetas, die-
estamos haciendo público y qué no. tas de adelgazamiento etc.A Nestlé Health Science Company
Durante más de 20 años Vitaflo ha estado a la vanguardia del desarrollo de productos clínicos
especializados e innovadores en nutrición para Errores Innatos del Metabolismo.
Trabajando en asociación con Líderes de opinión de ámbito Nacional e Internacional y con
pacientes, el objetivo de Vitaflo es crear productos que combinan lo mejor de la investigación
de vanguardia con las demandas del estilo de vida moderno, asegurando que los productos
más adecuados están disponibles para el paciente.
Como parte de Nestlé Health Science, Vitaflo continúa desarrollando productos que ofrecerán
a los pacientes y profesionales sanitarios alternativas nutricionales en el tratamiento de los
Errores Innatos del Metabolismo y ayuda en el cumplimiento de los tratamientos dietoterápicos
de estas enfermedades.
www.vitafloweb.com • 900105086UNA CUESTIÓN DE SUERTE
Nieves Úbeda ¿qué era eso? Pero ahora teníamos algo, aunque
(socia de ASFEMA)
M
este algo no lo habíamos oído nunca y, según
uchas de nuestras historias comienzan como había afectado a nuestro hijo, debía ser
con una llamada, pero podéis muy malo. Necesitábamos averiguar, aprender,
imaginar que ocurre cuando la controlar y comenzar a vivir con el amonio.
historia empieza y esa llamada no existe. Fue una cuestión de suerte que esta doctora
Víctor, nació el 28 de Septiembre de 2002, PENSARA EN METABÓLICO, porque a partir
después de un embarazo largo de 41 semanas, de aquí, Víctor tuvo una esperanza de vida.
parecía que no quería nacer, pero finalmente lo Al principio no podíamos entenderlo, Víctor
hizo. según la carta de la prueba del talón estaba
Nuestro bebe llenó de alegría nuestra vida. perfecto, ¿qué era una enfermedad metabólica?
Recuerdo que por la noche lloraba bastante, nos ¿Cuál era la de él? ¿Por qué no aparece esta
decían: eso es que tiene el sueño cambiado. Pero enfermedad en la prueba del talón, como
justo unos días antes de cumplir su primer añito, aparecen otras? Más tarde averiguamos que
comenzó a alterarse mucho más y también a nuestra enfermedad no se detectaba en la
vomitar. Comunidad de Madrid con el cribado neonatal,
Como padres primerizos asustados, lo y creo que a día de hoy tampoco se hace.
llevamos al pediatra un sinnúmero de veces y, En octubre de 2004, se celebró el Congreso
en el transcurso de un mes, más de 5 veces a Nacional de
urgencias del Hospital, pero siempre nos decían Enfermedades
que eran gases o que tenía gastroenteritis. Metabólicas
El niño cada vez estaba más débil, y una en Madrid y
mañana lo lleve al Hospital y conseguí que lo pudimos asistir.
ingresaran para averiguar que le pasaba. Esa Nos íbamos
noche, después de vomitar, me di cuenta que relevando en las
tenía las pupilas muy dilatadas, lloraba y chillaba conferencias, uno
porque no nos veía. Salí corriendo al control y se quedaba con
aquí empezó la noche más larga de nuestra vida. Víctor y el otro
Se llevaron al niño y durante toda la noche se empezaba a
le hicieron todas las pruebas posibles, análisis, enterar de todo
punciones lumbares, escáner, etc. Los doctores este mundo de
estaban desmoralizados porque no encontraba enfermedades
nada que les pudiera indicar por qué estaba el distintas, pero,
niño así. de momento, con
Nosotros estábamos desesperados, recuerdo una única forma
que entre prueba y prueba rezaba para que de tratarlas:
dieran con la solución que me devolviera a LA DIETA. No
mi hijo. Hasta que a las 6 de la madrugada, respondió a todas
los doctores consultaron con la neuróloga de nuestras dudas, pero si fue una guía y un punto
guardia y ella les dijo las palabras: “A ver si va a de apoyo para enfrentarnos a la enfermedad.
ser algo metabólico”. Hemos tenido numerosas situaciones muy
Inmediatamente le hicieron un análisis y sobre complicadas pero todas son pasado, ahora
las 8 de la mañana nos dijeron que el niño iba a sus 16 años Víctor está estudiando 1º de
a la UCI, que tenía el Amonio alto y que éste le Bachillerato, es un adolescente extrovertido
había parado el hígado. En unos días nuestro y muy alegre al que le gustan los Pokemons y
hijo fue diagnosticado de un déficit en el ciclo puedo decir que me impresiona su fortaleza a la
de la urea (Ornitín Transcarbamilasa, OTC). hora de seguir su dieta y que admiro la valentía y
Nosotros estábamos muy preocupados. Amonio, el ánimo con el que vive cada día. ■
Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias 23 2019También puede leer
