Consenso de detección temprana de cáncer de mama. Pesquisa oportunista. Pesquisa en cáncer de mama
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Revista Venezolana de Oncología
ISSN: 0798-0582
ISSN: 2343-6239
svotrabajoslibres@gmail.com
Sociedad Venezolana de Oncología
Venezuela
Consenso de detección temprana de
cáncer de mama. Pesquisa oportunista.
Pesquisa en cáncer de mama
PEÑA COLMENARES, JOSEPMILLY; PÉREZ, JORG; JAHON, JEMCY; MUÑOZ, JOSÉ; UNDREINER,
EDUARDO; BIANCHI, GINO; LÓPEZ, ENRIQUE; HERNÁNDEZ, GERARDO; ACOSTA F, VÍCTOR; MORENO,
LEOPOLDO; PAREDES, RICARDO; GÓMEZ, ÁLVARO; CONTRERA, ALBERTO; RAVELO, RICARDO;
RODRÍGUEZ, JUAN CARLOS; LASTRA, JESÚS; NÚÑEZ, CARLOS; PACHECO, CESAR; PIZARRO,
ADRIANA; POZO, JUAN CARLOS; SALDIVIA, FELIPE; GARCÍA, CARMEN; PORCO, ANTONIETA;
ATTIANESE, MARÍA INÉS; ROSALES, JOSEFINA; LONGOBARDI, ITALA; LAMAS, JOSEFINA; GONZÁLEZ,
CAREN; GONZÁLEZ, PATRICIA; CAPOTE, LUIS; LÓPEZ, HUMBERTO; BRICEÑO, ALEJANDRO; CASTILLO,
LIVIA; PESCIFELTRI, ADRIANA; SOTELDO, JAVIER; VÁSQUEZ, LUIS
Consenso de detección temprana de cáncer de mama. Pesquisa oportunista. Pesquisa en cáncer de mama
Revista Venezolana de Oncología, vol. 29, núm. 2, 2017
Sociedad Venezolana de Oncología, Venezuela
Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=375650363011
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Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto
JOSEPMILLY PEÑA COLMENARES, et al. Consenso de detección temprana de cáncer de mama. Pesquisa
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Consenso de detección temprana de cáncer de mama. Pesquisa oportunista. Pesquisa
en cáncer de mama
JOSEPMILLY PEÑA COLMENARES Redalyc: https://www.redalyc.org/articulo.oa?
Sociedad Venezolana de Mastología, Venezuela id=375650363011
svmastologia@gmail.com
JORG PÉREZ
JEMCY JAHON
JOSÉ MUÑOZ
EDUARDO UNDREINER
GINO BIANCHI
ENRIQUE LÓPEZ
GERARDO HERNÁNDEZ
VÍCTOR ACOSTA F
LEOPOLDO MORENO
RICARDO PAREDES
ÁLVARO GÓMEZ
ALBERTO CONTRERA
RICARDO RAVELO
JUAN CARLOS RODRÍGUEZ
JESÚS LASTRA
CARLOS NÚÑEZ
CESAR PACHECO
ADRIANA PIZARRO
JUAN CARLOS POZO
FELIPE SALDIVIA
CARMEN GARCÍA
Notas de autor
svmastologia@gmail.com
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Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto 141Revista Venezolana de Oncología, 2017, vol. 29, núm. 2, Abril-Junio, ISSN: 0798-0582 2343-6239
ANTONIETA PORCO
MARÍA INÉS ATTIANESE
JOSEFINA ROSALES
ITALA LONGOBARDI
JOSEFINA LAMAS
CAREN GONZÁLEZ
PATRICIA GONZÁLEZ
LUIS CAPOTE
HUMBERTO LÓPEZ
ALEJANDRO BRICEÑO
LIVIA CASTILLO
ADRIANA PESCIFELTRI
JAVIER SOTELDO
LUIS VÁSQUEZ
Recepción: 10 Febrero 2017
Revisado: 27 Febrero 2017
Aprobación: 15 Marzo 2017
Resumen:
La Sociedad Venezolana de Mastología se reunió en el Salón Dra. Greta de Acquatella del Banco de Droga Antineoplásica
(BADAN) el 3 de junio de 2016, con la finalidad de realizar el décimo (10°) Consenso de pesquisa oportunista y detección
temprana de cáncer de mama, en vista de la necesidad de establecer: ¿cuál es la edad para comenzar la pesquisa mamaria?, ¿cómo se
deben evaluar pacientes con mamas densas?, ¿cuál es el papel que se debe manejar partiendo de la premisa de que existen lesiones
que nunca van a ser diagnosticadas o van a progresar?, ¿cuándo debe iniciarse una pesquisa?, ¿ cuándo se sobreponen los beneficios
sobre los llamados riesgos, que incluyen sobre-diagnósticos y falsos negativos? Estas son tan solo algunas de las muchas interrogantes
que nos planteamos durante este Consenso, recordando una vez más que la pesquisa debe formar parte de las políticas públicas del
Estado en esta materia, las cuales hasta la presente fecha resultan inexistentes. Por esa razón el Consenso, insistimos, tuvo como
objetivo la pesquisa oportunista; en el desarrollo del mismo participó un selecto grupo multidisciplinario de especialistas, de las
diferentes entidades federales, adscritos a establecimientos sanitarios públicos y privados (hospitales, clínicas y unidades de mama),
además de representantes del MPPS y de la Sociedad Anticancerosa. Lamentablemente por razones de tiempo, distancia, límite de
personas, no estuvieron todos los que hubiésemos querido.
Por otro lado, cabe destacar que la diversidad de conceptos, así como la gran cantidad de publicaciones internacionales aparecidas
en los últimos cinco años, nos sirvió de base para tratar de unificar pautas consensuales sobre la pesquisa y de adaptarlas a la
situación país, con la finalidad de ofrecer a nuestros médicos y pacientes una guía para el diagnóstico precoz de las lesiones malignas
de la mama y realizar una pesquisa oportunista y eficaz. Es propicia la oportunidad para agradecer a la Sociedad Venezolana de
Oncología, y en especial a la Dra. Ingrid Nass de Ledo, por orientarnos en los lineamientos metodológicos para la realización del
Consenso.
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INTRODUCCIÓN
La Sociedad Venezolana de Mastología se reunió en el Salón Dra. Greta de Acquatella del Banco de Droga
Antineoplásica (BADAN) el 3 de junio de 2016, con la finalidad de realizar el décimo (10°) Consenso
de pesquisa oportunista y detección temprana de cáncer de mama, en vista de la necesidad de establecer:
¿cuál es la edad para comenzar la pesquisa mamaria?, ¿cómo se deben evaluar pacientes con mamas densas?,
¿cuál es el papel que se debe manejar partiendo de la premisa de que existen lesiones que nunca van a
ser diagnosticadas o van a progresar?, ¿cuándo debe iniciarse una pesquisa?, ¿ cuándo se sobreponen los
beneficios sobre los llamados riesgos, que incluyen sobre-diagnósticos y falsos negativos? Estas son tan solo
algunas de las muchas interrogantes que nos planteamos durante este Consenso, recordando una vez más
que la pesquisa debe formar parte de las políticas públicas del Estado en esta materia, las cuales hasta la
presente fecha resultan inexistentes. Por esa razón el Consenso, insistimos, tuvo como objetivo la pesquisa
oportunista; en el desarrollo del mismo participó un selecto grupo multidisciplinario de especialistas, de las
diferentes entidades federales, adscritos a establecimientos sanitarios públicos y privados (hospitales, clínicas
y unidades de mama), además de representantes del MPPS y de la Sociedad Anticancerosa. Lamentablemente
por razones de tiempo, distancia, límite de personas, no estuvieron todos los que hubiésemos querido.
Por otro lado, cabe destacar que la diversidad de conceptos, así como la gran cantidad de publicaciones
internacionales aparecidas en los últimos cinco años, nos sirvió de base para tratar de unificar pautas
consensuales sobre la pesquisa y de adaptarlas a la situación país, con la finalidad de ofrecer a nuestros médicos
y pacientes una guía para el diagnóstico precoz de las lesiones malignas de la mama y realizar una pesquisa
oportunista y eficaz. Es propicia la oportunidad para agradecer a la Sociedad Venezolana de Oncología, y en
especial a la Dra. Ingrid Nass de Ledo, por orientarnos en los lineamientos metodológicos para la realización
del Consenso.
RESULTADOS DEL TRABAJO CONSENSUADO DE LAS DISTINTAS MESAS.
MESA 1. GRUPOS DE RIESGO
El cáncer de mama (CM) ocupa el primer lugar como causa de mortalidad e incidencia a nivel mundial, al
igual que en nuestro país desde el año 2009, por lo que constituye un problema de salud pública y al revestir
tal carácter requiere la identificación de los factores de riesgo, a fin de ampliar el campo de acción sobre los
diferentes niveles de prevención, primaria, secundaria y terciaria.
Se define riesgo como la probabilidad que ocurra un suceso/evento no deseado o nocivo y se puede expresar
como riesgo absoluto (RA) o riesgo relativo (RR).
Riesgo absoluto: expresa la posibilidad de que una persona desarrolle la enfermedad en un determinado
período, que puede definirse para un período de años, o como riesgo acumulado vital.
Riesgo relativo: expresa la relación de la tasa de incidencia de una enfermedad en una población o grupo
expuesto a determinado factor de riesgo, respecto a la incidencia en la población no expuesta.
Se define como factor de riesgo a todo elemento que aumente la probabilidad de padecer una enfermedad
y la prevención del cáncer comprende cualquier acción destinada a reducir el riesgo de desarrollo del mismo.
Para el cáncer de mama se reconocen dentro de los factores de riesgo:
1. Edad mayor de 40 años.
2. Antecedentes familiares o personales de cáncer de mama.
3. Menarquía precoz y/o menopausia tardía.
4. Nuliparidad o paridad tardía.
5. Factores hormonales, especialmente la administración de hormonas exógenas
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6. Enfermedades mamarias de tipo proliferativas.
7. Densidad mamaria. Epidemiológicamente, el riesgo de desarrollar cáncer de mama es significativamente
mayor en aquellas mujeres con elevada densidad mamaria (1)
8. Dietas ricas en grasas saturadas.
9. Obesidad.
10. Sedentarismo (2 , 3 ,4 )
A. ¿CÓMO SE CALCULA EL RIESGO?
La evaluación del riesgo es el proceso de identificación de los factores que contribuyen a que aparezca la
enfermedad y el cálculo de la probabilidad. Puede ser cualitativa, si solo se identifica la presencia de los factores
de riesgo y entonces el cálculo se expresa en categorías riesgo, o cuantitativa si se mide la contribución precisa
de cada factor y se expresa en forma numérica.
La importancia del cálculo del riesgo es que permite a los particulares y al estado, en función de su
estimación, definir conductas de prevención primaria y secundaria, en la población general y la población
expuesta, modificación del estilo de vida, políticas educativas, planes de pesquisa, inversión en equipos y
personal para diagnóstico precoz, investigación, ensayos, estudios poblacionales, entre otros.
Las recomendaciones generales para calcular el riesgo especialmente en el caso de pacientes con alto riesgo,
se deben basar en perfiles individualizados. Lo ideal es que el riesgo de cada mujer se cuantifique en términos
de probabilidad de desarrollo la enfermedad en un período determinado.
Cuando se trate de mujeres de alto riesgo deben utilizarse modelos de riesgo que constituyen una
herramienta clínica, la cual complementa la evaluación integral como el GAIL, CLAUS, TYRER- CUZICK,
BRCAPRO, aunque resulta poco práctico para el oncólogo, debemos disponer de una consulta y un consejo
genético que consiste en el proceso por el cual se INFORMA a la persona del riesgo de padecer cáncer, de
las posibilidades de transmitirlo a las siguientes generaciones, así como como psicológicamente (5 , 6 , 7
, 8 , 9 , 10 )
.
Podemos resumir esto último precisando que el consejo genético es indispensable para la evaluación de
riesgo, beneficios y limitaciones antes de decidir un test genético ( 5, 6 , 7 , 8 ,9 ).
Los modelos más utilizados son el GAIL y el CLAUS pero no son indicadores absolutos de que se
desarrollará un cáncer de mama, en contraste con los modelos que se utilizan para predecir la probabilidad
de mutaciones del BRCA1 Y BRCA2 en pacientes o familia como el MYRIAD, COUCH, BRCAPRO.
B. DEFINICIÓN DE LOS DE RIESGO PROMEDIO, INTERMEDIO, AUMENTADO.
El cáncer de mama siempre ha sido considerado como una enfermedad multifactorial. Existen factores de
riesgo que no pueden modificarse como son el sexo y la edad, menarquía temprana (< 10 años) y menopausia
tardía (> 55 años) y otros modificables como el alcohol, la dieta rica en grasas y la obesidad sobre todo cuando
nos referimos a mujeres posmenopáusicas donde la síntesis de estrógenos es secundaria a la conversión de
andrógenos, recomendando mantener un peso ideal e índice de masa corporal entre (19 %-25 %) ( 11 , 12 ,
13 , 14 )
. Recordemos que la carcinogénesis resulta de una compleja combinación de factores entre el genoma
y el huésped y la respuesta del cuerpo al DNA y daño celular.
Cuando hablamos de riesgo se identifican: riesgo promedio, riesgo intermedio y alto riesgo.
Riesgo promedio alude al caso de aquella mujer que tenga factores que no aumenten más de 1,5 de riesgo
relativo ( 14, 15 ).
Riesgo intermedio alude a aquella mujer con riesgo de Gail > 1,66 (12)
Alto riesgo (12) alude a aquella mujer que tenga:
1. Riesgo individual alto respecto a la población en general. (Test de riesgo)
2. Cáncer de mama hereditario.
3. Pacientes portadora de mutaciones del BRCA1 y BRCA2. ( 16 , 17 , 18 , 19 , 20 )
4. Lesiones histológicas de alto riesgo: hiperplasia atípica, CDIS, CLIS.
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5. Que hayan recibido radioterapia externa al tórax entre los 10 y 30 años.
6. Cáncer de mama bilateral diagnosticado a edad joven.
7. Cáncer de mama en pacientes masculinos.
8. Herencia judía Askenazi.
9. Cáncer de mama con fenotipo tumoral triple negativo (8) .
10. Específicas de síndrome (asociadas a otros tumores).
C. DETECCIÓN TEMPRANA EN MUJERES
La mamografía ha resultado ser la mejor herramienta para el diagnóstico de cáncer de mama precoz, pero
en Venezuela no existen campañas de pesquisa poblacional. La pesquisa oportunista debe ser adaptada a las
características propias de nuestra población. Sin embargo, después de horas de discusión acerca del inicio
de la pesquisa oportunista con mamografía, no se logró un consenso acerca de la edad de inicio, pues según
el criterio de la mitad de los especialistas presentes la pesquisa oportunista debe comenzar a partir de los
treinta y cinco (35) años, con controles anuales, todo ello en base a nuestras características poblacionales y
a la experiencia de los participantes.
La otra mitad fue partidaria de que debía iniciarse a los cuarenta (40) años ( 21 , 22 , 23 ). Por lo que queda
a criterio médico empezar entre los treinta y cinco (35) o a partir de los cuarenta (40) años, en ambos casos
con controles anuales. Pero en lo que sí todos los participantes estuvimos de acuerdo, fue en que a partir de
los cuarenta (40) años los controles deben ser anuales.
La mamografía a edades más tempranas va a depender al cálculo de riesgo individualizado en pacientes de
alto riesgo.
C. DETECCIÓN TEMPRANA EN MUJERES MAYORES 75 AÑOS
La mayoría de los estudios reportan que la pesquisa debe realizarse hasta los 75 años, tanto el equipo
preventivo del Task Force como el de Cancer Intervention and Surveillance Modeling Network (CISNET)
sugieren que las mujeres que tengan comorbilidades moderadas a severas (EPBOC, DM, IM, etc.) y su
expectativa de vida sea menor es improbable su beneficio con la mamografía de pesquisa. A pesar que los
programas de pesquisa de Europa y América excluyen a las mujeres mayores de setenta y cinco (75) años, en
nuestra población se plantea que la pesquisa en mujeres de esa edad se realice cada dos años, si es su deseo y
por supuesto si tiene comorbilidades leves (21) .
D. PESQUISA SELECTIVA
Los hombres que sean catalogados de alto riesgo, o que pertenezcan a una familia con detección del BRCA
1 o 2; o con antecedes familiares en primer grado con cáncer de mama
cáncer de ovario, o dos familiares con cáncer de mama u ovario en segundo grado, deberán acudir a consulta
de riesgo y deberá tratarse según los parámetros que se aplican a la mujer de alto riesgo, por tanto la pesquisa
deberá practicarse como a una paciente de alto riesgo.
F. PRUEBAS DE IMÁGENES PARA LOS DIFERENTES GRUPOS DE RIESGO
Todas las mujeres a quienes se les realicen un estudio de pesquisa oportunista deben ser estudiadas con
mamografías digitales de adquisición de campo completo, y en los casos de mujeres con riesgo aumentado
debe asociarse con estudios de tomosíntesis (24) . En la actualidad, en aras de la disminución de la dosis
suministrada, la combinación de imágenes en 2D reconstruidas actuales y la tomosíntesis es adecuada para el
uso clínico de rutina en la interpretación de las mamografías de detección, en especial en los casos con mamas
densas (25) .
La Sociedad Americana del Cáncer recomienda no realizar examen de resonancia magnética (RM) de
rutina para las mujeres, cuyo riesgo de cáncer de mama durante la vida sea inferior al quince por ciento (15
%). No hay evidencia suficiente para hacer una recomendación a favor o en contra del examen de RM anual
para las mujeres que tienen un moderado aumento del riesgo de cáncer de mama (un riesgo de por vida de
15 % a 20 % de acuerdo con los instrumentos de evaluación de riesgo que se basan principalmente en los
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antecedentes familiares) o que pueden tener un mayor riesgo de cáncer de mama sobre la base de ciertos
factores, tales como: tener antecedentes personales de cáncer de mama, el carcinoma ductal in situ (CDIS),
el carcinoma lobular in situ (CLIS), hiperplasia ductal atípica (HDA), hiperplasia lobular atípica (HLA),
tener mamas densas ("extremadamente" o "heterogénea" densa) como se ve en una mamografía.
Si se utiliza la RM, debe ser un examen complementario a una mamografía de detección. Esto es porque
aunque una resonancia magnética es una prueba más sensible (que es más probable para detectar el cáncer
que una mamografía), existe un porcentaje de falsos negativos (para cáncer de mama) que la mamografía sí
detectaría.
La Sociedad Americana del Cáncer recomienda la resonancia magnética adicional a la mamografía en
pacientes de alto riesgo (historia familiar de cáncer de mama, ovario, mutaciones de BRCA1 y 2, historia de
radiación en el tórax entre los diez (10) y treinta (30) años por Enfermedad de Hodgkin) con un riesgo >
20 % definidos por los modelos de predicción de riesgo dependiente de historia familiar. La pesquisa debe
iniciar 10 años antes de la edad de aparición del cáncer en la persona más joven de la familia, pero nunca
antes de los 25 años, si fuese el caso de cáncer mama familiar. Ejemplo si la madre se le realizó el diagnóstico
a los treinta y seis (36) años, la pesquisa con RM y mamografía debe iniciarse a los veinte y seis (26) años. Sin
embargo, lo más relevante es que este tipo de pacientes deben provenir de una consulta de asesoría genética,
pues sobre la base de ello se planteará: pesquisa/ tratamiento bloqueo hormonal /cirugía reductora de riesgo,
según sea el caso.
D. PESQUISA SELECTIVA EN HOMBRES DE ALTO RIESGO.
¿PERTINENTE?
Los hombres que sean catalogados de alto riesgo, o que pertenezcan a una familia con detección del BRCA
1 o 2; o con antecedes familiares en primer grado con cáncer de mama
cáncer de ovario, o dos familiares con cáncer de mama u ovario en segundo grado, deberán acudir a consulta
de riesgo y deberá tratarse según los parámetros que se aplican a la mujer de alto riesgo, por tanto la pesquisa
deberá practicarse como a una paciente de alto riesgo.
F. PRUEBAS DE IMÁGENES PARA LOS DIFERENTES GRUPOS DE RIESGO
Todas las mujeres a quienes se les realicen un estudio de pesquisa oportunista deben ser estudiadas con
mamografías digitales de adquisición de campo completo, y en los casos de mujeres con riesgo aumentado
debe asociarse con estudios de tomosíntesis (24) . En la actualidad, en aras de la disminución de la dosis
suministrada, la combinación de imágenes en 2D reconstruidas actuales y la tomosíntesis es adecuada para el
uso clínico de rutina en la interpretación de las mamografías de detección, en especial en los casos con mamas
densas (25) .
La Sociedad Americana del Cáncer recomienda no realizar examen de resonancia magnética (RM) de
rutina para las mujeres, cuyo riesgo de cáncer de mama durante la vida sea inferior al quince por ciento (15
%). No hay evidencia suficiente para hacer una recomendación a favor o en contra del examen de RM anual
para las mujeres que tienen un moderado aumento del riesgo de cáncer de mama (un riesgo de por vida de
15 % a 20 % de acuerdo con los instrumentos de evaluación de riesgo que se basan principalmente en los
antecedentes familiares) o que pueden tener un mayor riesgo de cáncer de mama sobre la base de ciertos
factores, tales como: tener antecedentes personales de cáncer de mama, el carcinoma ductal in situ (CDIS),
el carcinoma lobular in situ (CLIS), hiperplasia ductal atípica (HDA), hiperplasia lobular atípica (HLA),
tener mamas densas ("extremadamente" o "heterogénea" densa) como se ve en una mamografía.
Si se utiliza la RM, debe ser un examen complementario a una mamografía de detección. Esto es porque
aunque una resonancia magnética es una prueba más sensible (que es más probable para detectar el cáncer
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que una mamografía), existe un porcentaje de falsos negativos (para cáncer de mama) que la mamografía sí
detectaría.
La Sociedad Americana del Cáncer recomienda la resonancia magnética adicional a la mamografía en
pacientes de alto riesgo (historia familiar de cáncer de mama, ovario, mutaciones de BRCA1 y 2, historia de
radiación en el tórax entre los diez (10) y treinta (30) años por Enfermedad de Hodgkin) con un riesgo >
20 % definidos por los modelos de predicción de riesgo dependiente de historia familiar. La pesquisa debe
iniciar 10 años antes de la edad de aparición del cáncer en la persona más joven de la familia, pero nunca
antes de los 25 años, si fuese el caso de cáncer mama familiar. Ejemplo si la madre se le realizó el diagnóstico
a los treinta y seis (36) años, la pesquisa con RM y mamografía debe iniciarse a los veinte y seis (26) años. Sin
embargo, lo más relevante es que este tipo de pacientes deben provenir de una consulta de asesoría genética,
pues sobre la base de ello se planteará: pesquisa/ tratamiento bloqueo hormonal /cirugía reductora de riesgo,
según sea el caso.
MESA 2. PRUEBAS GENÉTICAS.
INTRODUCCIÓN
El cáncer de mama es una patología compleja, que resulta de una interacción de múltiples factores
ambientales, hormonales, estilo de vida, además del genoma de cada individuo. Los primeros factores
mencionados son modificables y representan una oportunidad de reducción de riesgo para muchas mujeres,
sin embargo, la fracción genética o hereditaria, todavía no puede ser sujeta a modificación alguna. No
obstante, la determinación temprana de individuos con riesgo genético en familias susceptibles, en la
actualidad, es un tema de gran relevancia, ya que cada vez más la investigación científica se ocupa del desarrollo
de protocolos de prevención e intervención temprana para estos sujetos.
La mayor proporción de casos diagnosticados de cáncer de mama son esporádicos (70 %). Existe otro grupo
de cáncer de mama (25 %-30 %) donde se evidencia una predisposición familiar, sin embargo, en este grupo
de pacientes, no se han identificado a ciencia cierta los causantes de esta tendencia y se especula que puede ser
una conjunción de factores genéticos y ambientales. El grupo de pacientes que nos concierne en este aparte, es
aquel con riesgo a desarrollar cáncer de mama hereditario, que es de baja frecuencia y representa sólo 5 %-10
% de todos los casos. Existen características sugestivas del cáncer asociado con predisposición hereditaria que
incluyen: presentación en edades tempranas, un aumento de prevalencia de cáncer bilateral, asociación con
otras neoplasias, además de una historia familiar importante de cáncer.
En los años 1990 se describen por primera vez genes relacionados a un aumento de riesgo de padecer cáncer
de mama. Específicamente, la clonación del gen BRCA1 en el cromosoma 17 en 1994 (26) y de un segundo
locus de alto riesgo en el cromosoma 13 (BRCA2) en 1995 (El individuo expresará la patología teniendo un
solo alelo mutado) (27) , marcó el inicio de una era donde paulatinamente se comienza a apreciar la influencia
de la oncogenética en la detección, tratamiento y prevención del cáncer de mama. Mutaciones en estos dos
genes (BRCA1 y BRCA2) de alta penetrancia (La penetrancia genética es la proporción de individuos de una
población que expresan el fenotipo patológico, entre todos los que tienen el alelo mutado). Este concepto
aplica a enfermedades dominantes (26) están asociadas al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
(SCMOH) que se transmite de manera autosómica dominante ( 27 , 28 ). De hecho, el riesgo acumulado
para desarrollar cáncer en los pacientes con SCMOH excede el 50 % para la edad de los 50 años y puede
llegar hasta un 85 % a los 70 años (29) . Más aún, el riesgo de un nuevo cáncer primario a los 10 años después
del primer diagnóstico en portadores de mutaciones en BRCA1 es de 43 % para cáncer de mama y 12 %
para cáncer de ovario. Y en portadores de mutaciones en BRCA2 es de 34 % para cáncer de mama y 6 %
para cáncer de ovario (30) . Esto hace fundamental el interés creciente en realizar los estudios moleculares
predictivos en estos pacientes.
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Otros síndromes que también tienen una fuerte asociación con susceptibilidad a padecer cáncer de
mama incluyen el síndrome de Li-Fraumeni (LFS), asociado a mutaciones de TP53; la enfermedad de
Cowden (CD), asociadas a mutaciones de PTEN y cáncer gástrico difuso hereditario con cáncer de
mama lobulillar, asociado a mutaciones de CDH1, entre otros. Cada uno de estos síndromes tiene una
frecuencia relativamente baja y suele presentar características clínicas distintivas. Sin embargo, si en la
consulta se presenta una paciente joven con cáncer de mamá y sin evidencia de mutaciones en BRCA, se hace
fundamental considerar estas otras posibilidades. No obstante, reconocer los fenotipos específicos desde el
punto de vista sindromático es relevante para asegurar y conducir la prueba genética adecuada, ya que si la
familia conoce su estado de portador el proceso de toma de decisiones se puede manejar con más naturalidad
y firmeza.
El avance de las técnicas moleculares y el advenimiento de las plataformas genéticas de nueva generación,
ha permitido que en la actualidad se puedan estudiar múltiples genes a la vez, y su uso se hará cada vez más
frecuente día a día.
A. ESTIMACIÓN DE RIESGO EN CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO.
Desde finales del siglo pasado se han desarrollado una serie de modelos y sistemas de puntuación tanto para
predecir el riesgo de padecer cáncer de mama en el tiempo ( 36 , 37 ), como para estimar la probabilidad que una
persona sea portadora de una mutación genética. Aunque los modelos actuales pueden dar una estimación
bastante precisa del riesgo de padecer la enfermedad, es decir se puede indicar a una mujer con suficiente
grado de certeza si tiene un aumento de riesgo de por vida; es imposible dilucidar cuáles de nuestras pacientes
van o no a desarrollar el cáncer. Es por eso que en estos momentos se están incluyendo parámetros adicionales
como la densidad mamográfica (31) , diversos polimorfismos de nucleótido simple (32) y otros factores que
tienen que ver con el estilo de vida, a fin de mejorar los algoritmos de estimación de riesgo. Sin embargo, se
necesitan más estudios en grandes cohortes de pacientes para validar todos estos criterios.
Como ya mencionamos, existen también modelos empíricos de predicción que ayudan a detectar a
individuos y familias con síndromes de cáncer de mama hereditario, que es lo que nos ocupa en esta sección.
Estos algoritmos y sistemas de puntuación toman en cuenta las características personales y familiares del caso,
para así determinar los riesgos a los que están expuestos estas familias y cuáles grupos se beneficiarían de las
pruebas genéticas. Todos ellos pueden ser utilizados en individuos que ya han desarrollado cáncer, y también
en familiares asintomáticos. Los modelos más usados, y con mejores resultados para calcular la probabilidad
del estado portador (aquellos que heredaron la mutación genética) son BOADICEA (e breast and ovarian
analysis of disease incidence and carrier estimation algorithm) Análisis de la incidencia de la enfermedad de
mama y ovario y algoritmo para estimar el estado portador) y el BRCAPRO (risk estimator for breast and
ovarian cancer) estimador de riesgo para el cáncer de mama y ovario), además del modelo de puntuación
de Manchester ( 33 , 34 ). Estos modelos son fundamentales para decidir si procede realizar la prueba
genética en BRCA1 y/o 2, del mismo modo son de gran utilidad para elaborar recomendaciones preventivas
en aquellas familias en las que no se encuentran mutaciones o cuando no existe la posibilidad de realizar el
estudio genético. Por lo que se recomienda, de ser posible, utilizar alguna de estas herramientas en la consulta
para seleccionar con criterios sólidos los sujetos que van a ser sometidos a un análisis molecular, sobre todo
conociendo los costos que implican para el paciente. Lamentablemente, estos modelos se basan en predicción
de mutaciones en BRCA1 y/o 2, y no se incluye aún el estudio de variantes en otros genes de susceptibilidad.
Somos conscientes que los modelos de riesgo actualmente utilizados han sido desarrollados en otras
latitudes y fueron validados en poblaciones que no necesariamente tienen las mismas características que
la nuestra. Por ello, deben ser utilizados con cierta cautela, sin embargo a medida que su uso se haga más
frecuente en nuestra práctica clínica, podremos establecer pautas que se adecúen a nuestro entorno.
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B. TIPOS DE PRUEBAS GENÉTICAS.
Las pruebas genéticas comerciales en laboratorios certificados comenzaron en 1996 en los EE.UU, y las pautas
de las sociedades profesionales desde hace algún tiempo ya reconocen el valor del uso de estas pruebas para
la estimación de riesgo en el marco del consejo genético (35, 36 , 37 ,). También en Europa, Australia,
Israel e Islandia tienen tiempo ofreciéndose estudios genéticos específicos, que corresponden a los síndromes
hereditarios que se han ido identificando a lo largo del tiempo. Estos análisis en un principio se basaban
en la secuenciación completa del gen incluyendo las regiones límite entre exones 8región del gen que se
transcribe y codifica para una proteína) e intrones (región del gen que no se transcribe). Recientemente, un
estudio de prevalencia demostró que entre 48 456 pacientes aproximadamente 10 % eran portadores de re-
arreglos genómicos largos (LGR), que no son detectados por secuenciación. Más importante aún 21 % de
estos portadores resultaron ser de origen Latino Americano o de las islas del Caribe (38) . Lo que demuestra
que el estudio de genes de susceptibilidad debe incluir un método que analice la existencia de estos LGR, para
que la prueba sea más fidedigna. La mayoría de los laboratorios certificados por la CLIA (clinical laboratory
improvement amendments) en los EE.UU y los acreditados en Europa, incluyen en sus pruebas este tipo de
análisis. Lamentablemente, en Venezuela todavía no contamos con un ente regulador que certifique que se
cumplan los estándares internacionales en los laboratorios de genética molecular que poco a poco han ido
surgiendo el país, sin embargo, esperamos que muy pronto esto sea una realidad.
En los últimos años se ha incrementado la búsqueda y descubrimiento de genes de susceptibilidad para el
cáncer de mama, y las nuevas tecnologías, como la secuenciación de última generación (NGS next generation
sequencing) ha posibilitado el desarrollo de novedosas pruebas diagnósticas. El hecho de poder evaluar
una cantidad importante de genes a la vez tiene múltiples ventajas, no obstante, también ha tenido sus
complicaciones como el hallazgo de otro espectro de variantes genéticas menos comunes y cuyo significado
a nivel de riesgo y clínico está menos dilucidado (38 , 39 ), dificultando su interpretación.
La introducción de paneles de genes múltiples representa una importante, nueva y creciente tecnología. El
consejo genético tradicional y la toma de muestras basadas en características sindromáticas para estudiar un
gen específico, unos pocos genes de alta penetrancia, para la predisposición a cáncer ha sido lo usual durante
décadas. Sin embargo, con los avances de las técnicas moleculares, que incluyen las nuevas tecnologías de
secuenciación masiva, estos paradigmas han sido controvertidos. Ahora las pautas americanas incluyen una
discusión de los paneles de genes múltiples para cáncer hereditario como una alternativa efectiva en cuanto
a costo y tiempo cuando se compara con evaluar secuencialmente más de dos genes individuales asociados a
un fenotipo dado, o cuando una presentación atípica o incompleta en la historia familiar impide determinar
el gen más apropiado que debe ser estudiado (40) .
Sin embargo, esta migración hacia las nuevas plataformas genómicas lleva implícita nuevos retos para
los médicos encargados de realizar el consejo genético de alto riesgo (37) . Desde que se comenzaron a
implementar estas nuevas tecnologías se han encontrado deficiencias significativas en los conocimientos
previos en cuanto a los fenotipos gen-específicos. Adicionalmente, la prevalencia de variantes de significado
incierto (VUS) y de hallazgos inesperados, como mutaciones en genes que no explican las características
clínicas, retan la eficiencia del consejo genético (38) . Las pautas de manejo de riesgo sustentadas por grados
variables de evidencia, ya han sido elaboradas para mutaciones en genes de alta penetrancia y los síndromes
asociados con ellos. Sin embargo, hasta los momentos no existen pautas para mutaciones en aquellos genes
que confieren riesgo intermedio o bajo. Por lo tanto, se hace difícil evaluar los mismos, y su implementación
clínica, hasta que se cuente con las evidencias suficientes para su validación ( 41 , 42 , 43 , 44, 45 ). Estas
situaciones representan un reto y resaltan el valor de la consulta experta en genética médica.
En estos momentos en Venezuela, se está comenzando a utilizar las plataformas de genes múltiples
que redundan en una relación positiva costo-beneficio para el paciente. Se recomienda realizar el estudio
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molecular de los pacientes y familias en las que se presume cáncer hereditario utilizando plataformas que
incluyan sólo los genes de alta penetrancia (BRCA1/2, TP53, PTEN, CDH1, PALB2, CHEK2 y ATM),
que confieran un riesgo elevado para cáncer de mama y que cuenten con pautas internacionales para el manejo
de riesgo.
C. ASESORAMIENTO GENÉTICO.
El asesoramiento genético es el proceso de ayudar a la gente a entender y adaptarse a las necesidades médicas,
psicológicas e implicaciones familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad (cáncer de mama en
este caso en particular) (50) y por lo tanto cumple un papel importante desde el punto de vista educativo y de
apoyo, con el objetivo de fomentar la autonomía del paciente en cuanto a sus decisiones, además de contribuir
al proceso de adaptación al riesgo.
Un asesoramiento genético bien estructurado influye favorablemente sobre el manejo médico quirúrgico
del cáncer de mama, así como también contribuye con la implementación de estrategias adecuadas para la
pesquisa y reducción de riesgo. Se necesita entrenamiento especializado para adquirir el nivel de competencia
necesario a fin de conducir el proceso de asesoramiento genético de manera apropiada, incluyendo la
interpretación de los resultados de los exámenes moleculares, que cada vez se hace más complejo con el
advenimiento de nuevas tecnologías.
El asesoramiento genético, entonces es fundamental para identificar individuos a riesgo y tamizar los
pacientes que necesitan pruebas genéticas. Como se discutió en el 12 Congreso Internacional de Genética
Humana/ 61 Reunión Anual de la Sociedad de Genética Humana, y en el 5o Simposio Internacional de
cáncer de mama y ovario hereditario, se sugieren cuatro pasos fundamentales dentro del proceso:
1. Evaluación inicial del paciente: donde se recolecta la historia personal y familiar del paciente, tratando
de evaluar su tolerancia al riesgo.
2. Fase de investigación: se calcula el riesgo del paciente, utilizando los modelos de estimación de riesgo y
se valora la necesidad de las pruebas moleculares, indicándose de ser necesarias.
3. Etapa de información: el médico discute el cálculo de riesgo con el paciente de la forma más clara posible
(gráfica, verbal, videos), incluyendo el resultado de la prueba genética si es el caso.
4. Discusión de sugerencias de seguimiento y tratamiento.
Sabemos que a medida que vaya aumentando la información con respecto a los riesgos genéticos, los
médicos que conducen la consulta mastológica se van a ver cada vez más en la necesidad de discutir los riesgos
con los pacientes e identificar las familias de alto riesgo a fin de derivarlos a la consulta genética especializada.
Las guías internacionales son claras cuando establecen el tipo de paciente que debe ser referido a asesoría
genética, tomando en cuenta las pautas de la NCCN:
En sujetos que NO tienen historia personal de cáncer de mama invasivo, o carcinoma ductal in situ, pero
sí una historia familiar de cáncer:
- Mutación genética conocida en algún miembro de la familia (BRCA1/2, TP53, PTEN, u otra en genes
conocidos de predisposición).
- Dos o más carcinomas primarios en el mismo integrante de la familia (incluyendo enfermedad bilateral)
a cualquier edad.
- Dos o más individuos con cáncer de mama primarios del mismo lado de la familia (materna o paterna)
a cualquier edad.
- Familiar con cáncer invasivo de ovario
- Familiares de primero o segundo grado con diagnóstico de cáncer de mama a los 45 años o menos.
- Historia personal o familiar de tres o más de los siguientes cáncer (especialmente si son de aparición
temprana): cáncer de páncreas, cáncer de próstata, sarcoma, carcinoma adrenocortical, tumores de cerebro,
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cáncer de endometrio, cáncer de tiroides, cáncer de riñón, manifestaciones dermatológicas (hamartomas,
pólipos colónicos, etc.), pólipos hamartomatosos en tracto gastrointestinal o cáncer gástrico difuso). Incluye
múltiples primarios en un mismo individuo.
- Cáncer de mama en un miembro masculino de la familia. (Familiares de primer grado: grado: nietos,
abuelos y tíos).
- El individuo es miembro de una población con predisposición genética elevada (Askenazi, etc.)
Lamentablemente en nuestro país no existe una cantidad suficiente de unidades, ni de personal entrenado
para cubrir los requerimientos de un consejo genético adecuado y es necesario comenzar a formar y adiestrar
profesionales en el área para aliviar el trabajo de los especialistas encargados de la consulta mastológica, sobre
todo cuando se trata de individuos de alto riesgo y de la posibilidad de que los mismos tengan algún síndrome
hereditario.
D. INDICACIONES DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS
Como hemos señalado en el aparte anterior, lo recomendable es conducir a los miembros de una familia en
la que existe sospecha de cáncer de mama hereditario a asesoramiento genético, para que en este proceso se
decida la pertinencia, o no, del análisis molecular y el tipo de estudio más adecuado. Sin embargo, conscientes
como estamos que el acceso a estos servicios es limitado en el país, el médico involucrado en la consulta de
Mastología debe conocer las pautas recomendadas para la realización de las pruebas genéticas. Estas guías son
actualizadas y publicadas anualmente por la NCCN.
- La indicación por excelencia para realización de una prueba genética en un individuo sano o enfermo, es
aquel que tiene algún familiar en el que se haya detectado previamente una mutación en alguno de los genes de
susceptibilidad. En este sujeto se debe buscar la presencia y/o ausencia de la mutación previamente reportada.
- Hombre con cáncer de mama.
- Mujer con cáncer de ovario invasivo.
- Cáncer de mama en menores de 45 años.
- Cáncer de mama en menores de 50 años y
- Otro cáncer primario adicional
- Familiar de primero, segundo o tercer grado con cáncer de mama a cualquier edad
- Familiar de primero, segundo o tercer grado con cáncer de páncreas
- Familiar con cáncer de próstata (Score de Gleason mayor o igual a 7)
- Historia familiar desconocida o limitada
- Cáncer de mama triple negativo en menores de 60 años.
- Pacientes pertenecientes a grupos poblacionales con predisposición genética elevada (Askenazi, etc.).
En este último respecto, cabe mencionar que, aunque se han documentado miles de mutaciones en BRCA,
el espectro de mutaciones en ciertas poblaciones que son aisladas geográfica o culturalmente puede ser
limitado y caracterizado por la presencia de mutaciones específicas fundadoras. El caso más relevante que ha
sido ampliamente estudiado es el de la comunidad judía Askenazi, donde existen 3 mutaciones altamente
frecuentes, que son responsables del 95 % del cáncer de mama y ovario en esta comunidad. Específicamente
estas mutaciones son BRCA1 185delAG (187delAG), BRCA1 5382insC (5385insC) y BRCA2 6174delT.
La primera ha sido reportada en población Latinoamericana y se presume que su origen data de la época de la
inquisición española (40) . Dado a la alta frecuencia de estas mutaciones en la comunidad Askenazi, se puede
realizar el estudio de sólo estas tres mutaciones en los pacientes que pertenecen a este grupo étnico.
Es importante subrayar que el uso de pruebas genéticas NO está recomendado para el estudio de la
población general, a menos que se trate de individuos provenientes de comunidades étnicas en las que se
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han descrito mutaciones ancestrales de prevalencia, como la señalada en el párrafo anterior y cuya estructura
familiar es limitada o poco conocida (41 ,42 , 43 ).
Los criterios listados son específicos para mutaciones en los genes BRCA1/2, las NCCN también
establecen pautas para la evaluación genética en otros síndromes que cursan con cáncer de mama hereditario
(Li-Fraumeni, Cowden) (46,47,48,49)
¿A QUIÉN REALIZAR LA PRUEBA GENÉTICA?
Una consideración importante es que las pruebas genéticas aportan más información cuando se realizan en
la persona enferma más joven de la familia en estudio.
Aunque el médico esté convencido que la familia tiene una propensión importante a cáncer hereditario
basado en los criterios clínicos, solo hay 50 % de probabilidad que el hijo o hermano del paciente haya
heredado la mutación. Por lo tanto, sólo una prueba positiva (detección de una mutación patogénica o de
presunción patogénica) es verdaderamente informativa. Hasta que la mutación en la familia se conozca, un
resultado negativo puede significar: 1. Que la persona sana en la que se realiza la prueba no heredó la mutación
2. Que la persona si heredó la mutación pero que no es detectable por los métodos utilizados 3. Que la
mutación en la familia está en otro gen, que no ha sido analizado. Por lo tanto existe un límite de cuanta
certeza hay al obtenerse un resultado negativo, y la relevancia clínica del mismo, sobre todo cuando el sujeto
de evaluación es una persona sana. En ocasiones únicamente familiares no afectados son los que están a la
mano para el estudio. En esos casos se puede realizar la prueba, pero sólo cuando esa persona haya pasado por
un proceso exhaustivo de consejería en donde se explique con detenimiento riesgos, beneficios y limitaciones
del procedimiento.
No se recomienda realizar pruebas diagnósticas moleculares en menores de edad, a menos que sea la persona
más joven identificada con cáncer en la familia.
E. SÍNDROMES ASOCIADOS AL CÁNCER DE MAMA.
Existe una diversidad de síndromes de cáncer de mama hereditarios caracterizados por un elevado riesgo
de desarrollar la patología y asociados al desarrollo de otras neoplasias, conformando un espectro tumoral
característico. Cada uno de estos síndromes posee criterios clínicos diagnósticos, estrategias de análisis
molecular y pautas de manejo específicos. En el Cuadro 1 presentamos los síndromes mejor estudiados
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CUADRO 1.
Síndromes mejor estudiados
El conocimiento, diagnóstico genético y manejo de estas entidades no está enmarcado dentro de la consulta
mastológica habitual, por lo que no se considera necesaria la descripción detallada de cada síndrome. Sin
embargo, estimamos prudente mencionar la existencia de los mismos.
Finalmente, en vista del advenimiento de las pruebas moleculares modernas, capaces de caracterizar
múltiples genes a la vez, recomendamos el uso de plataformas que incluyan por lo menos estos genes de alto
y moderado riesgo para cáncer de mama.
MESA 3. IMÁGENES. CONTROL DE CALIDAD.
Formación de médicos radiólogos, técnicos radiólogos. Lectura radiológica. BIRADS. Como mostrar una
imagen en placas, CD/DVD, monitores (display).
A. CONTROL DE CALIDAD
En Venezuela no contamos con organismos regulatorios que certifiquen, acrediten y evalúen periódicamente
a los centros en los que se realiza e interpreta las mamografías y los diferentes estudios de imágenes de la mama.
No obstante, es bien conocida la importancia de las normas de control de calidad para la realización y la
interpretación de la mamografía a fin de reducir falsos negativos y positivos.
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Existen en Venezuela varias Normas Covenin que regulan los centros en los que se utilizan radiaciones
ionizantes:
218-1: 2000. Protección contra las radiaciones ionizantes provenientes de fuentes externas usadas en
medicina. Parte 1: Radiodiagnóstico médico y odontológico. 2258:1995. Vigilancia radiológica. Requisitos.
2256:2001. Protección radiológica. Definiciones.
2257:1995. Radiaciones ionizantes. Clasificación, señalización y demarcación de zonas de trabajo.
2259: Radiaciones ionizantes. Limites anuales de dosis.
3299: 1997. Programa de protección radiológica. Requisitos.
3496:1999. Medida de seguridad para la protección contra las radiaciones ionizantes y las fuentes de
radiación.
RESOLUCIÓN 401. 2004. Norma sanitaria para la autorización y el control de las radiaciones ionizantes
en medicina, odontología y veterinaria.
B. EL CONTROL DE CALIDAD DE LAS UNIDADES DE MASTOLOGÍA
Debemos preparar a Venezuela para que sea posible la realización de pesquisa de cáncer de mama. Si tomamos
en cuenta que se debe aplicar una prueba radiológica, la mamografía, en la pesquisa del cáncer de mama
debemos adecuar y garantizar la calidad de los mamógrafos, impresoras y condiciones de visualización, el
entrenamiento de los médicos radiólogos que van a interpretar las pruebas y a los técnicos radiólogos que
van a realizarlas. De la misma manera, debemos preparar y sensibilizar a físicos médicos para la evaluación
de los equipos y a los ingenieros de mantenimiento en las diferentes pruebas y evaluaciones periódicas de los
mamógrafos.
Las pruebas de control de calidad están ya aprobadas y establecidas en otros países, al igual que los
programas de entrenamiento a médicos y técnicos pueden adaptarse de los establecidos en Estados Unidos
o en Europa. Podríamos realizar las pruebas que se toman en cuenta en el American College of Radiology
(www.acr.org) o por el
Protocolo europeo de control de calidad de los aspectos físicos y técnicos del cribado mamográfico.
En el caso de que existiera un documento de control de calidad emitido por un organismo nacional este
sería tomado en cuenta.
C-USO DEL BI-RADS®
Es importante que como Sociedad de Mastología hagamos la recomendación del uso del BI-RADS (Breast
Imaging Reporting and Data System® ), con las adaptaciones que se deben hacer para el uso en nuestro medio.
Si bien lo hemos manejado durante años y está bien difundido, se debe hacer entender su uso por todos los
profesionales que se relacionan con la Mastología tomando en cuenta las consideraciones particulares en la
detección temprana del cáncer de mama en Venezuela.
D. ¿CÓMO MOSTRAR LAS IMÁGENES?
Es muy importante la obtención de una excelente imagen junto con la realización del informe en los términos
que nos recomienda el BI-RADS®. Hay que tomar en cuenta que con cada método de imagen es igualmente
importante entregar a la paciente un físico con el que se muestra los hallazgos descritos. Este físico, placa o
CD/DVD, debe garantizar la posibilidad de hace evaluación diagnóstica con las imágenes contenidas en el.
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En caso de mamografía: debe considerarse que esta puede ser analógica, CR (radiografía computarizada)
o digital.
En el caso de la mamografía analógica, tenemos que considerar que la misma debe presentarse en películas
especiales para mamografía, revelada en equipos dedicados y con la posibilidad de que sean visualizadas en
ambientes adecuados en un consultorio o sala de lectura con el uso de negatoscopios dedicados. Se deben
respetar los formatos de 8 “ x 10“ y de 18 cm x 24 cm.
En el caso de mamografías CR se debe tomar en cuenta dos formatos: uno en películas, para los que se
usara igualmente impresoras y películas dedicadas y en formato digital en CD/DVD en formato DICOM en
el que debemos garantizar que se preserve la posibilidad de ser visualizados en estaciones de alta resolución
con monitores de 5 megapíxeles y que a su vez se pueda visualizar en computadoras de escritorio o portátiles
haciendo la salvedad que este último es un formato de uso no diagnóstico. La evaluación diagnóstica por parte
del especialista debe ser en estaciones de trabajo con monitores de 5 megapíxeles por 5 megapíxeles o en su
defecto en negatoscopios dedicados con los cuidados de una sala de lectura garantizando el uso de máscaras.
Si se trata de un sistema totalmente digital, tanto para mamografías 2D como para las 3D o tomosíntesis
el dictado o evaluación diagnóstica de los estudios debemos hacerlos en una estación de trabajo dedicada
con monitores de 5 megapíxeles y se debe entregar a la paciente un CD/DVD en formato DICOM con
la información de su estudio que pueda ser evaluada preservándola de alta resolución, diagnóstica, y la
posibilidad que adicionalmente sea evaluada en un equipo de menor resolución haciendo énfasis en la pérdida
de la capacidad diagnóstica.
En el caso de la tomosíntesis o mamografía 3D la información debe conservarse en formato DICOM que
permita preservar toda la información de los cortes.
Si vamos a mostrar las imágenes en placas debemos tomar en cuenta que la mamografía tiene por paciente,
4 láminas, las proyecciones cráneo caudal (CC) y proyecciones medio-lateral oblicua (MLO) de cada mama,
y en pacientes con prótesis adicionalmente las de la técnica de Eklund. Todas deben estar en una escala de
tamaño real (1:1) tanto para impresión como para revelado.
El ultrasonido puede ser presentado en CD/DVD o en papel de fotografía especial o en películas de acetato.
Siempre se debe preservar un tamaño que permita visualizar lo diagnosticado de manera adecuada, con un
formato de por lo menos 9 cm x 6,5 cm.
Es posible el almacenamiento en la nube manteniendo el formato DICOM. La resonancia magnética se
puede presentar en un formato de CD/DVD o en películas se debe presentar en formatos de cuadros que
permitan la evaluación satisfactoria.
E. FORMACIÓN DEL MÉDICO RADIÓLOGO Y DEL TÉCNICO RADIÓLOGO.
La formación del médico y del técnico radiólogo va a repercutir en la calidad de realización y la interpretación
de los estudios de imágenes de la mama: mamografía 2D y 3D, mamografía digital, ultrasonido y resonancia
magnética.
La Sociedad Venezolana de Mastología debe promover la realización de cursos de formación/nivelación
para los técnicos y médicos radiólogos para su mejoramiento profesional. Se podrían tomar en cuenta cursos
recomendados por EUSOMA y por la SOCIETY of BREAST IMAGING. Con estos cursos se lograría
preparar a los médicos y a los técnicos para una futura certificación.
Por otro lado debemos ofrecer la asesoría para la actualización de los programas universitarios de formación
de médicos y técnicos radiólogos en los posgrados de imaginología y el TSU de radiología respectivamente
Para lograr estos objetivos se debe hacer una alianza estratégica con la Sociedad Venezolana de Radiología y
Diagnóstico por Imágenes (SOVERADI). Los cursos deben tener módulos teóricos y prácticos. Estos últimos
podrían realizarse mediante alianzas con servicios de imágenes reconocidos por las sociedades científicas antes
mencionadas.
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