EFECTOS Y EVOLUCIÓN EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS - Genética Evolutiva 4º Grado en Biología
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EFECTOS Y EVOLUCIÓN
EN EL NÚMERO DE
CROMOSOMAS
Genética Evolutiva
4º Grado en Biología
Dorian Peña Cabrera
Lucía Rodríguez Mesa
Alicia Perera Castro
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ÍNDICE
1. Introducción. Visión general de la variación del número de cromosomas en el
mundo vivo.
Bacterias, virus, protozoos.
Reino animal. Variación gradual en el número de cromosomas.
Reino vegetal. Variación anárquica del número de cromosomas.
2. Aneuploidía y Evolución.
Aneuploidía como fuente de evolución y otros procesos que afectan a 2n.
Ejemplo de las translocaciones robertsonianas en homínidos.
Cromosomas B o cromosomas parásitos. Impulso a la variación y a la evolución.
3. Adaptación al ambiente. Ejemplo del grupo de las cariáceas como correlación
entre aneuploidía y adaptación.
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1. Introducción. Visión general de la variación del número de cromosomas en el mundo vivo.
El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre
el número de cromosomas y la complejidad evolutiva del organismo ni tampoco con la
cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta situación es el de los ciervos del género Muntiacus
en el que hay especies muy similares (denominadas especies gemelas) una con 2n=6 (M.
muntjak) y otra con 2n=46 (M. reevesi).
Dentro de toda la variación que caracteriza al mundo vivo, el número de cromosomas
Organismo Número de Cromosomas
Virus 1 Cromosoma (Circular o Lineal)
Bacterias 1 Cromosoma (Circular o Lineal)
Aulacantha scolymantha (Protozoo) 1600 Cromosomas
Ophioglussum recitulatum (Helecho) 1260 Cromosomas
Solanum tuberosum (Papa) 48 Cromosomas (Otros 24 y 72)
Myrmecia pilosula(Hormiga australiana) 1 Cromosomas
Drosophila melanogaster 8 Cromosomas
Primates 48 Cromosomas
Hominidos 46 Cromosomas
Cabe destacar que un número mayor de cromosomas no significa o está relacionado con un
organismo más avanzado o complejo funcionalmente.
M. muntjak M. reevesi
Llegados a este punto una duda razonable sería ¿en qué momento una serie de aneuploididas
puntuales inducen a una divergencia evolutiva gradual?
Además, ¿A qué se debe esta gran variedad de aneuploidias?
2. Aneuploidía y Evolución
Aneuploidía como fuente de evolución y otros procesos que afectan a 2n. Ejemplo de
las translocaciones robertsonianas en homínidos.
La aneuploidía consiste en la variación en el número de cromosomas de un organismo. Entre
otros, está provocada por fenómenos de agmatoploidía (fisión cromosómica) y simploidía
(fusión cromosómica).
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Las investigaciones realizadas desde 1959 han revelado un cierto número de translocaciones
en individuos de poblaciones humanas. Un tipo frecuente de translocación, llamada
translocación robertsoniana o fusión céntrica, implica roturas en el extremo final de los brazos
cortos de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos (13, 14, 15, 21 y 22). Los pequeños
fragmentos acéntricos se pierden y los segmentos cromosómicos grandes se fusionan por sus
regiones centroméricas, dando lugar a un nuevo cromosoma grande, metacéntrico o
submetacéntrico (Figura 1). Estos son los tipos de reordenaciones cromosómicas más
frecuentes en la especie humana.
En el transcurso de la evolución entre primates y homínidos, se han descubierto numerosos
fenómenos de aneuploidía: fisiones, fusiones, translocaciones robertsonianas, etc. De hecho,
se sabe que el cromosoma 2 de los homínidos se originó mediante una translocación
robertsoniana entre dos cromosomas de primates. Por este motivo, Homo sapiens tiene 46
cromosomas mientras que los primates tienen 48.
Las translocaciones robertsonianas se dan incluso en la actualidad, explicando los casos
familiares en los que el síndrome de Down se hereda. La mayoría de los casos del síndrome de
Down se deben a la trisomía del 21, que se produce por una no disyunción en la meiosis de
uno de los padres. La trisomía explica el 95% de todos los casos del síndrome de Down. En tal
situación, la probabilidad de que los mismos
padres tengan un segundo hijo afectado es
extremadamente baja, Sin embargo, en las
restantes familias afligidas con un hijo Down,
el síndrome aparece en una frecuencia mucho
mayor durante varias generaciones.
Los estudios citogenéticos de los padres y de
sus descendientes en estos casos raros
explican la causa del síndrome de Down
familiar. Los análisis revelan que uno de los
padres tiene una translocación 14/21 D/G
(Figura 2). Es decir, un padre tiene la mayor
parte del cromosoma 21 del grupo G Figura 1. En una translocación robertsoniana,
translocado al extremo del cromosoma 14 del el brazo corto de un cromosoma acrocéntrico
grupo D. Este individuo es normal, aun cuando se intercambia con el brazo largo de otro.
él o ella sólo tengan 45 cromosomas.
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En la meiosis, la cuarta parte de los gametos de estos individuos tendrán dos copias del
cromosoma 21: un cromosoma normal y la mayor parte de una segunda copia translocada al
cromosoma 14. Cuando dicho gameto sea fecundado por un gameto haploide normal. El cigoto
resultante tendrá 46 cromosomas, pero con tres copias del cromosoma 21. Estos individuos
presentan el síndrome de Down. Otros posibles descendientes viables tienen o bien el genoma
diploide normal (sin translocación), o la translocación equilibrada como el padre. Ambos casos
dan lugar a individuos normales. El conocimiento de las translocaciones ha permitido a los
genéticos resolver la aparente paradoja de un fenotipo trisómico heredado en un individuo con
un aparente número diploide de cromosomas.
Es interesante advertir que el portador, que tienen 45 cromosomas y el fenotipo normal, no
tiene una dotación diploide completa de material genético. Al producirse la translocación se ha
perdido una pequeña porción, tanto del cromosoma 14 como del 21. Esto ocurre debido a que
se han tenido que romper los extremos de ambos cromosomas antes de su fusión. Se sabe que
estas regiones concretas son dos de las muchas localizaciones cromosómicas que albergan
copias múltiples de los genes que codifican al rRNA, el componente principal de los ribosomas.
A pesar de la pérdida de hasta el 20% de estos genes, el individuo portador no queda afectado.
Una translocación robertsoniana como esta es la que se piensa que pudo haber tenido lugar
durante la divergencia entre primates y homínidos.
Figura 2. Cromosomas
implicados en el
síndrome de Down
familiar. La fotografía
ilustra los
cromosomas
relevantes de un
descendiente con una
trisomía del 21
producida por un
padre portador de una
translocación.
Cromosomas B o cromosomas parásitos. Impulso a la variación y a la
evolución.
Los cromosomas B son aquellos cromosomas que poseen algunas especies animales y
vegetales, aparte de su cariotipo normal. Por definición, estos cromosomas no son esenciales
para la vida de las especies, y muchos de los individuos de esas especies (la mayoría) carecen
de ellos. De manera que una población podemos encontrar un número muy variable de
4cromosomas B, incluso dentro de un mismo individuo, como ocurre con la liliácea Scilla
autumnalis (Fig. 3).
La mayoría de los cromosomas B son principalmente o
totalmente heterocromáticos, y pueden ser en su
mayor parte no codificantes. Pero algunos, como los
cromosomas B del maíz, contienen importantes
regiones eucromáticas. Incluso, en otros casos, se han
hallado genes ribosómicos (que codifican para generar
ribosomas, los elementos que transforman la
información genética en proteínas), aunque en su
mayor parte están inactivos.
En líneas generales, parece inverosímil que los
cromosomas B puedan persistir en una especie a
menos que aporten alguna ventaja adaptativa, y esta
ventaja se ha probado tan solo en unos pocos casos.
Por ejemplo, el saltamontes británico, Myrmeleotettix
maculatus, tiene dos tipos estructurales de
cromosomas B: metacéntricos y submetacéntricos. Los
Figura 3. Cariotipo de tres cromosomas B que poseen ADN satélite, aparecen en
ejemplares de Scilla autumnalis, con ambientes calurosos y secos, mientras que en lugares
múltiples cromosomas B. húmedos y más bien fríos son escasos o simplemente
están ausentes.
En plantas, existe una tendencia a que los cromosomas B aparezcan en células de la línea
germinal, pero se pierden en células de otros tejidos, como las hojas o raíces. Existen pruebas
de los efectos deletéreos de cromosomas B en la fertilidad del polen, y de efectos favorables en
algunas especies de determinados hábitats, como se demostró en la planta Allium
schaenoprasum.
El origen evolutivo de los cromosomas B no está claro, pero se piensa que han derivado de
segmentos heterocromáticos de cromosomas normales en un pasado remoto. En general,
"podemos ver a los cromosomas B como una clase especial de polimorfismo genético, que
debido a múltiples mecanismos de acumulación, no obedecen las leyes de herencia
Mendeliana."
En los últimos años, los tipos de secuencias de ADN residentes en cromosomas B han sido
analizados en algunos organismos. Los primeros análisis, en los 70 y 80, demostraron que los
cromosomas B contenían ADN similar al encontrado en los cromosomas normales o
autosómicos). Investigaciones en los 90 relacionaron el aislamiento, la clonación y la
secuenciación de secuencias repetitivas de ADN localizadas en cromosomas B de varias
especies.
La visión tradicional, que es ampliamente aceptada, consiste en que los cromosomas B derivan
de los cromosomas autosómicos. A partir de esta perspectiva, podríamos considerar el origen
de los cromosomas B como el simple producto de la evolución del cariotipo estándar.
Dado que los cromosomas B no siempre aparecen en parejas ni se segregan en los diferentes
polos celulares durante la meiosis (comportamiento normal en los cromosomas normales), no
se transmiten según el sistema Mendeliano.
A diferencia del sistema mendeliano, estos cromosomas pueden tener ventaja en la
5transmisión gracias al denominado “impulso meiótico”, algo que hace que estos cromosomas
se consideren egoístas ya que les sirve para invadir nuevos genomas y establecerse y
mantenerse en las poblaciones.
Este mecanismo se da durante la ovogénesis donde hay una asimetría en los productos
meióticos obtenidos, degenerando en forma de corpúsculo polar la célula que no tiene el
cromosoma B, lo que hace que la frecuencia de los cromosomas B en los óvulos supere el 50%
predicho según las leyes mendelianas de segregación.
Los cromosomas B han sido descritos en más de 1.300 especies de plantas y en casi 500
especies animales, así como en unas pocas especies de hongos. Estos cromosomas se han
descrito fundamentalmente en ciertos grupos taxonómicos, aunque la alta frecuencia de estos
cromosomas en esos taxones refleja probablemente la intensidad y la facilidad técnica con la
que cada grupo ha sido estudiado. No es sorprendente por tanto que los cromosomas B hayan
sido más frecuentemente descubiertos en Gramíneas, Liliáceas y Ortópteros (saltamontes), ya
que estos grupos satisfacen esas dos condiciones.
Los cromosomas B pueden lograr frecuencias extremadamente altas en poblaciones naturales,
dependiendo del grado en el que las especies en particular puedan tolerar esos elementos
adicionales, y de la fuerza del mecanismo de acumulación de los cromosomas B (siempre que
exista tal mecanismo).
Se ha visto que muchos cromosomas B presentan a lo largo del tiempo una frecuencia estable,
dada por un equilibrio entre el aumento de la frecuencia por la acumulación de los B y el
decremento producido por la selección en contra de los individuos portadores.
Este equilibrio se ha estudiado y se ve que puede cambiar por la evolución en el genoma
hospedador de unos genes supresores de la acumulación de los B, lo que devuelve la tasa de
transmisión a un valor cercano al 0.5 mendeliano. Esto hace que los cromosomas B pasen a ser
elementos neutros que únicamente pueden evolucionar por deriva y selección en contra de los
portadores con muchos B, lo que significa que no es posible una fijación, quedando solo la
opción de extinción.
Algunos de los efectos de los cromosomas B parecen ser atribuibles directamente al producto
de sus genes (en algunos hongos, confieren resistencia a los antibióticos, así como
favoreciendo su patogeneidad), lo que indica que no todos los cromosomas B son
genéticamente inactivos.
Hay una amplia evidencia de que los cromosomas B pueden afectar a multitud de procesos
fisiológicos y celulares en plantas y animales. Los efectos se manifiestan raramente en el
fenotipo externo, sino que, con más frecuencia, afectan a caracteres asociados con el vigor, la
fertilidad y la fecundidad. Estos efectos negativos en los hospedadores apuntan a la naturaleza
parasítica de los cromosomas B, aunque algunos, cuando se presentan en poca cantidad,
tienen efectos beneficiosos en sus portadores, y de este modo adquieren un diferente
significado biológico.
4. Adaptación al ambiente. Ej. Carex.
Carex es el género más representado de las plantas angiospermas, con 2.100 especies. Aunque
en la actualidad se haya considerado como un taxon parafilético, del cual derivan los géneros
Cymophyllus, Kobresia, Schoenoxiphium y Uncinia, la tribu Cariceae sigue siendo de gran
interés para la genética debido a que presenta la mayor radiación cromosómica no poliploide,
cuyo número diploide varía entre 12 y 124 cromosomas, existiendo incluso una gran variación
6intraespecífica de más de 10 cromosomas de diferencia. Esta rápida evolución en el número de
cromosomas se explica por la presencia de cromosomas holocéntricos, de centrómeros
difusos. Durante la meiosis se suelen segregar fragmentos de cromosomas holocéntricos
fisionados, aunque también se puede producir la fusión de los mismos.
Sin embargo, no se espera un significado adaptativo per se en el número de cromosomas, sino
que estos cambios tengan un efecto directo en la tasa de recombinación. Ej
Carex pedunculata: 2n=26 (n=13). Quiasmas entre 13 y 26.
Uncinia pheoides: 2n=96 (n=48). Quiasmas entre 48 y 96.
Además de la variación de la tasa de recombinación, estos fenómenos de fusión y fisión
pueden cambiar la expresión de ciertos genes por un efecto de posición.
Hipótesis de la selección de una tasa de recombinación óptima:
Alta tasa de recombinación puede darse cuando el medio es estable y permite
innovación evolutiva.
Bajas tasas de recombinación sería el óptimo cuando el medio requiere gran
especialización y adaptación.
Estudios de este grupo han probado la evidencia de una relación entre la evolución en el
número de los cromosomas y su diversificación ecológica.
Variables bioclimáticas y morfológicas, así como citogenéticas, de 96 especies fueron medidas.
Ninguna de ellas explicó completamente la variación en el número de cromosomas, pero sí se
encontró evidencias de un débil efecto de algunas variables: longitud de las inflorescencias,
humedad del suelo, temperaturas son aquellas variables que en conjunto explican un 13% en la
variación del número de cromosomas. Aquellas especies con mayor número de cromosomas
tienden a tener inflorescencias más largas y, aunque de forma más variable, tienden a habitar
suelos saturados de agua y bajas temperaturas estacionales. Concluyen que la fisión y fusión de
los cromosomas está influenciada por la selección para de esta forma adaptar las tasas de
recombinación a la ecología del organismo.
Bajo número de cromosomas (bajas tasas de recombinación) se relacionan con hábitats
extremos e inestables (suelo seco y temperatura inestable).
El origen de un clado en el este de Norteamérica a partir de ancestros originarios del oeste del
mismo continente significó un decrecimiento en el número de cromosomas. El cambio a
medios más nobles está asociado con una reducción en el número de cromosomas (bajas tasas
de recombinación). De forma similar, un cambio en el hemisferio norte de un clima húmedo,
templado y húmedo durante el mioceno y principios del Plioceno a un clima más inestable,
seco y frío durante el final del Plioceno y Pleistoceno fue esencial para la expansión del género
Carex y su diversificación en las regiones templadas del norte, gracias a la variación en el
número de cromosomas.
BIBLIOGRAFÍA
William S.Klug, Michael R. Cummings, Charlotte A. Spencer. Conceptos de Genética,
pág. 235-236 (8º Edición).
M. Escudero, A. L. Hipp, T. F. Hansen, K. L. Voje and M.Lucen. Selection and inertia
in the evolution of holocentric chromosomes in sedges (Carex, Cyperaceae). New
Phytologist. (2012) 195: 237–247
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomas_B
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