ALOPECIA Y CÁNCER Buscando apoyo - EMBARAZO Y CÁNCER DE MAMA. EL DESEO DE SER MADRE - Geicam
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www.geicam.org Nº 29 • 2019
Buscando apoyo Columna abierta Investigación y cáncer
ALOPECIA EMBARAZO Y de mama
Y CÁNCER CÁNCER DE INMUNOTERAPIA,
MAMA. ¿UNA REALIDAD
EL DESEO DE SER EN CÁNCER DE
MADRE MAMA?Consejo Ejecutivo
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Editorial Columna abierta Consejos
NOVEDADES EN EMBARAZO Y HABLANDO CON
EL CONGRESO CÁNCER DE TU ENFERMERO
AMERICANO MAMA.
DE ONCOLOGÍA EL DESEO DE BUSCANDO
MÉDICA (ASCO) SER MADRE APOYO
VIDA SANA
CUIDADO
4 6 SALUDABLE 10
Información Investigación y Entrevista
a las pacientes cancer de mama DR. JOSÉ ÁNGEL
SER MADRE TRAS INMUNOTERAPIA, GARCÍA
UN CÁNCER ¿UNA REALIDAD Y SU PACIENTE
DE MAMA: LA EN CÁNCER DE ANA
EXPERIENCIA MAMA?
DE NATALIA BLAY
ESTUDIOS
ABIERTOS
20 22 28Dr. José Ángel García Sáenz
Unidad de Cáncer de Mama
Hospital Clínico San Carlos. Madrid
EDITORIAL
EDITORIAL
Novedades en el Congreso Americano
de Oncología Médica (ASCO)
O tro año más el Congreso
Americano de Oncología
Médica (por sus siglas en inglés,
biología del cáncer, de poder
implementar medidas para revertir
la enfermedad de manera más
aquellos tumores localmente
avanzados en los que, a pesar de
los tratamientos preoperatorios,
ASCO) ha convocado a los mayores eficiente en las pacientes con todavía demuestran viabilidad
expertos del planeta a presentar estadios iniciales de la enfermedad, neoplásica ( enfermedad residual),
sus líneas de investigación más y de la búsqueda de nuevos después de la cirugía.
sobresalientes en el conocimiento, tratamientos que aumentarán la
prevención, diagnóstico, tratamiento sobrevida y calidad de vida de Igualmente, estamos identificando
y restauración de las secuelas del las pacientes con tumores más a aquellas pacientes con tumores
cáncer. Esta puesta en común avanzados. iniciales que necesitan terapias
nos permite progresar en muchos menos intensas para curarse.
tumores, pero particularmente en el A la par que estamos consiguiendo Dicho en palabras de una paciente
avance médico del cáncer de mama. que los nuevos tratamientos “Doctor, ¡cúreme... pero por favor
En ese sentido, cabe resaltar las mejoren la supervivencia y calidad -no me cure dos veces-!”, evitando
aportaciones de los investigadores de vida en el cáncer de mama la prescripción innecesaria de
del Grupo GEICAM de metastásico, estos tratamientos se tratamientos cuando podamos
Investigación del Cáncer de Mama. están implementando en etapas haber remitido completamente
¡Qué importante es la investigación más precoces de la enfermedad la enfermedad. Es una necesidad
en esta enfermedad!, porque es la para reducir el riesgo de poder averiguar cuando, “más no es
única vía para hallar tratamientos reaparición. En este sentido por mejor”, y poder ser eficientes en la
más eficaces y seguros para nuestra ejemplo, empezamos a entender la selección de aquella estrategia más
sociedad y las generaciones importancia que tiene el sistema adecuada para cada una de nuestras
venideras. inmunológico y la capacidad de pacientes.
restaurar su capacidad antitumoral
¿Y qué hay de nuevo... y cómo en los estadios iniciales. Asimismo, Sabemos que las metástasis
debemos interpretarlo? Los estamos buscando nuevas terapias suceden por la expansión de un
avances más importantes parten que permitan aumentar las clon de células (grupo de células
del mayor entendimiento de la posibilidades de curación en genéticamente idénticas) que van
4Verdaderamente es vertiginoso el avance
que estamos experimentando en
el conocimiento, prevención, diagnóstico
y tratamiento del cáncer de mama
L
adquiriendo propiedades nuevas, hemos encontrado nuevos una sobreexpresión intensa de
cada vez más invasivas, debido marcadores moleculares que esta proteína HER2, más allá
a los cambios dinámicos en sus permiten identificar qué personas de las excelentes noticias que
genes. Durante este proceso de se beneficiarían de poder revertir la hemos tenido en el último lustro,
diseminación sistémica la célula resistencia a las terapias endocrinas, estamos mejorando todavía más
escapa del lugar donde se originó, a partir de nuevos tratamientos los buenos resultados obtenidos
es insensible a los mecanismos de que también son seguros y tienen previamente. Hay nuevos
control del organismo, sintetiza pocos efectos secundarios. En otras medicamentos con novedosos
señales de crecimiento, evade palabras, estamos llegando a una mecanismos de acción que, sin
los programas de apoptosis aproximación personalizada del duda, formaran parte de la oferta
(muerte celular programada) y tratamiento del cáncer de mama terapéutica de nuestros hospitales
desencadena los mecanismos metastásico. En aquellas situaciones en los próximos meses.
de angiogénesis (generación de en las que la Medicina todavía no
nuevos vasos sanguíneos, que puede curar, como es el cáncer de Finalmente seguimos aumentando
aportarán nutrientes al tumor) y mama metástasico, tan importante nuestro conocimiento de los
metástasis. Estos cambios traducen es vivir más como vivir bien, por lo tumores de mama con mutaciones
mutaciones de los genes de las que a pacientes y médicos no sólo germinales en BRCA. Disponemos
células tumorales, que pueden nos importa la eficacia antitumoral de tratamientos que están
estar presentes muy al principio sino también la calidad de vida de demostrando su eficacia y seguridad
de la enfermedad, o bien ir las pacientes. en situaciones tumorales muy
apareciendo sucesivamente con avanzadas y en los que estamos
la evolución de las metástasis. Respecto a otros subtipos de cáncer intentando implementar en etapas
Empezamos a conocer qué y de mama avanzado, el progreso más tempranas del cáncer de mama
cuándo aparecen estos cambios, es igualmente notable. Hemos hereditario.
lo que nos permitirá, en un futuro identificado que el denominado
inmediato, poder detectarlos en cáncer de mama “triple-negativo” Verdaderamente es vertiginoso
sangre periférica (mediante nuevas es un “cajón de sastre” compuesto el avance que estamos
pruebas diagnósticas llamadas por varias enfermedades. Los experimentando en el
también “biopsias líquidas”) para avances en este tumor vienen conocimiento, prevención,
poder anticiparnos a la resistencia de la búsqueda de “cócteles” de diagnóstico y tratamiento del
de los tratamientos y a monitorizar fármacos que puedan actuar de cáncer de mama. A pesar de
la evolución y respuesta a los manera sinérgica en varias rutas ser “la enfermedad de las mil
tratamientos antineoplásicos. celulares para poder controlar la caras” donde nos encontramos
¡Empieza a ser una realidad saber enfermedad. En este sentido, es con la gran heterogeneidad
“a tiempo real” qué está pasando y muy interesante el papel que puede de subtipos tumorales y de la
qué medidas específicas tomar! tener la inmunoterapia en este propia manifestación clínica de
subtipo biológico del cáncer de la enfermedad, la investigación
Muy notables son los avances mama. Si bien el cáncer de mama académica y los ensayos clínicos
el cáncer de mama metástasico se considera un “tumor-frío” y por lo promovidos y realizados por
que expresa receptores de tanto que es más difícil de activar los grupos cooperativos a nivel
estrógenos. Por primera vez los mecanismos antitumorales mundial, en los que participa de
en décadas, hemos diseñado del sistema inmunológico propio forma muy sustancial el grupo
nuevas terapias que prolongan del paciente, estamos buscando GEICAM, están consiguiendo
de forma espectacular la vida de estrategias que puedan incorporar revertir la salud de las pacientes
las pacientes, particularmente las esta nueva línea al abanico de con cáncer de mama inicial
mujeres más jóvenes, con un perfil terapias existentes. y mejorando las tasas de
de tolerancia bastante aceptable. supervivencia y calidad de vida de
En este mismo escenario de En la enfermedad metástasica las mujeres con cáncer de mama
enfermedad hormonosensible, denominada HER2+, donde hay con estadios avanzados.
5Columna abierta
EMBARAZO Y
CÁNCER DE MAMA.
EL DESEO DE SER MADRE
Dra. Amparo Ruiz Simón
Instituto Valenciano de Oncología (IVO)
Son muchas las dudas que
surgen cuando una mujer es
diagnosticada de cáncer de
mama durante su embarazo. Pero
también surgen muchas preguntas
cuando una mujer diagnosticada
de cáncer de mama necesita
recibir un tratamiento que puede
comprometer en el futuro su deseo
de ser madre.
La paciente se pregunta:
¿Si estoy embarazada y me
diagnostican un cáncer de
mama tendría que interrumpir el
embarazo?
¿Tras padecer un cáncer de mama
podré ser madre?
¿Existen técnicas que me permitan
preservar mi fertilidad si el
tratamiento que necesito para
tratar mi cáncer de mama dañará
mis ovarios de forma irreversible?
6Vamos a intentar responder a estas gestacional y el más recomendable
preguntas. en estadios precoces. La cirugía
conservadora es una indicación Un cáncer de
En primer lugar, ser diagnosticada de controvertida dada la necesidad mama durante el
cáncer de mama estando embarazada,
durante la lactancia o en el primer
de radioterapia posterior, pero hay
autores que consideran que sería
embarazo no implica
año tras el parto (lo que conocemos posible realizarla si la mujer está en el necesariamente la
como cáncer de mama gestacional) 3er trimestre de embarazo, dejando la interrupción
supone un gran impacto para la mujer
y su familia. Afortunadamente es una
radioterapia para cuando finalice el
mismo. La reconstrucción inmediata
del mismo
entidad poco frecuente (uno de cada postmastectomía no es adecuada dada
3.000 embarazos), pero una mujer la dificultad plástica para conseguir
gestante debe conocer la posibilidad de una simetría en una mujer gestante HER2, no son seguros durante el
padecerlo. y el mayor tiempo que esta técnica embarazo. Se recomienda, si es
requiere bajo anestesia general. posible, posponer su uso tras el parto
Sabemos que el diagnóstico de
un cáncer de mama en mujeres No se conoce la seguridad de la Es indudable que una mujer
embarazadas es más tardío que en biopsia del ganglio centinela en embarazada con cáncer de mama
mujeres no gestantes (11 contra pacientes embarazadas; si bien requiere para su tratamiento de un
4 meses), y este retraso lleva a la estudios experimentales ofrecen manejo individualizado, con especial
detección de la enfermedad en fases bastante seguridad para realizar esta consideración a las necesidades de
más avanzadas. A este hecho se técnica durante el embarazo, todavía la madre y los riesgos para el feto en
atribuye en parte un pronóstico peor, se necesitan estudios que lo confirmen. todas las etapas. Se requiere para
aunque hay estudios que demuestran ello de la atención de un equipo
que son las propias características Dado el efecto teratógeno de la multidisciplinar y un control muy
biológicas de mayor agresividad, lo radioterapia no se considera indicado estricto por parte del ginecólogo con
que ensombrece el pronóstico. su uso durante el embarazo (20). el fin de evaluar el desarrollo del feto y
programar el momento más adecuado
El uso de hormonoterapia está de finalizar el embarazo.
contraindicado durante el embarazo,
¿Qué hacer ante un dado que existe evidencia procedente
diagnóstico de cáncer de de estudios en animales de su
mama para una mujer potencial teratógeno (daño para el
Ser madre tras el cáncer de
embarazada? feto). Se recomienda posponer su mama
El tratamiento debe ser igual que el administración hasta después Como decíamos al principio del
de las pacientes con cáncer de mama del parto. artículo. otro aspecto importante es
no gestacional teniendo en cuenta el deseo de ser madre en una mujer
sobre todo la edad gestacional en el La indicación de quimioterapia joven que acabamos de diagnosticar de
momento del diagnóstico, el estadio durante el embarazo ha sido cáncer de mama y precisa tratamiento
de la enfermedad, el riesgo que las motivo de controversia. El riesgo con quimioterapia. La pregunta
terapias puedan suponer para el feto, de aborto espontáneo, muerte que surge es ¿Nunca podré quedar
y el riesgo que puede significar para la fetal y malformaciones graves son embarazada en el futuro?
madre en su pronóstico si retrasamos mayores en el 1er trimestre y puede
el inicio de su tratamiento. alcanzar hasta el 25%, siendo esta Cada vez es más frecuente tratar
incidencia muy superior a la que pacientes jóvenes con cáncer de
Actualmente, diagnosticar un cáncer se observa en la población general mama y que todavía no son madres.
de mama durante el embarazo no (3%). En este periodo la decisión de Sabemos que el porcentaje de
implica necesariamente la interrupción interrumpir el embarazo se debe embarazos tras haber padecido
del mismo para poder tratar a la basar en la necesidad de administrar cáncer de mama es bajo (menos del
paciente, ya que es posible hacerlo quimioterapia en función del estadio 10% de mujeres que padecieron
con suficiente seguridad a partir de la enfermedad y la potencial un cáncer de mama antes de los
del 2sº trimestre del embarazo (12ª curación. Sin embargo, durante el 2º y 40 años quedan posteriormente
semana). Los riesgos de determinados 3er trimestre, el riesgo de malformación embarazadas). Ningún estudio
tratamientos para el feto son muy altos se reduce a un 1,3%, siendo en ese ha demostrado que el embarazo
en el 1er trimestre, mientras que en el momento posible administrar dicho tenga un efecto negativo sobre
2º - 3er trimestres el riesgo es mínimo. tratamiento. la evolución o supervivencia de
pacientes diagnosticadas y tratadas
La cirugía suele ser el primer Otros tratamientos, como terapias por un cáncer de mama. Hay estudios
tratamiento a considerar para biológicas en algunos tipos de cáncer que incluso demuestran un mejor
pacientes con cáncer de mama de mama como son las terapias anti- pronóstico en aquellas mujeres con
7La crioconservación de Respecto a la seguridad de las técnicas
embriones, aunque es la técnica de FIV, sabemos por estudios amplios
La crioconservación con más experiencia y más que son seguras en la población
de tejido ovárico probabilidades de conseguir un general y aunque con menos
es una nueva embarazo, puede acarrear problemas
éticos sobre la decisión del futuro
experiencia también en mujeres con
cáncer de mama.
técnica con menos embrión, y requiere de una pareja
experiencia en el o recurrir a la donación de semen, Así pues nos enfrentamos a 3 aspectos
éxito de un futuro por lo que es una técnica poco
utilizada. Hay estudios que reportan
importantes en relación con el
embarazo y el cáncer de mama:
embarazo, pero tiene que solo el 25% de pacientes
la ventaja de no que hacen criopreservación de ¿Cómo hacer frente a un cáncer de mama en
precisar estimulación embriones acuden posteriormente
para utilizarlos en los 5 años
una mujer embarazada?
ovárica ni realizarla siguientes. Las causas que se ¿Podré ser madre después de pasar por un
en un día concreto barajan son, el miedo a la recaída, tratamiento de cáncer de mama?
a malformaciones o a trasmitir el
cáncer a su descendencia. ¿Existen técnicas para protegerme del daño
cáncer de mama que se quedaron ovárico que puede producir la quimioterapia y
embarazadas tras su diagnóstico La crioconservación de ovocitos que me permitan en el futuro ser madre?
y tratamiento (“healthy mother es una técnica muy extendida
effect”). No se puede asegurar si esto actualmente, presenta ventajas a la hora Estos tres aspectos van a ser motivo de
se debe a que estas mujeres tenían de que en el futuro la mujer decida estudio en GEICAM con la puesta en
las mejores condiciones de salud del sobre ese material crio conservado y marcha del primer registro nacional
grupo o si realmente el embarazo que no se planteen problemas éticos en de embarazo y cáncer de mama, el
ejerce un efecto protector sobre la caso de no ser utilizados. estudio EMBARCAM.
recaída. La recomendación, por
tanto, sería informar a la paciente Ambas técnicas (crioconservación La información obtenida será de
que el embarazo tras un diagnóstico de embriones y de ovocitos) gran utilidad para los profesionales
y tratamiento por cáncer de mama es precisan de estimulación ovárica, involucrados en el diagnóstico,
seguro y no implica un mayor riesgo lo que llevó a rechazarlas por tratamiento y seguimiento de las
de recaída ni influirá negativamente parte de los oncólogos en mujeres pacientes con cáncer de mama,
en su supervivencia. con cáncer de mama, por el para las pacientes con esta patología
potencial riesgo de estimulación y para la sociedad en general. El
Hoy es obligado que el oncólogo estrogénica. Actualmente para la estudio GEICAM/2017-07, estudio
advierta a la mujer que ha sido estimulación ovárica se utilizan EMBARCAM, proporcionará datos
diagnosticada de cáncer de mama fármacos que producen niveles de gran interés sobre la evolución del
y que vaya a recibir quimioterapia, de estrógenos similares a un ciclo embarazo y el cáncer de mama, y su
de los riesgos que estos tratamientos ovárico normal y por tanto son seguridad, también de los métodos de
pueden producir sobre su función técnicas seguras. preservación de fertilidad.
ovárica y de las opciones que
disponemos con el fin de llegar a La crioconservación de tejido Desde aquí queremos agradecer a las
conseguir ver cumplido su deseo ovárico es una nueva técnica con diferentes entidades privadas que han
de maternidad si los tratamientos menos experiencia en el éxito de colaborado económicamente en la
dañaran de forma irreversible un futuro embarazo, pero tiene la puesta en marcha de este proyecto.
su función ovárica, hablamos ventaja de no precisar estimulación
de técnicas de preservación de ovárica ni realizarla en un día Asimismo, animamos a todos los
fertilidad. concreto del ciclo, lo que permite no profesionales que van a colaborar
demorar el inicio del tratamiento con en este proyecto y a aquellas
quimioterapia. mujeres que fueron diagnosticadas
de cáncer de mama gestacional, a
Técnicas de preservación de Tanto la crioconservación de las que fueron madres tras padecer
fertilidad embriones como de ovocitos un cáncer de mama o se les practicó
Estas técnicas de preservación de requerirán de métodos de fecundación cualquier técnica de preservación
fertilidad consisten básicamente en in vitro (FIV) en el futuro. La de fertilidad antes de su tratamiento
conservar congelados ovocitos, tejido crioconservación del tejido ovárico por cáncer de mama se pongan
ovárico, o embriones para poder permite la posibilidad de reimplantar en contacto con GEICAM para
utilizar posteriormente una vez finalice ese tejido obteniendo así ovocitos informarles cómo pueden participar
su tratamiento y transcurra un tiempo que también se podrán utilizar para en el estudio EMBARCAM en
adecuado a valorar en cada caso. técnicas de FIV. geicam@geicam.org.
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2
la
oConsejos Ascensión Landete Ballester
Hablando con Enfermera. Fundación Instituto
tu enfermero/a Valenciano de Oncología
Consejo genético
y cáncer de mama
10•• Edad de aparición más temprana tres generaciones, especificando el tipo
que en la población en general de cáncer y la edad del diagnóstico
¿Qué es el Consejo Genético en cada individuo. Es importante
en cáncer de mama? •• Alta incidencia de cáncer en la aportar los informes médicos de
El Consejo Genético es un proceso familia todos los individuos afectos que sea
asistencial en el que a través de una posible. A través de la recogida de los
buena comunicación se lleva a cabo la •• Presencia del mismo tipo de cáncer datos familiares, se intuye cómo son
valoración y asesoramiento a pacientes en varios miembros de una familia las relaciones entre los familiares o
y familiares. Se trata de explicarles con la filiación entre ellos. El profesional
claridad las implicaciones médicas y •• Bilateralidad del tumor, cuando se sanitario no debe olvidar los límites
psicológicas que pueden tener sobre presenta en órganos pares. éticos y legales de la información
ellos y sus familias, los conocimientos médica.
genéticos de los que disponemos en la •• Multifocalidad, es decir, varios
actualidad sobre cáncer de mama, y cánceres primarios en el mismo 2. Estimación del riesgo
también de cómo adaptarnos a ellos1. individuo Para continuar con el asesoramiento
se encuadra al individuo y a su familia
Las unidades de Consejo Genético •• Asociación con defectos del dentro de los siguientes escenarios3:
están formadas por un equipo desarrollo: asociación de tumores
multidisciplinar para atender con sobrecrecimiento corporal •• Riesgo poblacional o bajo riesgo.
a los pacientes durante todo el generalizado o asimétrico, No implica recomendaciones en las
proceso. Surgen impulsadas por el malformaciones congénitas o retraso estrategias de cribado diferentes a las
conocimiento de las bases genéticas del mental. aplicadas a la población general.
cáncer y en respuesta a la necesidad
de información que plantean las Los médicos de atención primaria y •• Riesgo intermedio o moderado.
personas afectadas por la enfermedad los oncólogos médicos son los primeros Conviene adelantar las medidas
y su entorno cercano en relación a la que detectan la posibilidad de que de cribado unos años con respecto
susceptibilidad de padecer un cáncer exista una predisposición hereditaria a la población general e incluso
de mama hereditario. al cáncer en la familia y son los aumentar la frecuencia de las
encargados de derivar a los pacientes exploraciones.
El cáncer de mama hereditario a las Unidades de Consejo Genético
se debe fundamentalmente a las o Unidades de Cáncer Familiar de •• Alto riesgo. Se identifica un
mutaciones en línea germinal de referencia. incremento del riesgo con respecto
los genes BRCA1 y BRCA2 que se a la población en general que hace
transmiten entre generaciones. recomendable el estudio genético
Además de otros genes asociados de ADN germinal o heredado en la
a alto riesgo de cáncer de mama
¿Cuáles son las etapas mayoría de los casos.
(TP53,CDH1,PTEN,SKT11), muy del proceso de Consejo
infrecuentes actualmente, se conocen Genético? Después de realizar el estudiogenético,
otros genes de baja prevalencia no todas las familias se mantienen en
asociados a riesgo moderado de 1. Recogida de los antecedentes e la misma categoría de riesgo y por
cáncer de mama y que también Historia Familiar. tanto las recomendaciones para el
se analizan en el panel genómico En el primer contacto se realiza una cribado y la detección precoz de los
(ATM,CHEK2,PALB2) en el marco de valoración del riesgo de predisposición posibles cánceres pueden cambiar de
un estudio genético. Es importante hereditaria al cáncer, no solo del alto riesgo a moderado.
comprender que lo que se hereda es individuo sino de toda la familia.
la susceptibilidad o riesgo a padecer Las primeras consultas se centran Otro supuesto para realizar el estudio
cáncer y no el cáncer en sí mismo. en revisar y verificar la información genético aunque no se identifique
médica de la familia, abordar aspectos riesgo familiar, es la obtención
psicológicos y sociales, informar sobre de información para decidir un
cómo establecer con precisión el riesgo tratamiento personalizado, debido a
¿Cómo se sospecha que un personal y familiar de cáncer, valorar que algunos de los canceres
cáncer es hereditario? la indicación de un estudio molecular hereditarios son más sensibles a nuevas
y anticipar su manejo clínico3. Para terapias.
Se estima que sólo un 5-10% de los recoger la historia familiar se elabora
cánceres son hereditarios. Según la el árbol genealógico de la familia que 3. ¿A quién se le realiza la prueba
Sociedad Española de Oncología será muy importante durante todo el genética?
Médica (SEOM) se debe sospechar proceso de asesoramiento. En el árbol Una determinación importante
una predisposición hereditaria al familiar se documenta debidamente los dentro del estudio del árbol familiar
cáncer en familias e individuos que antecedentes oncológicos personales es la elección del probando idóneo o
cumplan las siguientes características2: y familiares, se ha de cubrir al menos persona que tenga más posibilidades
11de ser portador de una mutación y
de cuyo resultado se puede obtener
conclusiones relevantes para toda
la familia. El árbol se interpreta
observando los diferentes casos de
cáncer y su grado de parentesco.
Se consideran familiares de primer
grado: padres, hermanos e hijos;
para el síndrome de cáncer de
mama y ovario hereditarios, también
llamado síndrome de CMOH,
los varones no se cuentan para
determinar el parentesco entre las
mujeres. Las guías clínicas (NCCN,
SEOM) proponen unos criterios que
nos ayudan a definir el caso índice y,
por tanto, a identificar las familias de
alto riesgo. (Tabla 1).
Estas directrices pueden variar
en cada Comunidad Autónoma
y en organizaciones médicas
profesionales.
El proceso de asesoramiento genético
causa en los individuos y sus familias
un impacto psicológico ante la toma de
decisiones, en la relación familiar y en
el seguimiento de las pacientes. Para
ello, dentro del equipo multidisciplinar
se cuenta con psicólogos que realizan
una valoración previa al análisis y
posterior si fuese necesario.
El estudio genético se plantea
como una opción y es el paciente
conociendo las limitaciones, beneficios
e implicaciones familiares del estudio,
el que toma su propia decisión.
4. Estudio genético molecular.
Ante la sospecha de un síndrome
de predisposición hereditaria al
cáncer y una vez se ha elegido
el caso índice o probando, se
realiza un análisis de sangre para
diagnosticar en línea germinal las
posibles mutaciones genéticas de
cáncer hereditario. Previamente,
el paciente debe firmar un
consentimiento indicando que
ha sido informado de los posibles
resultados y de las recomendaciones
según el riesgo que se identifique.
El estudio analítico se realiza
en los laboratorios de Biología
Molecular o Genética con técnicas
de secuenciación masiva de alta
precisión donde se analizan los
genes de susceptibilidad al cáncer
en el síndrome de CMOH.
125. Posibles resultados y recomenda- TABLA 1. Criterios de selección para realizar
ciones según el riesgo identificado. el estudio genético*
Para comunicar los resultados se
programa una visita que precisa casi Independientemente de la historia familiar:
del mismo tiempo que la primera Mujer con CM y CO (metacrónico o sincrónico)
consulta y a la que se recomienda CM antes de 40 años
acudir cada individuo por separado CM Bilateral (el primer CM antes 40 años )
dada la confidencialidad de la misma. CM Triple Negativo ≤ 60 años
CO epitelial no mucinoso (o trompa o primario de peritoneo)
•• Si no se detecta ninguna mutación CM en varón con Cáncer de mama en familiar de primer grado
en los genes estudiados el resultado
se considera no informativo o no Dos o más familiares de primer grado con alguna combinación
concluyente. Hay estimación de de las siguientes características de alto riesgo:
un incremento del riesgo respecto CM Bilateral y otro familiar con CM < 50 años
a la población general. Se puede CM y CO en dos familiares
interpretar el resultado como que Dos casos de CM diagnosticados antes de los 50 años
la alteración genética está en un
gen desconocido que no se puede 3 o más familiares directos con CM y/o CO:
identificar con las técnicas actuales.
Al menos 3 casos de CM y CO al menos dos en familiares de primer grado, y/o cáncer de
próstata o de páncreas
•• Variante genética de significado
incierto o de efecto biológico
Fuente: SEOM 2019. *Modificado de ”Cáncer Hereditario”3.
desconocido: se encuentra una
alteración pero se desconoce si produce
un aumento del riesgo de cáncer de
BIBLIOGRAFÍA
la familia. Estas familias se consideran
como resultado no concluyente. 1. Margarit S. ¿Qué es el asesoramiento 7. Ramon T, Llort G. Aspectos clínicos de
genético y cómo realizarlo en predisposición hereditaria al cáncer
oncología? Rev Med Clin Condes. de mama y al cáncer de ovario. En:
•• Verdadero positivo: es cuando se 2017; 28(4): 524-30 Sociedad Española de Oncología
identifica una mutación patogénica Médica (SEOM). Instituto Roche.
2. Robles L, Balmaña J, Barrel I,
en la familia que se interpreta como Grandes S, Graña B, Guillén C et al.
Cáncer hereditario 3ª edición. GoNext
una predisposición a desarrollar un Consenso en cáncer hereditario entre
Producciones S.L. 2019. 156-188
cáncer hereditario. En este caso, se la Sociedad Española de Oncología 8. Ricker C. De las familias con
propone el estudio a los familiares Médica y las sociedades de atención síndromes a los genes. Las primeras
de primer grado del probando para primaria. Semergen. 2013; 39(5): caracterizaciones clínicas y genéticas
259-66 de dos síndromes hereditarios con
determinar quién ha heredado predisposición al cáncer: ¿Cuál fue
la mutación familiar y proponer 3. Rastra E, Robles L. El consejo
el comienzo? Rev Med Clin. Condes.
medidas de prevención. En los genético como proceso y la
2017;28(4:491-499
comunicación. En: Sociedad Española
estudios directos a familiares solo se de Oncología Médica (SEOM). Instituto 9. Urioste M. Detección e identificación de
puede encontrar dos resultados: Roche. Cáncer hereditario 3ª edición. síndromes de susceptibilidad al cáncer.
GoNext Producciones S.L. 2019. 79-98 En: Fundación Tejerina. Instituto Roche.
–– Verdadero positivo: es portador de 4. Nicolás P. Aspectos éticos y legales.
Planteamientos básicos del Cáncer
la mutación familiar y tiene alto Hereditario: principales síndromes.
En: Sociedad Española de Oncología
ADEMAS Comunicación Gráfica, s.l.
riesgo de desarrollar un cáncer. Médica (SEOM). Instituto Roche.
2011. 27-46
Cáncer hereditario 3ª edición. GoNext
–– Verdadero negativo: no es portador Producciones S.L. 2019. 99-115 10. Urioste M. El consejo genético como
herramienta para el manejo de las
y tiene el mismo riesgo que la 5. Esteban I, Lopez a, Balmaña
familias con susceptibilidad genética
población en general. J. Impacto psicológico del
al cáncer. En: Fundación Tejerina.
asesoramiento genético en el cáncer.
Instituto Roche. Planteamientos básicos
En: Sociedad Española de Oncología
6. Opciones reproductivas del Cáncer Hereditario: principales
Médica (SEOM). Instituto Roche.
El hereditario implica un riesgo del síndromes. ADEMAS Comunicación
Cáncer hereditario 3ª edición.
Gráfica, s.l. 2011. 47-62
50% de transmitir la mutación a la GoNext Producciones S.L. 2019.
descendencia. Las distintas opciones 117-134 11. Cancelo MJ, López M, Marcos MV, Muñoz
MJ, Cancelo C, Álvarez JI. Consejo
reproductivas para los individuos 6. Diez O. Aspectos moleculares de
genético en el cáncer de mama y ovario.
portadores de una mutación de predisposición hereditaria al cáncer
¿Y luego qué? Semergen. 2011;37(6) 307-11
predisposición a cáncer son: tener un de mama y al cáncer de ovario. En:
Sociedad Española de Oncología 12. Guía de Práctica Clínica en Cáncer
embarazo sin hacerse el estudio genético,
Médica (SEOM). Instituto Roche. Hereditario de la Comunitat Valenciana.
estudio genético prenatal, estudio Cáncer hereditario 3ª edición. GoNext Consellería de Sanitat Universal i Salut
genético preimplantacional, donación de Producciones S.L. 2019. 136-154 Pública Generalitat Valenciana, 2017
gametos/semen y adopción3.
13Consejos Dr. Martín Lázaro Quintela
Buscando Departamento de Oncología Médica
apoyo Complexo Hospitalario Universitario de Vigo
¿Dónde buscar
información
en la red?
Hoy en día es más fácil
que nunca acceder a
información de todo tipo,
con la ventaja añadida de
que podemos hacerlo en
tiempo real.
14E l uso de dispositivos que se
conectan fácil y rápidamente a
la web, su generalización en forma El 60% de la población busca en Internet
de dispositivos móviles y accesibles,
la disponibilidad de contenidos en la
temas relacionados con la salud, aunque solo
red y la necesidad que todos tenemos el 50% lo ven como fuente fiable.
de acceso a la información hacen
que todos podamos acceder a ella de
forma sencilla.
Ahora hay una posibilidad de “uno a uno” ocasiones. Y es que todos tenemos
Pero, en ocasiones, es difícil para muchos. Todo el mundo puede tener la necesidad de comunicar y de
discernir entre qué páginas de las un maestro y una forma de acceder a los sentirnos útiles a la sociedad en
que visitamos son fiables y cuáles conocimientos acumulados de la especie momentos complicados.
no, su interpretación, o si están humana.
actualizadas. Además, el uso de
la web 2.0 hace que podamos No es que esperemos que todo el mundo
interactuar con ellas y sus creadores, tenga un ordenador perfecto ya mismo y que
¿QUÉ ES LA eSALUD?
de tal forma que se pueden formular tenga un acceso igualitario a las fuentes, Eisenbach la definió de esta manera
preguntas, comentarios ... y, de pero hay que intentarlo y, con el tiempo, creo hace 15 años:
la misma manera, nos pueden que será cada vez más posible.”
responder de forma inmediata, con “Es un campo emergente en la intersección de
lo cual, colaboramos también a su Ante pregunta del entrevistador, “¿Entonces, la informática médica, la salud pública y los
generalización y difusión. en cierta manera cada estudiante tendría negocios, referido a los servicios sanitarios y la
su propia escuela privada?”, Asimov información transmitida o mejorada a través
Todo ello ya nos lo adelantaba Isaac responde: de Internet y las tecnologías relacionadas.
Asimov hace 31 años en una de sus El término representa no sólo un desarrollo
entrevistas: “Sí, y le pertenece a él o ella. Él es el técnico, sino también un estado mental, una
único que puede dictar qué es lo que va a forma de pensar, una actitud, y un compromiso
“Una vez que tengamos conexiones de aprender, lo que va a estudiar. Y eso no con un pensamiento conectado, global,
ordenadores en cada casa, cada una de ellas es lo único que va a hacer, porque seguirá para mejorar la sanidad local, regional y
conectadas a enormes “bibliotecas” donde yendo al colegio para aprender algunas globalmente a través del uso de las tecnologías
cualquier persona pueda hacer preguntas cosas que debe saber (…) pero tendrá que de la información y la comunicación”, y
y tener respuestas, obtener materiales de buscar lo divertido de la vida, que consiste hace referencia también a las mejoras de los
referencia sobre cualquier tema en el que esté en seguir su propia vocación. cuidados, la eficiencia, la ética o la equidad.
interesado, desde su infancia… Por tonto que
le parezca a alguien más eso en lo que estás Si tienes algo como esto (redes de
interesado. Y puedas preguntar y descubrir. Y ordenadores conectados a “bibliotecas”),
puedas seguir el asunto, desde tu propia casa, entonces cualquier persona, a cualquier
¿QUÉ ES LO QUE SE BUSCA
a tu propio rimo, dirección, tiempo. Entonces edad, puede aprender por sí mismo. Puede EN INTERNET?
todo el mundo disfrutará aprendiendo. seguir interesándose por las cosas. Entonces, Rutten et al (Patient Educ Couns.
si disfrutas aprendiendo, no hay motivo 2005 Jun; 57(3): 250-61) analizan
Hoy en día, aquello que las personas para dejar de hacerlo al llegar a una qué información buscamos en
llaman aprendizaje es algo impuesto, y todo determinada edad. Las personas no dejan de Internet:
el mundo está obligado a aprender lo mismo, hacer cosas que les gustan solamente porque
al mismo tiempo, al mismo ritmo. En han llegado a una cierta edad.” •• Sobre el tipo de cáncer
clase. Y todas las personas son diferentes. •• Tratamientos
Para algunos es demasiado rápido, para ¿Para qué queremos disponer de •• Pronóstico
otros demasiado lento. Y para algunos es la acceso a esta información? Pues •• Rehabilitación
dirección equivocada. Pero si se les da una por diferentes motivos: para ir a •• Económica, social
oportunidad además de la escuela –y no la consulta del médico estando •• Cómo afrontar la enfermedad...
hablo de abolir la escuela- para seguir su más informados, para entender
vocación desde el inicio… mejor lo que nos han dicho y Siendo la más frecuente la búsqueda
su pronóstico, buscar servicios relacionada con el tratamiento.
(…) disponibles que nos puedan
ayudar, etc. También con la En un informe publicado en la página
A mí me parece que a través de las búsqueda de experiencias de otros del Ministerio de Sanidad en 2016
máquinas podremos tener por primera vez pacientes, buscando en blogs en (accesible en https://www.ontsi.red.es/
una relación de “uno a uno” entre la fuente los que la propia persona afectada ontsi/sites/ontsi/files/los_ciudadanos_
de información y el consumidor de esta relata sus vivencias y ofrece ante_la_e-sanidad.pdf) se describe
información. consejos y ayuda útil en muchas que el 60% de la población busca
15•• También se puede encontrar 3. Blogs de pacientes
Podemos buscar información de calidad en la página Hay multitud de ellos, y a veces
de la Asociación Española Contra el es difícil discernir cual puede
en páginas de Cáncer (https://www.aecc.es/es) ser más útil. Por ejemplo, en
Sociedades, Grupos este blog (#PositivityCancer)
Científicos y •• Grupo GEICAM de Investigación
en Cáncer de Mama (https://
se recogen diferentes enlaces
dirigidos a páginas de interés en
Asociaciones de www.geicam.org/) cáncer de mama: https://www.
Pacientes •• Grupo Español de Cáncer de
positivitycancer.es/blogs-sobre-
cancer-de-mama/.
Pulmón (https://www.gecp.org/)
Otro ejemplo es https://
en Internet temas relacionados con •• Grupo Español de Tumores blogs.laverdad.es/
la salud, aunque solo el 50% de este Genitourinarios (http://www. yotambientengocancer/
grupo de personas la ven como una sogug.es/)
fuente fiable, y, en ocasiones, ven la Y en esta página se recogen
información como muy técnica y difícil •• Grupo de Tratamiento de Tumores diferentes blogs sobre Cáncer
de interpretar. Es por ello que una Digestivos (http://www.ttdgroup.org/) de Mama: https://prnoticias.
de las demandas es la necesidad de com/salud/20145479-recursos-
filtros a la hora de las búsquedas, y este •• Instituto Nacional del Cáncer EEUU online-blogs-cancer-mama#inline-
primer filtro podría ser el profesional (https://www.cancer.gov/espanol) auto1611
sanitario, recomendando sitios fiables
y de acceso universal y sencillos (en •• Si te atreves con el inglés, en esta 4. Redes Sociales
dicha encuesta se refleja que solo una página del Memorial Sloan Kettering Y no nos podemos olvidar de
pequeña parte –uno de cada 15- de los Cancer Center podrás encontrar las redes sociales. En Twitter,
profesionales recomiendan este tipo de información sobre tratamientos Facebook e Instagram, por ejemplo,
páginas web). El 31% de los pacientes naturales y sus posibles interacciones encontraréis mucha información.
consultan Internet antes de ir a su con medicamentos y precauciones Podréis seguir a vuestro oncólogo
médico, y más del 45% lo que lo hacen que hay que tener: https://www. si tiene Twitter, y podréis formar
después. mskcc.org/cancer-care/diagnosis- parte de las conversaciones que allí
treatment/symptom-management/ se mantienen, recordad lo que nos
integrative-medicine/herbs decía Isaac Asimov en este sentido.
¿DÓNDE PODEMOS BUSCAR 2. Páginas de Asociaciones de Pacientes También se puede seguir en ellos
INFORMACIÓN FIABLE? •• Federación Española de Cáncer a sociedades, revistas médicas y
Hay muchos sitios donde se puede de Mama (http://nuevofecma. de divulgación, y lo que es muy
realizar una búsqueda. Podemos buscar vinagrero.es/) interesante, se pueden “seguir” los
en páginas de Sociedades o grupos congresos más importantes a nivel
científicos, Asociaciones de pacientes, •• Grupo Español de Pacientes con mundial y sus discusiones utilizando
también en páginas de revistas médicas Cáncer- GEPAC (http://www. el hashtag del congreso; por ejemplo:
(si somos lectores con más conocimiento gepac.es/) si ponemos en Twitter #ASCO19
en la materia), donde también hay (ASCO es La Sociedad Americana
información para pacientes, así como en •• Fundación Más que Ideas (https:// de Oncología Clínica), celebrado
blogs o en redes sociales. fundacionmasqueideas.org/) recientemente, podréis hacer un
seguimiento de lo que allí se cuenta
1. Páginas de sociedades/grupos •• Asociación Española de Afectados si estáis interesados en dichas
científicos por Sarcomas (http://www. novedades.
En ellas se puede encontrar aeasarcomas.org/)
información de interés en cuanto a las No pondré nombre de oncólogos
diferentes patologías, acceso a ensayos... •• Asociación de Afectados por que tuitean sobre oncología porque
así como foros de debate en los que se Tumores Cerebrales en España somos muchos los que estamos en
puede participar. A continuación señalo (http://www.asate.es) ello, pero os animo a que busquéis
sólo alguna de las más relevantes sus nombres/usuarios en Twitter y
•• Academia Europea de Pacientes los encontréis en las redes.
•• Entre ellas se pueden destacar (https://www.eupati.eu/es/)
la de la Sociedad Española de Os dejo mi correo por si tenéis
Oncología Médica en su apartado •• Y muchas más que podréis cualquier duda o comentarios/
InfoCáncer (https://seom.org/ encontrar en la web de SEOM sugerencias que hacer:
informacion-sobre-el-cancer/info- en este enlace: https://seom.org/ mlazqui@me.com y ¡animaos a
tipos-cancer) informacion-sobre-el-cancer/enlaces bucear en la Red!
16Consejos Dra. Rocío Gil1 y
Cuidado Dr. Sergio Vañó1,2
nidad de Tricología. Clínica Grupo Pedro Jaén, Madrid.
U
saludable de
1
2
Unidad de Tricología. Hospital Universitario Ramón y
la imagen Cajal, Madrid.
Alopecia
y cáncer
La alopecia afecta
hasta a un 65% de L a mayoría de los casos de
alopecia se recuperan a los
tres meses tras la finalización
también pueden afectarse
barba cejas, pestañas, axilas
y la zona genital. Está caída
los pacientes con del tratamiento, si bien existe un se hace total a los 2-3 meses.
porcentaje de alopecias que no se Se puede acompañar de
cáncer que reciben recuperan por completo. síntomas como dolor en el
cuero cabelludo o picor. Se
tratamiento con En este artículo revisaremos los produce por una detención
quimioterapia clásica principales tipos de alopecia en la fase de crecimiento del
secundarias a los tratamientos contra pelo debido al efecto tóxico
(citotóxica), siendo el cáncer así como las medidas de del fármaco sobre la raíz, que
prevención que existen a día de hoy, suele ser transitorio y reversible.
causa de alteración los tratamientos y las soluciones Tras haber finalizado el
en la calidad de vida cosméticas. tratamiento, el pelo se recupera
a los 3-6 meses, pudiendo
y suponiendo un ocasionalmente tener una
textura y color diferente al
efecto traumático en Tipos de alopecia asociada pelo de antes de iniciar el
a quimioterapia:
muchas pacientes, tratamiento. Muchas pacientes
1. Efluvio anágeno.:Es el tipo de deciden afeitarse la cabeza ante
hasta el punto de alopecia por quimioterapia más el inicio de la caída porque
frecuente y el más conocido minimiza el impacto psicológico
producir el rechazo a por la población. Comienza de de ver que se cae el pelo de
la quimioterapia en forma brusca a los 7-10 días manera tan llamativa, aunque
del inicio del tratamiento en no afecta de manera positiva ni
algunas de ellas. forma de alopecia difusa o casi negativa a la recuperación del
total, con caída de mechones mismo ni previene la aparición
al tirar del pelo que afecta de una alopecia permanente
al cuero cabelludo, aunque post-quimioterapia.
17quimioterapias (doxorrubicina,
La alopecia es causa de una alteración en la bleomicina, 5-fluoracilo,
calidad de vida de muchas pacientes. metotrexate). En los casos
definitivos se trata de una
alopecia de tipo cicatricial que
únicamente puede tratarse con
2. Alopecia definitiva post- el bloqueo de la acción de los trasplante capilar.
quimioterapia.:Se considera estrógenos en la raíz del pelo
alopecia permanente por y clínicamente se manifiestan
quimioterapia a la que no se como pérdida difusa de densidad
recupera tras 6 meses de haber a nivel de la coronilla y a la
Prevención
finalizado el tratamiento. región frontal, que avanza a lo El llamado “Scalp cooling”
Aparece hasta en el 30% de los largo del tratamiento. (enfriamiento del cuero cabelludo)
casos de las pacientes tratadas o técnica del gorro frío es el único
por cáncer de mama (Freites- 4. Alteraciones capilares por método que ha demostrado ser
Martínez et al.) aunque depende nuevos fármacos diana.: capaz de prevenir en la caída de
del tipo de quimioterapia Los fármacos diana contra el pelo asociada a quimioterapia para
que se aplica, así como de la cáncer son medicamentos que el cáncer de mama. Consiste en el
respuesta de cada paciente a la interactúan con componentes enfriamiento de la piel del cuero
misma. Los tratamientos más específicos necesarios para cabelludo a través de un dispositivo
frecuentemente asociados a el crecimiento tumoral, a que aplica frío sobre la piel durante
esta condición son las terapias diferencia de las quimioterapias el tratamiento con quimioterapia
previas al trasplante de medula clásicas que actúan de manera para favorecer la disminución del
ósea (busulfán y ciclofosfamida) más general. Han supuesto una riego sanguíneo en esa zona, y por
y la quimioterapia del revolución en el tratamiento tanto favorecer que llegue menos
cáncer de mama (taxanos, contra el cáncer debido a fármaco a la raíz del pelo, evitando
ciclofosfamida y adriamicina). la disminución de efectos su efecto toxico sobre el mismo.
Se produce por un daño secundarios y al cambio en Además, protege la raíz al disminuir
definitivo a las células madre los datos de supervivencia. sus necesidades metabólicas. A
de la raíz del pelo producido En general, afectan en pesar de haber demostrado eficacia,
por el fármaco. La alopecia menor medida al pelo que la hay que tener en cuenta que en
puede ser total o parcial y quimioterapia convencional ocasiones no se tolera la sensación
presentarse de diferentes pero se han descrito cambios de frio.
maneras: patrón androgenético hasta en el 15%, que pueden
(el más frecuente), pérdida de afectar al crecimiento y caída
densidad difusa o zonas de del pelo, al color y la textura
alopecia parcheadas. Algunos (liso/rizado) del mismo.
Tratamiento
tratamientos hormonales para Además, en el caso de la 1. Minoxidil tópico.:Se trata
cánceres dependientes de inmunoterapia se ha descrito de una solución de minoxidil
hormonas, principalmente los la caída del mismo o el cambio al 2-5% que favorece el
ginecológicos, pueden empeorar de color por mecanismos engrosamiento del pelo si se
la situación. inmunológicos (alopecia areata aplica de manera diaria con
y vitíligo) que afecta al 1-2%. constancia. En ocasiones puede
3. Alopecia androgenética irritar el cuero cabelludo y
por hormonoterapia.:La 5. Alopecia post-radioterapia.: producir descamación.
hormonoterapia se usa en el Se trata de la caída de pelo en
tratamiento y prevención de una zona del cuero cabelludo 2. Minoxidil oral.:Se trata de un
recaídas de diferentes tumores tratada con radioterapia. Puede fármaco usado en el tratamiento
dependientes de hormonas, ser reversible (similar al efluvio de la hipertensión arterial a dosis
como son los cánceres anágeno de la quimioterapia) de entre 10-40 mg, que tomado a
ginecológicos. Los que producen pero también permanente. dosis bajas de entre 0,25-1mg es
alopecia con más frecuencia son Generalmente la pérdida seguro y eficaz en el tratamiento
los moduladores de los receptores del pelo se produce a las 2-3 de diferentes alopecias por
de estrógenos (tamoxifeno, semana de la exposición a la actuar engrosando el pelo que ha
raloxifeno) y los inhibidores de la radiación. El riesgo de que quedado más fino.
aromatasa (anastrazol, letrozol, se haga permanente depende
exemastano), ocurriendo hasta de la dosis de radiación, y 3. Espironolactona.:
en un 25% de los pacientes puede verse aumentado por Se trata de un diurético con
que los toman. Se produce por la administración de ciertas acción antiandrógenica que
18También puede leer