ENFERMEDADES RARAS GUIA CLINICA DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO - GERENCIA PRESTACIONES DE SALUD CRENADECER UNIDAD DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO. DEMEQUI
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GERENCIA PRESTACIONES DE SALUD CRENADECER UNIDAD DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO. DEMEQUI GUIA CLINICA DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO ENFERMEDADES RARAS
Enfermedades Raras BPS CRENADECER EQUIPO INTERDISCIPLINARIO BENTOS, VICTORIA (Lic. Psicología) FRAU, ROSA (Pediatra) GUECAIMBURU, ROSARIO (Genetista) LEMA, SILVIA (Lic. en Trabajo Social) MONTAÑO, SONIA (Aux. da Enfermería) VIVAS, SUSANA (Neuropediatra) Fecha de culminada la Revisión: Noviembre 2014 Fecha de expiración: Diciembre 2017 Fecha de próxima Revisión: Junio 2017 2
Enfermedades Raras BPS CRENADECER ÍNDICE INTRODUCCION ................................................................................................................. 4 OBJETIVOS .......................................................................................................................... 6 General .............................................................................................................................. 6 Específicos ........................................................................................................................ 6 PROCESO DE ELABORACIÓN........................................................................................ 7 DESCRIPCIÓN DEL PROBLEMA DE SALUD O DE LA SITUACIÓN DE SALUD POR TRATAR ...................................................................................................................... 7 DESCRIPCIÓN DE LAS INTERVENCIONES Y LAS ACTIVIDADES ........................ 7 De la CAPTACION .......................................................................................................... 7 Del INGRESO ................................................................................................................... 8 De la ATENCIÓN ............................................................................................................. 8 Tratamiento o Plan de Intervención .................................................................................. 8 CONTROL Y SEGUIMIENTO. ........................................................................................... 9 BIBLIOGRAFIA .................................................................................................................. 11 3
Enfermedades Raras BPS CRENADECER INTRODUCCION “Una enfermedad rara es una enfermedad que aparece poco frecuentemente o raramente en la población”. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 de entre 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Es importante destacar que el número de pacientes portadores de enfermedades raras varía considerablemente de una enfermedad a otra, y que la mayoría de los pacientes registrados en estadísticas o en publicaciones presenta enfermedades aún más raras, enfermedades que afectan sólo a una de cada 100,000 personas o menos. A pesar de la baja frecuencia de cada enfermedad rara, siempre sorprende descubrir que, de acuerdo con una bien-aceptada estimación, “unos 30 millones de personas tienen una enfermedad rara en los 25 países europeos”, lo que significa que de 6% a 8% de la población total europea son pacientes con enfermedades raras. “Desgraciadamente, los datos epidemiológicos que hay disponibles son inadecuados para la mayoría de las enfermedades raras y no se pueden dar detalles seguros sobre el número de pacientes con una específica enfermedad rara. En general la gente con una enfermedad rara no está registrada en la base de datos. Muchas enfermedades raras están resumidas como “otros desórdenes endocrinos y metabólicos” y en consecuencia, con pocas excepciones, es difícil registrar a la gente con una enfermedad rara, sobre una base nacional o internacional, y de una manera fiable y armonizada”1. 1 Background Paper on Orphan Diseases para “WHO Report on Priority Medicines for Europe and the World” – 7 de octubre de 2004 4
Enfermedades Raras BPS CRENADECER CLASIFICACION Desde el punto de vista médico, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número de síntomas y signos que, varían no sólo de una a otra, sino también dentro de una misma enfermedad. Una misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. Se estima que existen hoy entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus calidades sensoriales y de comportamiento. Es frecuente que muchas discapacidades coexistan en un paciente. Las enfermedades raras también se diferencian ampliamente en términos de gravedad, pero en general la esperanza de vida de estos pacientes se reduce significativamente. Como se comprenderá el pronóstico vital depende de cada enfermedad y es variable, algunas producen la muerte en el período neonatal, otras debutan en la edad adulta pero son rápidamente evolutivas y finalmente otras son compatibles con una vida normal si son diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente. A pesar de constituir un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas, las enfermedades raras comparten algunas características: En general, son enfermedades hereditarias que habitualmente se inician en la edad pediátrica. Tienen carácter crónico, en muchas ocasiones progresivo, contando con una elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad. Son de gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronostica. 5
Enfermedades Raras BPS CRENADECER Requieren un manejo y seguimiento multi e interdisciplinar. OBJETIVOS Esta guía comprende todas las enfermedades consideradas raras por su frecuencia de aparición excepto Epidermólisis Ampollar, Errores Innatos del Metabolismo y Enfermedad Fibroquística. La misma incluye las recomendaciones de manejo institucional de los pacientes objetivo, por su gran diversidad y número no incluye recomendaciones específicas para cada una de las patologías incluidas en este grupo. El Equipo de trabajo en forma consensuada ha decidido utilizar como referencia para cada una de ellas las guías internacionales (en su mayoría de ORPHANET (SITIO WEB), adaptadas a nuestro medio. General Ser una referencia para la atención de personas portadoras de Enfermedades Raras Facilitar el acceso a la atención médica especializada y disminuir las inequidades en el manejo eficaz de personas portadoras de esta patología, con un enfoque integral bio psico social, Específicos Captar y brindar atención integral a las personas portadoras de estas enfermedades. Educar y apoyar a los padres y/o cuidadores en el manejo de estas personas. 6
Enfermedades Raras BPS CRENADECER PROCESO DE ELABORACIÓN Se hicieron búsquedas en las siguientes bases de datos hasta junio de 2014: MEDLINE, EMBASE, CINAHL, and Web of Science, Se utilizó como palabras clave: “enfermedades raras”, en idioma español e inglés DESCRIPCIÓN DEL PROBLEMA DE SALUD O DE LA SITUACIÓN DE SALUD POR TRATAR Aunque es difícil precisar el número de Enfermedades Raras, se estima que podría oscilar entre 5.000 y 7.000. A pesar de esta cifra sólo unas 100 se acercan a la prevalencia que se establece para considerar una enfermedad como rara (Orphanet). Esta prevalencia y la diversidad de estas enfermedades hacen que sea imposible una única guía de tratamiento que pueda aplicarse en todos estos pacientes. DESCRIPCIÓN DE LAS INTERVENCIONES Y LAS ACTIVIDADES De la CAPTACION Varias de las Enfermedades Raras forman parte de la Pesquisa Neonatal obligatoria en el Uruguay a partir del año 2008. Es a través de este procedimiento que se plantea la captación de todos los recién nacidos tamizados por este procedimiento y que forman parte de nuestra población de interés. La otra vía de captación es a través de la derivación de los diferentes prestadores de salud en casos confirmados o sospechosos. 7
Enfermedades Raras BPS CRENADECER Del INGRESO La documentación (pase de médico tratante, historia clínica y estudios paraclínicos) de los pacientes provenientes del Sistema Nacional Integrado de Salud tanto de prestadores públicos como privados o de otras áreas de CRENADECER (Laboratorio de Pesquisa Neonatal y Unidad de Medicina Embriofetal y Perinatal. UMEFEPE. BPS) con sospecha o confirmación der ser portador de una Enfermedad Rara serán evaluados por un Equipo de Recepción quien determinará la pertinencia del ingreso al Equipo de Enfermedades Raras De la ATENCIÓN Recepción y Primera consulta Una vez otorgada la cita para consulta con el Equipo se realiza por parte del Pediatra el resumen de Historia Clínica aportada por el mismo en el momento de la solicitud de ingreso. El día de la consulta y previamente a la misma se realiza entrevista evaluatoria con Lic. en Psicología y Lic en Trabajo Social para establecer el diagnóstico psicosocial atendiendo la situación asistencial, el contexto familiar y los recursos comunitarios con que cuenta el paciente y su familia. Consulta con Equipo en pleno para diagnóstico y confirmación de su condición de portador de Enfermedad Rara. Solicitud de estudios, específicos y/o ampliatorios de acuerdo al caso. En algunas situaciones el proceso diagnostico puede ser prolongado. Tratamiento o Plan de Intervención La mayoría de estas enfermedades no tiene tratamiento curativo. 8
Enfermedades Raras BPS CRENADECER Debe establecerse un plan terapéutico dirigido al tratamiento de aquellos aspectos que puedan ser atendidos con el objetivo de tener la mejor calidad de vida posible y retrasar, cuando se pueda, la aparición de síntomas y complicaciones que forman parte de la patología y dificultan las condiciones de vida del paciente y su familia. CONTROL Y SEGUIMIENTO. Con los resultados de estudios solicitados existen dos posibilidades: 1) Confirmación clínica y paraclínica positiva: Continúa controles de acuerdo a cada patología confirmada; por ejemplo de tratarse de una alteración cromosómica: control semestral o mensual con Equipo de Enfermedades Raras continuando con otros Profesionales del Centro CRENADECER según amerite la alteración detectada. 2) Sin confirmación paraclínica pero con fuerte sospecha clínica y con información científica que sustente diagnóstico clínico: continúa su asistencia en el Prestador que corresponda y se hará control clínico anual con Equipo Enfermedades Raras para revaloración del diagnóstico de sospecha planteado 9
Enfermedades Raras BPS CRENADECER PRESTADOR PÚBLICO o PRIVADO SOLICITA EXAMEN INGRESO (confirmatorio) ESTUDIO PASE MOLECULAR RESUMEN HC SOLICITADO por ESTUDIOS GENÉTICOS GENETISTA O OTROS ESTUDIOS ESPECIALISTA EQUIPO RECEPCIÓN RESUMEN HC PSICOLOGÍA PEDIATRA SERVICIO SOCIAL AMPLIACIÓN DE INFORMACIÓN EQUIPO ENFERMEDADES RARAS AUTORIZA NO ORDEN SIN SI CONSULTA con ER CONFIRMACIÓN CLÍNICA Y PARACLÍNICA SI NO PRESTADOR PRESTADOR Con control anual con CRENADECER equipo10para BPS revaloración de diagnóstico
Enfermedades Raras BPS CRENADECER BIBLIOGRAFIA 1. Izquierdo Martínez M, Avellaneda Fernández A. Enfermedades raras: un enfoque práctico. Madrid: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III). Ministerio de Sanidad y Consumo; 2004. 2. Schieppatia, HenterJ-I, AperiaA. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet.2008;371:2039–41. 2. 3. Posada M, Martín-Arribas C, Ramírez A, Villaverde A, AbaituaI. Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España. AnSistSanit Navar.2008;31:9–20. 4. 4. Sánchez-Valverde F, García Fuentes M. Enfermedades raras: un desafío de la medicina en el siglo XXI. AnSistSanitNavar.2008;31:5–8 . 5. Rare diseases:Understanding this public health priority. Disponible en:URL: http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf. 6. The voice of 12,000 patients. Disponible en:URL:http://www.eurordis.org/ article.php3?id_article=1960 7. Recomendación del Consejo de la Unión Europea relativa a una acción europea en el ámbito de las enfermedades raras. Disponible en: URL:http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_rec_es.pdf. 30. 8. Aymé S, Kole A, Groft S. Empowerment of patients:Lessons from the rare diseases. Lancet.2008;371:2048–51. 9. Van de Laar FA, Bor H, van de Lisdonk EH. (2008). «Prevalence of zebras in general practice: data from the Continuous Morbidity Registration Nijmegen.». Eur J Gen Pract.. 14 Suppl 1 (s1): pp. 44–6 11
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