Hemofilia y trastornos hemorrágicos poco frecuentes - SU GUÍA PARA SABER SOBRE
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NIKI INTAL
Niki tiene deficiencia congénita de Factor VII
SU GUÍA PARA SABER SOBRE
hemofilia y
trastornos
hemorrágicos
poco frecuentes
Índice 4 Introducción
5 ¿Cómo detiene mi cuerpo normalmente las hemorragias?
6 ¿Qué son los trastornos hemorrágicos poco frecuentes?
6
¿Qué pasa si tengo un trastorno hemorrágico poco
frecuente?
7
¿Cómo detengo cualquier hemorragia si tengo uno de
esos trastornos?
7 ¿Qué puedo hacer para ayudarme y protegerme?
8 Trastornos de los factores de la coagulación
8 Enfermedad de von Willebrand
9 Deficiencia de Factor I (fibrinógeno)
10 Afibrinogenemia
11 Hipofibrinogenemia
12 Disfibrinogenemia
13 Deficiencia de Factor II
14 Deficiencia de Factor V
15 Deficiencia de Factor VII
16 Deficiencia de Factor VIII
17 Deficiencia de Factor IX
18 Deficiencia de Factor X
19 Deficiencia de Factor XI
20 Deficiencia de Factor XIII
21 Trastornos plaquetarios
22 Trombastenia de Glanzmann
23 Síndrome de Bernard-Soulier
24 Deficiencia de almacenamiento intraplaquetario
25 Glosario
26 Recursos y apoyo
Índice
3
Introducción No es fácil encontrar información sobre trastornos
hemorrágicos poco frecuentes. Es posible que pase
bastante tiempo buscando distintos recursos para
obtener lo que necesita. Esta guía tiene como objetivo
proporcionarle ayuda en su búsqueda de información.
Aquí, usted puede obtener en un solo lugar una
visión general de los trastornos hemorrágicos poco
frecuentes. Aprenderá acerca de porqué se producen
estos trastornos y cómo afectan a la coagulación en
el cuerpo. También aprenderá acerca del apoyo y los
recursos disponibles que pueden ayudarle a comenzar
un plan de acción.
El hecho de que una enfermedad sea
poco frecuente, no significa que no se
pueda manejar.
Solo significa que no es común. Por eso esta guía
también ofrece formas de conectarle con las personas
y los recursos que pueden ayudarle a controlar un
trastorno hemorrágico. Después de todo, que usted
sea único/a no significa que esté solo/a.
Los significados de las palabras en negritas se
encuentran en el Glosario en la página 25.
Si usted tiene uno de los trastornos que figuran en esta
guía, hable con su médico. Él o ella le dirá cuáles son las
opciones de tratamiento disponibles para usted.
Introducción
4
P. ¿Cómo detiene
mi cuerpo
sí para formar un tapón inicial. Esto da inicio a un
proceso denominado coagulación, en el cual un
grupo de proteínas trabajan juntas para crear un
normalmente las coágulo sanguíneo firme. Este proceso involucra una
serie de pasos que dan lugar a una proteína llamada
hemorragias? fibrina. La fibrina forma entonces hebras que se
enlazan juntas, muy similar a una red. Esta red hace
que el coágulo de sangre sea estable y detiene la
Su cuerpo realiza una serie de pasos complejos hemorragia.
para detener las hemorragias. Comienza
Observe la imagen del proceso de coagulación que
con vasos sanguíneos pequeños llamados
figura a continuación. Los factores de coagulación
capilares. Cuando usted se lesiona, por
se nombran con números romanos: Factor I (1), Factor
ejemplo, con un corte o una herida, estos
II (2), Factor III (3), Factor IV (4), Factor V (5), Factor VI
capilares se rompen y comienzan a sangrar.
(6), Factor VII (7), Factor VIII (8), Factor IX (9), Factor
El vaso sanguíneo lesionado luego se estrecha
X (10), Factor XI (11), Factor XII (12), y Factor XIII (13).
para reducir la velocidad del flujo de sangre.
También puede ver que las reacciones en el proceso
Enseguida de eso, unas células llamadas están vinculadas. Por ejemplo, las primeras reacciones
plaquetas se pegan a las paredes del vaso deben ocurrir antes de que puedan producirse las
sanguíneo lesionado. También se pegan entre posteriores.
El proceso de coagulación
Espacio extravascular
Subunidades
transportadoras
Ca+ y
sustrato
FXIIIa Fibrina
FXIII′
Trombina
Fibrinógeno
Péptidos de
activación
Plaqueta
activada
Protrombina
Introducción
5
P. ¿Qué son los
trastornos P. ¿Qué pasa si
tengo un trastorno
hemorrágicos hemorrágico poco
poco frecuentes? frecuente?
Es posible que usted tenga un trastorno de los Si usted tiene un trastorno hemorrágico poco
factores de la coagulación si: frecuente, no significa que usted tiene que
• A su cuerpo le faltan factores de coagulación preocuparse por cada mínimo corte o moretón.
• Su cuerpo no produce suficientes factores de Sin embargo, significa que su cuerpo no será
coagulación capaz de formar un coágulo sanguíneo estable.
• Los factores de coagulación no funcionan como La gravedad y la ubicación de la hemorragia
debieran hacerlo dependen de qué factor le falta y de cuánto
de este le falta. Si usted tiene un trastorno
Por ejemplo, el trastorno hemorrágico llamado hemorrágico poco frecuente, no significa que
hemofilia implica problemas con el Factor VIII va a sangrar más rápido que una persona sin
o el Factor IX. el trastorno; significa que va a sangrar por
más tiempo.
Otras veces, es posible que tenga factores de
coagulación normales, pero no hay suficientes
plaquetas o no funcionan como debieran.
A esto se denomina deficiencia plaquetaria
o trastorno plaquetario.
Los trastornos hemorrágicos poco frecuentes
pueden ser ocasionados por cualquiera de
los trastornos de factores de la coagulación o
trastornos plaquetarios. Los trastornos que se
describen en esta guía no ocurren con frecuencia.
Muchos afectan tanto a hombres y mujeres de
todas las edades. La mayoría de las veces, estos
trastornos son hereditarios. Esto significa que el
trastorno se transmitió genéticamente de uno o
de ambos padres al hijo.
Introducción
6
P. ¿Cómo detengo
cualquier P. ¿Qué puedo hacer
para ayudarme y
hemorragia si protegerme?
tengo uno de La cosa más importante que puede hacer es
educarse. Si usted tiene un trastorno hemorrágico
esos trastornos? poco frecuente, debe registrarse en un centro para
el tratamiento de la hemofilia (hemophilia
El hecho de necesitar tratamiento o no depende treatment center, HTC). Los HTC tienen un equipo
del tipo y la gravedad de su trastorno, y del de expertos que pueden explicarle su afección y
brindarle la atención especial que necesita. Un HTC
tipo de hemorragia o procedimiento. Esto
puede tratar sólo a niños o sólo a adultos, o puede
puede variar ampliamente. Puede ser tan tratar a ambos. Los HTC también pueden ayudarle
simple como la aplicación de presión sobre el a encontrar un centro si necesita un procedimiento
sitio de sangrado. O bien, puede que tenga invasivo, tal como una cirugía o trabajo dental.
que administrarse el factor que falta (o que
Debido a que muchos de estos trastornos son
es insuficiente) o las plaquetas que faltan, hereditarios, es posible que desee preguntarle a su
como tratamiento de rutina para detener la médico o al HTC acerca de asesoramiento genético.
hemorragia. Esto es particularmente importante para los recién
nacidos y las mujeres que están embarazadas o que
Dependiendo de su afección, su médico puede planean quedar embarazadas.
ayudarle a seleccionar un tratamiento que sea
Algunas otras cosas que puede hacer:
adecuado para usted.
• Hable con su HTC sobre conseguir un brazalete
de identificación médica o una etiqueta que
sean adecuados para su afección y edad.
• Llene la tarjeta en la parte posterior de esta
guía y désela a las personas que necesitan
saber al respecto. Al igual que el brazalete de
identificación médica, proporciona información
valiosa en caso de una emergencia.
• Evite, en lo posible, las actividades con un
alto riesgo de lesión, como los deportes de
contacto. Su médico puede ayudarle a elegir las
actividades que sean adecuadas para usted.
• Pregúntele a su médico acerca de cualquier
medicamento (como la aspirina) y los
suplementos que usted toma, ya que algunos
pueden afectar la coagulación sanguínea.
Introducción
7
Enfermedad de von Willebrand
¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?
Puede parecer una sorpresa, pero el trastorno • Tipo 3 (grave): describe la EvW en una persona con
hemorrágico hereditario más frecuente es la niveles muy bajos o casi ausentes de FvW y niveles
enfermedad de von Willebrand (EvW). Tanto como bajos de Factor VIII. Este es el tipo más grave y menos
1 de cada 100 personas tiene alguna forma de la frecuente de la enfermedad. La EvW tipo 3 afecta a
enfermedad. La EvW se hereda de uno o ambos 1 de cada 1 millón de personas.
padres, en función del tipo de la enfermedad. La EvW
También es posible que las personas adquieran la
afecta a hombres y mujeres por igual. Aunque no
EvW. Esto puede suceder de forma repentina. También
sucede a menudo, la EvW puede presentarse también
puede suceder debido a una afección subyacente,
cuando la persona envejece.
tal como un problema en el sistema inmunitario o
La EvW afecta a una proteína en la sangre llamada debido al uso de ciertos medicamentos.
factor de von Willebrand (FvW). El FvW tiene 2
Es importante conocer el tipo de EvW porque eso va a
funciones importantes que permiten la coagulación
afectar el tipo de tratamiento que su médico le ayudará
sanguínea normal. Primero, ayuda a las plaquetas
a elegir.
a pegarse entre sí y/o a los vasos sanguíneos
lesionados. Segundo, ayuda a proteger al Factor
VIII. El Factor VIII ayuda a producir trombina, Signos y síntomas de la EvW
una proteína necesaria para formar un coágulo Debido a que la EvW puede presentarse en formas graves
sanguíneo estable. o leves, las personas con EvW pueden presentar una
amplia gama de signos y síntomas. Los siguientes signos
Una persona con EvW puede presentar 3 tipos de la y síntomas son comunes en las personas con EvW:
enfermedad. Los 3 tipos son:
• Moretones que aparecen con facilidad
• Tipo 1 (clásico): describe la EvW en una persona • Sangrado de nariz, encías o boca
con niveles bajos de FvW y/o Factor VIII. Este es el • Malestar estomacal
tipo más común (alrededor del 70% al 75% de los • Vómitos de color negro y almibarado, o color
casos) y la forma más leve de la enfermedad. rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
• Tipo 2 (variante): describe la EvW en una persona
• Hemorragia posterior a cirugías, por ejemplo,
con niveles bajos o normales de FvW, pero el trabajo dental
factor no funciona como debiera. Este tipo afecta • En las mujeres, sangrado menstrual abundante
a alrededor del 20% al 25% de las personas con
Las personas con formas moderadas o graves de la
EvW. También existen 4 subtipos de la EvW tipo 2.
enfermedad a menudo muestran signos en la infancia
o en la juventud.
Trastornos de los factores de la coagulación
8
Deficiencia de Factor I (fibrinógeno)
¿Qué es la deficiencia
de Factor I (fibrinógeno)?
La deficiencia de Factor I describe varias
afecciones que implican problemas con una
proteína llamada fibrinógeno. El fibrinógeno
ayuda a producir otra proteína llamada fibrina,
que es necesaria para formar un coágulo
estable. La deficiencia de Factor I incluye las
siguientes afecciones: afibrinogenemia (ausencia
de fibrinógeno), hipofibrinogenemia (bajo
fibrinógeno) y disfibrinogenemia (fibrinógeno
defectuoso). Estas afecciones se describen en
las páginas siguientes. La deficiencia de Factor I
ocurre en alrededor de 1 por cada 1 millón de
personas.
Trastornos de los factores de la coagulación
9
Afibrinogenemia
¿Qué es la afibrinogenemia?
Las personas con afibrinogenemia no tienen Signos y síntomas de la afibrinogenemia
Factor I (fibrinógeno) en la sangre. Sin suficiente
En las personas con afibrinogenemia se observa una amplia
fibrinógeno, el cuerpo no puede producir fibrina y
gama de hemorragias. Pueden presentar una hemorragia
no se podrá formar un coágulo sanguíneo estable. intensa, o incluso mortal, o vivir por años sin padecer
La afibrinogenemia se hereda de ambos padres y ninguna hemorragia. A menudo, la afibrinogenemia
puede presentarse en hombres y mujeres. se diagnostica en recién nacidos. Los signos y síntomas
comunes de la afibrinogenemia incluyen:
• Hemorragia del cordón umbilical
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de
una articulación
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Dolor de cabeza, de cuello o muscular
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Hemorragia bajo la piel
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Dificultad para orinar o mover el vientre
• Sangre en la orina
• Materia fecal de color negro o rojo
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Sensibilidad a la luz
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante o aborto
espontáneo recurrente
• Heridas que cicatrizan con dificultad
Trastornos de los factores de la coagulación
10Hipofibrinogenemia
¿Qué es la hipofibrinogenemia?
Las personas que tienen hipofibrinogenemia Signos y síntomas de la hipofibrinogenemia
tienen niveles más bajos de lo normal de Factor I
A menudo, la hemorragia en personas con
(fibrinógeno). Sin suficiente fibrinógeno, el cuerpo
hipofibrinogenemia es leve. Puede transcurrir sin
no puede producir fibrina y no se podrá formar un diagnóstico hasta que sucede un episodio de traumatismo
coágulo sanguíneo estable. La hipofibrinogenemia o cirugía. Los signos y síntomas más comunes incluyen:
se hereda de ambos padres y puede presentarse
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
en hombres y mujeres por igual. También puede
• Dolor muscular
presentarse cuando la persona envejece.
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
Trastornos de los factores de la coagulación
11Disfibrinogenemia
¿Qué es la disfibrinogenemia?
Una persona con disfibrinogenemia tiene
fibrinógeno, pero este no funciona como debiera.
La disfibrinogenemia generalmente se hereda de uno
de los padres. También puede presentarse cuando
la persona envejece. La disfibrinogenemia puede
presentarse en hombres y mujeres por igual.
Signos y síntomas de la disfibrinogenemia
Las personas con disfibrinogenemia no siempre tienen
problemas de hemorragias. A menudo, se diagnostica
disfibrinogenemia a una persona después de una
hemorragia o de presentar un coágulo sanguíneo,
pero la enfermedad puede estar presente sin que se
le diagnostique. El diagnóstico a menudo se realiza
en la adultez. Existe una amplia variedad de signos y
síntomas. Los signos y síntomas más comunes incluyen:
• Demora en la cicatrización de heridas
• Ruptura de suturas quirúrgicas
• Piel muerta (necrosis)
• En las mujeres, abortos espontáneos, mortinatos
y sangrado excesivo después del parto
• Coágulos sanguíneos
Trastornos de los factores de la coagulación
12Deficiencia de Factor II
¿Qué es la deficiencia de Factor II?
La deficiencia de Factor II (también llamada Signos y síntomas de la deficiencia de Factor II
deficiencia de protrombina) es cuando una persona
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de
no tiene suficiente Factor II, también llamado una articulación
protrombina. Cuando la proteína, protrombina, • Incapacidad para estirar o doblar una articulación
es activada para formar trombina, esto ayuda a con normalidad
convertir fibrinógeno en fibrina, que es necesaria • Moretones que aparecen con facilidad
para formar un coágulo estable. La deficiencia • Sangrado de nariz, encías o útero
de Factor II se hereda de ambos padres y puede • Hemorragia posterior a una cirugía
presentarse en hombres y mujeres. Ocurre en 1 • Dolor de cabeza o cuello
de cada 2 millones de personas. La deficiencia de • Somnolencia o pérdida del conocimiento
Factor II es uno de los trastornos hemorrágicos más • Malestar estomacal
raros. Algunos estudios han demostrado una mayor • Vómitos de color negro y almibarado, o color
incidencia de la deficiencia de Factor II en los latinos. rojo brillante
• Sensibilidad a la luz
En recién nacidos:
• Hematomas
• Hemorragia después de la circuncisión
• Hemorragia en el cordón umbilical
Trastornos de los factores de la coagulación
13Deficiencia de Factor V
¿Qué es la deficiencia de Factor V?
Las personas con deficiencia de Factor V tienen Signos y síntomas de la deficiencia de Factor V
niveles bajos de Factor V. En el cuerpo, el Factor V
La deficiencia de Factor V a menudo se observa en la niñez.
ayuda a producir una proteína llamada trombina.
Los signos y síntomas comunes incluyen:
Sin trombina, el cuerpo no puede formar un coágulo
• Moretones que aparecen con facilidad
estable para detener el sangrado. La deficiencia
• Sangrado de boca o nariz
de Factor V se hereda de ambos padres y puede
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
presentarse en hombres y mujeres. También
puede presentarse cuando la persona envejece. La Los signos y síntomas menos comunes incluyen:
deficiencia de Factor V ocurre en alrededor de 1 por
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
cada 1 millón de personas.
de una articulación
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Dolor de cabeza, músculo o cuello
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Sensibilidad a la luz
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
• Sangre en la orina
• Hemorragia posterior a cirugías o trabajo dental
• Hemorragia prolongada después del parto
Trastornos de los factores de la coagulación
14Deficiencia de Factor VII
¿Qué es la deficiencia de Factor VII?
Las personas con deficiencia de Factor VII tienen Articulaciones
niveles bajos de Factor VII en la sangre. El Factor VII • Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
desempeña un papel importante en el inicio del • Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
proceso de coagulación sanguínea. Cuando no de una articulación
hay suficiente Factor VII, no se puede formar la • Aspecto tirante y brillante de la piel
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
fibrina y la coagulación sanguínea no se puede
Músculos
iniciar.
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
La deficiencia de Factor VII es uno de los trastornos
hemorrágicos más comunes dentro de los trastornos Médula espinal
• Dificultad para orinar o mover el vientre
hemorrágicos poco frecuentes. Se presenta en 1 de • Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
cada 300,000 a 500,000 personas. La deficiencia de
Estómago
Factor VII se hereda de ambos padres y se presenta en • Materia fecal de color negro o rojo
hombres y mujeres por igual. • Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
El nivel de Factor VII en la sangre no siempre coincide rojo brillante
con la gravedad de la hemorragia. Otra
• Sangrado de nariz, encías o boca
• Hemorragia posterior a una cirugía
• Coágulos sanguíneos
Signos y síntomas de la deficiencia de Factor VII • Moretones que aparecen con facilidad
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante/deficiencia
Existe una amplia variedad de signos y síntomas de la
de hierro
deficiencia de Factor VII. Las personas con deficiencia grave de
Factor VII pueden experimentar hemorragias potencialmente
mortales en la cabeza o el estómago.
Las personas que tienen deficiencia de Factor VII deben estar
atentos a los signos y síntomas en las partes del cuerpo que se
enumeran a continuación:
Cabeza
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Dolor de cabeza, músculo o cuello
• Náuseas y vómitos
• Sensibilidad a la luz
NIKI INTAL
Niki tiene deficiencia congénita de Factor VII
Trastornos de los factores de la coagulación
15Deficiencia de Factor VIII
¿Qué es la deficiencia de Factor VIII?
Las personas con deficiencia de Factor VIII Signos y síntomas de la deficiencia de Factor VIII
(hemofilia A, o “hemofilia clásica”) tienen niveles La deficiencia de Factor VIII puede ser leve, moderada o
bajos de Factor VIII en la sangre. Sin suficiente grave. Depende de la cantidad de Factor VIII que falta. Las
Factor VIII, el cuerpo no puede formar un coágulo personas con hemofilia A grave deben estar atentos a los
signos y síntomas en las partes del cuerpo que se enumeran
sanguíneo estable. La hemofilia A afecta a continuación:
principalmente a los hombres que heredan el gen
Cabeza
anormal de sus madres. Ocurre en 1 de cada 5000 • Somnolencia o pérdida del conocimiento
nacidos vivos de sexo masculino. Sin embargo, tanto • Dolor de cabeza, músculo o cuello
• Náuseas y vómitos
como un 30% de las personas con hemofilia A no • Sensibilidad a la luz
tienen antecedentes familiares. Cuando esto sucede, Articulaciones
es el resultado de una mutación genética. • Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como
moretones que se producen fácilmente
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Músculos
• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como
moretones que se producen fácilmente
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Médula espinal
• Dificultad para orinar o mover el vientre
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Estómago
• Malestar estomacal
CARY SHAW • Vómitos de color negro y almibarado, o color
Cary tiene hemofilia A grave con inhibidores
rojo brillante
Otra
• Sangrado de la nariz
• Hemorragias espontáneas
Las personas con hemofilia A moderada presentan
hemorragias espontáneas con menor frecuencia. Por lo
general, solamente presentan hemorragias después de un
traumatismo o una lesión.
Las personas con hemofilia A leve presentan hemorragias
anormales después de un traumatismo grave o una cirugía
importante.
Trastornos de los factores de la coagulación
16Deficiencia de Factor IX
¿Qué es la deficiencia de Factor IX?
Las personas con deficiencia de Factor IX (hemofilia B, Estómago
o “enfermedad de Christmas”) tienen niveles bajos • Sangre en la orina
• Malestar estomacal
de Factor XI en la sangre. Sin suficiente Factor IX, el
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
cuerpo no puede formar un coágulo sanguíneo rojo brillante
estable. La hemofilia B es hereditaria y afecta Otra
principalmente a los hombres. Ocurre en 1 de cada • Sangrado de la nariz
30,000 nacidos vivos de sexo masculino. • Hemorragias espontáneas
Las personas con hemofilia B moderada presentan
hemorragias espontáneas con menor frecuencia. Por lo
Signos y síntomas de la deficiencia de Factor IX
general, solamente presentan hemorragias después de un
La deficiencia de Factor IX puede ser leve, moderada o traumatismo o una lesión.
grave. Depende de la cantidad de Factor IX que falta. Las Las personas con hemofilia B leve presentan hemorragias
personas con hemofilia B grave pueden presentar estos anormales después de un traumatismo grave o una cirugía
signos y síntomas en las partes del cuerpo que se enumeran importante.
a continuación:
A diferencia de la deficiencia de Factor VIII, las personas con
Cabeza
deficiencia de Factor IX pueden presentar reacciones alérgicas
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
graves cuando se exponen al Factor IX.
• Dolor de cabeza, músculo o cuello
• Náuseas y vómitos
• Sensibilidad a la luz
Articulaciones
• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como
moretones que se producen fácilmente
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Músculos
• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como
moretones que se producen fácilmente
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas JAY LUCKEY
Jay tiene hemofilia B grave con inhibidores
Médula espinal
• Dificultad para orinar o mover el vientre
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Trastornos de los factores de la coagulación
17Deficiencia de Factor X
¿Qué es la deficiencia de Factor X?
Las personas con deficiencia de Factor X (a veces Signos y síntomas de la deficiencia de Factor X
llamada deficiencia de Stuart-Prower) tienen niveles
El nivel de Factor X en la sangre no siempre coincide con la
bajos de Factor X en la sangre. El Factor X ayuda a
gravedad de la hemorragia. Los signos y síntomas comunes
activar una proteína llamada protrombina, la cual
incluyen:
es necesaria para formar un coágulo sanguíneo
estable. La deficiencia de Factor X se hereda de • Muñón umbilical sangrante al nacer (para las personas
ambos padres. También puede presentarse cuando gravemente afectadas)
la persona envejece. Es muy poco frecuente y ocurre • Sangrado de la nariz
en 1 de cada 500,000 a 1 millón de personas.
Otros signos y síntomas incluyen:
• Sangrado de la boca
• Moretones que aparecen con facilidad
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Dolor de cabeza o cuello
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Sensibilidad a la luz
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
• Dificultad para orinar o mover el vientre
• Hemorragia posterior a una cirugía o traumatismo
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
Trastornos de los factores de la coagulación
18Deficiencia de Factor XI
¿Qué es la deficiencia de Factor XI?
Las personas con deficiencia de Factor XI, también
llamada hemofilia C, tienen niveles bajos de Factor XI.
Aunque el Factor XI no es crucial para la coagulación
como los otros factores, una persona con deficiencia de
Factor XI puede aún necesitar tratamiento y atención.
Si alguno de los padres tiene deficiencia de Factor XI,
esta le será transmitida a sus hijos. Puede ocurrir tanto
en hombres como en mujeres. Es más común entre los
judíos ashkenazí (casi 1 de cada 8), pero afecta también
a las personas que no son judías. La deficiencia de
Factor XI ocurre en alrededor de 1 por cada 1 millón de
personas. En personas con deficiencia de Factor XI, las
hemorragias a veces se ven afectadas por otros factores
o pueden hacerse evidentes sólo en cirugías. También
es posible el desarrollo de inhibidores en personas que
tienen deficiencia grave de Factor XI.
Signos y síntomas de la deficiencia de Factor XI
Las hemorragias en personas con deficiencia de Factor
XI no son predecibles. Son muy poco frecuentes las
hemorragias espontáneas. Sin embargo, existen signos y
síntomas comunes, tales como:
• Hemorragia posterior a una lesión en la boca o la nariz
• Sangre en la orina
• Hemorragia posterior a una cirugía, especialmente
amigdalotomía, cirugía de senos paranasales y trabajo
dental
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante y
sangrado relacionado con el parto
Trastornos de los factores de la coagulación
19Deficiencia de Factor XIII
¿Qué es la deficiencia de Factor XIII?
Las personas con deficiencia de Factor XIII (a veces Signos y síntomas de la deficiencia de Factor XIII
llamada deficiencia de factor estabilizador de la
La gravedad de las hemorragias depende del nivel de
fibrina) tienen niveles bajos de Factor XIII en la
Factor XIII en la sangre. Las personas con niveles muy
sangre. El Factor XIII actúa hacia el final del proceso
bajos pueden presentar hemorragias espontáneas graves.
de coagulación sanguínea. Ayuda a una proteína
Otras personas con deficiencia de Factor XIII pueden no
llamada fibrina a unirse entre sí de manera que los
tener síntomas en absoluto. Sin tratamiento, los pacientes
coágulos no se rompan después de formarse. Por lo
con deficiencia grave de Factor XIII pueden presentar
tanto, si una persona no tiene suficiente Factor XIII,
hemorragias potencialmente mortales en la cabeza. Los
no se puede formar un coágulo estable.
signos y síntomas de la deficiencia de Factor XIII incluyen:
Existen 2 tipos de deficiencia de Factor XIII: la • Hemorragia del cordón umbilical al nacer (aparece en
deficiencia de la subunidad A del Factor XIII y la el 80% de los casos)
deficiencia de la subunidad B del Factor XIII. La • Dolor de cabeza, músculo o cuello
deficiencia de la subunidad A del Factor XIII se
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
observa aproximadamente en el 95% de las personas
• Malestar estomacal
que tienen deficiencia de Factor XIII.
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
La deficiencia de Factor XIII generalmente se rojo brillante
hereda de ambos padres. Sin embargo, también • Sensibilidad a la luz
puede presentarse cuando la persona envejece. La • Decoloración de la piel/moretones que se producen
deficiencia de Factor XIII puede ocurrir tanto en con facilidad
hombres como en mujeres. Es poco frecuente y • Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
ocurre en 1 de cada 3 a 5 millones de personas. de una articulación
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Hemorragia posterior a una cirugía o traumatismo
• En las mujeres, abortos espontáneos o sangrado excesivo
después del parto
SKYLAR FRY
Skylar tiene deficiencia congénita de Factor XIII
Trastornos de los factores de la coagulación
20Trastornos plaquetarios
La sangre contiene células pequeñas, adherentes
llamadas plaquetas. Cuando usted se corta o se lesiona
un vaso sanguíneo y comienza a sangrar, las plaquetas
se apresuran para llegar al lugar de la lesión. Allí, se
adhieren a los vasos sanguíneos y tratan de bloquear la
pérdida de sangre. También envían una señal química
que atrae a otras plaquetas. Luego, esas plaquetas se
adhieren a las plaquetas que están en el sitio de la lesión
para formar un tapón que detiene el sangrado.
Sin embargo, a veces las plaquetas no funcionan como
debieran.
• Puede ocurrir que las plaquetas no puedan adherirse
al vaso sanguíneo o entre sí
• Puede que no haya suficiente cantidad de plaquetas
• A veces, las plaquetas no son capaces de enviar ni
recibir las señales químicas
Cuando alguna de estas situaciones ocurre, una persona
padece un trastorno plaquetario.
Los 3 trastornos plaquetarios que se abordan en esta
guía son trombastenia de Glanzmann, síndrome de
Bernard-Soulier y la deficiencia de almacenamiento
intraplaquetario.
Sin embargo, hay muchos otros más.
Trastornos plaquetarios
21Trombastenia de Glanzmann
¿Qué es la trombastenia de Glanzmann?
Numerosas proteínas ayudan a que las plaquetas Signos y síntomas de la trombastenia de
funcionen adecuadamente. Una de ellas se Glanzmann
denomina glucoproteína. Las glucoproteínas Los signos y síntomas más comunes de la trombastenia de
actúan de manera conjunta como un puente para Glanzmann incluyen:
conectar a las plaquetas entre sí. De esta manera, las • Sangrado excesivo después de una cirugía o lesión
plaquetas se adhieren juntas para formar un tapón • Moretones que aparecen con facilidad
para detener las hemorragias. Sin embargo, una • Sangrado de la nariz o las encías
persona que padece trombastenia de Glanzmann • En las mujeres, sangrado menstrual abundante
tiene una glucoproteína defectuosa específica o
Los signos y síntomas menos comunes incluyen:
no tiene glucoproteína en absoluto. Esto significa
que las plaquetas no pueden formar un tapón para • Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
detener hemorragias.
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
La trombastenia de Glanzmann se hereda de ambos con normalidad
padres. Puede ocurrir tanto en hombres como en • Dolor de cabeza o cuello
mujeres. No se conoce con qué frecuencia ocurre la • Somnolencia o pérdida del conocimiento
trombastenia de Glanzmann. • Sensibilidad a la luz
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
Trastornos plaquetarios
22Síndrome de Bernard-Soulier
¿Qué es el síndrome de Bernard-Soulier?
La glucoproteína es una de las muchas proteínas Signos y síntomas del síndrome
que ayudan a las plaquetas a funcionar como Bernard-Soulier
debieran. Las glucoproteínas sirven como un Los signos y síntomas más comunes del síndrome
puente que conecta las plaquetas entre sí. De esta Bernard-Soulier incluyen:
manera, las plaquetas pueden adherirse juntas para
• Moretones que aparecen con facilidad
formar un tapón para detener las hemorragias. Sin
• Sangrado de la nariz o las encías
embargo, una persona con síndrome de Bernard-
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
Soulier (también llamado síndrome de plaquetas
o sangrado relacionado con el parto
gigantes) tiene glucoproteínas defectuosas. Las
• Sangrado excesivo después de una cirugía
plaquetas pueden ser anormalmente grandes, es o lesión
posible que no se peguen entre sí, o puede que no
haya suficientes plaquetas. Esto significa que las Los signos y síntomas menos comunes
incluyen:
plaquetas no pueden formar un tapón para detener
hemorragias. • Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
El síndrome de Bernard-Soulier se hereda de ambos
• Incapacidad para estirar o doblar una
padres y puede presentarse tanto en hombres como articulación con normalidad
en mujeres. La prevalencia del síndrome de Bernard- • Dolor de cabeza o cuello
Soulier no se conoce bien. • Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Sensibilidad a la luz
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
Trastornos plaquetarios
23Deficiencia de almacenamiento
intraplaquetario
¿Qué es la deficiencia de almacenamiento
intraplaquetario?
Para que las plaquetas funcionen normalmente,
estas necesitan la ayuda de gránulos. Los gránulos
ayudan a transportar señales de un extremo al
otro de una plaqueta. Cuando estos gránulos no
funcionan correctamente, una persona puede
presentar una deficiencia de almacenamiento
intraplaquetario. Esto significa que las plaquetas no
pueden formar un tapón para detener hemorragias.
Hay distintos tipos de deficiencias de almacenamiento
intraplaquetario. A veces, no hay suficientes
gránulos para enviar la señal. Otras veces, hay
suficientes gránulos pero no pueden juntarse
correctamente. Dependiendo del tipo, la deficiencia Signos y síntomas de la deficiencia de
de almacenamiento intraplaquetario puede ocurrir almacenamiento intraplaquetario
en hombres o mujeres y se hereda de uno o ambos Los signos y síntomas de la deficiencia de almacenamiento
padres. No se conoce bien la prevalencia de la intraplaquetario incluyen:
deficiencia de almacenamiento intraplaquetario.
• Moretones que aparecen con facilidad
Esto se debe a que no existe una prueba única
• Sangrado de la nariz o las encías
de laboratorio que pueda predecir los muchos
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
trastornos.
o sangrado relacionado con el parto
• Sangrado excesivo después de una cirugía o lesión
Trastornos plaquetarios
24Glosario
A Fibrina: proteína que ayuda a formar un Protrombina (Factor II): proteína necesaria
coágulo estable. para formar un coágulo estable.
Adquirida: no se transmite a través de los
genes; se puede desarrollar con el tiempo. Fibrinógeno (Factor I): proteína necesaria
para producir fibrina, la cual ayuda a formar
S
Anticuerpos: proteínas en la sangre que un coágulo estable. Sangrado: acumulación de sangre en
atacan a sustancias que el cuerpo considera
una zona del cuerpo. Es un término que
que constituyen un peligro. Los anticuerpos H las personas con trastornos hemorrágicos
que atacan a las terapias de reemplazo para
utilizan para describir sus episodios de
la hemofilia se llaman inhibidores. Hemofilia: trastorno hemorrágico que
hemorragia.
se presenta principalmente en hombres.
C El trastorno dificulta el control de las Sistema inmunitario: sistema corporal que
hemorragias. protege al cuerpo de sustancias extrañas o
Capilares: vasos sanguíneos muy pequeños. nocivas.
Hemofilia A: trastorno hemorrágico causado
Centro para el tratamiento de la por la ausencia de Factor VIII. A veces se lo
hemofilia (HTC): lugar que ofrece atención T
llama “hemofilia clásica”.
especializada para pacientes con hemofilia. Trastornos de los factores de la
Los médicos, enfermeras, trabajadores Hemofilia B: trastorno hemorrágico causado
coagulación: trastorno en el cual hay
sociales, fisioterapeutas y dentistas son parte por la ausencia de Factor IX. A veces se lo
niveles bajos o ausencia de factores de la
del equipo de atención médica. llama “enfermedad de Christmas”.
coagulación sanguínea.
Coagulación: serie de eventos mediante los Hereditario: que se transfiere de padres
Trastornos hemorrágicos poco
cuales la sangre forma coágulos para detener a hijos. Las enfermedades y los trastornos
frecuentes: afecciones en las que defectos
una hemorragia. Ver también Coagulación pueden ser hereditarios.
y/o bajos niveles de plaquetas o factores
sanguínea. de coagulación conducen a problemas de
I
Coagulación sanguínea: proceso por el cual hemorragias de toda la vida.
la sangre forma coágulos para detener una Inhibidores: con respecto a los trastornos
hemorrágicos poco frecuentes, los Trombina: proteína necesaria para formar
hemorragia. Ver también Coagulación.
inhibidores son anticuerpos en la sangre un coágulo estable.
Coágulo sanguíneo: masa o grumo denso que reaccionan contra el factor infundido
de sangre. y retardan el proceso de coagulación. Ver
también Anticuerpos.
D
Deficiencia plaquetaria o trastorno N
plaquetario: defecto en la cantidad y/o en la Necrosis: muerte temprana de las células o
función de las plaquetas. del tejido vivo por daño o enfermedad.
F P
Factor: proteína en la sangre que ayuda a
Plaquetas: células sanguíneas muy pequeñas
formar coágulos sanguíneos.
que se adhieren a un vaso sanguíneo
Factores de coagulación: proteínas que lesionado, y entre sí, para formar un tapón.
circulan en la sangre y que son necesarias
Proteínas: compuestos que realizan tareas
para la coagulación normal.
vitales en el organismo.
Glosario
25Recursos y apoyo
Información sobre trastornos hemorrágicos poco frecuentes: Organización Nacional para los Trastornos Raros (National
Organization for Rare Disorders, NORD)
Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades rarediseases.org
(Centers for Disease Control and Prevention, CDC)
Centro para el tratamiento de la hemofilia (Hemophilia Federación Mundial de Hemofilia (World Federation of
Treatment Centers) Hemophilia, WFH)
cdc.gov/ncbddd/hemophilia/HTC.html (Haga clic en el enlace wfh.org
Hemophilia Treatment Centers Directory.)
Redes y apoyo:
Deficiencia de Factor VII (HemAware: The Bleeding
Disorders Magazine) El arte de domar leones (The Art of Lion Taming)
hemaware.org/story/factor-vii-deficiency fourlittlelions.blogspot.com
HemAware: The Bleeding Disorders Magazine Changing Possibilities in Hemophilia®
(patrocinado por NHF) ChangingPossibilities-US.com
hemaware.org
Fundación Madisons (Madisons Foundation)
LA Kelley Communications, Inc. madisonsfoundation.org
kelleycom.com
Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre Información sobre trastornos plaquetarios:
(National Heart, Lung, and Blood Institute, NHLBI) Fundación de Investigación de Glanzmann (Glanzmann’s
1-301-592-8573
Research Foundation)
www.nhlbi.nih.gov
glanzmanns.com
Base de datos de trastornos hemorrágicos raros
Asociación de Apoyo sobre Trastornos Plaquetarios
rbdd.org
(Platelet Disorder Support Association)
pdsa.org
Organizaciones y fundaciones:
Sociedad Canadiense de la Hemofilia (Canadian Hemophilia
Society, CHS)
hemophilia.ca
Federación de Hemofilia de Estados Unidos (Hemophilia
Federation of America, HFA)
1-800-230-9797
hemophiliafed.org
Fundación Nacional de la Hemofilia (National Hemophilia
Foundation, NHF)
1-800-42-HANDI (1-800-424-2634)
hemophilia.org
Fundación Nacional de la Hemofilia (National Hemophilia
Foundation, NHF)—Cumbres educativas sobre inhibidores
1-877-560-5833
nhfinhibitorsummits.org
Institutos Nacionales de la Salud, Centro de Información sobre
Enfermedades Genéticas y Raras (National Institutes of Health,
Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD) STEPHANIE
rarediseases.info.nih.gov/GARD Stephanie tiene deficiencia congénita de Factor XIII
Recursos y apoyo
26Los desafíos que conlleva tener un trastorno de la coagulación no deben interponerse entre usted y sus metas. Por eso se creó
Changing Possibilities in Hemophilia®. Esta comunidad se formó para que los pacientes y las familias pudieran conectarse.
Es un lugar para compartir información, recursos, experiencias y consejos. Es una comunidad educada muy unida, facultada
para cambiar las posibilidades.
ChangingPossibilities-US.com es su lugar para averiguar más sobre cómo vivir con un trastorno hemorrágico poco frecuente.
El sitio web cuenta con historias reales de personas que padecen trastornos hemorrágicos poco frecuentes. Además, tiene una
gran cantidad de información y recursos creados por gente común y corriente que padece y afronta trastornos hemorrágicos
poco frecuentes. Únase a la comunidad en ChangingPossibilities-US.com o haga clic en Me gusta en Changing Possibilities
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A continuación, se muestra una tarjeta que puede llevar con usted cuando
esté fuera de la casa. Complétela con su información personal y médica.
Puede serle útil cuando esté lejos de casa y tenga una emergencia.
Recursos y apoyo
27Fuentes mixtas
Grupo de productos de bosques
bien manejados, fuentes
controladas y madera o fibra
reciclada
Cert n.º XXX-XXX-000
© 1996 Consejo de Administración de Bosques
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