6 Asociación Española de Pediatría
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SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21)
Mercé Artigas López
CONCEPTO CABEZA y CUELLO: leve microcefalia
con braquicefalia y occipital aplanado. El
El Síndrome de Down (SD), también lla-
cuello es corto.
mado trisomía 21, es la causa mas frecuen-
te de retraso mental identificable de origen CARA: los ojos son “almendrados”, y si el
genético. Se trata de una anomalía cromo- iris es azul suele observarse una pigmenta-
sómica que tiene una incidencia de 1 de ción moteada, son las manchas de
cada 800 nacidos, y que aumenta con la Brushfield. Las hendiduras palpebrales
edad materna. Es la cromosomopatía mas siguen una dirección oblicua hacia arriba y
frecuente y mejor conocida. afuera y presentan un pliegue de piel que
cubre el ángulo interno y la carúncula del
ETIOLOGÍA ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la
raíz nasal aplanada. La boca también es
En el 95% de casos, el SD se produce por
pequeña y la protusión lingual característi-
una trisomía del cromosoma 21 debido
ca. Las orejas son pequeñas con un helix
generalmente a la no disyunción meiótica
muy plegado y habitualmente con ausencia
en el óvulo. Aproximadamente un 4% se
del lóbulo. El conducto auditivo puede ser
debe a una traslocación robertsoniana
muy estrecho.
entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocéntrico que normalmente es el 14 o el MANOS Y PIES: manos pequeñas y cua-
22. Ocasionalmente puede encontrarse dradas con metacarpianos y falanges cortas
una traslocación entre dos cromosomas 21. (braquidactilia) y clinodactilia por hipo-
Por último un 1% de los pacientes presen- plasia de la falange media del 5º dedo.
tan un mosaico, con cariotipo normal y tri- Puede observarse un surco palmar único.
somía 21. No existen diferencias fenotípi- En el pie existe una hendidura entre el pri-
cas entre los diferentes tipos de SD. La rea- mer y segundo dedo con un aumento de la
lización del cariotipo es obligada para rea- distancia entre los mismos (signo de la san-
lizar un adecuado asesoramiento genético dalia).
dado que el riesgo de recurrencia depende GENITALES: el tamaño del pene es algo
del cariotipo del paciente. pequeño y el volumen testicular es menor
que el de los niños de su edad, una criptor-
CLÍNICA quídia es relativamente frecuente en estos
Los niños con SD se caracterizan por pre- individuos.
sentar una gran hipotonía e hiperlaxitud PIEL y FANERAS: la piel es redundante
ligamentosa. Fenotípicamente presentan en la región cervical sobretodo en el perí-
unos rasgos muy característicos. (figura 1) odo fetál y neonatal. Puede observarse
37livedo reticularis (cutis marmorata) de pre- RIESGO DE
dominio en extremidades inferiores. Con
RECURRENCIA
el tiempo la piel se vuelve seca e hiperque-
ratósica. El SD puede diagnosticarse prenatalmente
El retraso mental es constante en mayor o realizando un estudio citogenético de
menor grado. vellosidades coriónicas o de líquido amnió-
tico. El riesgo depende de la edad materna,
pero también del cariotipo de los progeni-
DIAGNÓSTICO tores. (tabla I).
Las características fenotípicas del SD pue-
En el caso que se trate de una trisomía 21,
den no ser muy evidentes en el período
el riesgo de recurrencia para las mujeres de
neonatal inmediato. En este momento la
edad superior a los 30 años es el mismo que
gran hipotonía y el llanto característico,
le da su edad. En las mujeres mas jóvenes
agudo y entrecortado, pueden ser la clave
es algo mas alto.
para el diagnóstico. Al poco tiempo se
define el fenotipo característico, aunque En el caso de que exista una traslocación y
cada uno tendrá sus propias peculiaridades. alguno de los progenitores sea portador, no
El diagnóstico definitivo vendrá dado por influye la edad materna, pero existe un
el estudio de los cromosomas. riesgo mas alto de recurrencia si el porta-
Retraso mental Facies ancha y plana
Epicantus
Occipuccio plano
Pabellones auriculares Paladar elevado y estrecho
displásicos boca abierta, lengua grande y escrotal
Manos y dedos cortos
Surco simiesco
clinodactlia del 5º dedo
hipoplasia de 2ª falange de 5º dedo
Cardiopatia congénita
(canal atrio-ventricular)
Atresia/estenosis G-I
Enf. de Hirschprung
Pelvis displásica
Hipotonía muscular
Escesiva separación de
dedos I y II de pies
Figura 1. Fenotipo del S. de Down. (Trisomia 21)
38dor de la traslocación es la madre. En el Un 30-60% de los SD presentarán una
caso de que alguno de los padres tenga una cardiopatía. Aunque clínicamente no se
traslocación Robertsoniana entre dos cro- constate un soplo cardíaco, se deberá reali-
mosomas 21 el riesgo de recurrencia es del zar un ecocardiograma en los primeros dos
100% independientemente del sexo que lo meses de vida. Si existe cardiopatía se
transmita. Si ninguno de los progenitores deberá insistir a los padres en la necesidad
es portador de una traslocación el riesgo de de profilaxis antibiótica ante cualquier
recurrencia es de alrededor de un 2-3% procedimiento que suponga un riesgo de
endocarditis bacteriana (dental, nefrouro-
lógico...). No debe olvidarse el riesgo de
desarrollar hipertensión pulmonar sobreto-
SEGUIMIENTO do en los niños con comunicación inter-
Los niños con SD deben seguir los contro- ventricular o con canal atrioventricular,
les periódicos (tabla II) y vacunas como que pueden estar asintomáticos en el pri-
cualquier otro niño de la misma edad, pero mer año de vida. En los individuos sin car-
además se debe prestar especial atención a diopatía congénita de base, deberá realizar-
las complicaciones que pueden aparecer se un ecocardiograma entre los 18 y los 20
inherentes a su cromosomopatía.. Deben años de edad para descartar patología val-
usarse gráficas de crecimiento específicas vular.
para el SD (www.growthcharts.com), y si Mas de un 50% de estos niños tienen pro-
existe un retraso pondoestatural muy mar- blemas oculares y auditivos. Entre los pri-
cadas nos puede orientar hacia la existen- meros el estrabismo, la miopía, la hiperme-
cia de una patología cardíaca, endocrina o tropía y las cataratas son los mas frecuen-
a una alteración nutricional. tes. Se debe realizar una exploración oftal-
TABLA I
RIESGO DE RECURRENCIA EN SUCESIVOS EMBARAZOS, SEGUN EL
CARIOTIPO DEL PACIENTE AFECTO DE S. DOWN, (*)
Cariotipo
HIJO PRECEDENTE PADRE MADRE RIESGO RECURRENCIA
Trisomia Normal Normal Algo más elevado que
en un embarazo normal,
en una madre de igual edad
Mosaico Normal Normal Bajo (?)
Traslocación Normal Normal 1% - 2%
21/D Normal < 2%
Normal 21/D 10-15%
21/22 Normal40
mológica dentro del primer año de vida. Si siendo la atresia duodenal y la enfermedad
se evidencia nistagmus, estrabismo o se de Hirschsprung las mas frecuentes. Los
observa leucocoria debe remitirse al oftal- vómitos y la ausencia de deposiciones en
mólogo inmediatamente. Si la exploración los primeros días de vida pueden orientar-
oftalmológica es normal deberán realizarse nos hacia esta patología. A pesar de que el
controles cada dos años. La mayoría pre- estreñimiento es frecuente debido al poco
sentan una hipoacusia. Entre el nacimien- tono muscular, el estreñimiento pertinaz,
to y los 6 meses de edad deben realizarse que no responde ni a un tratamiento dieté-
unos potenciales evocados auditivos. Los tico ni a laxantes, debe hacer sospechar
controles posteriores deberán incluir una una enfermedad Hirschsprung en cual-
revisión audiológica anual hasta los tres quier época de la vida. No debe olvidarse
años y posteriormente cada dos años. Si que el estreñimiento también es un signo
presentan otitis de repetición es recomen- de hipotiroidismo. Dado que estudios
dable que sean vistos por un otorrinolarin- recientes sugieren que los niños con SD
gólogo, para poder tratar las causas solu- tiene mayor riesgo de desarrollar celiaquía,
cionables de hipoacusia y así no interferir ante cualquier signo de malabsorción
en el desarrollo del lenguaje. Los indivi- deberían realizarse unos anticuerpos
duos con SD pueden presentar los primeros antiendomisio en suero.
síntomas de hipoacusia a partir de la
segunda década de la vida, manifestándose La alimentación puede ser difícil durante
en ocasiones como un trastorno del carác- la lactancia debido a la hipotonía. La dura-
ter, pudiendo ser interpretado como una ción de las tomas se alarga y la macroglosia
enfermedad psiquiátrica. puede empeorar los problemas de succión.
Son necesarias las revisiones odontológi-
Las apneas obstructivas del sueño son fre- cas, la primera alrededor de los dos años de
cuentes en éstos individuos. Las manifesta- edad y posteriormente bianuales. Los dien-
ciones clínicas habituales según la edad del tes de los niños con SD tienden a ser
paciente pueden ser desde ronquidos hasta pequeños, deformados y situados de forma
posturas inusuales al dormir, fatigabilidad irregular. Debido a la tendencia a la obesi-
diurna, aparición de enuresis en individuo dad la dieta debe ser equilibrada, rica en
previamente continente e incluso cambio fibra y con una cantidad total de calorías
de carácter. En algunos niños estos sínto- inferior a las recomendadas para niños del
mas aparecen por la propia hipotonía sin mismo peso y talla. Debe aconsejarse reali-
que el tejido linfoide de amígdalas y ade- zar ejercicio de forma regular desde edad
noides produzca una obstrucción al flujo temprana. Existe además un retraso de
aéreo. El diagnóstico se realiza mediante talla en todos los individuos.
polisomnografía. Existen varios procedi-
mientos quirúrgicos recomendados pero si Hasta un 30% desarrollarán un hipotiroi-
no funcionan o no están indicados, puede dismo a lo largo de la vida. El diagnóstico
aplicarse una presión continua parcial en puede ser difícil porque los síntomas que-
la vía aérea (CPAP) mediante máscara o dan enmascarados por la propia clínica del
tubo, para mantenerla abierta durante el SD (retraso madurativo y de crecimiento,
sueño. macroglosia, hipotonía, , piel seca, estreñi-
miento). Aunque generalmente aparece
Desde el punto de vista digestivo, un 10- durante la adolescencia se recomienda rea-
12% nacen con malformaciones intestina- lizar un estudio de la función tiroidea cada
les que requerirán abordaje quirúrgico, 6 meses a los mas pequeños y posterior-
41mente controles anuales. Dado que la periodicidad de entre uno y tres años. La
patología autoinmune es mas frecuente en exploración mamaria debe realizarse
este grupo de población deberán estudiarse anualmente y se recomienda una mamo-
los anticuerpos antitiroideos si se demues- grafía anual a partir de los 50 años de edad.
tra un hipotiroidismo. Algunos autores sugieren iniciarlas a los 40
años con una periodicidad cada dos años
Un 15% de los individuos con SD presen- hasta los 50 y posteriormente anuales,
tan evidencia radiológica de inestabilidad sobretodo si hay antecedentes familiares de
de la articulación atlanto-axoidea, estando cancer de mama.
totalmente asintomáticos, sin ninguna clí-
nica de compresión medular. Por ello el Ni las características físicas ni los datos
manejo de este hallazgo es un tema con- analíticos podrán predecirnos el desarrollo
trovertido. Para su diagnóstico debe reali- mental de los niños con SD. Dado que
zarse un estudio radiológico cervical en todos presentan retraso mental en grado
posición flexionada, neutral y extendida. variable, deberán seguir estimulación pre-
La distancia entre el arco anterior de la coz en su área de residencia. Debe insistir-
primera vértebra cervical y la apófisis se en el perfeccionamiento del lenguaje y
odontoides debe ser menor o igual a 5 mm. en la capacitación para el cuidado perso-
Se recomienda realizarlo antes de que el nal. Con un soporte educacional adecuado
niño inicie la escolarización, y si aparece menos de un 10% tendrán un retraso men-
inestabilidad modificar sus actividades tal profundo. A partir de los 18 años deben
pero sin ser excesivamente restrictivo. buscase signos de demencia (pérdida de
Estas exploraciones se exigen para partici- memoria, incontinencia urinaria) y de pér-
par en ciertas actividades deportivas y es dida de la capacidad de vida independien-
aconsejable realizarlas cuando el paciente te.
va a ser sometido a una intervención qui- Un 5%-10% de pacientes con SD tendrán
rúrgica. Se recomienda una exploración convulsiones, con dos picos de incidencia,
neuroradiológica si se observan alteracio- uno alrededor de los dos años y que se pre-
nes del diámetro de la luz del canal medu- sentan como espasmos infantiles y poste-
lar. riormente en la edad adulta en forma de
convulsiones tónico-clónicas. La hiperac-
Desde el punto de vista de maduración tividad y los rasgos autistas aparecen con
sexual, la menarquia en las niñas con SD mayor frecuencia que en la población
aparece algo mas tarde, siendo posterior- general. La hiperactividad responde bien
mente bastante regulares. A pesar de que al tratamiento estimulante. Los trastornos
la mayoría de ciclos son anovulatorios pue- psiquiátricos pueden ser de diagnóstico
den llegar a concebir. Los varones tienen difícil. Son frecuentes la depresión, la
unos genitales pequeños, y la erección y ansiedad, la patología compulsiva y la
eyaculación completas son difíciles. demencia.
Durante la infancia deben examinarse los
genitales externos de las niñas y posterior- La esperanza de vida de los individuos con
mente se realizará una exploración pélvica SD ha aumentado sustancialmente en los
en las pacientes que sean sexualmente últimos años. Si no tienen cardiopatía la
activas. En caso de no poderse realizar se superviviencia suele ser hasta la sexta
aconseja practicar ecografías pélvicas. década de la vida.
Deberá realizarse una citología después de Otros problemas asociados al síndrome de
las primeras relaciones sexuales con una Down son las frecuentes bronquitis, neu-
42monías, catarros de vías altas, sinusitis y 4. Palmer et al. Head circumference of children
otitis, contribuyendo éstas últimas, en with Down syndrome (0-36 months). Am J Med
Gen1992;42:61-67
parte, al déficit auditivo. Un 10% de los
recién nacidos con SD presentan una 5. Pueschel SM. Clinical aspects of Down
syndrome from infancy to adulthood. Am J Med
reacción leucemoide que es muy típica del Gen Supp 1990;7:52-56
síndrome. Estos niños también tienen un
6. Arnell H, Gustafsson, J, Ivarsson SA, Anneren
riesgo mas elevado de desarrollar una leu-
G. Growth and pubertal development in Down´s
cemia aguda linfoblástica o no linfoblásti- syndrome. Acta Paediatr 1996;85:1102-1106
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110
NOTAS
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