ENFERMEDADES RARAS GUIA CLINICA DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO - GERENCIA PRESTACIONES DE SALUD CRENADECER UNIDAD DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO. DEMEQUI

Página creada Iñigo Gació
 
SEGUIR LEYENDO
ENFERMEDADES RARAS GUIA CLINICA DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO - GERENCIA PRESTACIONES DE SALUD CRENADECER UNIDAD DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO. DEMEQUI
GERENCIA
PRESTACIONES DE SALUD
CRENADECER

UNIDAD DE
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO.
DEMEQUI

GUIA CLINICA
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
ENFERMEDADES RARAS
Enfermedades Raras BPS
                                                        CRENADECER

EQUIPO INTERDISCIPLINARIO

BENTOS, VICTORIA (Lic. Psicología)
FRAU, ROSA (Pediatra)
GUECAIMBURU, ROSARIO (Genetista)
LEMA, SILVIA (Lic. en Trabajo Social)
MONTAÑO, SONIA (Aux. da Enfermería)
VIVAS, SUSANA (Neuropediatra)

Fecha de culminada la Revisión: Noviembre 2014
Fecha de expiración: Diciembre 2017
Fecha de próxima Revisión: Junio 2017

                                                                 2
Enfermedades Raras BPS
                                                                                                                     CRENADECER

ÍNDICE

INTRODUCCION ................................................................................................................. 4
OBJETIVOS .......................................................................................................................... 6
   General .............................................................................................................................. 6
   Específicos ........................................................................................................................ 6
PROCESO DE ELABORACIÓN........................................................................................ 7
DESCRIPCIÓN DEL PROBLEMA DE SALUD O DE LA SITUACIÓN DE SALUD
POR TRATAR ...................................................................................................................... 7
DESCRIPCIÓN DE LAS INTERVENCIONES Y LAS ACTIVIDADES ........................ 7
   De la CAPTACION .......................................................................................................... 7
   Del INGRESO ................................................................................................................... 8
   De la ATENCIÓN ............................................................................................................. 8
Tratamiento o Plan de Intervención .................................................................................. 8
CONTROL Y SEGUIMIENTO. ........................................................................................... 9
BIBLIOGRAFIA .................................................................................................................. 11

                                                                                                                                         3
Enfermedades Raras BPS
                                                                                                  CRENADECER

INTRODUCCION
         “Una      enfermedad           rara     es     una      enfermedad          que      aparece        poco
         frecuentemente o raramente en la población”. Para ser considerada como
         rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado
         de la población total, definido en Europa como menos de 1 de entre 2.000
         ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).
         Es importante destacar que el número de pacientes portadores de
         enfermedades raras varía considerablemente de una enfermedad a otra, y
         que la mayoría de los pacientes registrados en estadísticas o en
         publicaciones presenta enfermedades aún más raras, enfermedades que
         afectan sólo a una de cada 100,000 personas o menos.
         A pesar de la baja frecuencia de cada enfermedad rara, siempre sorprende
         descubrir que, de acuerdo con una bien-aceptada estimación, “unos 30
         millones de personas tienen una enfermedad rara en los 25 países
         europeos”, lo que significa que de 6% a 8% de la población total europea
         son pacientes con enfermedades raras.

          “Desgraciadamente, los datos epidemiológicos que hay disponibles son
         inadecuados para la mayoría de las enfermedades raras y no se pueden
         dar detalles seguros sobre el número de pacientes con una específica
         enfermedad rara. En general la gente con una enfermedad rara no está
         registrada en la base de datos. Muchas enfermedades raras están
         resumidas como “otros desórdenes endocrinos y metabólicos” y en
         consecuencia, con pocas excepciones, es difícil registrar a la gente con una
         enfermedad rara, sobre una base nacional o internacional, y de una manera
         fiable y armonizada”1.

1
 Background Paper on Orphan Diseases para “WHO Report on Priority Medicines for Europe and the World” – 7 de octubre
de 2004

                                                                                                                  4
Enfermedades Raras BPS
                                                             CRENADECER

CLASIFICACION

Desde el punto de vista médico, las enfermedades raras están
caracterizadas por el gran número de síntomas y signos que, varían no sólo
de una a otra, sino también dentro de una misma enfermedad. Una misma
condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una
persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad
de subtipos de la misma enfermedad. Se estima que existen hoy entre
5,000 y 7,000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en
sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus calidades
sensoriales y de comportamiento. Es frecuente que muchas discapacidades
coexistan en un paciente.
Las enfermedades raras también se diferencian ampliamente en términos
de gravedad, pero en general la esperanza de vida de estos pacientes se
reduce significativamente. Como se comprenderá el pronóstico vital
depende de cada enfermedad y es variable, algunas producen la muerte en
el período neonatal, otras debutan en la edad adulta pero son rápidamente
evolutivas y finalmente otras son compatibles con una vida normal si son
diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente.

A pesar de constituir un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas, las
enfermedades raras comparten algunas características:
    En general, son enfermedades hereditarias que habitualmente se
      inician en la edad pediátrica.
    Tienen carácter crónico, en muchas ocasiones progresivo, contando
      con una elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad.
    Son de gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronostica.

                                                                         5
Enfermedades Raras BPS
                                                                     CRENADECER

           Requieren un manejo y seguimiento multi e interdisciplinar.

OBJETIVOS
Esta guía comprende todas las enfermedades consideradas raras por su
frecuencia de aparición excepto Epidermólisis Ampollar, Errores Innatos del
Metabolismo y Enfermedad Fibroquística. La misma incluye las recomendaciones
de manejo institucional de los pacientes objetivo, por su gran diversidad y número
no incluye recomendaciones específicas para cada una de las patologías incluidas
en este grupo. El Equipo de trabajo en forma consensuada ha decidido utilizar
como referencia para cada una de ellas las guías internacionales (en su mayoría
de ORPHANET (SITIO WEB), adaptadas a nuestro medio.

General
    Ser una referencia para la atención de personas portadoras de
       Enfermedades Raras

      Facilitar el acceso a la atención médica especializada y disminuir las
       inequidades en el manejo eficaz de personas portadoras de esta patología,
       con un enfoque integral bio psico social,

Específicos
    Captar y brindar atención integral a las personas portadoras de estas
       enfermedades.

    Educar y apoyar a       los padres y/o cuidadores en el manejo       de estas
       personas.

                                                                                 6
Enfermedades Raras BPS
                                                                      CRENADECER

PROCESO DE ELABORACIÓN
Se hicieron búsquedas en las siguientes bases de datos hasta junio de 2014:
MEDLINE, EMBASE, CINAHL, and Web of Science, Se utilizó como palabras
clave: “enfermedades raras”, en idioma español e inglés

DESCRIPCIÓN DEL PROBLEMA DE SALUD O DE LA
SITUACIÓN DE SALUD POR TRATAR

Aunque es difícil precisar el número de Enfermedades Raras, se estima que
podría oscilar entre 5.000 y 7.000. A pesar de esta cifra sólo unas 100 se acercan
a la prevalencia que se establece para considerar una enfermedad como rara
(Orphanet).
Esta prevalencia y la diversidad de estas enfermedades hacen que sea imposible
una única guía de tratamiento que pueda aplicarse en todos estos pacientes.

DESCRIPCIÓN DE LAS INTERVENCIONES Y LAS
ACTIVIDADES

De la CAPTACION

Varias de las Enfermedades Raras forman parte de la Pesquisa Neonatal
obligatoria en el Uruguay a partir del año 2008. Es a través de este procedimiento
que se plantea la captación de todos los recién nacidos tamizados por este
procedimiento y que forman parte de nuestra población de interés.
La otra vía de captación es a través de la derivación de los diferentes prestadores
de salud en casos confirmados o sospechosos.

                                                                                 7
Enfermedades Raras BPS
                                                                       CRENADECER

Del INGRESO

La documentación (pase de médico tratante, historia clínica y estudios
paraclínicos) de los pacientes provenientes del Sistema Nacional Integrado de
Salud tanto de prestadores públicos como privados o de otras áreas de
CRENADECER (Laboratorio de Pesquisa Neonatal y Unidad de Medicina
Embriofetal y Perinatal. UMEFEPE. BPS) con sospecha o confirmación der ser
portador de una Enfermedad Rara serán evaluados por un Equipo de Recepción
quien determinará la pertinencia del ingreso al Equipo de Enfermedades Raras

De la ATENCIÓN

Recepción y Primera consulta

Una vez otorgada la cita para consulta con el Equipo se realiza por parte del
Pediatra el resumen de Historia Clínica aportada por el mismo en el momento de
la solicitud de ingreso.
El día de la consulta y previamente a la misma se realiza entrevista evaluatoria
con Lic. en Psicología y Lic en Trabajo Social para establecer el diagnóstico
psicosocial atendiendo la situación asistencial, el contexto familiar y los recursos
comunitarios con que cuenta el paciente y su familia.

Consulta con Equipo en pleno para diagnóstico y confirmación de su condición de
portador de Enfermedad Rara.
Solicitud de estudios, específicos y/o ampliatorios de acuerdo al caso. En algunas
situaciones el proceso diagnostico puede ser prolongado.

Tratamiento o Plan de Intervención
La mayoría de estas enfermedades no tiene tratamiento curativo.

                                                                                  8
Enfermedades Raras BPS
                                                                        CRENADECER

Debe establecerse un plan terapéutico dirigido al tratamiento de aquellos aspectos
que puedan ser atendidos con el objetivo de tener la mejor calidad de vida posible
y retrasar, cuando se pueda, la aparición de síntomas y       complicaciones que
forman parte de la patología y dificultan las condiciones de vida del paciente y su
familia.

CONTROL Y SEGUIMIENTO.
Con los resultados de estudios solicitados existen dos posibilidades:

   1) Confirmación clínica y paraclínica positiva: Continúa controles de acuerdo a
       cada patología confirmada;     por ejemplo de tratarse de una alteración
       cromosómica: control semestral o mensual con Equipo de Enfermedades
       Raras continuando con otros Profesionales del Centro CRENADECER
       según amerite la alteración detectada.

   2) Sin confirmación paraclínica pero con fuerte sospecha clínica y con
       información científica que sustente diagnóstico clínico: continúa su
       asistencia en el Prestador que corresponda y se hará control clínico anual
       con Equipo Enfermedades Raras        para revaloración del diagnóstico de
       sospecha planteado

                                                                                 9
Enfermedades Raras BPS
                                                                        CRENADECER

                          PRESTADOR PÚBLICO o PRIVADO
                                         SOLICITA

                                EXAMEN              INGRESO
                             (confirmatorio)
      ESTUDIO                                                           PASE
      MOLECULAR                                                         RESUMEN HC
      SOLICITADO por                                                    ESTUDIOS GENÉTICOS
      GENETISTA O                                                       OTROS ESTUDIOS
      ESPECIALISTA

                                                      EQUIPO RECEPCIÓN

                                    RESUMEN HC                              PSICOLOGÍA
                                                       PEDIATRA           SERVICIO SOCIAL
 AMPLIACIÓN
     DE
INFORMACIÓN

                                                        EQUIPO ENFERMEDADES RARAS

                AUTORIZA
 NO             ORDEN SIN           SI
                CONSULTA
                 con ER

                                                                  CONFIRMACIÓN
                                                              CLÍNICA Y PARACLÍNICA

                                                 SI                                          NO
                       PRESTADOR

                                                                           PRESTADOR
                                                                        Con control anual con
                                           CRENADECER                       equipo10para
                                               BPS                        revaloración de
                                                                            diagnóstico
Enfermedades Raras BPS
                                                                      CRENADECER

BIBLIOGRAFIA
1.      Izquierdo Martínez M, Avellaneda Fernández A. Enfermedades raras: un
enfoque práctico. Madrid: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
(Instituto de Salud Carlos III). Ministerio de Sanidad y Consumo; 2004.

2.    Schieppatia, HenterJ-I, AperiaA. Why rare diseases are an important
medical and social issue. Lancet.2008;371:2039–41. 2.

3.    Posada M, Martín-Arribas C, Ramírez A, Villaverde A, AbaituaI.
Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España.
AnSistSanit Navar.2008;31:9–20. 4.

4.      Sánchez-Valverde F, García Fuentes M. Enfermedades raras: un desafío de
la medicina en el siglo XXI. AnSistSanitNavar.2008;31:5–8
.
5.      Rare diseases:Understanding this public health priority. Disponible en:URL:
http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.

6.      The voice of 12,000 patients. Disponible en:URL:http://www.eurordis.org/
article.php3?id_article=1960

7.    Recomendación del Consejo de la Unión Europea relativa a una acción
europea en el ámbito de las enfermedades raras. Disponible en:
URL:http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_rec_es.pdf. 30.

8.    Aymé S, Kole A, Groft S. Empowerment of patients:Lessons from the rare
diseases. Lancet.2008;371:2048–51.

9.    Van de Laar FA, Bor H, van de Lisdonk EH. (2008). «Prevalence of zebras
in general practice: data from the Continuous Morbidity Registration Nijmegen.».
Eur J Gen Pract.. 14 Suppl 1 (s1): pp. 44–6

                                                                                11
También puede leer