Diagnóstico prenatal: Labio leporino; catástrofe en la sala de partos
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Diagnóstico prenatal: Labio leporino; catástrofe en la sala de partos
Alvaro Cano*; Andrés Sarmiento**
RESUMEN: Se r·ealiza una revisión de las hendiduras faciales desde la óptica obstétrica. Se hace énfasis en la importancia del diagnóstico
sonográfico prenatal tempr·ano como medio para optimizar el manejo nconatal y preparar a la familia.
PALABRAS CLAVES: Labio leporino, diagnóstic_o prenatal, cr·omosomopatías.
SUMMARY: A rcvicw of facial clefts f.-om the obstct.-ic point of view is practiced. The importancc of early prenatal diagnosis is
cmphasized as a way to optimizc neonatal car-e and prepa.-ation of the family.
KEY WOROS: Ha re lip, chromosomophaties.
El desafortunado término de " labio leporino" ha sido brujas podían tomar la forma de liebres . Esta nefasta
utili za do ancestralmente para referirse al labio hendido o circunstancia llevó a la creencia que s i una liebre asusta-
qu eilosqui s is, estigmatizando a los pacientes afectados ba a una mujer embarazada, ésta daría a luz un rec ién
por esta alteración. A pesar que la queiloschisis es una nacido con el defecto como marca . Posteriormente, du-
ma lformación congénita relativamente frecuente, su diag- rante el siglo XVII, la histeria desatada por propagación
no sti co habitualmente se realiza tardíamente en la sala de de las prácticas de brujería terminó por asociar a la liebre
partos. Precisamente es este escenario, tradicionalmente con Satanás. Se llegó a considerar que una mujer quien
llen o de grandes expectativas el menos indicado para el daba a luz un producto con labio leporino, había mante-
diagnó stico de una a lteración de tanta trascendencia nido relaciones con Satanás. El recién nacido o "semilla
estéti ca y funcional , y que desafortunadamente implica del mal " era considerado como una evidencia irrefutable
un señ a lamiento social. Es frecuente que el obstetra y el de su relación pecaminosa con el mal. Entonces la madre
pediatra no se encuentren debidamente preparados para era condenada a un trágico fin.
informar id óneamente a los padres acerca del .significado Ajenos a este oscuro origen y significado, hoy en día:
y de la s repercusiones de esta malformación . Conscien- utilizamos el término " labio leporino" frecuentemente
te s qu e el estado actual del diagnóstico prenatal y para describir la hendidura facial que puede involucrar
específic amente el ultrasonido de alta resoluc ión permi- labio y/ o paladar (queiloschisis o palatoschi s is) . Sin
ten la adecu ada valora ción de la cara fetal, hemos queri- embargo , el término se antoja estigmatizante para los
do en las s iguien tes líneas hacer un a breve revisión desde padres y el recién nacido que frecuentemente perciben y
la óptica obstétrica de la queiloschisis o "labio leporino". reciben el rechazo social que aun evoca esta inadecuada
y odiosa expresión.
Reseña histórica
Incidencia
El término " leporino" proviene del latín "lepus",
adjetiv o que hac e referencia a la semejanza a una liebre . El labio hendido con o sin paladar hendido y el
El término se remonta al siglo XVI cuando un médico paladar hendido aislado deben estudiarse como entida-
francé s valorando un paciente con labio hendido, acuño des aisladas. Difieren desde el punto de vista etiologí a,
el términ o " leporino " refiriéndose a la similitud del labio momento de aparición en el desarrollo embriol ógico y
afectado con la hendidura facial propia de la liebre y de riesgos genéticos .
otro s roedores. De safortunadamente en aquellos tiempos La queiloschisis es la malformación facial ma s co -
la 1iebre habí a sido relacion ad a con actos de superstición mún y la segunda anomalía congénita ma s frecu ente
y brujería. Dura nte el oscurantismo se creía que las después del pie Chapín. La incidencia de las anormalida-
des congénitas que comprometen el labio y el paladar
varían de acuerdo con el área geográfica y al grupo étnico
Res idente de 4" aiio, Escue la Col ombiana de Medicina/Hospital estudiado . En términos globales la incidencia no
Sim ón Bo lí var. sindrómica de lesión labial con o sin compromiso del
** Coordinad or Académi co Unidad de Medicina Ma terno Fetal .
paladar ha sido estimada en 1:800-1000 nacidos. La
Esc uela Co lombiana de Medicin a/Ho spital Sim ón Bolívar. Direc-
to r C ie nt ífi co OBG Y N LT DA . lesión palatina aislada ocurre en 1:2500 nacido s. Se ha
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visto como en aproximadamente un 50% de afectados casos el riesgo de recurrencia es mínim o . En cas os de
existe compromiso de labio y paladar. En el restante 50% herencia familiar han sido reportados patrones autosómico
están incluidos compromiso labial o palatino aislado en dominante (por ejemplo el Síndrome de Van der Woude)
porcentajes similares. y recesivo ligado al X.
El riesgo de recurrencia para estos defectos parece ser
dependiente del tipo específico de daño . Por ejemplo, Embriología
cuando se ha presentado un paciente con compromiso Entre las semanas 4 y séptima de ge staci ó n y a partir
labial y palatino, el riesgo de recurrencia debe estimarse del quinto arco branquial aparecen vari os pliegue s de
específicamente para este tipo de lesión . Luego de un tejido mesenquimal que forman elevaciones ectodérmi cas
primer producto afectado por lesión labial y palatina el que rodean el estoma oral primario. Estas estructuras
riesgo de recurrencia es de aproximadamente un 4%. darán origen a cinco prominencias : una fronto-n asal , dos
Luego de dos hijos afectados, dicho riesgo se eleva al 9%. mandibulares y 2 maxilares . Estas estructuras inici a l-
Cuando uno de los padres y un primer producto son mente se verán separadas por hendiduras ; posteri orm ente
afectado s, el riesgo de recurrencia puede ser del orden esta s últimas se obliterarán con el desarroll o de las
del 14-17 % . Por lo tanto, una historia familiar de prominencias. Las do s maxilare s crecen medialmente
hendidura labial y/o palatina debe poner en alerta al para fusionarse con las porciones interm e dias de la
obstetra; la posibilidad de recurrencia está aumentada en prominencia nasal, para formar el seg mento interm ax il ar.
40-170 vece s y debe ser una indicación absoluta para la A es te pe rtenecen el labio superior, e l compo nente max i-
c uidado sa valorac ión prenatal ele la cara fetal en un lar superior (incisivo s y alvéolo s) y e l pa ladar primari o .
si guiente embarazo. El labio hendido resulta de la inad ecuada fu s ió n de las
prominenci as con persistencia de la s hendidura s .
Epidemiología Embriológicamente el paladar se divide en primari o
Aun cuando existen más de 180 síndromes relaciona- o secundario . El primero comprende el trián gulo anterior
dos con hendiduras de labio y paladar, estos solo repre- (que incluye alvéolos y los cu atro inci sivos ); mientras
sentan un 5-l 0% de casos. El restante corresponde a que el secundario comprende el re sto del pa ladar duro. E l
le siones esporádicas de comportamiento epidemiológico palad ar se origina ele la fusión de tres procesos pa latino s .
muy variable. Las lesiones parecen ser mas frecuentes en Uno medial que depende de la promin encia nasa l y dos
grupos poblacionales como los Japoneses y algunas tri- laterales que dependen de lo s proce sos max il ares . El
bus indígenas de Alaska. La raza negra presenta una proceso palatino además debe fusionarse con e l septo
menor incidencia en relación a los caucásicos. El sexo nasal. Este paso aparentem ente ocurre una semana mas
tarde en el sexo femenino. La inadecuada fusi ón de es tas
masculino tiende a verse mas afectado y especialmente
estructuras deriva en la existencia de paladar hendido.
en caso s mas severos (relación 2: 1). El sexo femenino se
ve mas afectado en casos de paladar hendido aislado
Patología
(2: 1). En un 75% de los casos existe compromiso labial
(labio más paladar en un 50% o labio aislado en un 25%). Las hendiduras faciales comprenden un ampli o es -
pectro ele malformaciones que va rí a n en ormem ente en su
Etiología severidad. Las lesiones pueden vari ar desde una simpl e
úvula bífida , pasando por indentacion es lin ea les de l
La etiolo g ía en casos ai s lados y no s indrómicos de labio , hendiduras submucosas del paladar bl ando a gran-
labio y/o paladar hendido es incierta ; parece ser una eles defectos .mucosos y óseos. El defecto en e l labi o
combinaci ón multifactorial de elementos genéticos y hendido se éxtiencle desde el borde labial hasta la fosa
ambientales. nasal. En el labio y paladar hendido el defecto compro-
Se ha propuesto que la aparición de labio hendido con mete el borde alveolar hasta el paladar duro , llega ndo a
o sin paladar (LH/P) y paladar hendido (PH) aislado, incluir el piso ele las cavidades nasales o inclusi ve el de
pueden clasific arse en tre s grupos genéticos: la órbita.
l. Anom a lía aislada, no-familiar. ' El LH se presenta unilateral en 80 % de casos . En
2. Etiología sindrómica monogénica, cromosómica casos unilaterales el compromiso del paladar ocurre en
o ambiental. un 70% de las veces; o hasta en un 85 % s i el compromi so
3. Antecedente de afección familiar en primer, se- es bilateral.
gundo o tercer grado de consanguinidad. Alrededor de 7-13 % de casos con LH aisl ado nac en
E l 75-80% de casos de LH/P o PH pertenecen al con anomalías asociadas. Este porcentaje aumenta al J 4
primer grupo. Se han descrito 184 síndromes la mayoría %en casos de LH/P y se elevá hasta un 35% en presenci a
raros en los cuales el LH/ P y el PH hacen parte del criterio de PH. Las malformaciones mas frecuentemente asocia-
diagnóstico. En estos casos es importante establecer el das a LH/P y PH son: .
síndrome espécífico pues la posibilidad de recurrencias * Cara: Arrihnia, hipo-hipertelorism o, prob ase is.
puede llegar a ser del orden del 25-50% . Un porcentaje * SN C: H oloprosencefal ia., hidrocefalia, porence fa! i a,
importante de casos se ve asociado a trisomías 13 y 18. agenesia del cuerpo calloso .
Lo s fa ctore s a mbientales pueden ser teratógenos * Cardíacas: defectos septales .
(fe nitoin a, ácido valproico , alcohol , aminopterina o tal i- *Renales: hidronefrosis , riñón poliquístic o y agen e-
domida) o el síndrome de banda amniótica. En estos sia renal.
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* Esqueléticas: pie Chapín, agenesia de radio o de Estos reportes sugieren que el diagnóstico prenatal de
sacro, polidactilia. anomalías faciales es posible de realizar. Para el clínico
* Abdominales: hernia diafragmática, mega vejiga. y el sonologista la existencia de marcadores como ingesta
* Otras: polihidramnios, hipospadia. de teratógenos, historia familiar de LH/P o PH y anoma-
lías como polihidramnios u otras malformaciones
Clasificación extrafaciales en el embarazo actual, deben suponer un
l. Labio hendido : factor de riesgo que indica un examen pormenorizado de
a. Unilateral o bilateral. la cara fetal. En la casuística revisada el diagnóstico
b. Completo (si compromete labio mas arco alveolar) prenatal de la anomalía no cambió en forma importante
o incompleto. el pronóstico neonatal. Finalmente la sensibilidad
2. Paladar hendido : diagnóstica aun en población de alto riesgo no es la
a. Unilateral o bilateral. mejor, aun en manos experimentadas.
b. Completo (incluye paladar duro y arco alveolar) o El examen sonográfico facial debe incluir:
incompleto (paladar secundario). l. Visualizar labio superior completo
2. Descartar protrusión de -la lengua, apertura bucal
Diagnóstico sonográtlco persistente o regurgitación fetal.
3. Valoración de órbitas (hipo , hipertelorismo)
El diagnóstico prenatal de las hendiduras faciales es 4. Valoración de región periorbitaria (descartar
muy reciente. El primer caso se reportó en 1981 en un probaseis)
feto de 28 semanas de gestación. Aun hoy en día existen 5. Valoración de las orejas (inserción baja, anomalías)
pocos estudios con suficiente número de casos que per- 6. Valoración del perfil fetal.
mitan establecer con certidumbre la certeza diagnóstica En el diagnóstico sonográfico quizás el mejor acceso
del ultrasonido para el diagnostico del LH. a la boca sean los planos frontal y coronal de la cara fetal.
El examen sonográfico de la cara fetal puede Las angulaciones del transductor en el sentido lateral ,
practicarse a partir de las 14-16 semanas de gestación. La superior e inferior van a permitir una mejor visualización
justificación de valorar sistemáticamente la cara fetal en de mucosas, borde alveolar, mentón y nariz. La visuali-
embarazos de bajo riesgo no ha sido demostrada plena- zación en el plano frontal posterior del borde alveolar
mente. Puede convertirse en un examen dispendioso que permitirá descartar la existencia de un paladar hendido.
consume tiempo valioso, especialmente en el escenario Este diagnóstico es algo mas dispendioso que el de labio
congestionado de unidades de diagnóstico ecográfico. hendido, el cual por lo general de existir tiende a ser ma s
Requiere además de equipo actualizado , de un operador obvio. La visualización de la cara fetal puede iniciarse
entrenado e incluso algunos autores argumentan lo poco por vía transvaginal a partir de las 10-1 1 semanas. El
productivo que resultaría examinar sistemáticamente la perfil puede ser identificado a partir de la semana 14,
cara fetal en todo examen sonográfico. cuando también ya es posible identificar la integridad del
Pilu refiere una sensibilidad del78% con ultrasonido labio superior. A partir de las 16 semanas es posible
de detalle anatómico para la detección de anomalías identificar el labio superior fetal mediante acceso
faciales en una población de 233 pacientes con factores transabdominal. La detección de la prominencia
de alto riesgo para presentar malformaciones faciales. En premaxilar se asocia en mas de un 90% con presencia de
1 1'% de feto s (con edades gestacionales entre las 18 y 40 labio y paladar hendidos. Su diagnóstico se puede hacer
semanas) no se logró obtener una adecuada visualización tempranamente desde las 20 semanas y es un marcador
de la cara fetal en dos intentos. Las anomalías detectadas muy útil en el diagnóstico de anomalías faciales. El labio
incluyeron polihidramnios, holoprosencefalia, probaseis, hendido incompleto tiende a ser mas sutil para el diag-
hipotelorismo , micrognatia y labio hendido con y sin nóstico; eventualmente solo se logra a finales del segun-
paladar. Cuatro casos con compromiso aislado de paladar do trimestre. El paladar hendido aislado es aun mas
y tres de labio. Ningún feto con reporte ecográfico de difícil de detectar prenatalmente. Su diagnóstico depen-
cara normal presentó anomalías. de del compromiso de estructuras del paladar duro. La
En otro estudio que incluyó 7100 pacientes de bajo y lesión aislada del paladar blando puede pasar inadvertida
alto riesgo , la detección de anomalías cráneo-faciales en al examen sonográfico. En caso de hendiduras mediales
exámenes practicados entre las 20 y 39 semanas fue del se debe practicar un examen exhaustivo de las estructuras
0.15%. De los once casos detectados, 8 presentaban del sistema nervioso central en busca de anomalías que
anomalías extra faciales que hicieron sospechar el diag- pudieran sugerir una holoprosencefalia.
nóstico. Siete fetos presentaron polihidramnios. Nueva- En presencia de un labio hendido con o sin paladar la
mente , dos casos con labio hendido y 4 casos con paladar coexistencia de anomalías cromosómicas es alta. En
hendido no fueron detectados prenatalmente. fetos con trisomía 13 la posibilidad de labio hendido
En un estudio más reciente, que incluyó 5407 pa- alcanza un 60%; mientras que en casos de trisomía 18 el
cientes sin factores de riesgo se practicó valoración riesgo puede ser de hasta un 20%. Por lo tanto el diagnós-
sistemática de la cara fetal a la semana 22 y 34 de tico ecográfico de un labio hendido es indicación abso-
gestación. La certeza diagnóstica para anomalías facia- luta de estudio cromosómico y estudio sonográfico de
les fue del 72%. Cuando la anomalía facial se acompa- detalle en busca de otras anomalías. El síndrome de
t1aba de otras malformaciones extrafaciales la banda amniótica como causa de anomalías faciales usual-
sensibilidad aumentó al 100%. mente comparte otras alteraciones dismórficas.
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Importancia del diagnóstico prenatal Los pormenores del manejo quirúrgico de estos pacien-
tes escapa a los objetivos de esta revisión. El momento de
El examen sistemático de la cara y boca fetal no está
la corrección quirúrgica depende de inuchos fac tores y de la
incluido en los criterios de la AIUM (American lnstitute
experiencia del cirujano plástico u otorrinolaringólogo en-
of Ultrasound in Medicine) para el examen ecográfico
cargado del caso. Lo usualmente aceptado es programar la
obstétrico de rutina. Posiblemente lo relativamente
corrección para las 1O semanas de vida o cuando las
infrecuentes que pueden ser las anomalías faciales, lo
condiciones prequirúrgicas del paciente sean óptimas. Se
dispendioso que puede ser e l examen facial fetal y el
han referido cierres primarios temporales "de adhesión" a
limitado entrenamiento de los operadores han hecho que
los 1Odías de vida. En casos de compromiso del paladar este
la visualización facial no haya sido considerado una
se corrige a los 3-6 meses. Cuando ex iste compromiso del
prioridad en e l diagnóstico sonográfico.
maxilar superior, este tratamiento puede postergarse hasta
A pesar de esto los continuos avances en el mejora-
los 8 años de vida. Inclusive la corrección definitiva de
miento de la s im áge nes, e l cada vez mejor entrenamiento
defectos nasales puede demorarse hasta los 16-18 ai'tos.
de los operadores y el afán de obtener mayor información
Recientemente en el Hospital Simón Bolí va r se ha
del exa men anatómico fetal, han hecho que la tendencia
propuesto la queiloplasti a temprana en el recién nac ido
actual sea incluir una valoración de la cara y boca fetal
como una alternativa al manejo de pacientes con labio
en todo exa men so nográfico. En manos experimentadas
hendido. Durante el ultimo ai'ío se pract ica ron 25 correc-
y co n un buen equipo esta evaluación solo tomara unos
ciones de LH a recién nacidos a término y con peso > a
segundos , no aumentará costos y brindará estas potencia-
2500 gramos , mediante técnicas de Millard y Tennison-
le s ventajas:
Randal. Se han obtenido buenos resultados con un inicio
1. En caso de detectarse una anomalía tipo labio
temprano (3-6 horas) del postoperatorio de la vía oral ,
hendido , preparar a lo s padres para un defecto estético
mejoría del proceso res piratorio , mayor ganancia de peso
importante pero que la mayorí a de las veces tiene una
a corto plazo , disminución en el rechazo de los padres y
solución quirúrgica definitiva. El parto se convierte en
aumento del afecto materno.
una situa c ión donde se corrobora un diagnóstico y es el
primer paso para iniciar el tratamiento definitivo.
Conclusiones
2. Permite preparar a los padres para aceptar un hijo
malformado y modificar la actitud usual inicial derecha- * El término " labio leporino " preferiblemente debe
zo , encubrimiento o de evasión. evitarse por s u significado histórico y connotación soc ia l
3. Prepara el equipo quirúrgico y médico para la estigmatizante.
atención integral del neonato (cirujano plástico , psicólo- *Las hendiduras faciales (LH/P y PH) son anomalías
go , neonatólogo, fonoaudiólogo , odontólogo , obstetra y re lativa mente frecuentes y de alta trascendencia esté tica
genetista). y funcional. Son alteraciones teóricamente detectables
4. Las anomalías faciales so n útiles marcadores para mediante ultraso nido desde tan temprano como la s 14 a
cromosomopatías u otras anomalías estructurales fetales. 16 semanas. El diagnóstico prenatal hoy en día posee una
Pueden se r e l primer hallazgo para diagnosticar un certeza diagnóstica cercana al 75% .
sínd ro me. * La detección de LH/P y/o PH es una indicación
5. Algunas mal formaciones como la macroglosia , absoluta de diagnóstico citogenético y ultrasonido de
microg natia o e l lab io y paladar hendido s, son e ntidade s deta ll e anatómico, por su alta asociación a cromo so mo-
que potencialmente pueden provocar problemas respira- patías y alteraciones estructurales asociadas.
torios severos durante la reanimación postparto. * La valoración facial fetal está absolutame nte indi-
Su diagnóstico prenatal permite la oportuna inter- cada en caso de clismorfismo fetal (cualquier anomalía
vención en un parto programado del neonatólogo. anatómica pero especialmente polihidramnios y altera-
ciones del s istema ner v io so central), a ntecede nte de
Desventajas : teratogenicidad o historia familiar positiva. Sin embargo
l. Puede au mentar la ansiedad materna. Anticipa un en las series reportadas a la fecha, el diagnóstico prenata l
diagnóstico para el cual po co o nada hay que ofrecer no aportó beneficios neonatales significativos.
prenatalmente hoy en día. * La conveniencia ele incluir la cara fetal en el examen
2. Al incurrir en técnicas invasiva s de diagnóstico obstétrico rutinario en población de bajo riesgo depende
cromosómico pre s ume riesgos para el embarazo. del criterio medico; pero indudablemente está asociado
3 . Ele va costos de tiempo y gastos de diagnóstico a la ex periencia y ha bilidad del operador para obtener
prenatal. una visión óptima sin consumir mayor tiempo. La AUIM
4. En casos excepc ionale s el diagnóstico prenatal no incluye la cara fetal en el examen obstétrico de rutina.
mejora el pronóstico neonatal. * A medida que la sonografía prenatal evoluciona, el
operador debe estar preparado para hacer diagnóstico de
Tratamiento actual anomalías que hasta hace poco tiempo se consideraban
El man ejo ideal de el LH/ P y PH requiere del concurso difícilmente evidenciables. Si bien el diagnóstico pren a-
de un grupo de trabajo donde deben estar el obstetra, el tal de un labio hendido puede dese nc aden ar ansiedad
neo nat ó logo , el cirujano, e l ortodoncista , genetista, materna, esta misma puede causarse en madres cuyo
sonologista no pueda decarta rles la remota posibilidad de
fonoaudiólogo , nutricionista y psicólogo. Este manejo ob-
una anomalía tan indeseable como la hendidura facial.
viamente debe envolver no so lo el neonato sino a sus padres.
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Fotog rafí a l. Fotografía 4.
VISTA FRONTAL LABIO HENDIDO EN EMBARAZO VISTA DE CARA QUE PERMITE EVI.DENCIAR
DE 3ER TRIMESTRE. INTEGRIDAD ANATÓMICA DE LOS TE.JIDOS
DE LA BOCA FETAl.
Fotografía 2.
VISTA DE PERFIL DE LA CA RA FETAL, Fo to g rafía 5 .
PROMI'\'EN C IA :'IASAL Y BOCA, POR . VISTA CORTE CORONAL MODIFICADO DE
li.TRASO:'\IDO DF: 20. TRIMESTRE. HENDID U RA LABIAL EN U L TRASO\IDO DE 20
TRIMESTRE.
l· otngntfia 3.
VISTA E:\ CORTE CORONAL MODIFICADO DE LA
I'ROMI\E\CIA 'JASAL. COANAS, LABIO Foto gnt riVol.49 No . \-1998 R EVTSTA COL OMBT ANA D E OBSTETRICIA Y G INECOLOG IA
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