MEMORIA SERVICIO DE NEUROLOGÍA AÑO 2018 - Jon Infante Ceberio Jefe de Sección de Neurología Santander, 11 de febrero de 2019 - HUMV
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MEMORIA SERVICIO DE NEUROLOGÍA AÑO 2018 Jon Infante Ceberio Jefe de Sección de Neurología Santander, 11 de febrero de 2019
ACTIVIDAD ASISTENCIAL Hospitalización • Total ingresos: 1.134 • Total estancias: 8.926 • Estancia media: 7,9 • Camas ocupadas: 24 Consulta externa • Consultas nuevas: 5.897 • Consultas de revisión: 15.599 • Total consultas: 21.496 • Relación sucesivas/nuevas: 2,6 • Lista de espera: 644 • Demora media: 47 días Indicadores asistenciales: Planta y Policlínica Del total de 1.134 ingresos distribuidos entre la planta de hospitalización 5TC y las camas situadas en la UARH (4ª planta edificio 2 de Noviembre) la estancia media fue de 7,9 días, ligeramente inferior a la de 2017 (8 días). En Consulta externa, el número de primeras consultas (5.897), se ha incrementado en un 4% respecto al año 2017. La relación de sucesivas/nuevas se ha reducido de 2,7 a 2,6. A fecha 31-12-2018, había 644 pacientes en lista de espera para una primera consulta frente a los 863 de 2017, lo cual supone una reducción del 25,5%. A 31 de diciembre de 2018 la demora media para una primera consulta fue de 47 días, frente a los 64 días en 2017.
Modificaciones agendas policlínica La distribución de las Agendas de Policlínica apenas ha variado respecto al 2017. Todos los Facultativos realizan una consulta semanal de Neurología general que incluye un mínimo de cuatro pacientes nuevos y un número variable de revisiones. La consulta monográfica de patología cerebrovascular es atendida por los Dres. Vázquez, Palacio y Revilla. Los Dres. Sánchez Juan y Rodríguez atienden a su vez las consultas de deterioro cognitivo. La Dra. Sedano y el Dr. Oterino atienden la consulta monográfica de Esclerosis Múltiple y el Dr. Oterino y el Dr. González-Quintanilla atienden sendas consultas monográficas de cefaleas crónicas. El Dr. Infante atiende la consulta de Parkinson y la de Ataxias y paraplejías hereditarias (CSUR) y la Dra. Pelayo la de enfermedades neuromusculares. La Dra. Sierra atiende la consulta monográfica de enfermedad de Parkinson avanzado y junto con el Dr. Ortega la consulta monográfica de Epilepsia. La Dra. Sedano atiende la consulta de ELA. Continúan además las agendas de Técnicas diagnósticas y terapéuticas: Toxina Botulínica (Dres. Mateo, Sierra, Oterino, González-Quintanilla) y Eco-Doppler (Dres. Revilla, Palacio, Vázquez, Martín-Gurpegui). En un apartado posterior se explica de una manera más detallada el organigrama asistencial del Servicio. Unidad de Ictus • Se atendieron en torno a 600 llamadas por Código ictus, cifra similar a los años anteriores. • En la Unidad se valoraron 428 enfermos ingresados, con una estancia media de 3 días. La ocupación media de camas fue de 4,4. • Se realizaron procedimientos de repermeabilización vascular a 205 pacientes: (fibrinólisis e.v: 82, fibrinólisis e.v. + trombectomía mecánica: 40, trombectomía mecánica: 83). • A lo largo de 2018 los miembros del equipo de neurología vascular han atendido 585 primeras consultas y 1192 revisiones. • Se han realizado estudios neurosonológicos a 731 pacientes.
Interconsultas En la jornada ordinaria de mañana e incluyendo los enfermos valorados en el Servicio de Urgencias, hemos estimado que se atienden una media de ocho interconsultas diarias. Esta actividad asistencial corre a cargo tanto por el Grupo de Facultativos designados al efecto como por los del Plan de ictus. Unidad de deterioro cognitivo Los datos de este apartado han sido elaborados por el Dr. Eloy Rodríguez-Rodríguez y el Dr. Pascual Sánchez-Juan (ver Anexo I) y se resumen del siguiente modo: • Consultas nuevas: 529 • Sucesivas: 3067 • Estudios neuropsicológicos: 921 • Consultas enfermería: 529 • Teleconsulta: 5 llamadas/día de promedio. • Correo electrónico (deterioro.cognitivo@humv.es): 308 consultas Unidad de esclerosis múltiple y consulta de cefaleas crónicas En las consultas de Esclerosis Múltiple se han atendido 296 primeras consultas y 1473 sucesivas (agendas 7636 y 6093 de los Dres. Oterino y Sedano, respectivamente). En lo que respecta a las consultas monográficas de cefalea crónica se han atendido 190 primeras consultas y 927 sucesivas (agendas 1444 y 7086 de los Dres. Oterino y González-Quintanilla, respectivamente). Unidad de Parkinson y otros trastornos del movimiento (ver Anexo II) • Consulta de Parkinson avanzado Los datos de este apartado han sido proporcionados por la Dra. Sierra (agenda 946): Consultas: 716 (111 nuevos, 605 sucesivas)
Procedimientos estimulación cerebral profunda (DBS): 10 (8 EP, 2 TE) Pacientes en seguimiento con DBS: 60 Nuevos tratamientos con Bomba de apomorfina: 8 Nuevos tratamientos con Bomba de Duodopa: 1 • CSUR Ataxias y Paraplejías hereditarias El Dr. Infante dedica dos martes al mes a esta actividad. La Dra. Pelayo también atiende pacientes con paraplejias hereditarias en su consulta de enfermedades neuromusculares. En 2018 se atendieron los siguientes pacientes: Número de consultas: 252 (primeras 73, sucesivas 179) Pacientes con diagnóstico de Ataxia: 140 Pacientes con diagnóstico de Paraplejía Espástica Hereditaria: 21 Procedentes de Cantabria: 127 Procedentes del resto de España: 34 Consulta de Epilepsia Durante el año 2018 se han atendido 857 pacientes en esta consulta: 112 nuevos y 745 sucesivas (agenda 124, Dra. María Sierra). Desde febrero 2019 el Dr. Fernando Ortega atiende otra agenda semanal de epilepsia. Consulta de Enfermedades Neuromusculares Los datos de este apartado han sido proporcionados por la Dra. Ana Lara Pelayo (agenda 1328) (Ver Anexo III): • Consultas nuevas: 70 • Sucesivas: 240 • Estudios genéticos de neuropatías y miopatías solicitados: 48 • Biopsias musculares realizadas: 3
Consulta de ELA La Dra. Sedano dedica dos viernes al mes a esta actividad. Durante el año 2018 se han realizado aproximadamente 80 consultas, siendo un total de 30 los pacientes con ELA actualmente en seguimiento. Además de las consultas presenciales se llevan a cabo con regularidad consultas telefónicas no presenciales, así como vía email. Con una periodicidad mensual se llevan a cabo reuniones multidisciplinares con todo el personal involucrado en el tratamiento y manejo de las complicaciones de este tipo de pacientes (rehabilitadores, nutricionistas, neumólogos y cuidados paliativos). Consultas de toxina botulínica: En las agendas de toxina el Dr. Mateo y la Dra. Sierra han administrado 678 tratamientos. El Dr. Oterino y el Dr. González-Quintanilla administran de forma habitual tratamientos con toxina botulínica en la consulta de cefaleas crónicas, así como en algunos pacientes con distonía. Guardia Se han atendido un promedio de 56 pacientes/semana. Laboratorio de Neurogenética Los datos de actividad 2018 han sido proporcionados por la Dña. Coro Sánchez- Quintana (Técnico de Laboratorio) y el Dr. Jon Infante, y son los siguientes: Extracción DNA: 98 Análisis de LCR (Biomarcadores EA): 148 Extracción suero: 38 Estudios Ataxia Friedreich: 12 Estudios Parkinson (mutación G2019S de LRRK2): 184
PERSONAL DEL SERVICIO Personal de Plantilla, Residentes y Becarios de Investigación (enero 2019) Durante 2018 se han incorporado al Servicio dos nuevos facultativos fruto del concurso de traslados que tuvo lugar: el Dr. Fernando Ortega Valín y el Dr. José Luis Martín Gurpegui. Así mismo se incorporó una nueva enfermera (María Victoria Sánchez) en el área de consultas externas para la atención de los pacientes con enfermedad de Parkinson avanzado y la consulta monográfica de ELA. Durante 2018 han disfrutado de periodos de intensificación para la investigación el Dr. Pascual Sánchez-Juan y el Dr. Oterino, siendo sustituidos en su actividad asistencial por la Dra. Sara López y la Dra. Isabel González-Aramburu, respectivamente. El Dr. José Berciano continúa vinculado a la actividad docente e investigadora del Servicio como profesor emérito de la Universidad de Cantabria. La Dra. Carmen Lage disfruta de un Contrato predoctoral del IDIVAL-UC y está integrada dentro de la Unidad de Deterioro Cognitivo donde desarrolla su proyecto de Tesis Doctoral. El Dr. José Ramón Sánchez
Torre también ha disfrutado durante 2018 de un contrato predoctoral de IDIVAL-UC integrándose en la unidad de ictus para el desarrollo de su proyecto de tesis doctoral. En noviembre de 2018 ha interrumpido dicho contrato. Finalizaron su residencia la Dra. Pilar Bosque Varela y la Dra. Sara Pérez Pereda. Se han incorporado dos nuevos Residentes de primer año, los Dres. Daniel Gallo Valentín y Leire Manrique Aguirre. En 2018 se produjo la jubilación de nuestra enfermera de consultas dedicada a la esclerosis múltiple, Lola Tramullas, siendo sustituida en dicha actividad por Cristina Bailón Santamaría. Asimismo, tras la jubilación de María Antonia Vecilla se ha incorporado como auxiliar en el área de consultas Eva María Fernández Sanz. Enfermeras y Auxiliares Supervisora (Planta) Begoña Aja Hontañón Enfermeras (Planta): Verónica González Rivas Mª Teresa Medina Santaolalla Lucía Quindós Herrán Gloria Mora Obregón Amelia Campo Herrera Noemí Aja Lavín Susana Díez Rueda Inmaculada Vidal García Susana Ruiz Gutiérrez Elvira Martín Lusares Silvia Gutiérrez González Adela García Ortiz Enfermeras (Consulta): María Paz Bravo González María Victoria Sánchez Peláez Cristina Bailón Santamaría Marta Kazimierczak (enfermera investigación) Auxiliares (Planta):
Almudena Rodríguez Vela Mª Ángeles Gutiérrez Cosío Mª Carmen Graña González Margarita Pérez Herrero Carmen López Ortiz Gemma Inguanzo Mons Carmen Reza Corral Jorge Valiente Moreno Blanca Marta Escobedo Sota Carolina Guevara Ruiz Milagros Sainz Blanco Auxiliares (Consulta) Mª del Mar Ruiz Ruiz Carmen Herrera Esperanza Oria Eva María Fernández Sanz Auxiliar Administrativo (Planta) Marta de la Fuente García Auxiliar Administrativo (Consulta) Mª del Mar Piedrafita ORGANIGRAMA DEL SERVICIO El organigrama del Servicio se ha mantenido con mínimos cambios para mantener la eficiencia asistencial en el ámbito de la hospitalización y la atención de las Consultas y Unidades específicas. Asistencia neurológica general Tres equipos de Facultativos cubren la asistencia de pacientes ingresados en planta y
enfermos periféricos, así como la asistencia de las llamadas de Urgencias en horario de mañana. La forman: Dra. Pelayo/Dra. Sedano; Dr. Ortega Valín/Dr.Rodríguez- Rodríguez; Dr. Ortega-Valín/Dr. González-Quintanilla; Dr. Mateo/Dr. Infante. Todos ellos cubren además al menos dos días/semana de Consulta externa. Todos los Facultativos del Servicio dedican al menos un día a la semana a una consulta de Neurología general que tiene una estructura común a todos. Un MIR de Neurología de tercer año cubre cuatro días/semana de Consulta para atender primeras consultas. Asistencia patologías específicas (Consultas/Unidades específicas) Patología cerebrovascular (Ictus) Ubicación hospitalización: Edificio 2 de Noviembre, planta 4ª (Unidad de Alta Resolución Hospitalaria-UARH). Hasta 9 camas con monitorización ECG Actividad: Consulta monográfica patología cerebrovascular (Vald. SUR, planta 2, pasillo 2) (3d/semana) Consulta monográfica neurosonología (Vald. SUR, planta 2, pasillo 2). (3d/semana) Facultativos: Dr. Enrique Palacio, Dra. María Ángeles Revilla, Dr. José Luis Vázquez, Dr. José Luis Martín Gurpegui. Procedimientos: Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad cerebrovascular aguda Tratamiento del ictus agudo mediante trobolisis endovenosa y/o trombectomía mecánica Diagnóstico mediante doppler trancraneal y de troncos supraaórticos Deterioro Cognitivo Ubicación: Valdecilla SUR, planta 0, pasillo 1 Actividad: Consulta monográfica de deterioro cognitivo (4d/semana) Consulta de enfermería de deterioro cognitivo Consulta de neuropsicología (4d/semana)
Facultativos: Dr. Pascual Sánchez-Juan, Dr. Eloy Rodríguez, Dra. Carmen Lage (Contrato predoctoral IDIVAL-UC), Dra. Sara López (Contrato intensificación) Neuropsicóloga: Ana Pozueta Cantudo María García Enfermería: María Bravo, Martha Kazimierczak (enfermera investigadora) Procedimientos: Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades que cursan con deterioro cognitivo Esclerosis Múltiple Ubicación: Valdecilla SUR, planta 0, pasillo 1 Actividad: Consulta monográfica de esclerosis múltiple (3d/semana) Consulta de enfermería de esclerosis múltiple Facultativos: Dr. Agustín Oterino, Dra. María José Sedano, Dr. Vicente González-Quintanilla. Enfermería: Cristina Bailón Santamaría Procedimientos: Diagnóstico y tratamiento de la esclerosis múltiple y sus variantes Parkinson y Trastornos del Movimiento Ubicación: Valdecilla SUR, planta 0, pasillo 1 Actividad: Consulta monográfica de Parkinson y trastornos del movimiento (1d/semana) Consulta de Parkinson avanzado/Unidad de estimulación cerebral profunda (1d/semana) Consulta de Toxina Botulínica (2d/mes) Consulta de Ataxias y Paraplejía Hereditarias (CSUR) (2d/mes) Facultativos: Dr. Jon Infante, Dra. María Sierra, Dra. Isabel González-Aramburu, Dr. Ignacio Mateo Enfermería: María Victoria Sánchez Peláez Procedimientos: Diagnóstico y tratamiento de los trastornos del movimiento
Terapias avanzadas en la enfermedad de Parkinson: - Estimulación cerebral profunda - Infusión continua subcutánea de apomorfina - Infusión continua intestinal de levodopa (Duodopa) Tratamiento de la distonía y otros movimientos involuntarios mediante toxina botulínica Enfermedades Neuromusculares Ubicación: Valdecilla SUR, planta 2, pasillo 2 Facultativo: Dra. Ana Lara Pelayo Negro Procedimientos: Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neuromusculares (2d/mes) Cefaleas Crónicas Ubicación: Valdecilla SUR, planta 0, pasillo 1 Facultativos: Dr. Agustín Oterino Dr. Vicente González-Quintanilla Procedimientos: Diagnóstico y tratamiento de las cefaleas crónicas y refractarias Tratamiento mediante toxina botulínica de la migraña crónica y otras cefaleas o dolores cráneo-faciales (2d/semana) Epilepsia Ubicación: Valdecilla SUR, planta 2, pasillo 2 (Consultas) Planta 5ª Torre C (habitación de monitorización continua v-EEG) Facultativos: Dra. María Sierra Dr. Fernando Ortega Valín Procedimientos: Diagnóstico y tratamiento de la epilepsia (2d/semana) ELA Ubicación: Valdecilla SUR, planta 2, pasillo 2 Facultativos: Dra. María José Sedano
Enfermería: María Victoria Sánchez Peláez Procedimientos: Diagnóstico y tratamiento de la ELA en el contexto de un equipo multidisciplinar (Neumología/Ventilación, Rehabilitación, Nutrición, Cuidados paliativos). (1d/mes) ACTIVIDADES ACADEMICAS DEL SERVICIO Sesiones Se ha mantenido respecto a 2017 las mismas sesiones clínicas del Servicio.: Lunes 14 h.: sesión clínica monográfica Martes 8’30 h.: sesión con el Servicio de Neurocirugía Miércoles 8’30 h.: sesión clínica Neurología (presentación de casos clínicos) Jueves 8’15 h.: sesión general del Hospital Viernes 8´30h.: sesión neurorradiología (primer y último viernes de mes) De lunes a viernes, a las 8’05 horas, sesión de relevo de guardia Actividad docente La Dra. Sedano y el Dr. Rodríguez continúan siendo los Tutores del Servicio. Durante el año 2017 se ha llevado a cabo con una periodicidad bimensual una nueva actividad formativa en forma de sesiones orientadas al desarrollo de habilidades clínicas por parte de los residentes. Dicha actividad tiene lugar por las tardes, fuera del horario asistencial regular. En la docencia pregraduada (Neurología General en tercer curso, Neurología Especial en quinto y sexto cursos) colaboran todos los Médicos de la Plantilla y MIR de Neurología. Continúan como profesores asociados el Dr. Infante y el Dr. Sánchez Juan. Continúa como profesor emérito el Dr. José Ángel Berciano. Son Profesores colaboradores del Departamento los Dres. Oterino, Sedano, Mateo y Rodríguez.
Publicaciones (2018) (por orden alfabético) Alonso-Jimenez A, Kroon RHMJM, Alejaldre-Monforte A, Nuñez-Peralta C, Horlings CGC, van Engelen BGM, Olivé M, González L, Verges-Gil E, Paradas C, Márquez C, Garibaldi M, Gallano P, Rodriguez MJ, Gonzalez-Quereda L, Dominguez Gonzalez C, Vissing J, Fornander F, Eisum AV, García-Sobrino T, Pardo J, García-Figueiras R, Muelas N, Vilchez JJ, Kapetanovic S, Tasca G, Monforte M, Ricci E, Gomez MT, Bevilacqua JA, Diaz-Jara J, Zamorano II, Carlier RY, Laforet P, Pelayo-Negro A, Ramos-Fransi A, Martínez A, Marini-Bettolo C, Straub V, Gutiérrez G, Martín MA, Morís G, Fernández-Torrón R, Lopez De Munaín A, Cortes-Vicente E, Querol L, Rojas- García R, Illa I, Diaz-Manera J. Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Dec 8. pii: jnnp-2018-319578. doi: 10.1136/jnnp-2018-319578. [Epub ahead of print] Armangue T, Spatola M, Vlagea A, Mattozzi S, Cárceles-Cordon M, Martinez-Heras E, Llufriu S, Muchart J, Erro ME, Abraira L, Moris G, Monros-Giménez L, Corral-Corral Í, Montejo C, Toledo M, Bataller L, Secondi G, Ariño H, Martínez-Hernández E, Juan M, Marcos MA, Alsina L, Saiz A, Rosenfeld MR, Graus F, Dalmau J; Spanish Herpes Simplex Encephalitis Study Group. Frequency, symptoms, risk factors, and outcomes of autoimmune encephalitis after herpes simplex encephalitis: a prospective observational study and retrospective analysis. Lancet Neurol. 2018 Sep;17(9):760-772. Berciano J. Neuropathic Pain in Early Guillain-Barré Syndrome. Pain Physician. 2018 May;21(3):E279-E280. Berciano J. Additional arguments supporting that Franklin Delano Roosevelt's paralytic illness was related to Guillain-Barré syndrome. J Med Biogr. 2018 May;26(2):142-143.
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Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, Giunti P, Cook A, Labrum R, Parkinson MH, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Sarro L, Rakowicz M, Sulek A, Sobanska A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Baliko L, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Szymanski S, Boesch S, Nachbauer W, Kang JS, Pandolfo M, Schulz JB, Melac AT, Diallo A, Klockgether T. Long-term evolution of patient-reported outcome measures in spinocerebellar ataxias. J Neurol. 2018 Sep;265(9):2040-2051. Jansen WJ, Ossenkoppele R, Tijms BM, Fagan AM, Hansson O, Klunk WE, van der Flier WM, Villemagne VL, Frisoni GB, Fleisher AS, Lleó A, Mintun MA, Wallin A, Engelborghs S, Na DL, Chételat G, Molinuevo JL, Landau SM, Mattsson N, Kornhuber J, Sabri O, Rowe CC, Parnetti L, Popp J, Fladby T, Jagust WJ, Aalten P, Lee DY, Vandenberghe R, Resende de Oliveira C, Kapaki E, Froelich L, Ivanoiu A, Gabryelewicz T, Verbeek MM, Sanchez-Juan P, Hildebrandt H, Camus V, Zboch M, Brooks DJ, Drzezga A, Rinne JO, Newberg A, de Mendonça A, Sarazin M, Rabinovici GD, Madsen K, Kramberger MG, Nordberg A, Mok V, Mroczko B, Wolk DA, Meyer PT, Tsolaki M, Scheltens P, Verhey FRJ, Visser PJ; Amyloid Biomarker Study Group, Aarsland D, Alcolea D, Alexander M, Almdahl IS, Arnold SE, Baldeiras I, Barthel H, van Berckel BNM, Blennow K, van Buchem MA, Cavedo E, Chen K, Chipi E, Cohen AD, Förster S, Fortea J, Frederiksen KS, Freund-Levi Y, Gkatzima O, Gordon MF, Grimmer T, Hampel H, Hausner L, Hellwig S, Herukka SK, Johannsen P, Klimkowicz- Mrowiec A, Köhler S, Koglin N, van Laere K, de Leon M, Lisetti V, Maier W, Marcusson J, Meulenbroek O, Møllergård HM, Morris JC, Nordlund A, Novak GP, Paraskevas GP, Perera G, Peters O, Ramakers IHGB, Rami L, Rodríguez-Rodríguez E, Roe CM, Rot U, Rüther E, Santana I, Schröder J, Seo SW, Soininen H, Spiru L, Stomrud E, Struyfs H, Teunissen CE, Vos SJB, van Waalwijk van Doorn LJC, Waldemar G, Wallin ÅK, Wiltfang J, Zetterberg H. Association of Cerebral Amyloid-β Aggregation With Cognitive Functioning in Persons Without Dementia. JAMA Psychiatry. 2018 Jan 1;75(1):84-95. Jiménez-Bonilla JF, Quirce R, de Arcocha-Torres M, Martínez-Rodríguez I, Martínez- Amador N, Sánchez-Juan P, Pozueta A, Martín-Láez R, Banzo I, Rodríguez- Rodríguez E. (11)C-PIB retention patterns in white and grey cerebral matter in idiopathic normal pressure hydrocephalus patients. A visual analysis.
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van Buchem MA, Cavedo E, Chen K, Cohen AD, Förster S, Fortea J, Frederiksen KS, Freund-Levi Y, Gill KD, Gkatzima O, Grimmer T, Hampel H, Herukka SK, Johannsen P, van Laere K, de Leon MJ, Maier W, Marcusson J, Meulenbroek O, Møllergård HM, Morris JC, Mroczko B, Nordlund A, Prabhakar S, Peters O, Rami L, Rodríguez- Rodríguez E, Roe CM, Rüther E, Santana I, Schröder J, Seo SW, Soininen H, Spiru L, Stomrud E, Struyfs H, Teunissen CE, Verhey FRJ, Vos SJB, van Waalwijk van Doorn LJC, Waldemar G, Wallin ÅK, Wiltfang J, Vandenberghe R, Brooks DJ, Fladby T, Rowe CC, Drzezga A, Verbeek MM, Sarazin M, Wolk DA, Fleisher AS, Klunk WE, Na DL, Sánchez-Juan P, Lee DY, Nordberg A, Tsolaki M, Camus V, Rinne JO, Fagan AM, Zetterberg H, Blennow K, Rabinovici GD, Hansson O, van Berckel BNM, van der Flier WM, Scheltens P, Visser PJ, Ossenkoppele R. Prevalence of the apolipoprotein E ε4 allele in amyloid β positive subjects across the spectrum of Alzheimer's disease. Alzheimers Dement. 2018 Jul;14(7):913-924. Montal V, Vilaplana E, Alcolea D, Pegueroles J, Pasternak O, González-Ortiz S, Clarimón J, Carmona-Iragui M, Illán-Gala I, Morenas-Rodríguez E, Ribosa-Nogué R, Sala I, Sánchez-Saudinós MB, García-Sebastian M, Villanúa J, Izagirre A, Estanga A, Ecay-Torres M, Iriondo A, Clerigue M, Tainta M, Pozueta A, González A, Martínez- Heras E, Llufriu S, Blesa R, Sanchez-Juan P, Martínez-Lage P, Lleó A, Fortea J. Cortical microstructural changes along the Alzheimer's disease continuum. Alzheimers Dement. 2018 Mar;14(3):340-351. Natera-de Benito D, Berciano J, García A, M de Lucas E, Ortez C, Nascimento A. Acute Flaccid Myelitis With Early, Severe Compound Muscle Action Potential Amplitude Reduction: A 3-Year Follow-up of a Child Patient. J Clin Neuromuscul Dis. 2018 Dec;20(2):100-101. Peloso GM, van der Lee SJ; International Genomics of Alzheimer's Project (IGAP), Destefano AL, Seshardi S. Genetically elevated high-density lipoprotein cholesterol through the cholesteryl ester transfer protein gene does not associate with risk of Alzheimer's disease. Alzheimers Dement (Amst). 2018 Sep 22;10:595-598.
Péran P, Barbagallo G, Nemmi F, Sierra M, Galitzky M, Traon AP, Payoux P, Meissner WG, Rascol O. MRI supervised and unsupervised classification of Parkinson's disease and multiple system atrophy. Mov Disord. 2018 Apr;33(4):600-608 Pérez-Pereda S, Lage-Martínez C, Paredes MJ, Infante J. Recurrent meningoencephalitis due to allopurinol. Neurologia. 2018;33:557-558. Riancho J, Sánchez-Juan P. Circulating Extracellular Vesicles in Human Disease. N Engl J Med. 2018 Nov 29;379(22):2180. Riancho J, Gil-Bea FJ, López de Munaín A. Retinoids and amyotrophic lateral sclerosis. JAMA Neurol 2018. 75: 1153 Riancho J, Gil-Bea FJ, Castanedo-Vazquez D, Sedano MJ, Zufiría M, Fernández García de Eulate G, Poza JJ, López de Munaín A. Clinical evidences supporting the Src/c-Abl pathway as potential therapeutic target in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci 2018.393: 80-82. Riancho J, Bosque-Varela P, Perez-Pereda S, Povedano M, Lopez de Munaín A, Santurtún A. The increasing importance of environmental conditions in amyotrophic lateral sclerosis. Int J Biometerology 2018; 62:1361-1374. Serrano-Cardenas KM, Sánchez-Rodriguez A, Pozueta A, Pelayo AL, Riancho J. Mesial encephalitis: an uncommon presentation of neurosyphilis: a case report and review of the literature. Neurol Sci. 2018 Jan;39(1):173-176.
Publicaciones en libros Guía oficial de práctica clínica en la enfermedad de Parkinson. Capítulo 3: Diagnóstico por genética. Autor: Jon Infante. Guías diagnósticas y terapéuticas de la Sociedad Española de Neurología 2016. ISBN: 978-84-7989-866-3 Comunicaciones a Congresos nacionales e internacionales Serrano Cárdenas, Karla Monserrath ; Sánchez Rodríguez, Antonio ; Martín Gurpegui, José Luis ; Corral Juan, Marc ; Farré Rivas, Xavier ; García García, Antonio ; Marco de Lucas, Enrique ; Berciano Blanco, José Ángel ; Matilla Dueñas, Antoni ; Infante Ceberio, Jon. Ataxia y paraparesia espástica asociada a mutaciones en el gen POLR3A. LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018. Ortega Suero, Gloria ; Abenza, María José ; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier ; Rouco, Idoia ; Posada, Ignacio ; Rodríguez de Rivera, Francisco Javier ; Sánchez Rodríguez, Antonio ; Serrano Cárdenas, Karla Montserrat ; Infante, Jon ; Vadillo, Alfonso ; Campos Rodríguez, Iria ; Bataller, Luis ; Fernández García de Eulate, Gorka ; López de Munain, Adolfo ; Mir, Pablo ; Pardo, Julio ; Sobrido, Maria Jesús Estudio epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España en el año 2018 . LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018 Serrano Cárdenas, Karla Monserrath; Sánchez Rodríguez, Antonio; Martinez Dubardie, Francisco; Cano Abascal, Ángel; Cabero Martínez, Almudena; Infante Ceberio, Jon; Pérez Poyato, María Socorro; López Duarte, Mónica Toxicidad por metotrexate imitando una degeneración combinada subaguda. LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018
De Arce Borda, Ana ; Martínez Zabaleta, M Teresa ; De la Riva Juez, Patricia ; Feal Panceiras, M José ; Rodriguez Yañez, Manuel ; López Dequidt, Iria ; Tejada Meza, Herbert ; Serrano Ponz, Marta ; Freijo Guerrero, M Mar ; Lorenzo, Ana M ; Palacio Portilla, Enrique ; Sánchez Rodriguez, Antonio ; Tejero Juste, Carlos ; Pérez Lázaro, Cristina ; Castellanos Rodrigo, M del Mar. Modelo predictor de mortalidad intrahospitalaria en pacientes con hemorragia parenquimatosa no traumática en pacientes anticoagulados. Análisis del registro NORDICTUS. LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018 Sánchez Rodríguez, Antonio ; Sierra Peña, Maria ; Martino González, Juan ; Martínez Martínez, Maria Ángeles ; Ocón Quintial, Roberto ; González Aramburu, Isabel ; Infante Ceberio, Jon. Estimulación cerebral profunda en GPi bilateral como rescate de estimulación subtalámica ineficaz. LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018 Sánchez Rodríguez, Antonio ; Sierra Peña, Maria ; González Aramburu, Isabel ; Péran, Patrice ; Arribat, Germain ; Barbagallo, Gaetano ; Rascol, Olivier ; González- Mandly, Andrés ; Marcos, Carmen ; Sánchez Juan, Pascual ; Infante Ceberio, Jon. Análisis comparativo de marcadores de RMN multimodal en pacientes con enfermedad de Parkinson idiopática y asociada a la mutación G2019S de LRRK2. LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018. Bosque-Varela P; Sánchez- De la Torre JR; Sánchez-Rodriguez A; Serrano-Cardenas KM; Revilla-García MA; Vázquez-Higuera JL; Palacio-Portilla EJ Pacientes con fibrilación auricular ingresados por ictus isquémico o AIT: ¿Es adecuado el tratamiento previo? LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018. Bosque-Varela P; Vázquez-Higuera JL; Revilla-García MA; Palacio-Portilla EJ Direct oral anticoagulants after stroke: are our patients correctly treated? 4th European Stroke Organisation Conference (ESOC 2018) H. Tejada Meza, J. Marta Moreno, M.R. Barrena Caballo, S. Pérez Pereda, E. Cortijo, P. de la Riva, S. Calleja, J.J. Timiraos, M. Santamaría, I. Azkune, Y. Bravo, M. Freijo, J. Hernández, J.L. Maciñeiras, M. Castellanos Rodrigo, J.F. Arenillas;
Direct versus bridging mechanical thrombectomy in ischemic strokes of unknown onset: a multicenter study in the north of spain (nordictus). 4th European Stroke Organisation Conference (ESOC 2018) M. de Lera, M.A. Castaño-Blazquez, M.A. Schuller, S. Pérez-Pereda, A. de Arce, E. López-Cancio, A. Echeverría, S. Arias-Rivas, I. Azkune, Y. Bravo, H. Tejada, M. Freijo, J. Hernández, J.L. Maciñeiras, M. Castellanos-Rodrigo, J.F. Arenillas-Lara. Is general anesthesia associated with worse outcomes after endovascular therapy in any subgroup of stroke patients?the nordictus registry. 4th European Stroke Organisation Conference (ESOC 2018) J. Antigüedad-Muñoz, P. de la Riva, P. Navia,S. Pérez-Pereda4, M. Schuller, D. Larrosa, N. Arenaza, E. Rodríguez-Castro8, I. Azkune9, M. Ba´rtulos10, J. Artal, M. Freijo, A. Noval, J.L. Maciñeiras, M. López Endovascular thrombectomy for posterior circulation tandem occlusions. 4th European Stroke Organisation Conference (ESOC 2018) Oterino, M. Toriello-Suárez, G. Ocejo-Vinyals, J. Irure Ventura, S. Gutierrez-González, S. Pérez-Pereda, F. Ausín Ortega, V. González-Quintanilla. New oral treatments decrease the switch to second-line therapies in multiple sclerosis. a 9-years retrospective, clinical and budget impact study ECTRIMS 2018 Bosque Varela, Pilar; Sánchez De la Torre, Jose Rámon; Pérez Pereda, Sara; Jiménez López, Yésica; González Quintanilla, Vicente; Oterino Duran, Agustin; Marco De Lucas, Enrique; Revilla García, Maria Angeles; Vázquez Higuera, Jose Luis; Palacio Portilla, Enrique Jesús Cefalea sunct secundaria a ictus: a propósito de un caso clínico. LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018. Rodríguez Rodríguez, E.*; López García, S.; de Arcocha Torres, M.; Lage Martínez, C.; Pelayo Negro, A.L.; Cano Abascal, A.; Martínez Dubarbie, F.; Bravo González, M.; Pozueta Cantudo, A.; Banzo Marraco, I.; Sánchez Juan, P. A propósito de una demencia en paciente muy joven: nuevo fenotipo de la mutación PSEN1 Leu85Pro. LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.
Perez Pereda, Sara; Toriello, María; González Quintanilla, Vicente; Iglesias Díez, Fernando; Castillo Obeso, Jesús; Montes Gómez, Silvia; Martínez Nieto, Rosa; Oterino Durán, Agustin Analisis epigenetico de genes implicados en el estres postraumatico en pacientes con migraña: estudio caso-control pareado por edad y sexo. LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018. Perez Pereda, Sara; González Quintanilla, Vicente; Toriello, María; Bosque Varela, Pilar;Castillo Obeso, Jesús; Martínez Nieto, Rosa; Montes Gómez, Silvia; Pascual Gómez, Julio; Oterino Durán, Agustin Consumo de recursos de las unidades de cefaleas: ¿son útiles desde el punto de vista de la gestion hospitalaria? LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018. Sánchez de la Torre, José Ramón; Drake Pérez, Marta; López de Eguileta Rodríguez, Alicia; Pérez Pereda, Sara; Martín Gurpegui, José Luis; Revilla García, María Ángeles; Vázquez Higuera, Jose Luis; Infante Ceberio, Jon; Casado Rojo, Alfonso; Palacio Portilla, Enrique Jesús Midriasis aislada como primer síntoma de disección de la arteria carótida interna: sindrome de Pourfour du Petit. LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018. Sánchez Rodríguez, Antonio; Pérez Pereda, Sara; Serrano Cárdenas, Karla Monserrath; Demetrio Pablo, Rosalia; Sedano Tous, Maria José; Pelayo Negro, Ana Lara Vogt-Koyanagi-Harada: Descripción de 3 casos. LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018. Perez Pereda, Sara; Bosque Varela, Pilar; Toriello, María; Sedano Tous, Maria José; Marco De Lucas, Enrique; González Quintanilla, Vicente; Oterino Durán, Agustin Mutación en spg5 simulando una esclerosis múltiple primariamente progresiva. LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018. Oterino Duran, Agustin; Gómez, David; Toriello Suárez, María; Cantarero, David; Pérez Pereda, Sara1; Blázquez Fernández, Carla; González Quintanilla, Vicente Los nuevos tratamientos orales descienden el cambio a terapias de segunda linea en esclerosis multiple: estudio clinico y de impacto presupuestario...
LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018. Fernández García de Eulate G ; Riancho J; Ruiz-Sanz JI ; Rodriguez-Antigüedad J; Campo-Caballero D; Ekiza J; Zufiria M; Poza JJ; Espinal JB; Gonzalez-Chinchon G; Zulaica M; Urtizberea , M; Ruiz-Larrea MB; Sedano-Tous MJ; Lopez de Munain A; Gil- Bea FJ. Alteraciones del metabolismo lipídico conforman biomarcadores séricos de enfermedad para la esclerosis lateral amiotrófica. LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018. Pelayo-Negro AL, Fernández-García MA, Blanco-Arias P, Gallardo Agromayor E, Gutiérrez-Gutiérrez G, Berciano J. First reported variant at the TRIM32 RING domain in a pedigree with limb-girdle muscular dystrophy and Bardet-Biedl syndrome. 15th International Congress of Neuromuscular Diseases. 2018 July 6-10; Vienna, Austria Pelayo Negro, A.L.*; Fernández García, M.A.; Blanco Arias, P.; Gutiérrez Gutiérrez, G.; Gallardo Agromayor, E. Primera descripción de una variante patogénica en el dominio anillo de TRIM32 en una familia con distrofia de cinturas 2H y síndrome Bardet Biedl. LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018. OTRAS ACTIVIDADES Participación en Sociedades Científicas y Comisiones Varios miembros del Servicio continuaron o iniciaron sus actividades en diversos órganos colegiados, que se detallan a continuación. El Dr. Pascual Sánchez-Juan, como Coordinador Clínico de Cantabria del Sistema Nacional de Vigilancia de las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles, y Miembro del Grupo Técnico de Expertos para el Control de Encefalopatías Espongiformes Transmisibles Humanas (Ministerio de Ciencia e Innovación).
El Dr. Eloy Rodríguez y la Dra. Mª José Sedano como tutores de los MIR. El Dr. Pascual Sánchez Juan, como Director Científico del Biobanco del HUMV. El Dr. Pascual Sánchez Juan, como Miembro del recientemente constituido Grupo Técnico de Expertos para el Control de Encefalopatías Espongiformes Transmisibles Humanas, y como Miembro del Comité de Acreditación de Formación Continuada de Cantabria. El Dr. Pascual Sánchez Juan es miembro del comité ejecutivo de DEGESCO (DEmentia GEnetic Spanish COnsortium). El Dr. Pascual Sánchez Juan ha sido nombrado Editor Asociado de la revista BMC Medical Genetics. El Dr. Jon Infante, como miembro de la Comisión Académica de Doctorado de la Escuela de Doctorado de la Universidad de Cantabria (EDUC) La Dra. María Sierra es vocal del grupo de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología. La Dra. Ana Lara Pelayo es vocal del grupo de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología. El Dr. Agustín Oterino es miembro del Comité de Ética de Investigación Clínica de Cantabria. Proyectos subvencionados, becas y grupos de investigación. Miembros del servicio de Neurología pertenecen dos grupos de investigación consolidados del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL): Grupo de enfermedades neurodegenerativas (IP: Jon Infante) Grupo de genética y clínica de la cefalea (IP: Agustín Oterino) El Dr. Jon Infante continuó con sus actividades en el Proyecto RISCA dependiente de la UE, que coordinan los Drs. Olaf Riess y Thomas Klockgether. Asimismo participa
como centro colaborador en el reclutamiento de pacientes para el estudio ESMI (European Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease initiative. JPND). Desde 2006 el Grupo liderado hasta 2015 por Dr. José Berciano y actualmente por el Dr. Jon Infante está integrado en el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED, ISCIII, CB06/05/0037). La Dra. Pelayo es colaboradora en el Registro español de enfermedades neuromusculares (IP proyecto: Dra. Illa del Hospital Santa Creu i Sant Pau). La Dra. Sedano y la Dra. Pelayo participan en el proyecto IGOS (International Guillain- Barré síndrome outcome study (IP: Bart Jacobs) La Dra. Pelayo y el Dr. Berciano son miembros del CMT-Consortium La Dra. Pelayo es colaboradora en el estudio multicéntrico “Caracterización por RM muscular de la Distrofia Oculofaríngea” en colaboración con Dr. Giorgio Tasca (Instituto de Neurología, Universidad Católica de Medicina en Roma), Dr. Claudio Semplicini (Departamento de Neurociencia de la Universidad de Pavia, Italia), Dra. Carmen Paradas (Hospital Virgen del Rocío de Sevilla) y Dr. Jordi Manera (Hospital Santa Creu i Sant Pau). El Dr. Rodríguez es IP del proyecto: “Proyecto piloto pare el desarrollo de una plataforma web de teleasistencia al paciente con deterioro cognitivo” de convocatoria Innycron del IDIVAL y la UC para 2018 (INCVAL 17/08) El Dr. Infante, junto con las Dras. González-Aramburu y Sierra son investigadores colaboradores del Proyecto COPPADIS (Cohort of patients with Parkinson’s disease in Spain, 2015) La Dra. María Sierra participa en el estudio “Calidad de vida y lesiones accidentales en el paciente con epilepsia y crisis tónicoclónicas generalizadas (Estudio Quin-GTC)” (EPI-2016-01). IP del Hospital Marqués de Valdecilla. Se trata de un estudio multicéntrico cuyo IP nacional es el Dr. Xavier Salas Puig (Hospital Vall d’Hebron Barcelona). Financiación: laboratorios Esteve
La Dra. María Sierra, el Dr. Infante y la Dra. González participan en el proyecto “Identificación mediante resonancia magnética multimodal de biomarcadores de la fase premotora de la enfermedad de Parkinson asociada a la mutación G2019S de LRRK2”. Este proyecto se está llevando a cabo junto el INSERM de Toulouse (Dr. Patrice Peran) y el Servicio de Neurología del Hospital Purpan de Toulouse (Dr. Olivier Rascol). El Dr. Agustín Oterino es IP del proyecto: Modificaciones epigenéticas inducidas por experiencias adversas infantiles y daño endotelial en la migraña crónica: estudio de casos y controles. Creación de modelo experimental murino Entidad de realización: IDIVAL. Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III. Duración: 2016-2018 El Dr. Pascual Sánchez Juan como director científico del Biobanco-HUMV ha obtenido financiación a través de las Plataformas de Apoyo a la Investigación ISCIII: Nodo de Biobanco Hospital Marqués de Valdecilla. AES (PT17/0015/0019). 2017-2019. El Dr. Pascual Sánchez-Juan es IP del proyecto: Estudio de variantes raras en genes asociados a Enfermedad de Alzheimer en población española PI16/01652. Instituto de Salud Carlos III. Duración: 2017-2020 El Dr. Pascual Sánchez-Juan es miembro del Tau Consortium (UCSF, USA) 2016 El Dr. Pascual Sánchez-Juan es beneficiario de un contrato de servicios de investigación para el proyecto “Study of A152 MAPT variant in neurodegenerative diseases (SCSI 15/08)” La Dra. Carmen Lage disfruta de un contrato predoctoral IDIVAL-UC. PREVAL 17/03 El Dr. Pascual Sánchez-Juan es IP del estudio “Contrato de servicios de investigación para el estudio descriptivo de los movimientos oculares mediante Oscanntm y su valor en la sistencia diagnóstica en enfermedades neurodegenerativas”. CSI 17/02. El Dr. Jon Infante es IP del estudio “Estudio de biomarcadores motores, genéticos y de imagen en la enfermedad de Parkinson prodrómica asociada a la mutación G2019S de LRRK2”. PI17/00936. INSTITUTO DE SALUD CARLOS III. MINISTERIO DE ECONOMÍA Y COMPETITIVIDAD
La Dra. Carmen Lage es IP del estudio: “Apraxia en enfermedades neurodegenerativas: Desarrollo de una herramienta diagnóstica cuantitativa y aplicación en la valoración del impacto sobre actividades de la vida diaria”. NVAL17/14. El Dr. Jon Infante participa en el estudio: ICTUSnet - Red de excelencia para el desarrollo y la implementación de modelos innovadores de atención integrada del ictus. EU17/26. El Dr. Pascual Sánchez-Juan es IP del proyecto: Plataforma de Biobancos. PT17/0015/0019. INSTITUTO DE SALUD CARLOS III. MINISTERIO DE ECONOMÍA Y COMPETITIVIDAD. El Dr. Pascual Sánchez-Juan disfruta de un Contrato de servicios de investigación para el proyecto Valdecilla Study for Memory and Brain Aging. CSI18/10. SIEMENS HEALTHCARE S.L.U. MARÍA JOSÉ SEDANO TOUS. Estudio observacional, no intervencionista para evaluar los cambios en la calidad de vida en pacientes con esclerosis múltiple remitente recurrente tratados con alemtuzumab (Lemtrada®) en condiciones de práctica clínica habitual. SAN-ALE-2015-03. GENZYME EUROPE, B.V.. El Dr. Riancho es IP del proyecto: Enfermedad de Alzheimer y Síndrome de Down. Una aproximación clínica y experimental Entidad financiadora: IDIVAL (NVAL 16/21). El Dr. Riancho es IP del proyecto: Nuevos agonistas del RXR como terapia para la esclerosis lateral amiotrófica Entidad financiadora: IDIVAL (INNVAL 16/11). Proyectos de mejora asistencial Los Dr. Sánchez-Juan y Rodríguez forman parte del grupo de trabajo creado en el seno de la Oficina de Cronicidad de Cantabria para diseñar la Ruta de Atención a los pacientes con demencia de nuestra comunidad.
El Dr Sánchez-Juan participa en la redacción del Plan Nacional de Alzheimer. Los Dres. Palacio y Vázquez-Higuera forman parte del grupo de trabajo de la vía clínica del Ictus en Cantabria (Consejería de Sanidad). Ensayos clínicos ELOY MANUEL RODRÍGUEZ RODRÍGUEZ. Estudio en Fase III, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con Placebo y de grupos paralelos para evaluar la eficacia y seguridad de crenezumab en pacientes con enfermedad de Alzheimer de prodrómica a leve. BN29552. ROCHE FARMA, S.A.U. ELOY MANUEL RODRÍGUEZ RODRÍGUEZ. Estudio en fase III, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de grupos paralelos para evaluar la eficacia y seguridad de crenezumab en pacientes con enfermedad de alzheimer de prodrómica a leve. BN29553. ROCHE FARMA, S.A.U. PASCUAL JESÚS SÁNCHEZ JUAN. Estudio multicéntrico, doble ciego, aleatorizado y controlado de grupos paralelos para investigar la eficacia y seguridad de BI 425809, administrado oralmente durante un periodo de tratamiento de 12 semanas, comparado con placebo en pacientes con deterioro cognitivo debido a enfermedad de Alzheimer. 1346.23. “Estudio de validación de una prueba diagnóstica multiparamétrica en sangre para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer”. CCI 16/07. RAMAN HEALTH TTECHNOLOGIES, S.L. Guías Clínicas Pascual Sánchez Juan formó parte del comité Institucional de la estrategia nacional Estrategia en Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud http://www.msps.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Est_Neurodegenerativas_A PROBADA_C_INTERTERRITORIAL.pdf Guía oficial de práctica clínica en la enfermedad de Parkinson. Capítulo 3: Diagnóstico por genética. Autor: Jon Infante. Guías diagnósticas y terapéuticas de la Sociedad Española de Neurología 2016. ISBN: 978-84-7989-866-3
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