Microsomía craneofacial - Seattle Children's
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Craniofacial Microsomia / Spanish Microsomía craneofacial Los niños con microsomía craneofacial tienen parte de la cara pequeña o con desarrollo incompleto; generalmente, la oreja o la mandíbula. Los ojos, las mejillas y el cuello pueden también estar afectados, como el corazón, la columna vertebral y los riñones. ¿Qué es la “Craneofacial” se refiere al cráneo y la cara. “Microsomía” significa que el cuerpo tiene algunas pequeñas estructuras de más. Los niños con microsomía microsomía craneofacial tienen una parte de la cara pequeña o con craneofacial? desarrollo incompleto. Usualmente, la oreja o la mandíbula. Los ojos, las mejillas y el cuello pueden también estar afectados. La CFM (siglas en inglés de la microsomía craneofacial) puede ocurrir en un lado de la cara o en los dos. La CFM es el segundo defecto facial congénito más común después del labio leporino o labio hendido y la fisura palatina o paladar hendido. Otros nombres por los que se conoce a la CFM son: • Microsomía hemifacial • Síndrome de primer y segundo arco branquial • Disostosis otomandibular • Espectro oculoauriculo vertebral • Síndrome facioauriculo vertebral • Síndrome de Goldenhar • Displasia facial lateral ¿Cuáles son las Algunos niños presentan la mandíbula levemente más pequeña con una características de la protuberancia en la piel (bulto) próximo a una oreja normal. Algunos niños presentan diferencias más notables en un lado de la cara que, en microsomía apariencia, es más pequeño que el otro. En algunos, la oreja es muy craneofacial? pequeña y malformada. A continuación, algunas de las características que se ven frecuentemente en la CFM. Orejas y oídos • Oreja con desarrollo incompleto (microtia) • Ausencia de conducto auditivo (oclusión aural) • Pérdida de audición (hipoacusia) • Carnosidades como verrugas en la oreja o en la cara (papiloma cutáneo preauricular o facial) • Otras anomalías en las orejas 1 de 6 Más información Servicio gratuito de • Centro Craneofacial interpretación 206-987-2528 • En el hospital solicítelo a la enfermera • El proveedor de atención medica de • Fuera del hospital llame a nuestra línea su niño gratuita de interpretación, 1-866-583-1527. Menciónele al • seattlechildrens.org intérprete el nombre de la persona o extensión que necesita.
Microsomía craneofacial Cara • Dificultad en los movimientos musculares (parálisis facial) • Pómulos pequeños • Bulto blanco rosáceo en el ojo (dermoide epibulbar) • Una hendidura en la punta del labio (macrostomía) • Labio leporino y/o fisura palatina Mandíbula • Abertura limitada de la boca (trismo) • Mandíbula inferior corta o torcida • Dientes que no cierran bien (maloclusión) • Dificultad para reproducir ciertos sonidos del habla ¿Hay otras partes Algunas veces, la CFM puede afectar otras partes del cuerpo. del cuerpo que se pueden ver afectadas? Riñones Algunos niños con CFM pueden tener también problemas renales. Sugerimos un ultrasonido renal para examinar la forma y el tamaño de los riñones. Este es un estudio fácil que toma alrededor de 20 minutos. Columba vertebral Una pequeña cantidad de niños con CFM tendrán anomalías en la conexión entre los huesos superiores de la columna (cervicales) y los inferiores (torácica). Tomaremos radiografías de las cervicales cuando estos huesos están bien formados, entre los 2 y 3 años. Si aparecen anormalidades en la radiografía recomendaremos que vea a un médico especialista de Ortopedia. También, nos aseguraremos de que la columna está derecha. Corazón Es raro que los niños con CFM tengan problemas de corazón. Si hay alguna duda acerca del corazón de su niño, el médico puede sugerir un ultrasonido cardíaco (ecocardiograma) para detectar problemas. ¿Qué causa la CFM? No se sabe la razón por la que algunos niños nacen con CFM. Sabemos que algo afecta el desarrollo de la cara durante la etapa inicial del embarazo (alrededor de la quinta y la sexta semana). No creemos que la CFM sea producto de algo que la madre hizo o dejó de hacer durante el embarazo. En la mayoría de los niños, la CFM no es hereditaria, no la heredarán sus hijos. Una vez que los padres tienen un niño con CFM la posibilidad de que tengan otro con el mismo problema es un poco más alta (entre 2 y 3 %). En raros casos, hay familias con posibilidades más altas. Para los niños con parientes con rasgos faciales similares les sugerimos que consulten a un doctor genetista y asesor genético que pueden explicar las probabilidades de tener otro niño con problemas similares. 2 de 6
Microsomía craneofacial ¿Cómo se trata la Nuestro equipo de especialistas craneofaciales tiene amplia experiencia en el tratamiento de niños con CFM y les ayudará tanto a ustedes como a su niño CFM? durante las diferentes etapas del tratamiento. Conforme su niño crece, diferentes tipos de especialistas tomarán parte en la atención médica. Los miembros del equipo craneofacial colaborarán para crear un plan que incluye estudios y la posibilidad de cirugía. Un pediatra especialista y una enfermera trabajarán con su familia para coordinar la atención médica y contestar sus preguntas. El tratamiento se basará en las necesidades específicas de su hijo. La lista a continuación incluye los especialistas que pueden ver a su niño: • Especialista en audición (audiólogo) • Dietista • Asesor genético • Genetista (especialista en afecciones de origen genético o hereditario) • Oculista (oftalmólogo) • Cirujano especialista en la boca y la mandíbula (cirujano maxilofacial o cirujano plástico y reconstructivo) • Ortodoncista (dentista que evita o corrige problemas de alineación en los dientes y la mandíbula) • Doctor especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo/cirujano de cabeza y cuello) • Dentista pediatra • Cirujano plástico y reconstructivo • Psicólogo, trabajador social • Especialista en habla (fonoaudiólogo) ¿Cuáles son los Los objetivos del tratamiento son optimizar la audición, el habla, la capacidad para comer, la nutrición y la respiración. También queremos que objetivos del la mandíbula y los dientes estén alineados. Hay tratamientos que pueden tratamiento? mejorar el equilibrio general de la cara (simetría facial). El tratamiento depende de la edad del niño y cuánto se ve afectado. Mientras un niño crece, la cara también crece. Programar cuidadosamente los tiempos del tratamiento asegura los mejores resultados. ¿Qué otros A continuación, una lista de los problemas médicos que su niño puede problemas tener. No todos los niños con CFM tendrán estos problemas. médicos pueden tener mi hijo? 3 de 6
Microsomía craneofacial Alimentación y Los bebés con CFM pueden tener una mandíbula pequeña o paladar hendido. Algunos bebés pueden tener problemas para amamantar y para respiración alimentarse con biberón, por lo que nos tenemos que asegurar de que su bebé se alimenta bien y aumenta de peso. Si tiene problemas para respirar, los médicos buscarán la forma de mejorarla. Algunos bebés necesitan dispositivos de posicionamiento para respirar mejor durante el sueño También, pueden necesitar un tubo o una cirugía de avance mandibular para respirar mejor. En algunos casos, puede ser necesario colocar un tubo en el cuello y la tráquea, un procedimiento llamado “traqueotomía”. A medida que crece continuaremos evaluando la respiración y nos aseguraremos de que respira bien mientras duerme. Mandíbula y Cuidarse los dientes es muy importante para todos los niños con CFM. Un dentista u ortodoncista revisará a su niño para evaluar su salud dental, dientes determinar si hay dientes encimados y que la posición de las mandíbulas coincide al cerrar. A algunos niños con CFM les faltan dientes, hablaremos de los tratamientos. Algunos niños pueden necesitar dispositivos dentales o frenillos para que la apariencia y el funcionamiento de los dientes sean óptimos. Si su niño tiene la mandíbula pequeña, el médico puede recomendar agregar tejido óseo (injerto) para agrandar la mandíbula o crear una articulación nueva. Por lo general, esta opción se considera cuando su niño tiene entre 4 y 7 años. En algunos casos, el cirujano puede recomendar una técnica llamada distracción osteogénica para alargar la mandíbula. Esta técnica utiliza un pequeño dispositivo metálico para alargar el hueso lentamente sin necesidad de un injerto óseo. Cuando el crecimiento facial y mandibular casi se ha completado (entre los 13 y 16 años), la mayoría de los niños con CFM requerirán ortodoncia. En muchos casos, una cirugía de reposicionamiento mandibular (cirugía ortognática) es muy útil. Audición A todos los recién nacidos se les deben hacer pruebas de la audición en el hospital cuando nacen o unos pocos días después. Si se detectan problemas, se hacen otras pruebas. A medida que su niño crece un especialista en audición (audiólogo) hará distintas pruebas y estudios de audición. La pérdida de audición (hipoacusia) por ausencia de canal auditivo (atresia aural), se puede tratar con audífonos. En algunos casos, los huesos del oído medio están malformados o no existen y, otras veces, son casi normales. Aproximadamente a los 4 años, cuando el desarrollo de la oreja está casi completo, su niño puede necesitar una tomografía computarizada para ver las estructuras de los oídos medio e interno. Las tomografías se usan para determinar las probabilidades de éxito de una cirugía de restauración de audición. El especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo) y la especialista en audición (audióloga) hablarán con usted y su niño acerca de los problemas de audición que incluyen temas tales como el mejor lugar para que su niño se siente en clase, si necesita audífonos o no y cómo evitar mayor hipoacusia. 4 de 6
Microsomía craneofacial Ojos Referiremos a su bebé al oculista (oftalmólogo) si tiene una carnosidad blanca y rosada en el ojo (dermoide epibulbar). El oculista comprobará que no interfiere la visión. Se pueden extirpar quirúrgicamente si es grande o afecta la visión. Para los niños con anomalías en los párpados, dificultad para cerrarlos o para ver, recomendamos ver a un oculista. Cara Acrocordón o pólipo Los acrocordones son pequeñas carnosidades en la cara que no son cutáneo dolorosos. Si su niño los tiene, hable con el médico para ver si recomienda extirparlo. El labio hendido o leporino generalmente se corrige con cirugía a los 6 Fisura palatina, meses, aproximadamente. Si su niño tiene paladar hendido (fisura palatina), paladar o labio generalmente se puede corregir aproximadamente al año. Por lo general, hendido hacemos la cirugía para fisura lateral de la boca (fisura oral lateral) cuando los bebés tienen entre 6 y 12 meses. Tejido blando Algunos pacientes pueden tener menos tejido blando en uno o en los dos lados de la cara. Se puede tratar con inyecciones de grasa que se toma del abdomen o de los muslos y se inyecta en las partes de la cara que necesitan rellenarse. Reanimación seattlechildrens.org/clinics/craniofacial/services/facial-reanimation (en inglés) facial Los procedimientos de reanimación facial ayudan a que los niños muevan la cara o a que hagan movimientos más uniformes en los dos lados. El “nervio facial” es el que controla los músculos de la cara; si no funciona correctamente, afecta la capacidad para mover los músculos de la cara. Lo que a veces se llama “parálisis facial”. Con la cirugía se trata de que el paciente pueda cerrar los párpados o una “cirugía de la sonrisa”, para mejorar la posibilidad de una sonrisa simétrica. Orejas Hay muchas formas de tratar orejas con malformaciones. Hablaremos de esto con usted y su niño. Algunas familias optan por no hacer nada. Otros, por una cirugía. Más información en nuestros folletos informativos "Microtia" seattlechildrens.org/pdf/PE752s.pdf y "Tratamientos para la microtia" seattlechildrens.org/pdf/PE2362s.pdf. Posibilidades para los niños que prefieren una reconstrucción quirúrgica: (1) crear una oreja usando cartílago de las costillas o (2) una cirugía que usa una oreja sintética. El doctor puede mostrar fotos de otros niños con reconstrucción de la oreja. La oreja estará distinta después de las cirugías, pero no quedará completamente normal (por ejemplo, igual que la otra). Otro tratamiento para la malformación es crear una oreja artificial o una prótesis. Se puede crear una oreja igual que la otra y se hace con varias cirugías. Aunque la prótesis parece una oreja normal, se debe quitar para limpiarla una vez al día. 5 de 6
Microsomía craneofacial Habla Algunos niños con CFM tienen anomalías en los músculos de la parte posterior de la boca y puede afectar la manera de hablar (insuficiencia velofaríngea). Un fonoaudiólogo puede examinar a su niño si a usted o a sus doctores les preocupa la manera en que habla su niño. Apoyo de la Nuestro equipo es muy sensible a los problemas emocionales y sociales que usted y su hijo puedan tener. Nuestros trabajadores sociales y psicólogos le familia y los pueden ayudar para encontrar recursos y servicios comunitarios que demás necesite, además de apoyo y orientación. Pueden asistir para tomar decisiones de cirugías y dar apoyo para que la familia se adapte a un hijo con rasgos faciales diferentes. Los trabajadores sociales pueden hablar con su niño acerca de la vida con problemas craneofaciales. Los especialistas de Vida Infantil ayudan a que los niños estén mejor preparados para las cirugías y las internaciones en el hospital. Con técnicas especiales para niños de todas las edades, ayudan a reducir el estrés y a aprender más acerca de su afección y los tratamientos. Seattle Children’s ofrece servicio de interpretación gratuito para pacientes, familiares y representantes legales sordos, con problemas de audición o con inglés limitado. Seattle Children's tendrá disponible esta información en formatos alternativos bajo solicitud. Comuníquese con el Centro de Recursos para Familias al 206-987-2201. Esta información ha sido revisada por personal 10/21 clínico de Seattle Children's. Sin embargo, como las necesidades de su niño son únicas, antes de actuar o depender de esta Tr (jw/) información, por favor consulte con el médico de su hijo. PE603S © 2021 Seattle Children’s, Seattle, Washington. Todos los derechos reservados. Educación para el Paciente y la Familia | Centro Craneofacial 6 de 6
Craniofacial Microsomia Children with craniofacial microsomia (CFM) have a small or underdeveloped part of the face, usually the ear and jaw. The eye, cheek and neck may also be affected, as well as heart, spine and kidneys. What is craniofacial Craniofacial (crane-ee-oh-fay-shul) refers to the skull (cranium) and face. Microsomia (mike-roe-so-mia) means extra small body structures. Children microsomia? with craniofacial microsomia (CFM) have a small or underdeveloped part of their face. Most often this is the ear and jaw. The eye, cheek and neck may also be affected. CFM can happen on one side or both sides of the face. CFM is the second most common facial condition after cleft lip and palate. Other names for CFM include: • Hemifacial microsomia • First and second branchial arch syndrome • Otomandibular dysostosis • Oculo-auriculo-vertebral sequence • Facio-auriculo-vertebral syndrome • Goldenhar syndrome • Lateral facial dysplasia What are the features Some children have only a slightly smaller jaw with a raised piece of skin (skin tag) in front of their ear. Others have one side of their face looking of craniofacial much smaller than the other. And some children can have a very small, microsomia? abnormally shaped ear. Some of the features that are often seen in CFM include: Ears • Underdeveloped ear (called microtia) • No ear canal (called aural atresia) • Hearing loss • Tags of skin in front of the ear or on the face (called preauricular or facial tags) • Other ear differences Face • Difficulty moving face muscles (called facial palsy) • Small cheekbones • A pinkish-white growth on the eye (called epibulbar dermoid) • A cleft or opening along the corner of the mouth (called macrostomia or a lateral oral cleft) • Cleft lip and/or palate 1 of 6 To Learn More Free Interpreter Services • Craniofacial Clinic • In the hospital, ask your nurse. 206-987-2528 • From outside the hospital, call the • Ask your child’s healthcare provider toll-free Family Interpreting Line, 1-866-583-1527. Tell the interpreter • seattlechildrens.org the name or extension you need.
Craniofacial Microsomia Jaw • Limited opening of the mouth • Shorter or crooked lower jaw • Teeth do not fit together well (called malocclusion) • Difficulty making certain sounds with speech Are there other parts Sometimes children with CFM have other parts of their body affected. of the body that can be affected? Kidneys Some children with CFM will also have kidney problems. We suggest that your child have an ultrasound to check the shape of their kidneys. This test is easy and takes about 20 minutes. Spine A small number of children with CFM will have differences in the way the bones of the upper spine (called “cervical spine”) and lower (“thoracic spine”) fit together. We will get X-rays of your child’s cervical spine when these bones are well formed. This is at about 3 years of age. If there are abnormalities on the X-ray, we will refer your child to a bone (orthopedic) doctor. We will also watch your child’s spine to make sure that it is straight. Heart It is rare for children with CFM to have problems with their hearts. If there are concerns about your child’s heart, the doctor may suggest that your child have an ultrasound of the heart (echocardiogram) to check for problems. What causes CFM? We don’t know why children are born with CFM. We know that something affects the development of the face during early pregnancy (around the fifth to sixth week). We do not think that CFM is caused by anything that the mother did or did not do during the pregnancy. For most children, CFM is not inherited and will not be passed on from a parent to a child. Once two parents have had a child with CFM, the chance that they will have another child with CFM is slightly higher (about 2 to 3 percent). In rare cases, there are families that have an even higher chance of having another child with CFM. For children who have relatives with similar facial differences, we suggest you talk to a genetics doctor and genetic counselor. They will talk about the chances of having another child with similar problems. 2 of 6
Craniofacial Microsomia How is CFM Our craniofacial team has experience treating children with CFM and will help you and your child through the stages of treatment. As your child grows, treated? different types of specialists will be involved in their care. Our team will work together to create a plan that will include medical tests and possibly surgery. A craniofacial pediatrician and nurse will work closely with you to help coordinate your child’s care and answer all your questions. Your child’s treatment plan will be based on their needs. The following team members may also be involved in your child’s care: • Hearing specialist (audiologist) • Dietitian • Genetic counselor • Geneticist (specializes in possible genetic or inherited causes of conditions) • Eye doctor (ophthalmologist) • Surgeon specializing in the mouth and jaw (oral and maxillofacial surgeon or plastic and reconstructive surgeon) • Orthodontist (dental professional who prevents or corrects misaligned teeth and jaws) • Ear, nose and throat doctor or ENT (otolaryngologist/head and neck surgeon) • Pediatric dentist • Plastic and reconstructive surgeon • Psychologist, social worker • Speech pathologist What are The goals of treatment for CFM are to maximize hearing, speech, eating, nutrition and breathing. We also want to help the jaws and teeth fit treatment goals? together. There are treatments that can improve how well the face is balanced (called facial symmetry). Treatment depends on your child’s age and how much your child is impacted. As your child grows, their face grows, too. Timing the treatment carefully is important to getting the best results. What other medical The following is a list of medical issues that your child may have. Not every child with CFM will have problems in each of these areas. issues might my child have? 3 of 6
Craniofacial Microsomia Feeding and Babies with CFM may have a small jaw or a cleft palate. Some babies may have trouble with breast-feeding and bottle-feeding, so we check to be sure breathing your baby is feeding well and gaining weight. If breathing is a problem, your doctors will discuss how to improve it. Some babies will need positioning devices to help with breathing during sleep, tubes or jaw advancement surgery to help them breathe well. In some cases, a breathing tube placed in the windpipe is needed. This is called a tracheostomy. We will continue to assess breathing as children get older and make sure that your child is breathing well during sleep. Jaw and teeth Taking care of your child’s teeth is extra important for children with CFM. A dentist or orthodontist will check your child to assess their dental health, to see if there is crowding of the teeth, and to check how well their upper and lower jaws fit together. Some children with CFM have teeth missing, and we will discuss treatment for this with you. Some children may need a dental appliance or braces to provide the best dental appearance and function. If your child has a small jawbone, your doctor may recommend using an extra piece of bone (bone graft) to lengthen the jaw or make a new jaw joint. We typically first consider this option when your child is between the ages of 4 to 7 years. In some cases, your surgeon may recommend using a technique called distraction osteogenesis to lengthen the jawbone. This technique uses a small metal device to slowly lengthen the bone. When facial and jaw growth is nearly complete (age 13 to 16 years), most children with CFM will need orthodontics. Many will also benefit from surgery to reposition the jaw (orthognathic surgery). Hearing All newborns should have their hearing checked at the birth hospital or within a few days of birth. If we find problems, we will do more testing. A hearing specialist (audiologist) will do different hearing tests as your child grows. Hearing loss can be related to an absent ear canal (aural atresia) and we may suggest hearing aids. Sometimes, the bones of the middle ear are poorly formed or not present at all. Sometimes, these bones are nearly normal. At about 5 years of age, when growth of the ear is nearly complete, your child may need a CT scan (computerized tomography) to look at the middle and inner ear structures. CT scans are used to find out whether surgery to restore hearing will be helpful. Our ear, nose and throat doctor (otolaryngologist) and hearing specialist will talk with you and your child about hearing issues. This includes items such as the best place for your child to sit in the school classroom, whether hearing aids are needed and how to prevent further hearing loss. Eyes We will refer your baby to the eye doctor (ophthalmologist) if they have a pinkish-white growth on the eye (epibulbar dermoid). The eye doctor will check that the growth is not interfering with your child’s vision. They may surgically remove the growth if they are large or getting in the way of vision. For children who have differences in the eyelids, difficulty closing the lids, or difficulty with vision, we recommend a visit with the eye doctor. 4 of 6
Craniofacial Microsomia Face Skin tags Skin tags are small pieces of extra tissue on the face. They are painless. If your child has skin tags, talk to your child’s doctor to see if they recommend removal. Clefts of the lip, For babies who have a cleft lip, we often repair it using surgery around palate or mouth 6 months of age. If your child also has a cleft palate, we often repair it at about 1 year of age. We usually do surgery for clefts of the side of the mouth (lateral oral clefts) when babies are 6 to 12 months. Soft Tissue Some patients may have less soft tissue on one or both sides of their face. This can be treated with fat injections. The fat is taken from the abdomen or thighs and is injected into the areas of the face that need more fullness. Facial seattlechildrens.org/clinics/craniofacial/services/facial-reanimation Reanimation Facial reanimation procedures help children move their face or make more even movements on both sides of their face. The nerve that controls the face muscles is called the “facial nerve.” If the facial nerve does not work properly, it will affect your child’s ability to move the muscles in their face. This is sometimes called “facial palsy.” Surgery can involve helping the patient achieve eyelid closure or “smile surgery” to improve their ability to smile symmetrically. Ears There are many options for treating abnormally shaped ears. We will discuss these with you and your child. Some families choose to do nothing; others choose to have surgery. For more information read our handouts “Microtia” seattlechildrens.org/pdf/PE752.pdf and “Treatment Options for Microtia” seattlechildrens.org/pdf/PE2362.pdf. For children who would like surgical reconstruction, this includes (1) creating an ear using your child’s rib cartilage or (2) surgery using a pre-made synthetic ear framework. Your doctor can show you pictures of other children who have had ear reconstruction. The ear looks different after the surgeries, but it will not look completely normal (e.g. like the other ear). Another way of treating an abnormally shaped ear is to make an artificial or prosthetic ear. It is an option for making an ear that matches the other ear. This is done with several surgeries. Although prosthetic ears look normal, they need to be removed and cleaned once a day. Speech Some children with CFM have differences in the muscles in the back of their mouth. This can affect the way they speak (called velopharyngeal insufficiency or VPI). If you or your doctors have concerns about your child’s speech, the speech pathologist will check your child. 5 of 6
Craniofacial Microsomia Family and social Our team is sensitive to the emotional and social issues of you and your child. Our social workers and psychologists will help you access community support resources and provide you support and guidance. They can help when making decisions about surgery and support you as you adjust to having a child with a facial difference. A social worker may also talk with your child about how their craniofacial condition impacts their life. Our child life specialists work with children as they prepare for surgery and being in the hospital. They use special techniques with children of all ages to reduce stress and help them learn about their condition and treatment. Seattle Children’s offers interpreter services for Deaf, hard of hearing or non-English speaking patients, family members and legal representatives free of charge. Seattle Children’s will make this information available in alternate formats upon request. Call the 10/21 Family Resource Center at 206-987-2201. This handout has been reviewed by clinical staff at Seattle Children’s. However, your child’s PE603 needs are unique. Before you act or rely upon this information, please talk with your child’s healthcare provider. © 2021 Seattle Children’s, Seattle, Washington. All rights reserved. Patient and Family Education | Craniofacial 6 of 6
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