MEMORIA ANUAL 2020 Alrededorde tresmillones de personas sufren e n fer me da des incurables, crónicas, la mayoría d e origen genéti co y di sc a ...

MEMORIA ANUAL
 2020

 A l re ded or d e tres m i l l o n e s d e personas sufren
e n fer me dades incurables, crónicas, la mayoría d e
 origen genético y discapacitantes

Índice
1. CARTA DE LA PRESIDENTA: ISABEL GEMIO
2. QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS .
3. QUIÉNES SOMOS:
 1. PATRONATO Y SECRETARIO
 2. EQUIPO DE LA FUNDACIÓN – VOLUNTARIOS
4. COMITÉ CIENTÍFICO.
5. PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN DE LA FUNDACIÓN
6. QUÉ HACEMOS
7. EVENTOS
8. COLABORADORES DE LA FUNDACIÓN PROTAGONISTAS:
 FAMILIAS Y AFECTADOS
9. REDES y CONVENIOS DE COLABORACIÓN
10. PREMIOS MECENAS DE ORO DE LA FUNDACIÓN
11. PREMIOS A LA FUNDACIÓN
12. LA FUNDACIÓN EN CIFRAS

Carta de la
1. Presidenta
 Hace diez años nos propusimos crear una fundación q ue facilita- Asimismo, nuestro Comité Científico lo confor ma n profesio-
 se objetivos fundamentales para las enfermedades minoritarias: nales d e rec onocid ís imo prestigio y talento q ue nos otorgan
 la sensibilización de la sociedad y concienciación sobre la reali- confianza y p leno convenc imiento d e contar c on la excelencia
 d ad de estas patologías y de las personas que las padecen. Pero, investigadora en el terreno d e las enfermedades minoritarias.
 sobre todo, decidimos dedicarnos a impulsar la investigación en
 el c a mp o de las llamadas enfermedades raras, y con ello, conse- T a mp oc o quiero olvidarme d e las dos personas, Beatriz Gar-
 guir un diagnóstico en el menor plazo de tiemp o posible, trata- cía Leiva y María R o m o q ue trabajan diar ia mente para hacer
 mientos, medicamentos, y colaborar así con la curación de unas las cosas c on profesionalidad, pero t a mb i én con la sensibili-
 enfermedades, hoy por hoy, incurables. d a d q ue requiere una institución en constante contacto con los
 afectados.
 El instrumento que m e pareció más eficaz y riguroso fue una fun-
 dación por ser una entidad sin ánimo d e lucro que por su propia Nuestro propósito es q ue la s oc iedad española y sus institucio-
 naturaleza jurídica es de utilidad pública, sometida a una estricta nes reconozcan y apoyen el valor d e la investigación. U n país
 legislación que garantiza la transparencia de sus actuaciones y la q ue no investiga o q ue no apoya a sus científicos es u n país q u e
 defensa d e sus fines exclusivamente en beneficio de la sociedad, avanza má s lentamente. España debería mejorar su apuesta
 porque todos salimos ganando cuando un científico investiga. por la ciencia, inc r ementa ndo el presupuesto d ed ic a d o a la in-
 vestigación p or q ue aún estamos lejos d e la m e d i a europea. Con
 Las fundaciones deben presentar sus cuentas ante los órganos ello, se favorecería a los jóvenes investigadores q ue o bien se ven
 administrativos encargados de su supervisión y esta información forzados a emigrar a otros países, o se les obliga a vivir precaria-
 es pública. mente. Alg o funciona m a l en una s ociedad q ue no paga decen -
 temente a quienes mejoran la vida d e todos. La apuesta por la
 Informan a sus donantes de sus proyectos y de la aplicación d e cienc ia no debería d ep end er del gobierno d e turno, sino con -
 sus fondos con total transparencia. sensuar un p acto d e Estado que diera estabilidad y asegurara el
 Una fundación además promueve soluciones innovadoras al afron- futuro d e los proyectos q ue se p onen e n marcha. N a d a hay má s
 tar las necesidades de la sociedad de m o d o complementario al importante q ue la salud o la vida d e las personas.
 sector público y privado. Pueden actuar con la mayor agilidad. Investigar es s in ónimo d e curar enfer med ades incurables, d e
 Comenz amos con humildad, pero con la determinación de hacer encontrar tratamientos paliativos, d e hallazgos q ue c a mb i a n
 todo lo posible para incentivar la investigación d e enfermedades la vida d e las personas. Mientras las instituciones pública s no
 poco frecuentes. Fuimos la primera Fundación en hacerlo. Hoy, c a mb i a n d e me nta l id a d política al respecto, los c iud ada nos de-
 años después ya existen otras que ta mbién se dedican al c a mp o b e m os pasar a la acción y convertirnos en Mecenas d e la in-
 de la investigación científica de las enfermedades minoritarias. vestigación. Todos p o d e m o s hacer algo, es sólo cuestión d e
 Algo que celebramos, cuantos más somos más avanzamos voluntad y d e sensibilidad por los demás. N o hace falta esperar
 a q ue nos toq ue d irectamente el dolor. Apoyar la investigación
 En todos estos años no hemos dejado de crecer en todos los as- es colaborar c on u n bien c o m ú n q ue tarde o temp r a no todos
 pectos, no sólo económicos. Tenemos más voluntarios, más so- necesitaremos.
 cios, más empresas colaboradoras y ta mbién más proyectos d e
 investigación. Concretamente el doble. Gracias a todas las personas q ue hac en posible nuestra labor y
 q ue sigamos d a n d o esperanza a los afectados c on una enfer-
 M e siento orgullosa d e contar con un Patronato formado por per- m e d a d rara, p oc o frecuente, minoritaria.
 sonas d e enorme c ompromis o que trabaja altruistamente por el
 buen gobierno de la Fundación. N o imp or ta n c ó m o se nombren, lo raro es no ayudar.

 Isabel Gemio

2. Qué son las
 enfermedades raras
 Afecta a 7% 8% y Diagnóstico
 de cada de la población mundial tard í o
 2.000
 h a b i t a n t es
 5añ os
 de media

 Alrededor de
 Enfermedades
 MUY 7.000 Pocos
 GRAVES tratamientos
 e nfermedades
 En general raras
 hereditarias 80% d e
 ORIGEN
 C a r á c t er GENÉTICO
 c r ó n i c o R e q u i e r e n manejo
 Muchas veces
 discapacitantes, pluridisciplinar
 con dolor, déficit motor, INCURABLES
 sensorial o intelectual M U C H O S A F E C TA D O S
 SIN DIAGNÓSTICO
 NI P RON ÓST IC O

3. Q u i é n e s
 so m o s

 Isabel Gemio
 Presidenta

 Periodista

Patronato
y Secretario José María De Arcas
 Vicepresidente

 Empresario

Álvaro de Yturriaga Koké Tejera María Jesús Álava Reyes
 Patrono Patrono Patrono.
Empresario y Director de Países Directora de Relaciones Públicas Psicóloga. Socia-Directora de
 en Universia Corporativo Grupo Atresmedia Apertia-Consulting y del Centro de
 Psicología Álava Reyes

 Francisco José
Antonio San José Pérez Hernández Ramos
 Patrono Secretario no patrono
 Periodista Abogado

Equipo
 de la
Fundación
 María Romo
 Beatriz García Leiva
 Directora
 Administración

Voluntarios
NDAIÓN
CONTRIBUYEN A LA CONSTRUCCIÓN
DE UN FUTURO MEJOR PARA LA
SOCIEDAD.

FUNDAMENTALES PARA PODER
DESARROLLAR NUESTRA
ACTIVIDAD.

ADMIRABLES POR SU GENEROSIDAD,
SOLIDARIDAD, DISPONIBILIDAD Y
BUEN HACER.

MUCHAS GRACIAS!!!!

E quipo de investigación San Juan de Dios. Dr. Francesc Palau

4. El Comité Científico es un órgano consulti-
 vo y asesor, que tiene la misión de informar

 La e xc e l e n c i a
 y asesorar al Patronato de la Fundación en
 aspectos científico/tecnológicos relaciona-
 dos con sus fines fundacionales.

 del Comité Formar parte del Comité Científico de la

 Científico
 Fundación no conlleva ningún tipo de con-
 traprestación económica.

 d e la F u n d a c i ó n Isabel G e m i o

5. Proyectos d e
 in vestigación
 científica

La Fundación contribuye al avance del conocimiento apo-
yando proyectos de investigación biomédica colaborando
con los mejores centros de investigación y hospitales públi-
cos todos ellos dentro de la red CIBERER.

Actualmente la Fundación mantiene abiertas seis líneas de
 2.Bases moleculares
 de enfermedades
investigación que resumidamente son los siguientes:
 neurometabólicas y
 Desarrollo de terapias
 específicas de mutación
 Dra. Belén Pérez, Centro de
 Biología Molecular Universidad
 Autónoma de Madrid.

 1. Aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares mediante
 modelos celulares y animales
 Dra. Isabel Illa, Jefa de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio
 Neurología del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y Catedrática de Neurolo-
 gía de la Universidad Autónoma de Barcelona.
 Dr. Jordi Díaz y Dr. Eduard Gallardo del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.

5.Proyecto neuropaisaje
3.Caracterización de células (2017-2019). El paisaje entre
 el fenotipo y el genotipo en
con potencial miogénico. enfermedades neurológicas
Líneas relacionadas con del desarrollo: validación
diversas enfermedades de un modelo de biología
neuromusculares funcional clínica. Mejorar el
Dr. Adolfo López de Munáin. Fun- diagnóstico de niños con
dación ILUNDAIN de Estudios Neu- condiciones neurológicas
rológicos. Hospital Donostia de San afectados por una
Sebastián. enfermedad rara
 Dr.Francesc Palau Martínez,
 Jefe del Servicio de Medicina
 Genética y Molecular del Hos-

 4. Terapia génica de la
 pital Sant Joan de Deu de Bar-
 celona y director del Instituto
 distrofia de Duchenne
 Pediátrico de Enfermedades
 reproduciendo una
 megadeleción del gen de la Raras (IPER).
 distrofina presente de forma
 natural en personas sin
 síntomas
 Dr. Juan J. Vílchez Padilla. Institu-
 to de Investigación Sanitaria
 Hospital Universitario y Politécni-
 co La Fe, Valencia.

 6. Proyecto Disfunción autofágica/
 lisosomal en enfermedades neuromusculares
 Dr. José Manuel Fuentes. Centro de Investigación Biomédica en
 Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED). Dpto.
 Bioquímica y Biología Molecular y Genética. Facultad de Enfer-
 mería y Terapia Ocupacional. Universidad de Extremadura.

Reunión Comité Científico y Patronato de la Fundación Isabel Gemio

 Madrid, 14 de enero de 2020 . Reunión del
 Patronato de la Fundación Isabel Gemio y el
 Comité científico junto con todos los
 investigadores principales de las líneas de
 investigación financiadas por la Fundación.
 Caracterización de células con potencial
 miogénico
 DR. ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN
 Fundación ILUNDAIN de Estudios Neurológicos
 Hospital Donostia de San Sebastián
 Biología, fisiopatología y terapia de las células
 satélite del músculo esquelético
 DR. JUAN J. VÍLCHEZ PADILLA
 Instituto de Investigación Sanitaria
 Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia

NeuroPaisaje-El paisaje entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades neurológicas del
desarrollo: validación de un modelo de biología funcional clínica
DR. FRANCESC PALAU MARTÍNEZ
Jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona
Dir. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER)

Aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares mediante modelos celulares y animales
DRA. ISABEL ILLA (2009-2017)
DR. JORDI DÍAZ MANERA Y DR. EDUARD GALLARDO.
Hospital Santa Cruz y San Pablo de Barcelona
Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y Desarrollo de terapias específicas de
mutación
DRA. BELÉN PÉREZ
Centro de Biología Molecular
Universidad Autónoma de Madrid

Proyecto Disfunción
autofágica/lisomal en
enfermedades neuromusculares
DR. JOSÉ MANUEL FUENTES
Centro de Investigación Biomédica
en Red de Enfermedades
Neurodegenerativas (CIBERNED)
Depto. Bioquímica y Biología
Molecular y Genética
Facultad de Enfermería y Terapia
Ocupacional
Universidad de Extremadura

Desarrollo de aplicaciones
clínicas, genómicas y
bioinformáticas para el abordaje
de enfermedades raras: las
distrofias hereditarias de retina
como modelo.
DR. GUILLERMO ANTIÑOLO GIL
Universidad de Sevilla.
Hospital Virgen del Rocío

E quipo de investigación del Dr. Fuentes, Universidad de Cáceres E quipo de investigación del Dr. Vilchez, Hospital La Fe de Valencia

 Firma del Convenio con la Dra. Margarita Salas y la Dra. Belén Pérez. E quipo de investigación del Dr. López de Munaín,
 Centro de Biología Molecular. Universidad Autónoma de Madrid Hospital Donostia

6. Qué hacemos

• Acelerar la investigación • Acortar tiempo de diagnóstico
• Formación de investigadores • Divulgación de la labor investigadora

• Sensibilizar a la sociedad

• Concienciación sobre la
 realidad de estas enfermedades

• Fomentar el intercambio
 de i nformación entre expertos

• Orientar a las personas afectadas
 y sus familias

• Financiación de proyectos de
 investigación líderes

• apertura
 Fomento de la
 de nuevos

 proyectos de
 investigación científica

• eficiencia
 Ayuda para incrementar la

 de los tratamientos

Investigación
 e s mejora clínica

¿Qué
c o n se g u im o s
 c o n la investigación?

 I m p o r t a n c i a d e la
 I n vestigación
 Investigar es curar y evitar el sufrimiento.
 Investigar es no discriminación y defensa de los derechos de
 las personas afectadas por enfermedades minoritarias. Es
 equidad. Es más igualdad.
 Investigar es salud, ciencia, progreso, avances, innovación,
 nuevas tecnologías, futuro, esperanza, mejoría, más calidad
 de vida.

7. Eventos de la Fundación

Han sido muchos, los acontecimientos
que hemos vivido, y muchas las expe-
riencias en las que hemos disfrutado de
la compañía de personas que se unen a
nuestra lucha y creen en nuestro G R A N
PROYECTO, acabar con las enfermedades
neuromusculares y otras enfermedades
raras mediante la investigación científica.

CARRERA SOLIDARIA
 ALCALÁ LA REAL 15 DE ENERO DE 2020

15-01-2020. El pasado miércoles, 15 de enero, tuvo lugar en la localidad la ‘Marcha Urbana de Jóvenes
Solidarios’ que reunió a los alumnos de primero, segundo, tercero y cuarto de la ESO de los cuatro
institutos del municipio con la idea de aunar deporte, diversión y solidaridad. Una idea que surgía
desde el IES Alfonso XI y a la que tanto el IES Antonio de Mendoza como SAFA y Cristo Rey se unieron a
esta causa que, en esta ocasión, recaudó fondos para la Fundación de Isabel Gemio. IDEAL habló con
Toñi Lucena, Orientadora del IES Alfonso XI para conocer más detalles de la jornada así como otras
acciones que llevan a cabo en el centro donde, además de formar a los alumnos en materias como las
matemáticas o la lengua, también los enseñan a ser mejores personas.

Acciones solidarias

Aunque este año la iniciativa pionera ha sido esta marcha solidaria, el IES Alfonso XI ya llevaba tiempo colaborando
con otras asociaciones como AÚPA, una asociación de padres y madres de niños con cáncer en Granada con la que ha
realizado algunas actividades en la planta de Oncología y, coincidiendo con la realización de las jornadas deportivos
intercentros que se realizan cada año, quisieron darle un complemento con esta marcha que tuvo una gran aceptación.
Lucena destacó la implicación de su compañero Pedro Pablo Perabá, responsable del departamento de Educación
Física que fue el encargado de la comunicación y coordinación con el resto de centros. Así, se consiguió unir a los
jóvenes y concienciarlos en la importancia que tiene la investigación en la búsqueda de respuestas ante casos
de enfermedades raras, como es el caso de la Fundación Isabel Gemio.
Sorprendidos con la respuesta
Desde el centro aseguran estar sorprendidos, no sólo con la respuesta del alumnado sino también de la propia
asociación que, una vez se pusieron en contacto con ellos para comunicarles la actividad y, posteriormente, hacerles
llegar la donación, les han notificado que les harán llegar el documental ‘Jóvenes invisibles’ para que los alumnos del
centro sigan conociendo más sobre las enfermedades raras y la importancia de su investigación. «Precisamente
seleccionamos esta fundación porque, verdaderamente, destina todos sus fondos a investigación», resaltó Toñi Lucena.
Y es que, en los centros escolares, no sólo se trabaja a nivel académico con los alumnos sino que cada vez es mayor
el trabajo que se realiza con ellos a nivel personal, fomentando e inculcando en ellos valores como la solidaridad, la
superación o la ayuda.

GRABACIÓN MATERIAL AUDIOVISUAL CONCIENCIACIÓN EN
 ENFERMEDADES RARAS
 22 DE ENERO DE 2020

22-01-2020 La Presidenta de la Fundación Isabel
Gemio, con la productora ACIDMEDIA, grabaron en la
sede de la Fundación material audiovisual para la
concienciación sobre la realidad de las enfermedades
menos frecuentes y la necesidad de la investigación.

PUBLICACIÓN DEL NÚMERO 4 DE LA GUÍA 2ª B LIGA

La Guía de 2ª B Liga es un proyecto impulsado por la marca CromoSport, donde lo recaudado va
destinados a las líneas de investigación que desarrolla la Fundación.
La publicación de la Guía ha sido posible gracias a la Real Federación Española de Fútbol, los clubes de 2ª B
y diversas empresas patrocinadoras. En sus páginas recopila datos de interés de los 80 equipos que
conforman la categoría, las fichas de todos los jugadores de la temporada y más de 1.900 fotografías a
color.

PRESENTACIÓN LIBRO “UN BAILARÍN NACIDO EN LA POSGUERRA
ESPAÑOLA DE EMILIO FERNÁNDEZ CUYA RECAUDACIÓN HA SIDO
 DESTINADA A LOS PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN DE LA
 FUNDACIÓN ISABEL GEMIO
 31 DE ENERO DE 2020

PROYECCIÓN DE “JÓVENES INVISIBLES” EN EL SALÓN DE ACTOS DEL
 MUSEO DE LA EVOLUCIÓN HUMANA EN BURGOS
 29 DE FEBRERO DE 2020 – DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES
 RARAS
Con motivo de la celebración del VIII Encuentro Nacional Día
Mundial de las Enfermedades Raras en el Creer
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con
Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente
del Imserso, organiza del 27 de febrero al 1 de marzo de
2020, el VIII Encuentro Nacional Día Mundial de las
Enfermedades Raras dirigido a personas afectadas por una
Enfermedad Rara, familiares y asociaciones.
Con motivo de la celebración del Día Mundial de las
Enfermedades Raras, el próximo 29 de febrero de 2020,
el Creer organiza diferentes actividades y actos que tendrán
lugar en el Centro para dar visibilidad y difundir la realidad de
las personas afectadas y sus familias.
Más información en el siguiente enlace: VIII Encuentro
Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras
Puedes consultar el programa en el siguiente
enlace: Programa-VIII Encuentro Nacional
DM_ER_2020_CREER
Sábado 29 de febrero en el Salón de Actos del Museo de la
Evolución Humana
17:00-18:00 horas – Proyección del documental “Jóvenes
invisibles”. Fundación Isabel Gemio. Coloquio con la
participación de los protagonistas Noah Higón Bellver, Mikel
Villanueva Martínez y Marcelo Lusardi López.

PROYECCION DEL DOCUMENTAL “JOVENES INVISIBLES” EN
 TELEVISIONES PÚBLICAS
 CAMPAÑA DE SENSIBILIZACIÓN Y CONCIENCIACIÓN

EXTREMADURA 29/02/2020
 EITB 28/02/2020
 29/02/2020
 RTVE LA 2
 NOCHE TEMÁTICA

 27/02/2020
 CANAL SUR
 TELEMADRID
 29/02/2020
 RTVM
CANARIAS TVPC 29/02/2020

 ARAGON TV 01/03/2020

ISLAS BALEARES
 29/02/2020
 IB3
 MURCIA 17/03/2020

PROYECCION DEL DOCUMENTAL “JOVENES INVISIBLES” EN
 CENTROS EDUCATIVOS
 CAMPAÑA DE SENSIBILIZACIÓN Y CONCIENCIACIÓN

 IES SEGOVIA

 ASOCIACIÓN VERDIBLANCA ALMERÍA
 IESO Conde Sancho García

 IES CÓRDOBA
 FP CLAUDIO GALENO DE VALENCIA
 IES REINO AFTASÍ ( BADAJOZ)

 IES VALDEBERNARDO MADRID

 IES JORGE GUILLÉN
 IES CALDERÓN DE LA BARCA

 IES JULIO VERNE, LEGANES MADRID

 CP CERVANTES CIUDAD
 IES JALAMA , MORALEJA, CÁCERES
CENTRO JUVENIL AMICITIA, SALESIANOS
 MÉRIDA

 IES ISAAC PERAL, Cartagena Murcia

JORNADA DE INFORMACIÓN EN LOS HOSPITALES QUIRÓN EN EL DÍA
 MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS 29/02/2020

Gracias a los voluntarios y a Qurónsalud, hemos
estado informando sobre la necesidad de la
investigación en los hospitales de Madrid.
¡¡¡ Día mundial de las Enfermedades Raras !!!.
Ayúdanos a ayudar.
Gracias a todos de corazón.

ASISTENCIA A LA JORNADA DE LA FUNDACIÓN LILLY “ENSEÑANDO
 CIENCIA CON CIENCIA”
 5 DE MARZO DE 2020

Enlace a la presentación:

https://www.youtube.com/watch?v=nonIOVqGycI

Madrid, 5 de marzo de 2020. La Fundación Lilly y
FECYT presentaron el libro "Enseñando Ciencia
con Ciencia", una obra coordinada por Digna
Couso, Rut Jiménez-Liso, Cintia Refojo y José
Antonio Sacristán.

ASISTENCIA A LA PRESENTACIÓN DEL INFORME “MUJERES E
 INNOVACIÓN”
 9 DE MARZO DE 2020

Enlace a la presentación:

https://www.youtube.com/watch?v=on0qutg5fQM

Madrid, 9 de marzo de 2020.
El primer informe ‘Mujeres e Innovación’ apuesta
por profundizar en el estudio de las desigualdades
para atajar la brecha de género
El estudio se ha elaborado a partir de datos de
diferentes instituciones sobre actividades
innovadoras
Según esta información, del total de la población
que trabaja en sectores de alta y media/alta
tecnología, un 74% son hombres y un 26%
mujeres
El Observatorio Mujeres Ciencia e Innovación
recomienda poner en marcha estudios específicos
con perspectiva de género sobre aspectos diversos
de la innovación

CAMPAÑA CUÉNTANOS SI TIENES DIFICULTADES A CAUSA DE LA
 CRISIS DEL CORONAVIRUS. ESTAMOS PARA AYUDARTE
 22 DE MARZO DE 2020

22 de marzo de 2020. En estos momentos, en la difícil situación que estamos atravesando, nos
queremos poner en contacto con vosotros por si podemos ser útiles de alguna forma, si con
motivo de la crisis sanitaria a causa del COVID-19 os habéis encontrado con alguna dificultad
añadida a vuestra patología o calidad de vida.
Cuidaos mucho y estamos aquí para lo que podamos ayudar.
Esperamos vuestros mensajes en fundacion@fundacionisabelgemio.com o en el teléfono 91 110
31 58.

CAMPAÑA CUÉNTANOS SI TIENES DIFICULTADES A CAUSA DE LA
 CRISIS DEL CORONAVIRUS. ESTAMOS PARA AYUDARTE

21 DE ABRIL DE 2020. Un vida en confinamiento: Enrique Recuero

CAMPAÑA CUÉNTANOS SI TIENES DIFICULTADES A CAUSA DE LA
 CRISIS DEL CORONAVIRUS. ESTAMOS PARA AYUDARTE

24 DE ABRIL DE 2020. Enfermedades
 raras y Covid 19. Una realidad
dura. Testimonio de Tania Valero

CAMPAÑA PREOCUPACIÓN POR LA INVESTIGACIÓN EN
 ENFERMEDADES RARAS POR LA PANDEMIA
30 DE ABRIL DE 2020. Enlace
 www.fundacionisabelgemio.com/wp-
 content/uploads/2020/04/CLIPPING-PRENSA-1.pdf s/2020/04/

ISABEL GEMIO: EN ESPAÑA DIRECTO POR LA INVESTIGACIÓN RTVE
 7 DE MAYO DE 2020

HOLA: Preocupación en tiempos de pandemia por los afectados de
 enfermedades raras
 11 DE MAYO DE 2020

DIEZ MINUTOS: ISABEL GEMIO: CUIDAR A MI HIJO HA DADO
 SENTIDO A MI VIDA
 11 DE MAYO DE 2020

ENTREVISTA A JUAN CARRION, PRESIDENTE DE FEDER
 30 DE MAYO DE 2020

ISABEL GEMIO: “ES TRISTE QUE EL COVID HAYA PARALIZADO LAS
 INVESTIGACIONES DE ENFERMEDADES RARAS” OK DIARIO
 5 DE JUNIO DE 2020

ENTREVISTA A ISABEL EN LA TELEVISION VALENCIANA A PUNT
 18 DE JUNIO DE 2020

“J”JÓVENES INVISIBLES EN CASTILLA LA MANCHA TELEVISION
 13 DE JUNIO DE 2020

“JLANZAMIENTO DE LA VENTA DE CAMISETAS SOLIDARIAS DE LA
 FUNDACIÓN ISABEL GEMIO
 JUNIO DE 2020

“JDECLARACIÓN DE LA FUNDACIÓN ISABEL GEMIO
PREOCUPADOS POR LA INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS
 JUNIO DE 2020

“JASISTENCIA A LA REUNIÓN ANUAL CIBERER: IDENTIFICAN MÁS DE
 CIEN GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES RARAS
 10 DE JULIO DE 2020

“JENTREVISTA CONSEJOS FARMACEUTICO
 JULIO DE 2020

“JENTREVISTA CONSEJOS FARMACEUTICO
 JULIO DE 2020

“JENTREVISTA CONSEJOS FARMACEUTICO
 JULIO DE 2020

III TORNEO DE GOLF VILLA DE SAN JAVIER 22 AGOSTO DE 2020

“JLANZAMIENTO DE LA VENTA DE MASCARILLAS SOLIDARIAS DE LA
 FUNDACIÓN ISABEL GEMIO
 SEPTIEMBRE DE 2020

“JPARTICIPACIÓN EN LA CONSULTA DE LA COMISIÓN EUROPEA
 SOBRE INVESTIGACIÓN
 Horizon Europe First Strategic Plan 2021-2024
 9 DE SEPTIEMBRE DE 2020

ENTREVISTA A ISABEL GEMIO
 17 DE SEPTIEMBRE DE 2020

Isabel Gemio: «Es injusto que patologías ya de por sí poco financiadas como las
 enfermedades raras sufran recortes por esta crisis»

“J”JÓVENES INVISIBLES” EN CASTILLA LA MANCHA Y LEON
 TELEVISION
 18 DE SEPTIEMBRE DE 2020

“JPUBLICACION DEL CSIC “ENFERMEDADES RARAS” POR EL DR.
FRANCISCO PALAU PROLOGADO POR LA FUNDACIÓN ISABEL GEMIO
 OCTUBRE DE 2020

“JPUBLICACION DE PERFILES DE FILANTROPIA PERSONAL EN
 ESPAÑA
CON LA PARTICIPACIÓN DE ISABEL GEMIO COMO PRESIDENTA DE LA
 FUNDACION
 OCTUBRE 2020

 Al IE Center for Families in Business y Caixabank Banca Privada

 https://www.ie.edu/es/fundacion-ie/perfiles-de-
 filantropia-personal-en-espana/

“JENFERMEDADES RARAS EN LA RADIO EN VENEZUELA
CON LA PARTICIPACIÓN DE ISABEL GEMIO COMO PRESIDENTA DE LA
 FUNDACION
 25 DE NOVIEMBRE DE 2020

 Isabel Gemio es entrevistada en
 Agenda Éxitos, Unión Radio desde
 Caracas.
 Puedes escuchar el podcast
 en: https://www.youtube.com/w
 atch?v=EpJjalAPXYA
 o en
 este: https://www.pscp.tv/w/1BR
 JjBNLqpeJw
 Mil gracias a Latinoamérica y a
 Venezuela, una tierra muy
 querida para nosotros.

“JPRESENTACIÓN DE LA HOJA DE RUTA PARA LAS ENFERMEDADES
 RARAS, AVALADA POR LA FUNDACIÓN ISABEL GEMIO
 26 DE NOVIEMBRE DE2020

“JCAMPAÑA DE AYUDA Y SENSIBILIZACIÓN DE LOS ALUMNOS DEL
 LICEO EUROPEO A FAVOR DE LA FUNDACIÓN ISABEL GEMIO
 DICIEMBRE DE 2020

 ❤️ .

PROYECCION DEL DOCUMENTAL “JOVENES INVISIBLES” EN EL VII
 FESTIVAL INCLUSIVO DE CORTOMETRAJES GALLO PEDRO
 ALMERIA, 3 DE DICIEMBRE DE 2020

CAMPAÑA SENSIBILIZACIÓN “LA CIENCIA CURA”
 DICIEMBRE 2020

CAMPAÑA SENSIBILIZACIÓN “LA CIENCIA CURA”
 DICIEMBRE 2020

CAMPAÑA SENSIBILIZACIÓN “LA CIENCIA CURA”
 DICIEMBRE 2020

CAMPAÑA SENSIBILIZACIÓN LA CIENCIA CURA
 DICIEMBRE 2020

CAMPAÑA SENSIBILIZACIÓN “LA CIENCIA CURA”
 DICIEMBRE 2020

8. Colaboradores Protagonistas:
 familias y afectados

 “Adrián”y sus padres Antonio Alfaro y
 El tesón de la mamá de Sergio, Trinidad Domínguez en Cheste de Valencia.
 Loli Parra en Socuéllanos de
 Ciudad Real.

 “La familia de Guillén”,
 José Mª Carrasco en San Pedro Paco, Graci. Jorge y Alberto
 del Pinatar de Murcia. Miguelturra, Ciudad Real
 a

Colaboradores Protagonistas:
 familias y afectados

 Mª Encarnación López Álvarez
 en Cuero Candamo de Asturias .

 Olga Bienvenido y Jose padres de Alvaro
 La Vall d’Uixó
 Castellón

 Red de Madres y Padres Solidarios. Familia Isabel Roig y Jesús Pineda,
.
 Voluntaria Rafi García, Voluntaria Pilar Martínez, Abuela María Rubiales,
 Voluntaria Araceli Bergillos, Voluntaria Mª José García, Voluntarios Charo
 Ortiz y Paco Gómez, Familia Concha Pedraza, Familia Antonia y Santiago
 Vallejo… y muchas más..

Las familias de las personas afectadas por enfermeda-
des minoritarias se dirigen a la Fundación para infor-
marse y contarnos c ó m o es su día a día. El problema de
las personas que lo padecen es saber có m o poder lle-
gar a curarlas. Enfermedades que asustan por su grave-
dad y efectos terribles.

Minoritarias, infrecuentes, extrañas patologías, discapa-
cidades no consideradas, dolencias sin cura, poco pre-
valentes, mortales y no mortales. La labor de los padres
es imprescindible.

Las familias y las personas afectadas por enfermeda-
des raras, hayan recibido o no su diagnóstico, siguen lu-
chando porque se c u mplan los plazos, compromisos
y rigor en la investigación, sensibilización sociocultural,
gestión del conocimiento y visibilidad.

Pensar que eso de las enfermedades raras, no va con
cada persona es estar equivocado. Cualquiera de no-
sotros, puede sufrir una durante la vida y si no fuera así
por suerte para nosotros, su realidad debe ocuparnos y
preocuparnos igualmente por solidaridad y por justicia.

9. Redes de colaboración: Convenio con
 el CSIC

En 2017 se firmó entre el CSIC
y la Fundación un convenio de
colaboración a través del cual
ambas instituciones se
comprometen a estrechar
relaciones y aunar esfuerzos
para encauzar e incrementar la
cooperación en materia de
investigación científica y
desarrollo tecnológico en
enfermedades raras.

Durante este año 2020 se han
mantenido varias reuniones
para asesoramiento recíproco;
el apoyo mutuo y el
intercambio de información así
como la organización de
actividades relacionadas con la
promoción de la investigación y
el desarrollo tecnológico.

La Fundación pertenece al Consejo de Fundaciones
por la Ciencia de FECYT que tiene c o m o f i n a l i d a d
apoyar en la difusión y promoción de buenas prácti-
cas y actuaciones de fomento conjuntas o individua-
les para incrementar la inversión en ciencia.

En 2020 hemos participado en sus reuniones
periódicas.

Formamos parte de la Asociación
Española de Fundaciones.

En especial, estamos integrados
en el Grupo de Trabajo Sectorial
de Salud, Investigación y
Bienestar.

En 2020 hemos participado en sus
reuniones y proyectos.

Premios
 10. M e cenas d e Oro
 d e la F u n d a c i ó n Isabel G e m i o

Los PREMIOS MECE-
NAS DE ORO son un
reconocimiento al
compromiso con la
Fundación y la finan-
ciación de proyectos
de investigación en
enfermedades menos
frecuentes.

Estos Premios tienen
como objetivo galar-
donar a una empresa
o entidad, una perso-
na destacada y reco-
nocida en el ámbito
económico, social y/o
cultural y una persona
anónima para presen-
tarlos como referen-
tes de compromiso y
responsabilidad. Premiados: Fundación Obra Social La Caixa,
 Red de Madres y Padres Solidarios y
Hasta el momento los
 Vicente del Bosque
Premiados han sido:

También han sido galardonados:
Fundación ONCE, Mario Sandoval y Loli Parra
González.

11. P r e m i o s
 Hemos recibido en
 estos años algunos
 premios como
 reconocimiento a la
 labor de la Fundación:
 promover y financiar
 líneas de investigación
 científica, clínica y
 básica, fomentar el
 intercambio de
 información entre

 .
 expertos y difundir
 esta realidad.

 Este año el Premio
 Espabrok Asegurados
 solidarios 2020.

PREMIO SOLIDARIO A LA FUNDACIÓN ISABEL GEMIO – ESPABROK-
 ASEGURADOS SOLIDARIOS 2020

La Real Academia de Bellas Artes de San Fernando en Madrid ha sido el escenario elegido por Espabrok
para entregar su VIII Premio Solidario en un acto amenizado por la ONG Música en Vena. Silvino Abella,
presidente de Espabrok, fue el encargado de entregar el Premio a la Fundación Isabel Gemio por
su proyecto NeuroPaisaje. Este proyecto tiene como finalidad mejorar o encontrar el diagnóstico de
niños y niñas con un trastorno o condición neurológico, se trata de niños sin diagnóstico, afectados
probablemente por una enfermedad rara que afecta el sistema nervioso. El proyecto fue elegido entre
los más de 300 proyectos que se presentaron.

PREMIO SOLIDARIO A LA FUNDACIÓN ISABEL GEMIO – ESPABROK-
 ASEGURADOS SOLIDARIOS 2020

12. La Fundación e n cifras

 Nuestras fuentes de financia-
 ción provienen fundamental -
 DONACIONES
 m e nt e de la empresa privada
 (RSC, Obra social, Premios,
 Acuerdos con distintas e m -
 presas, Eventos,...) y del apoyo
 y colaboración económica d e c o l a b o ra d o r e s
 particulares medi ant e aporta- habituales
 ciones puntuales, mensuales,
 anuales, etc… 18% EVENTOS Y
 COLAB OR ACIONES
 Gracias a la participación de la
 EMPRESARIALES
 sociedad, de todos y a la orga-
 nización de eventos la Funda-
 ción Isabel Gemio obtiene más
 25%
 de una tercera parte de sus in-
 gresos, realiza una gran cam-
 paña de sensibilización social
 y financia una m í ni ma estruc- espontáneas
 tura a través de proyectos y res-
 ponsabilidad social corporativa. 57 %

40

La Fundación e n cifras

Datos de asistencia de afectados
alrededor de 150 consultas de
información al año.

 RECIBIDOS de me d ia
 30 correos por día
 y 50 correos ENVIADOS

 Redes Sociales
 más de 6000 seguidores
 casi 5000 seguidores
 Visitas WEB:
 Sesiones 29.110 cerca de 200 seguidores

 Usuarios 23.377
 128 suscriptores
 Vista d e páginas 87.750

COLABORADORES
HABITUALES: Más de 200
 D o n a c i o n es :
 Más de 1000 donaciones al año.

 Eventos:
 entre 15 y 20 eventos d e m e d i a por año

A
 Cifras totales al cierre de 2020

Resultados
d e la
investigación
financiada p o r
l a Fundación

A
 Plan de contingencia 2020
Con motivo de la crisis sanitaria y la paralización de gran parte de la actividad económica la Fundación
Isabel Gemio presenta un plan de contingencia 2020.
La Fundación reafirma sus líneas estratégicas pero se ve obligada a mantener algunos de sus objetivos
y posponer otros.
No obstante, algunos de los objetivos que se mantienen para el ejercicio 2020 podrán sufrir futuras
modificaciones, tanto en lo que concierne a sus líneas de investigación como a sus actividades de
sensibilización, difusión y recaudación de fondos, por lo que alguna de las jornadas temáticas previstas
podrían pasar a celebrarse de forma telemática y actos y eventos programados suspenderse.
Para elaborar este plan de contingencia se realizó un diagnóstico, análisis de vulnerabilidad y plan de
preparación y respuesta ante la emergencia sanitaria y económica que provocará inestabilidad
financiera para la Fundación.
La evaluación del riesgo ha identificado los factores de amenaza y vulnerabilidad con el fin de
salvaguardar la integridad de las personas, las instalaciones, las propiedades, la imagen de la Fundación
y de los fines que desarrolla.
Con el propósito de elaborar un plan eficaz, es necesario distinguir entre las diferentes áreas que
van a verse afectadas y las medidas organizativas y de actuación que pueden ser adoptadas.
•Ámbito laboral
Vulnerabilidad de los trabajadores
Frente a la crisis de carácter sanitario los empleados de la Fundación pueden verse afectados
desde una perspectiva tanto personal, como profesional. Su salud, equilibrio emocional y la
conciliación familiar y laboral son aspectos especialmente frágiles. Por ese motivo, se adoptan unas
medidas de protección laboral, incrementando la actividad informativa y comunicación interna a los
empleados para adaptarse a las nuevas circunstancias y, por otro lado, en cuanto a la organización se
han hecho los ajustes necesarios respecto a la metodología de trabajo y las condiciones de asistencia al
mismo, estableciendo el teletrabajo desde el primer día de confinamiento ya que la Fundación dispone
de los medios y conocimientos tecnológicos adecuados para poder abordar el teletrabajo de forma
segura y realizando las reuniones no presenciales como el resto de las entidades con las que se
relacionan.

A
 Plan de contingencia 2020
De acuerdo con la legalidad en prevención de riesgos laborales y siguiendo la normativa que va
aprobando el Ministerio de Sanidad se ha elaborado Programa de actividades preventivas
técnicas, una evaluación de exposición a agentes biológicos (Covid – 19) y un Plan de
reincorporación a la actividad, donde vienen unas pautas a seguir:
- Medidas higiénicas básicas.
- Medidas técnicas. Distanciamiento interpersonal.
- Medidas organizativas. Mamparas, aseos, señalización, geles, etc.
- Medidas de prevención del riesgo de difusión de contaminación.
- Medidas de prevención del riesgo y de daños derivados en personas de riesgo y
especialmente sensibles.
- Medidas de actuación ante la sospecha de o activación de un posible caso.
•Ámbito de actividad
Evidentemente, la continuidad de los fines de la Fundación es un elemento clave que se ve
afectado por un descenso en el ritmo de la economía.

Las medidas del plan de contingencia prevén escenarios en los que los donantes ven reducida
su capacidad, o incluso la financiación deba ser modificada como consecuencia de la escasez
de recursos.
La solvencia fnanciera de las empresas que reducen su actividad va a verse comprometida y la
responsabilidad social corporativa de todo el sector va a derivarse mayoritariamente hacia la
emergencia de la Covid-19. Al igual que la actuación de muchas entidades sin ánimo de lucro
que van a redireccionar sus objetivos y acciones a esta situación.

Además, es necesario incrementar la actividad de la Fundación para hacer frente a las nuevas
necesidades, relacionadas con la emergencia sanitaria, como son la elaboración de una serie
de planes y medidas de actuación y reajustar las métodos de organización de la actividad y
formas de recaudación (eventos, carreras, festivales, torneos, marchas solidarias etc) en la
medida de lo posible, buscando alternativas que permitan sustituir la actividad paralizada.

A
 Pago proyectos investigación 2020

 FINANCIADO FINANCIADO FINANCIACION
 PROYECTOS 2009-2021 TOTAL FINANCIADO 2018 2019 PREVISTO 2020 2020
PROYECTO
DRA. ILLA 727000,00 637000,00 59000,00 50000,00 50000,00 10000,00

PROYECTO DR.
LÓPEZ DE MUNAÍN 627000,00 562000,00 59000,00 50000,00 50000,00 35000,00
PROYECTO
 DR. VILCHEZ 330000,00 294000,00 50000,00 100000,00 64000,00
PROYECTO DR.
LUIS MARIA
ESCUDERO 66200,00 66200,00 0,00 0,00 0,00 0,00
PROYECTO
DR. PALAU 177000,00 177000,00 59000,00 59000,00 CONVENIO CONVENIO
PROYECTO
DR. ANTIÑOLO 150000,00 70000,00 50000,00 50000,00 20000,00

PROYECTO
DRA. BELÉN PÉREZ 310000,00 310000,00 70000,00 70000,00 50000,00 50000,00

PROYECTO
DR. FUENTES 150000,00 130000,00 65500,00 42500,00 42000,00 22000,00
 TOTAL 2537200,00 2246200,00 362500,00 321500,00 342000,00 201000,00

: 3 0 9 1 ) 2 - (-786-&9' -Ê2 4 3 6 : 3 0 9 1 ) 2 - (-786-&9' -Ê2 4 3 6
 1)(-37 *9)28)

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 2,821MPP 307 1911MPP 3 $ 1 7 2 )74%È% 11

 en cifras
 26 % 74 % 4 $ )9634%46)š 9
 46)27% ; )&

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 6 $ (-%6-3 , 3 = 8

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Muestra
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impacto e n
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medios
 1051
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 $ %&'
 73, 81 80
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 $ ,30%!
 66, 81 60
 400

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 $ ) 0 4%-7 300
 40
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 $ 201-29837.)7 20
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 $ 3/(-%6-3.'31 28 -XO 14 6HS 01 1RY 19 'LF 28 -XO 14 6HS 01 1RY 19 'LF
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 7,381MPP
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 6,681MPP
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 TVSJIWMSREP"GSRGMIVXS %RE TEVXMGMTERGEQFMEHS ‘(MGI
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 QYWGYPEV,
 IRJIVQIHEH
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 +IQMS,
 QEIWXVSRSGLI
 +YWXEZS, IRJIVQS 2%'-32%0 11MPP $ 201-29837.)7
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 "2S
 HÛGMQS
 GIPIFVE +IQMS
 TVIWIRXE EâSW LMNS PMFVS
 10{
 LMNS1, MKYIP
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 5,91MPP

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 ZMHE GIPIFVEV

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 VIRYRGMEV MRXIVMSV KEPE'IRXVS
 5,181MPP

 TVIWIRXEHSVE MRZIWXMKEGMäR ()4368)7 1, 541 $ )9634% 46)77
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 “ "0E
 4,71MPP

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 4368%0 1701MPP 4368%0 228

 2%'-32%0 16,61MPP 6)+-32%0 46

 6)+-32%0 3,551MPP 2%'-32%0 31

 ()4368)7 8141 ()4368)7 2

T e n e m o s t o d o s j u n t o s la o p o r t u n i d a d d e m a r c a r u n h i t o e n la Historia,
d e c a m b i a r e l r u m b o d e la v i d a d e m u c h a s familias.
Nosotros va m os a c u m p l i r c o n nuestro c o mp ro m i s o, p o r q u e t o d o lo d u ro
q u e se h a c e e ste c a m i n o , n a d a e n c o m p a r a c i ó n es c o n e l s u f r i m i e n t o d e
a q u e l l o s a los q u e r e p r e s e n t a m o s , e j e m p l o s d e s u p e r a c i ó n y a c t i t u d .

h a c i a el futuro c o n fuerza,
es n u e s t ra i n t e n c i ó n , n u e s t r o s u e ñ o y s e r e m o s c a p a c e s d e cumplirlo.

 C/ Garibay, 7 - 2 8 0 0 7 M a d r i d Fundacion-isabel-gemio

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