EN GENÉTICA CLÍNICA - SERVICIO - Eurofins Megalab
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Clinical Genetics
SERVICIO
EN GENÉTICA
CLÍNICASOBRE EUROFINS MEGALAB
Eurofins Megalab forma parte de Eurofins Scientific, presente en 50 países y líder mundial
en análisis clínicos, genómica, alimentos, medio ambiente y productos farmacéuticos.
NTD Boston Heart GATC Biotech Life codexX
Eurofins Clinical Diagnostics Bio-access
Diagnostics
VRL
Eurofins
Pre-Trasplant Testing
Eurofins
Biomnis
Viracor Eurofins
Eurofins Clinical Diagnostics Megalab
Genoma
Diatherix Group
Eurofins Clinical Diagnostics
Eurofins Eurofins
EMORY GENETICS Pasteur Clinical Genetics
Laboratory
Tras más de 30 años de experiencia y una trayectoria acreditada, Eurofins Megalab es en la actualidad
uno de los mayores laboratorios de España, liderando la gestión de laboratorios intra-hospitalarios en el
territorio nacional, con presencia en 67 hospitales que dan servicio 24 horas los 365 días del año.
Red de laboratorios
Cuenta con una red de
laboratorios que cubre
todo el territorio nacional
y ofrece todo tipo de
servicios a todas las
aseguradoras médicas,
centros sanitarios y
compañías de gestión
hospitalaria.
Laboratorios ambulantes Servicios hospitalarios
Eurofins Megalab dispone de un servicio 360º ofreciendo solución a todas las áreas del laboratorio clínico.
Análisis Genética Anatomía Banco de
clínicos patológica sangreUNIDAD DE GENÉTICA CLÍNICA
DE EUROFINS MEGALAB
En Eurofins Clinical Genetics, con La Unidad de Genética Clínica, es
miles de pruebas de diagnóstico sinónimo de un nuevo concepto
clínico realizadas diariamente, nos de diagnóstico clínico totalmente
esforzamos en garantizar que cada centrada en la excelencia,
paciente, en cualquier parte del la innovación y la inversión
mundo, tenga acceso a las técnicas tecnológica. Está integrada por
más especializadas e innovadoras cinco laboratorios especializados
para la prevención, el diagnóstico, en diferentes áreas.
el tratamiento y la monitorización de
patologías de origen genético.
BIO
ASESORÍA
INFORMÁTICA
GENÉTICA
UNIDAD CITOGENÉTICA
NIPT/TX DE GENÉTICA HEMATOLÓGICA
CLÍNICA
PATOLOGÍA
CITO
Dx MOLECULAR
GENÉTICA
MOLECULAR
La Unidad de Genética está Asimismo, ofrecemos consulta de
formada por un equipo de médicos consejo genético tanto presencial
y biólogos con gran experiencia como online, gracias al equipo de CERTIFICADO
DE INVESTIGACIÓN Y DESARROLLO (I+D)
clínica, que proporciona a médicos genetistas que integra la 2382.006.21-210913-CER-RD.001
La Agencia de Certificación en Innovación Española, S.L.(ACIE)
los especialistas clínicos Unidad de Genética, realizando
certifica el proyecto de la empresa
EUROFINS MEGALAB, S.A.U. CERTIFICADO
asesoramiento en tiempo real consultas pre-test y post-test. Que se realiza desde Enero 2019
DE INVESTIGACIÓN Y DESARROLLO (I+D)
Y cuya denominación es
2382.005.21-210806-CER-RD.001
"INEDITA PRUEBA DE ALTA SENSIBILIDAD PARA DETECCION PRECOZ DEL MINIMO
sobre las opciones técnicas o de
RESIDUAL" La Agencia de Certificación en Innovación Española, S.L.(ACIE)
Datos del proyecto: certifica el proyecto de la empresa
Códigos UNESCO:
- 3201 Ciencias Clínicas EUROFINS MEGALAB, S.A.U.
test, ayudando en la aproximación En su compromiso con la Memoria: versión 4.1
Modalidad: Certificación de seguimiento según RD-1432/2003
Ejercicio Fiscal: 2020
Que se realiza desde Enero 2019
Y cuya denominación es
diagnóstica más apropiada en innovación y desarrollo, la
"PIONERO
Se certifica por la Agencia de Certificación en Innovación Española, S.L. (ACIE), la naturaleza del proyecto de METODO NO INVASIVO PARA DIGNOSTICO PRECOZ DEL RECHAZO EN
Investigación y Desarrollo (I+D) de acuerdo con lo establecido en el artículo 35 del RD 4/2004 ( con efecto para TRASPLANTES CARDIACOS"
los periodos impositivos iniciados antes del 01/01/2015) o de la Ley 27/2014 (con efecto para los periodos
impositivos iniciados a partir del 01/01/2015) y el RD 1432/2003 de 21 de Noviembre. Datos del proyecto:
las distintas patologías que se Unidad de Genética está inmersa
Conforme: Códigos UNESCO:
- 3201 Ciencias Clínicas
Memoria: versión 3.1
C/ Claudio Coello, 77, 1ª Planta. Madrid, 28001 D. Diego López Ruiz Modalidad: Certificación de seguimiento según RD-1432/2003
encuentra el especialista en su en diferentes proyectos de
+34 91 426 24 25 www. acie.es Dirección General de ACIE Ejercicio Fiscal: 2020
Se certifica por la Agencia de Certificación en Innovación Española, S.L. (ACIE), la naturaleza del proyecto de
Investigación y Desarrollo (I+D) de acuerdo con lo establecido en el artículo 35 del RD 4/2004 ( con efecto para
Este documento carece de validez si no está acompañado del Certificado de (I+D) (F.15d) los periodos impositivos iniciados antes del 01/01/2015) o de la Ley 27/2014 (con efecto para los periodos
práctica clínica diaria. investigación, estando acreditado
impositivos
Código Seguro de Verificación: 0521133d4c4f4a3e54e6.Verificable en www.acienet.es/acienet/verificacion.html iniciados a partir del 01/01/2015) y el RD 1432/2003 de 21 de Noviembre.
Conforme:
por la ENAC como centro I+D.
C/ Claudio Coello, 77, 1ª Planta. Madrid, 28001 D. Diego López Ruiz
+34 91 426 24 25 www. acie.es Dirección General de ACIE
Este documento carece de validez si no está acompañado del Certificado de (I+D) (F.15d)
Código Seguro de Verificación: 022be232d78176c5fb5e.Verificable en www.acienet.es/acienet/verificacion.htmlCATÁLOGO DE PRUEBAS
Eurofins Megalab posee un posible de todos los tipos
amplio catálogo de pruebas de mutaciones, tanto a nivel
dirigidas a las diferentes constitucional como somático,
especialidades médicas. brindando la mejor solución
Nuestro objetivo, conseguir la clínica para cada caso de
mayor capacidad de detección manera personalizada.
QUÉ OFRECEMOS:
DELECIONES
CNVs E
CÉLULAS
INVERSIONES
TUMORALES
PANELES NGS CIRCULANTES
EXOMA
MUTACIONES Clinical Genetics
PUNTUALES
MLPA
FUSIONES
Y SPLICING
cfDNA CARIOTIPO Y VARIANTS
FISH
Para ello, disponemos de las tecnologías más avanzadas en el campo de la Genética, así como de un soporte
bioinformático para realizar la mejor curación de variantes posible y la posterior interpretación clínica de las mismas
realizada por nuestro equipo de genetistas clínicos.
Predictores in silico Bases de Datos
Predictores de patogenicidad Autism DataBase (AutDB) IGSR and the 1000 genomes Project
de SNPs e indels Breast Cancer Information Core (BIC) InterVar
CADD Cardiovascular Genetics and Genomics Kaviar Genomic Variant Database
(Kaviar)
DANN Catalogue of Somatic Mutations in
Cancer (COSMIC) NHLBI Exome Sequencing Project (ESP)
FATHMM
Clinical variant (ClinVar) Online Mendelian Inheritance in Man
M-CAP (OMIM)
Database of Single Nucleotide
MetaLR Polymorphisms (dbSNP) Orphanet
MetaSVM DECIPHER SFARI Gene, Neuromuscular Disease
Mutation Assessor Center
Exome Aggregation Consortium (ExAC)
Mutation Taster The Clinical Genome Resource (ClinGen)
Genome Aggregation Database
PROVEAN (GnomAD) UniProt
SIFT, Polyphen2 Human Gene Mutation Database Varsome, The Human Genomic Variant
(HGMD) (Qiagen) Search Engine (Saphetor)ESPECIALIDADES MÉDICAS
La Unidad de Genética Clínica aborda todas las especialidades médicas, dando soluciones diagnósticas a
cada patología:
CARDIOLOGÍA ENDOCRINOLOGÍA MEDICINA INTERNA
Miocardiopatías: Diabetes: MODY, Mellitus… Inmunodeficiencias
Hipertrófica Baja estatura Hipertermias
Dilatada Tumores Enfermedades autoinmunes
QT largo Déficits hormonales Enfermedades raras
QT corto Obesidad Hipercolesterolemia familiar
Síndrome de Brugada Hipogonadismo
Síndromes arritmogénicos y Raquitismo
canalopatías
Sobrecrecimiento
Enfermedades de la aorta y
otros vasos
NEUROLOGÍA NEUROPEDIATRÍA
Ataxias Retraso en el desarrollo
Paraplejias Autismo
Demencias (Alzheimer) Discapacidad intelectual
Neuropatías (Charcot-Marie-Tooth) Síndrome X-Frágil
Enfermedades neurodegenerativas Distrofia de Duchenne
Enfermedades del movimiento Síndrome de Williams
(Parkinson)
S. de Prader Willi/Angelman
Epilepsias
Epilepsias
OFTALMOLOGÍA ONCOLOGÍA
Retinitis pigmentaria Cáncer hereditario
Síndrome de Alport Oncohematología
Enfermedad de Stargard Dianas Terapéuticas
Síndrome de Usher Enfermedad Mínima Residual
Distrofia macular Células Tumorales Circulantes
Albinismo oculocutáneo Biopsia Líquida
Distrofia de retina
CERTIFICACIONES PROGRAMAS EXTERNOS
DE CALIDAD
ISO 9001:2015
SEQC, AEFA, NEQAS, EUROFINS MEGALAB posee la mayor
ISO 14001:2015 Red de Laboratorios ambulantes y
CAP SEAP, SEIMC Hospitalarios de España.
ISO 45001: 2018Clinical Genetics www.eurofins-megalab.com · 900 100 270 · asesoriagenetica@megalab.es
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