Un estudio con población africana revela nuevos factores genéticos asociados al rostro humano

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Un estudio con población africana revela nuevos factores genéticos asociados al rostro humano
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Un estudio con población africana revela
nuevos factores genéticos asociados al
rostro humano
La mayoría de los estudios genéticos sobre rasgos faciales se han limitado a
personas de ascendencia europea o asiática. Ahora una investigación
centrada en individuos del este de África arroja luz sobre nuevas regiones del
genoma y genes potencialmente relacionados con la forma de la cara.

Adeline Marcos                    19/8/2021 20:00 CEST

Los científicos analizaron 2.595 imágenes faciales en 3D recogidas de niños tanzanos y
escanearon sus genomas. / Pixabay

La gran variedad de formas y tamaños del rostro humano es resultado, en
gran medida, de la genética. Los rasgos faciales pueden presentar niveles de
heredabilidad entre moderados y fuertes.

        Es probable que hasta ahora solo
        hayamos identificado una pequeña
        proporción del número total de
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       genes que contribuyen a la forma
       facial humana
       Seth M. Weinberg

“En la última década, los estudios de mapeo genético han identificado más
de 200 regiones distintas del genoma asociadas a diferentes rasgos
faciales. Aun así, es probable que solo hayamos identificado una pequeña
proporción del número total de genes que contribuyen a la forma facial
humana”, subraya a SINC Seth M. Weinberg, investigador en la Universidad
de Pittsburgh (EE UU) y coautor de un estudio que se publica hoy en PLoS
Genetics.

Sin embargo, hasta la fecha, la mayoría de estos trabajos genéticos sobre
los rasgos faciales solo habían incluido poblaciones europeas o asiáticas.
“Las poblaciones africanas han estado especialmente poco representadas
en este campo”, añade a SINC John R. Shaffer, investigador de Genética
Humana en la misma universidad estadounidense y autor principal del
trabajo.

Ahora, la nueva investigación, centrada en una población de África oriental
en Tanzania, amplía los conocimientos sobre los factores genéticos que
subyacen a los rasgos faciales humanos. El estudio, que cuenta con la
participación de científicos estadounidenses, belgas, australianos,
británicos, qataríes y canadienses, permitió descubrir nuevos lugares y
genes potencialmente relacionados con la forma de la cara y avanzar en la
comprensión de los lugares que ya habían sido identificados en europeos.

“Al utilizar los métodos más avanzados para cuantificar los rasgos faciales y
comparar poblaciones, pudimos descubrir señales genéticas que de otro
modo quedarían ocultas. También pudimos reducir el campo de las
variantes genéticas que tienen un impacto funcional en los rasgos faciales”,
indica Weinberg.

Una genética única y otra compartida
El equipo analizó 2.595 imágenes faciales en 3D recogidas de niños
tanzanos y escaneó sus genomas con un objetivo: encontrar sitios genéticos
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vinculados a rasgos específicos. Los resultados demuestran que los
africanos del este tienen una genética facial única y otra compartida con los
europeos.

              Los investigadores identificaron 20 regiones del
              genoma asociadas a la forma de la cara. De ellas,
               diez ya habían sido detectadas previamente en
                           poblaciones europeas

En total, los investigadores identificaron 20 regiones del genoma asociadas
a la forma de la cara. De ellas, diez ya habían sido detectadas previamente
en poblaciones europeas. Esto sugiere que parte de la base genética de la
forma de la cara humana se comparte entre las poblaciones.

“Nuestros resultados confirman que los genes relacionados con los rasgos
faciales humanos son en gran medida los mismos en europeos y africanos.
Las diferencias observadas se explican sobre todo por la frecuencia con la
que se produce un alelo en una población determinada, lo que influye en
nuestra capacidad para detectar señales”, dice Weinberg.

Esta es la razón por la que los científicos consideran que es importante
estudiar varias poblaciones: “Podemos encontrar asociaciones en una
población que no serían posibles en otra”, señala el experto en genética.

Pero además de arrojar luz sobre la base genética y biológica que sustenta
la diversidad de las estructuras faciales humanas, el estudio también ofrece
información sobre los mecanismos biológicos responsables de la formación
de la cara y las causas de sus posibles deformidades.

Según el equipo, varias de estas variantes genéticas desempeñan un papel
en las células embrionarias que dan lugar a las estructuras faciales en una
fase muy temprana de la vida, entre tres y seis semanas después de la
concepción.

         No es sorprendente que muchos de los genes que
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         construyen nuestros rostros sean los mismos implicados
         en las malformaciones
         John R. Shaffer

“Los genes implicados hasta ahora están activos durante el desarrollo
temprano de la cara. Por eso, no es sorprendente que muchos de los genes
que construyen nuestros rostros sean los mismos implicados en las
malformaciones”, informa Shaffer.

La diferencia reside en que las variantes que afectan a la forma facial normal
tienden a estar implicadas en la regulación de los genes (por ejemplo,
activando y desactivando genes), “mientras que muchos síndromes
genéticos implican mutaciones perjudiciales que alteran la función básica de
un gen”, concluye.

   Referencia:

   Liu C, et al. “Genome scans of facial features in East Africans and
   cross-population comparisons reveal novel associations”. PLoS
   Genetics, 2021

Derechos: Creative Commons.

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